Введение

Дискриминация на основе специфических мутаций генов

Генетическая дискриминация возникает, когда к людям относятся (или к ним относятся) иначе из-за наличия у них или предполагаемого наличия мутации гена (или мутаций), вызывающей или повышающей риск наследственного заболевания. Она также может относиться к любой дискриминации, основанной на генотипе человека, а не на его личных качествах, включая дискриминацию, связанную с расовой принадлежностью, хотя последняя более уместно подпадает под определение расовой дискриминации. Некоторые юристы выступают за более точное и широкое определение генетической дискриминации: «Генетическая дискриминация должна определяться как негативное отношение к человеку, обусловленное не физическим проявлением болезни или инвалидности, а исключительно его генетической предрасположенностью». Считается, что генетическая дискриминация коренится в генетическом детерминизме и генетическом эссенциализме и основана на концепции генизма, то есть убеждении, что отличительные человеческие характеристики и способности определяются генами. Генетическая дискриминация принимает различные формы в зависимости от страны и мер защиты, принятых для ее ограничения, например, GINA в Соединенных Штатах, которая защищает людей от отказа в трудоустройстве или медицинской помощи из-за их генетического состава. В Соединенных Штатах генетическая дискриминация – это постоянно развивающаяся концепция, остающаяся актуальной в различных сферах. Развивающиеся технологии, такие как генетические тесты для потребителей, сделали широкий спектр генетической информации о здоровье более доступным для населения, но вызывают опасения по поводу конфиденциальности. Кроме того, пандемия COVID-19 усугубила положение людей с генетическими заболеваниями, которые столкнулись с дискриминацией в системе здравоохранения США. Борьба с идеей генетической дискриминации ведется с 1947 года, со времени принятия Нюрнбергского кодекса, созданного вскоре после Второй мировой войны, во время которой тысячи людей, подвергшихся расовой и дискриминации по признаку инвалидности, погибли в ходе экспериментов, проводимых в Германии.

Соединенные Штаты

В Соединенных Штатах действует множество правовых механизмов защиты, таких как Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA), Закон об американцах с ограниченными возможностями (ADA) и Закон о доступном медицинском страховании (ACA), которые помогают предотвратить генетическую дискриминацию на рабочем месте, при оказании государственных услуг и обеспечивают определенную страховую защиту. Таким образом, законом лица с генетическими особенностями защищены от возможной дискриминации и имеют право на равное лечение. Закон был подписан президентом Джорджем Бушем и принят Сенатом США 95 голосами против 0, а Палатой представителей – 414 голосами против 1. Законодательство запрещает работодателям использовать генетическую информацию соискателей или сотрудников при принятии решений о найме, увольнении, назначении на должность или повышении. GINA также защищает от генетической дискриминации в сфере здравоохранения; однако сам закон не дает определения генетической информации, оставляя этот вопрос открытым для интерпретации. До принятия GINA в 2008 году людям могли отказать в страховании полностью или частично на основании результатов генетических тестов. Несмотря на принятие закона в 2008 году, в 2010 году было зафиксировано 201 судебное дело, ссылающееся на GINA, а в 2014 году – 333. Лишь в 2013 году компания впервые была привлечена к ответственности в соответствии с GINA.

Дискриминация в сфере медицинского страхования

В 2008 году газета "Нью-Йорк таймс" сообщила, что некоторые люди избегают генетического тестирования из страха, что это затруднит им получение страховки или трудоустройство. В той же статье отмечалось, что случаи реальной дискриминации встречаются редко. В ноябре 2016 года было установлено, что страховая компания GWG Life собирает образцы слюны для предоставления более выгодных тарифов людям, чье эпигенетическое здоровье лучше, чем у сверстников. Несмотря на то, что это пример позитивной дискриминации, это указывает на потенциальную будущую классификацию клиентов на основе генетических данных. Закон GINA 2008 года защищает от генетической дискриминации в сфере медицинского страхования, но не распространяется на другие виды страхования, такие как страхование жизни, от инвалидности или долгосрочного ухода. Таким образом, пациенты имеют меньше защиты от генетической дискриминации по сравнению с другими странами, например, Францией, Швейцарией, Австралией и Соединенным Королевством. Кроме того, закон GINA 2008 года не обеспечивает защиты в отношении страхования жилья/ипотеки или для работодателей с 15 и менее сотрудниками. Также из-под действия закона исключены лица, получающие медицинское обслуживание в рамках программ для ветеранов или коренных американцев. Поскольку различные медицинские анализы служат косвенным показателем генетической информации, сторонники доступа страховщиков к генетическим данным утверждают, что специальное ограничивающее законодательство не требуется. Эти тесты легко доступны на рынке и активно продвигаются такими компаниями, как 23andMe и Ancestry.com. Эти генетические наборы дороги и в основном доступны состоятельным людям. В результате, данные, собранные в ходе тестирования и проданные исследовательским компаниям, представляют собой смещенную выборку населения. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) также приостановило всю маркетинговую деятельность 23andMe в 2013 году из-за необоснованных заявлений компании относительно диагностики и профилактики заболеваний. После расследования FDA разрешило 23andMe начать скрининг носителей в 2015 году и возобновить скрининг генетических рисков для здоровья в 2017 году. Это способствовало расширению рынка генетических тестов, предназначенных непосредственно для потребителей.

Противоречия

Недостаток знаний и осведомленности о генетическом тестировании, предоставляемом непосредственно потребителям, является одной из причин, способствующих ранее ограниченному спросу на такие услуги. С развитием технологий генетическое тестирование стало более распространенной практикой, что потенциально влияет на конфиденциальность потребителей. В то время как некоторые поставщики DTC-тестирования уничтожают образцы после предоставления потребителям их данных, другие сохраняют их для дальнейшего использования. Способ использования образцов, отправленных в компании DTC-тестирования после анализа, является важным этическим вопросом, поскольку многие опасаются, что создание биобанков на основе данных DTC увеличивает вероятность генетической дискриминации. Некоторые утверждают, что клиническая ценность результатов DTC-тестов крайне ограничена, и, следовательно, риск генетической дискриминации не оправдывает их использования. Однако компании DTC утверждают, что отсутствие регулирования дает им уникальную возможность предоставлять важные данные о здоровье для развития персонализированной медицины. Одним из примеров этой этической дилеммы стало объявление в 2018 году о партнерстве 23andMe с фармацевтической компанией GlaxoSmithKline. В рамках этой сделки GlaxoSmithKline приобрела долю в 23andMe на сумму 300 миллионов долларов, а 23andMe предоставила фармацевтической компании доступ к своему биобанку геномных данных для проведения фармацевтических исследований. В то время как компании приветствовали эту возможность для прогресса в фармакогеномике и разработке лекарств, другие выразили обеспокоенность по поводу возможных нарушений конфиденциальности, связанных с продажей персональных геномных данных клиентов. Проблемы конфиденциальности включают непреднамеренный обмен данными с третьими сторонами, такими как страховые компании или работодатели. Обеспокоенность по поводу конфиденциальности генетической информации распространяется и на членов семей клиентов DTC, имеющих схожий генетический состав с родственником, давшем согласие на обмен данными, хотя сами эти лица согласия не давали. GINA защищает от генетической дискриминации при медицинском страховании и трудоустройстве; однако существуют исключения. Например, GINA не защищает от генетической дискриминации в страховании жизни, страховании от инвалидности, долгосрочном уходе или для сотрудников компаний с менее чем 15 сотрудниками или военнослужащих. Компании DTC не регулируются так же строго, как генетическое тестирование, проводимое врачами, и отказ от ответственности за обмен данными в компаниях DTC не так четко сформулирован, как в медицинских биобанках, таких как проект All of Us, финансируемый NIH. Некоторые исследования показывают, что генетические заболевания являются одной из причин сопутствующих заболеваний, приводящих к более тяжелым симптомам COVID-19, включая смерть. В начале пандемии многие регионы столкнулись с нехваткой медицинских ресурсов, таких как средства индивидуальной защиты и аппараты ИВЛ. Из-за большого количества случаев COVID-19 больницы ввели протоколы сортировки пациентов для рационального использования ограниченных ресурсов. Некоторые больницы были обвинены во внедрении дискриминационных протоколов сортировки, исключающих пациентов с генетическими заболеваниями, например, в Теннесси, где людям со спинальной мышечной атрофией (аутосомно-рецессивным заболеванием) или другими инвалидностями отказывали в доступе к аппаратам ИВЛ или другим дефицитным ресурсам. В других штатах, таких как Вашингтон и Алабама, больницы обвинялись в более широкой дискриминационной политике распределения ресурсов, которая лишала большие группы людей с генетическими заболеваниями, отнесенными к категории хронических заболеваний или интеллектуальных нарушений, спасительного лечения, такого как ИВЛ. Многие правозащитные организации подали жалобы на эти протоколы сортировки в Управление по гражданским правам Министерства здравоохранения и социальных служб, после чего руководящие принципы были отменены. Кроме того, возникли дискуссии о том, как защитить ДНК и генетическую конфиденциальность во время пандемии, такой как COVID-19. Согласно Холленштейну и др., в препринте их исследования по сохранению генетической конфиденциальности, они рассматривают возможную проблему массового выявления и сбора многочисленных образцов в ходе тестирования на COVID-19 и отслеживания контактов, а также последствия этого для доступа к этой генетической информации и ее владельца. Хотя точные решения или изменения, которые необходимо внести, остаются неизвестными, некоторые решения могут возникнуть в результате исследований в области принципов приоритетности справедливости, которые могут помочь устранить неравенство в доступе к надлежащей медицинской помощи.

Канада

Закон о генетической недискриминации получил Королевское одобрение и вступил в силу в Канаде 4 мая 2017 года. Он внёс поправки в Канадский закон о правах человека и Трудовой кодекс Канады, запрещающие генетическую дискриминацию при приёме на работу и предоставлении услуг в отраслях, регулируемых федеральным правительством, а также установил уголовную ответственность для организаций, требующих от людей проходить генетическое тестирование как условие предоставления товаров или услуг, или как условие заключения или продолжения договора. Положения закона, касающиеся отраслей, регулируемых провинциями, были оспорены правительством Квебека в Апелляционном суде Квебека, который признал их неконституционными. 10 июля 2020 года Верховный суд Канады отменил это решение и подтвердил закон в результате разделенного решения судей – 5 голосов против 4.

Великобритания

Закон о равенстве 2010 года запрещает использование генетической информации при принятии решений в сфере трудоустройства, таких как прием на работу и продвижение по службе. Несмотря на отсутствие формального закона, запрещающего использование генетической информации при принятии решений о страховых полисах, правительство Соединенного Королевства и Ассоциация британских страховщиков добровольно ввели мораторий в период с 2014 по 2019 год, чтобы воздержаться от использования генетической информации в контексте страхования.

Малави

Малави – единственная страна в Африке, принявшая законы, регулирующие генетическую дискриминацию. Национальный комитет Малави по исследованиям в области здравоохранения принял нормативные требования Закона о науке и технологиях № 16 от 2003 года.

Австралия

В Австралии генетическая информация менее склонна влиять на решения о страховании здоровья, поскольку медицинское страхование основано на принципе "общественного тарифа", что означает, что все застрахованные лица платят одинаковую сумму, независимо от их анамнеза или генетического состава. Однако, компании, занимающиеся страхованием жизни, могут использовать результаты генетических тестов для отказа в страховом покрытии, увеличения стоимости страховых взносов или установления исключений из покрытия. С 2008 года количество заявок на страхование, к которым приложены результаты генетических тестов, увеличилось на 90%. Хотя принцип "общественного тарифа" в медицинском страховании обеспечивает более равномерное распределение рисков и затрат между потребителями, компании по страхованию жизни имеют законное право на "оценку рисков" при оценке генетических рисков заявителей; по сути, лица с более высоким риском потенциально могут быть обязаны платить более высокие страховые взносы. Эти компании могут требовать от людей раскрывать результаты генетических тестов, полученные в ходе исследований и прямых продаж потребителям. В 2017 году парламентский совместный комитет по корпорациям и финансовым услугам провел расследование в сфере страхования жизни. В своем отчете за 2018 год комитет рекомендовал немедленно запретить использование результатов генетических тестов страховщиками жизни и рекомендовал правительству Австралии внимательно следить за необходимостью принятия соответствующего законодательства в будущем. В 2019 году Совет по финансовым услугам, отраслевая организация австралийских страховщиков жизни, ввел добровольный, частичный мораторий на использование результатов генетических тестов для заявок в пределах определенных финансовых лимитов. Мораторий саморегулируется и не подлежит государственному надзору. В 2020 году австралийский проект по генетике и страхованию жизни: мониторинг эффективности и реакции (A GLIMMER) был профинансирован Фондом медицинских исследований будущего правительства Австралии в рамках миссии "Геномика и будущее здоровья". Целью проекта было оценить эффективность моратория в борьбе с генетической дискриминацией в Австралии с точки зрения различных заинтересованных сторон. В рамках проекта были проведены исследования с участием потребителей, медицинских работников, генетических исследователей и сотрудников финансовых служб. Также был проведен анализ политики моратория в сравнении с рекомендациями парламентского комитета 2018 года, который показал, что мораторий не соответствует ожиданиям, заложенным в этих рекомендациях. Проект A GLIMMER завершился 30 июня 2023 года. Его результаты были опубликованы в отчете, в котором установлено, что генетическая дискриминация продолжает происходить в Австралии и продолжает удерживать людей от прохождения генетических тестов и участия в генетических исследованиях. В отчете сделан вывод о том, что мораторий недостаточен для решения проблемы и предотвращения генетической дискриминации в страховании жизни и должен быть заменен законодательным запретом. Проект рекомендовал: "Мы не хотим, чтобы люди избегали генетических тестов, которые могут выявить угрожающие жизни состояния, из-за опасения, что это может повлиять на доступ к страхованию. Раннее выявление может привести к спасению жизни. Это в интересах всех".

Аргентина

Генетическая дискриминация – растущая проблема в Аргентине. Страховые планы дискриминируют людей с инвалидностью или генетическими заболеваниями. Однако за последнее десятилетие был принят Национальный закон № 26689, который гарантирует пациентам право не подвергаться дискриминации из-за генетических особенностей. Всеобщая декларация о биоэтике и правах человека (2005 г.) – это глобальные инструменты, разработанные Международным комитетом по биоэтике ЮНЕСКО.

Генетическое тестирование на рабочем месте

У некоторых людей есть гены, которые делают их более восприимчивыми к развитию заболеваний в результате профессионального воздействия. Например, работники с чувствительностью к бериллию и хронической бериллиевой болезнью чаще несут ген HLA DPB1, чем работники, не страдающие этими заболеваниями. Предлагая работникам добровольное генетическое тестирование и предоставляя доступ к результатам только самим работникам, работодатели могли бы защитить генетически предрасположенных людей от определенных профессиональных заболеваний. Компания, производящая бериллий, инициировала пилотную программу тестирования потенциальных работников на ген HLA DPB1 в университетской лаборатории. Компания оплатила тестирование и консультации, но получила результаты, которые не позволяли определить, у каких работников есть этот ген. Однако исследования показывают, что работники или соискатели не будут пользоваться генетическим тестированием из-за опасений дискриминации. Опрос общественного мнения 1995 года показал, что более 85% людей обеспокоены возможностью доступа страховщиков и работодателей к их генетической информации. Аналогично, в случае с описанным выше производителем бериллия, в генетическом тестировании приняло участие так мало работников, что компания решила вместо этого применить "усовершенствованную профилактическую модель контроля на рабочем месте". Попытки использовать генетику в этой области могут привести к скользкому пути к научному расизму – псевдонаучной практике оправдания расизма с помощью эмпирических данных. Несмотря на чрезвычайную сложность человеческого генома, люди разделяют 99,9% своей ДНК, и различия между людьми нельзя объяснить социальными категориями расы. Тем не менее, в некоторых случаях были обнаружены статистические свидетельства генетических различий между человеческими популяциями, например, мутации в группе крови Даффи. Однако исследование, проведенное Гидо Барбуджани, в котором были изучены 109 генетических маркеров в 16 популяциях, "не указывает на то, что расовое деление нашего вида отражает какие-либо существенные разрывы в нашем геноме". По мере того как геномные исследования продолжают изучать генетическую изменчивость человека в больших масштабах, расовая генетическая дискриминация остается серьезной проблемой для многих.

Связь генетических заболеваний и методов лечения с расовой принадлежностью

Правительства штатов в Соединенных Штатах пытались бороться с расовой дискриминацией, запрещая дискриминационные действия страховых компаний, заключающиеся в привязке конкретных генетических состояний к расовой принадлежности, например, серповидноклеточной черты у афроамериканцев. Более того, терапевтические вмешательства или методы лечения, основанные на генетических вариантах, ассоциированных с расой, иногда могут быть неточными и приводить к неблагоприятным последствиям для здоровья.

Генетическая конфиденциальность

Кроме того, многие люди обеспокоены своей генетической конфиденциальностью и опасаются дискриминации на основе генетической информации. Эти опасения могут включать в себя утрату конфиденциальности, риск передачи информации страховым компаниям, риск использования генетических образцов без согласия и дискриминацию в сфере здравоохранения в целом. Подобное произошло, когда генетические образцы были взяты у народа хавасупай, коренного американского племени в Аризоне. Они дали согласие на использование своих образцов для изучения распространенности диабета в их сообществе, но не согласились на исследование связи с шизофренией или на проведение эволюционного генетического анализа с целью дискредитации представлений племени о своем происхождении. Хотя генеалогическое тестирование может быть ценным источником информации для тех, кто ищет связь со своими предками или стремится обрести новую идентичность, афроамериканцы могут чувствовать себя вынужденными к генетическому тестированию или неосознанно сталкиваться с дискриминацией. Другие факторы, связанные с разнообразием, такие как возраст, пол или социально-экономический статус, также могут влиять на генетическую дискриминацию, помимо расы. В недавнем исследовании участники, которым предлагалось высказать свое отношение к незнакомым научным концепциям, связанным с генетикой, в конечном итоге приходили к выводам, основанным на примерах из популярной культуры. Геноизм – неологизм, придуманный Эндрю Николом, режиссером и сценаристом фильма «Гаттака» 1997 года, используемый для описания неэтичной и незаконной генетической дискриминации. Прогнозы физической и умственной работоспособности вычисляются на основе генетики из ДНК, полученной из волос, ногтей, омертвевших клеток кожи, мазков слюны, ресниц и т.д. При рождении рассчитывается ряд генетически обусловленных характеристик: физические и интеллектуальные способности, ожидаемая продолжительность жизни, предрасположенность к заболеваниям и вероятные причины смерти, все это определяется путем анализа образцов крови и проведения генетических тестов. Собеседования при приеме на работу, оформление медицинской страховки и даже потенциальные знакомства могут оцениваться в зависимости от предполагаемого качества ДНК человека благодаря достижениям в секвенировании генома. Это придает ироничный оттенок дарвиновскому половому отбору в пользу хороших генов. По словам героев фильма, «Теперь дискриминация стала наукой». Мой отец был прав. Неважно, сколько я лгал в своем резюме. Мое настоящее резюме было в моих клетках. Зачем кому-то тратить деньги на мое обучение, когда есть тысячи других кандидатов с гораздо более «чистым» профилем? Конечно, дискриминация незаконна, это называется «геноизм». Но никто всерьез не относится к закону. Если вы отказываетесь предоставлять информацию, они всегда могут взять образец с дверной ручки или рукопожатия, даже слюну с вашей анкеты. В случае сомнений, легальный тест на наркотики может легко превратиться в незаконный взгляд в ваше будущее в компании. |Винсент Фриман (Итан Хоук)|Гаттака, 1997.