Мысықтардағы қосымша саусақтар генетикалық аномалиясы
Polydactyl cat
Мысықтардағы полидактилия: туа біткен ақау, қосымша саусақтар. АҚШ, Ұлыбританияда көп кездеседі. Гендік себептері мен мұрагерлік факторлары туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық аномалияға байланысты қосымша саусақтары бар мысықтар.
Cats with genetic anomaly that causes extra toes
Полидактилиясы бар мысық – бұл полидактилия (кейде полидактилизм немесе гипердактилия деп те аталады) деп аталатын туа біткен физикалық аномалиясы бар мысық, оның нәтижесінде мысық бір немесе бірнеше лапында қалыптыдан көп саусақтармен туылады. Бұл генетикалық мұрагерлік қасиеті бар мысықтар ең көп Солтүстік Американың шығыс жағалауында (АҚШ және Канадада) және Оңтүстік-Батыс Англия мен Уэльсте кездеседі.
A polydactyl cat is a cat with a congenital physical anomaly called polydactyly (also known as polydactylism or hyperdactyly), which causes the cat to be born with more than the usual number of toes on one or more of its paws. Cats with this genetically inherited trait are most commonly found along the East Coast of North America (in the United States and Canada) and in South West England and Wales.
Пайда болуы
Полидактилия – туа біткен аномалия, ол аутосомалық-доминантты жолмен мұраға берілуі мүмкін. Полидактилияның кейбір жағдайлары ZRS-дегі мутациялардың салдарынан туындайды, ол аяқтарда соник едік (SHH) генінің экспрессиясын реттейтін генетикалық күшейткіш. SHH протеині – көптеген дене мүшелерінің, соның ішінде аяқ-қолдар мен саусақтардың қалыптасуына қатысатын маңызды сигналдық молекула. Қалыпты мысықтардың барлығында 18 саусақ болады, алдыңғы аяқтарында бесеу, артқы аяқтарында төртеу. Полидактилиямен туған мысықтардың алдыңғы немесе артқы аяқтарында тоғыз саусаққа дейін болуы мүмкін. Гиннес рекордтар кітабында ең көп саусаққа – 28-ге ие болған канадалық полидактильді мысық Джейк пен американдық полидактильді мысық Лапылар тіркелді. Көп түсті полидактильді мысық Тиггердің де 28 саусағы болған, бірақ Гиннес рекордтар кітабына тіркелмес бұрын қайтыс болды. Әр аяқта төрттен жеті саусаққа дейінгі әртүрлі комбинациялар жиі кездеседі. Полидактилия көбінесе тек алдыңғы аяқтарда кездеседі; мысықтың тек артқы аяқтарында ғана полидактилия болуы сирек, ал барлық төрт аяқта полидактилия одан да сирек кездеседі.
Polydactyly is a congenital abnormality that can be inherited in an autosomal dominant manner. Some cases of polydactyly are caused by mutations in the ZRS, a genetic enhancer that regulates expression of the sonic hedgehog (SHH) gene in the limb. The SHH protein is an important signalling molecule involved in patterning of many body elements, including limbs and digits. Normal cats have a total of 18 toes, with five toes on each fore paw, and four toes on each hind paw; polydactyl cats may have as many as nine digits on their front or hind paws. Both Jake, a Canadian polydactyl cat, and Paws, an American polydactyl cat, were recognised by Guinness World Records as having the highest number of toes on a cat, 28. Tigger, a tabby polydactyl cat, also had 28 toes, but passed before it could be verified by Guinness World Records. Various combinations of anywhere from four to seven toes per paw are common. Polydactyly is most commonly found on the front paws only; it is rare for a cat to have polydactyl hind paws only, and polydactyly of all four paws is even less common.
Тарих және фольклор
Бұл жағдай ең көп Солтүстік Американың шығыс жағалауындағы (АҚШ және Канадада) және Батыс Англия мен Уэльстегі мысықтарда кездеседі. 1961 жылы Хемингуэй қайтыс болғаннан кейін, оның Флорида штатының Ки-Уэст қаласындағы бұрынғы үйі мұражай болып ашылды және оның мысықтарына пана болды. Қазіргі таңда онда оның мысықтарының шамамен 50 ұрпағы қоныстанды (олардың шамамен жартысы полидактильді).
The condition seems to be most commonly found in cats along the East Coast of North America (in the United States and Canada) and in Western England and Wales. Upon Hemingway's death in 1961, his former home in Key West, Florida, became a museum and a home for his cats, and it currently houses approximately 50 descendants of his cats (about half of which are polydactyl).
Генетика
Maine Coon мысығының (Хемингуэй мутанты) преаксиалдық полидактилиясы жағдайында ZRS (ZPA регуляторлық тізбек) цис-реттеуші элементінің мутациясымен байланысты. ZRS – кодтамайтын элемент, 800 килобазалық жұп (kb) қашықтықтағы мақсатты ген SHH-тан. Аяқтың алдыңғы жағында SHH эктопиялық экспрессиясы байқалады. Әдетте SHH артқы аяқ жағындағы поляризациялық белсенділік аймағы (ZPA) деп аталатын ұйымдастырушы аймақта экспрессияланады. Одан ол алдыңғы жағына, содан кейін аяқтың өсу бағытына қарай таралады. Мутантта аяқтың артқы жағында жаңа ұйымдастырушы аймақта кіші эктопиялық экспрессия көрінеді. Бұл эктопиялық экспрессия жасушалардың көбеюіне себеп болып, бір немесе бірнеше жаңа саусақтардың қалыптасуына қажетті шикізатты қамтамасыз етеді. Осы орнындағы бірдей тізбек адам мен тышқанда да бірдей функцияны атқарады және мутацияланғанда ұқсас симптомдарды тудырады. Әртүрлі мутациялар әртүрлі ерекше әсерлерге ие: мысалы, Хемингуэй (Hw) мутанты көбінесе алдыңғы аяқ-қолдарда қосымша саусақты тудырады, ал көптеген басқа мутациялар артқы аяқ-қолдарға да әсер етеді. Полидактилия – бір ұрпақта дамыған, спонтанды түрде пайда болатын күрделі фенотиптік өзгеріс. Хемингуэй (Hw) мутантының нақты преаксиалдық түріндегі өзгеріске SHH генінің кодтамайтын цис-реттеуші элементіндегі бір нүктелік мутация себеп болады. Мұндай кең ауқымды фенотиптік өзгерісте әрбір аяқта бір немесе бірнеше толыққанды саусақтар (жүйкелер, қан тамырлары, бұлшық еттер және байланыстырғыш тіндер қоса) дамиды. Саусақтардың физиологиясы толыққанды болуы мүмкін. Бұл күрделі фенотиптік нәтижені тек мутациямен түсіндіру мүмкін емес. Мутация тек өзгеріске ықпал етеді. Мутация нәтижесінде, жабайы түрден ерекшеленетін мыңдаған оқиғалар әртүрлі ұйымдастыру деңгейлерінде орын алады, мысалы, басқа гендердің экспрессиясының өзгеруі, жасушалар аралық сигнал алмасу, жасушалық дифференциация, жасушалар мен тіндердің өсуі. Барлық деңгейлердегі шағын, кездейсоқ өзгерістердің жиынтығы шикізатты және пластикалық өзгерістерді жасау үшін қажетті процестердің қадамдарын құрайды. Хемингуэй мутантының полидактилиясының аталған түрі бұрыс бағытталған өзгеріс көрсетеді. Жақында жүргізілген эмпирикалық зерттеуде 375 мутант Мейн-кун мысығының қосымша саусақтарының саны өзгермелі (полифенизм) болды, сондай-ақ қосымша саусақтардың саны үздіксіз статистикалық таралуды көрсетті. Олар бірдей бір нүктелік мутациядан күтілетіндей тең бөліспеді. Бұл мысал өзгерістің тек мутациямен толыққанды түсіндірілмейтінін көрсетеді.
In the case of preaxial polydactyly of the Maine Coon cat (Hemingway mutant) a mutation of the cis regulatory element ZRS (ZPA regulator sequence) is associated. ZRS is a noncoding element, 800 kilobasepairs (kb) remote to the target gene SHH. An ectopic expression of SHH is seen on the anterior side of the limb. Normally SHH is expressed in an organiser region, called the zone of polarizing activity (ZPA) on the posterior limb side. From there it diffuses anteriorly, laterally to the growth direction of the limb. In the mutant mirroring smaller ectopic expression in a new organiser region is seen on the posterior side of the limb. This ectopic expression causes cell proliferation delivering the raw material for one or more new digits. An identical sequence at this position serves the same function in human and mice and cause similar symptoms when mutated. Different mutations have different specific effects: for example, while the Hemingway (Hw) mutant tends to mostly induce extra fingers in the fore limbs, many other mutations affect the posterior limbs too. Polydactyly is a spontaneous complex phenotypic variation, developed in one generation. In the concrete preaxial form of the Hemingway (Hw) mutant the variation is induced by a single point mutation in a noncoding cis regulatory element for SHH. In an extensive phenotypic variation like this, one or more complete digits at each single limb are developed including nerves, blood vessels, muscles and ligaments. The physiology of the digits can be perfect. This complex phenotypic result cannot be explained by the mutation alone. The mutation can only induce the variation. In the consequence of the mutation, thousands of events, each different from the wildtype, occur on different organisation layers, such as expression changes of other genes, cell cell signal exchange, cell differentiation, cell and tissue growth. The summarized small random changes on all layers build the raw material and the process steps for the generation of the plastic variation. The mentioned form of polydactyly of the Hemingway mutant shows a biased variation. In a recent empirical study first the number of extra toes of 375 mutant Maine Coon cats were variable (polyphenism) and second, the number of extra toes followed a discontinuous statistical distribution. They were not equally distributed as one might expect of an identical single point mutation. The example demonstrates that the variation is not explained completely by the mutation alone.