Женетикалық дискриминация және құқықтық қорғау шаралары

Кіріспе

Генетикалық дискриминация нақты гендік мутацияларға негізделген кемсітушілік.

Генетикалық дискриминация, адамдардың гендік мутациясы бар немесе осындай мутациясы бар деп саналатындықтан, басқаша қарауы (немесе басқалардың оларға басқаша қарауы) жағдайында пайда болады, бұл мутация тұқым қуалайтын ауруды тудырады немесе оның қаупін арттырады. Бұл сондай-ақ, адамның жеке ерекшеліктеріне емес, оның генотипіне негізделген кез келген кемсітушілікке, тіпті нәсілдік кемсітушілікке де қатысты болуы мүмкін, бірақ соңғысы көбінесе нәсілдік дискриминацияға жатады. Кейбір заңгерлер генетикалық дискриминацияның нақтырақ және кеңірек анықтамасын ұсынады: «Генетикалық дискриминация – бұл адамның ауруының немесе мүгедектігінің физикалық белгілеріне байланысты емес, тек оның генетикалық құрамына байланысты теріс қарым-қатынасқа ұшырауы». Генетикалық дискриминацияның негізінде генетикалық детерминизм және генетикалық эссенциализм жатыр, ол гендердің адамның ерекше қасиеттері мен қабілеттерін анықтайды деген концепцияға негізделген. Генетикалық дискриминация әр елде әртүрлі формада көрінеді және оны шектеу үшін қабылданған шараларға байланысты, мысалы, АҚШ-тағы GINA заңы адамдарды олардың генетикалық ерекшеліктеріне байланысты жұмысқа орналасудан немесе медициналық көмек алудан айырудан қорғайды. АҚШ-та генетикалық дискриминация – үздіксіз дамитын және әртүрлі салаларда маңыздылығын сақтап отырған ұғым. Тікелей тұтынушыға арналған генетикалық тесттер сияқты жаңа технологиялар генетикалық денсаулық туралы кең ауқымды ақпаратты көпшілікке қолжетімді етуге мүмкіндік берді, бірақ бұл құпиялылық туралы алаңдаушылықтарды тудырады. Сонымен қатар, COVID-19 пандемиясы генетикалық жағдайлары бар адамдардың қиындықтарын ушықтырды, олар АҚШ денсаулық сақтау жүйесінде дискриминацияға ұшырады. Генетикалық дискриминация идеясына қарсы күрес 1947 жылғы Нюрнберг кодексінен бастау алады, ол Екінші дүниежүзілік соғыстан кейін қабылданды, сол кезде Германияда жүргізілген тәжірибелерде мыңдаған нәсілдік және мүгедек адамдар қаза тапты.

Genetic discrimination occurs when people treat others (or are treated) differently because they have or are perceived to have a gene mutation(s) that causes or increases the risk of an inherited disorder. It may also refer to any and all discrimination based on the genotype of a person rather than their individual merits, including that related to race, although the latter would be more appropriately included under racial discrimination. Some legal scholars have argued for a more precise and broader definition of genetic discrimination: "Genetic discrimination should be defined as when an individual is subjected to negative treatment, not as a result of the individual's physical manifestation of disease or disability, but solely because of the individual's genetic composition." Genetic Discrimination is considered to have its foundations in genetic determinism and genetic essentialism, and is based on the concept of genism, i. e. distinctive human characteristics and capacities are determined by genes. Genetic discrimination takes different forms depending on the country and the protections that have been taken to limit genetic discrimination, such as GINA in the United States that protects people from being barred from working or from receiving healthcare as a result of their genetic makeup. Within the United States, genetic discrimination is an ever evolving concept that remains prominent across different domains. Emerging technology such as direct to consumer genetic tests have allowed for broad genetic health information to be more accessible to the public but raises concerns about privacy. In addition, the COVID 19 pandemic has exacerbated difficulties of those with genetic conditions as they have faced discrimination within the U. S. healthcare system. The idea of genetic discrimination has been combated since the 1947 Nuremberg Code that was created shortly after WWII, during which thousands of racialized and disabled victims died in tests conducted in Germany.

Америка Құрама Штаттары

АҚШ-та генетикалық ақпаратты кемсіту туралы заң (GINA), мүгедектер туралы заң (ADA) және қолжетімді күтім туралы заң (ACA) сияқты көптеген құқықтық қорғаулар бар, олардың барлығы жұмыс орнында, мемлекеттік қызметтерде генетикалық кемсітуді болдырмауға және сақтандыру қызметтерін қамтамасыз етуге көмектеседі. Сондықтан, заң бойынша, генетикалық жағдайлары бар адамдар дискриминациядан қорғалады және тең дәрежеде күтім алуға құқылы. Бұл заңға президент Джордж Буш қол қойды және АҚШ Сенатында 95-0 дауыспен, ал Өкілдер палатасында 414-1 дауыспен қабылдады. Заңнама жұмыс берушілерге адамды жұмысқа алу, жұмыстан шығару, қызметтік орнына тағайындау немесе жоғарылату шешімдерін қабылдағанда жеке тұлғаның генетикалық ақпаратын пайдалануға тыйым салады. ГИНА сонымен қатар денсаулық сақтау саласында генетикалық кемсітуден де қорғайды; алайда, ГИНА-ның өзі генетикалық ақпараттың қандай екенін нақты анықтамайды, оның анықтамасы талқылауға ашық. 2008 жылғы GINA заңына дейін адамдарға жасалған генетикалық тесттердің нәтижелеріне сүйене отырып, сақтандырудан толық немесе ішінара бас тарту мүмкін еді. Заң 2008 жылы қабылданса да, 2010 жылы 201 және 2014 жылы 333 жағдай тіркелді. Бірақ 2013 жылға дейін ешбір компания GINA бойынша жазаға тартылған жоқ.

Денсаулық сақтау саласындағы кемсітушілік

2008 жылы «Нью-Йорк Таймс» газеті кейбір адамдардың генетикалық тестілеуден қашу себебін сақтандыру сатып алу немесе жұмыс табу мүмкіндігіне кедері келтіру қорқынышы деп хабарлады. Сонымен қатар, нақты кемсіту деректері сирек кездесетіні де айтылды. 2016 жылдың қараша айында GWG Life сақтандыру компаниясы өз жастағыларға қарағанда эпигенетикалық тұрғыдан дені сау адамдарға арзан тарифтер ұсыну үшін сілекей сынақтарын жинап алғаны анықталды. Бұл оңтайлы кемсітушілік болғанымен, болашақта клиенттерді генетикалық деректер бойынша жіктеу мүмкіндігін көрсетеді. 2008 жылғы GINA заңы денсаулық сақтану саласындағы генетикалық кемсітушілікке қарсы қорғаныс ұсынып отырса да, өмір, мүгедектік немесе ұзақ мерзімді күтім сияқты басқа сақтандыру түрлерінде генетикалық кемсітушілікке қарсы қорғаныспен қамтамасыз етпейді. Сондықтан, пациенттер Франция, Швейцария, Австралия және Ұлыбритания сияқты басқа елдермен салыстырғанда генетикалық кемсітушілікке қарсы аз қорғанысқа ие. Сонымен қатар, 2008 жылғы GINA үй/ипотекалық сақтандыру немесе жұмыс берушіде 15 немесе одан аз қызметкер болған жағдайда қорғауды ұсынбайды. Заңнан Ветерандардың денсаулық сақтау басқармасы немесе Үндістердің денсаулық қызметтерімен қамтылған тараптар да алынып тасталған. Көптеген медициналық тесттер генетикалық ақпараттың орнына қолданылатындықтан, сақтандырушылардың генетикалық ақпаратқа қол жеткізуін жақтаушылар бұл үшін арнайы шектеуші заңнама қажет емес деп санайды. Бұл тесттер нарықта оңай қол жетімді және 23andMe және Ancestry.com сияқты компаниялар тарапынан кеңінен танымал етілді. Бұл генетикалық жиынтықтардың құны жоғары және көбінесе бай адамдарға арналған. Нәтижесінде, зерттеу компанияларына сатылатын тесттерден алынған деректер халықтың бұрмаланған үлгісін көрсетеді. Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы 2013 жылы 23andMe компаниясының ауруды диагностикалау және алдын алу туралы негізсіз мәлімдемелеріне байланысты барлық 23andMe маркетингін тоқтатты. Тергеуден кейін, FDA 2015 жылы 23andMe компаниясына тасымалдаушыларды тексеруді бастауға және 2017 жылы генетикалық денсаулық тәуекелдерін тексеруді қайта бастауға рұқсат берді. Бұл тұтынушыларға тікелей генетикалық тесттер нарығының кеңеюіне жол ашты.

In 2008, The New York Times reported that some individuals avoid genetic testing out of fear that it will would impede their ability to purchase insurance or find a job. They also reported that evidence of actual discrimination was rare. In November 2016 insurance company GWG Life was found to be collecting saliva samples in order to offer lower rates to people who are epigenetically healthier than others of their age. While this is positive discrimination, this does suggest future potential classification of clients by genetic data. While the 2008 GINA Act does protect against genetic discrimination pertaining to health insurance, it does not protect against genetic discrimination under other forms of insurance, such as life, disability or long term care insurance. Therefore, patients are enjoying less protection against genetic discrimination in comparison with other peer countries, such as France, Switzerland, Australia and the United Kingdom. Additionally, 2008 GINA offers no protection for home/mortgage insurance or when an employer has 15 or less employees. Excluded from the Act are also parties who are covered under Veterans Health Administration or Indian Health Services. Because a variety of medical tests serve as proxies for genetic information, proponents of insurer access to genetic information argue that it does not require specific limiting legislation. These tests are easily accessible on the market and popularized by companies such as 23andMe and Ancestry. com. These genetic kits are expensive and disproportionately serve wealthy individuals. As a result, when the data collected from testing is sold to research companies, it represents a biased sample of the population. The Food and Drug Administration additionally halted all 23andMe marketing in 2013 over unsubstantiated claims 23andMe made regarding disease diagnosis and prevention. After an investigation, the FDA approved 23andMe to begin carrier screening in 2015 and to resume genetic health risk screening in 2017. This has led the way for an expansion of the market of direct to consumer genetic tests.

Дау

Тұтынушыларға тікелей генетикалық тестілеу туралы білім мен хабардарлықтың жетіспеушілігі осы қызмет түрін сатып алудың бұрын шектеулі болуына ықпал ететін факторлардың бірі болды. Технологияның дамуымен генетикалық тестілеу кең ауқымды тәжірибеге айналды, нәтижесінде тұтынушылардың жеке өміріне әсер етуі мүмкін. Кейбір DTC сынағын берушілер тұтынушыға деректерін бергеннен кейін үлгілерді жояды, ал басқалары болашақтағы деректерді пайдалану үшін үлгілерді сақтайды. DTC генетикалық тестілеу компанияларына жіберілген үлгілердің талдаудан кейін пайдаланылуы этикалық даудың маңызды мәселесі болып табылады, өйткені көптеген адамдар DTC деректері түріндегі биобанктерді құру генетикалық кемсітушілікке мүмкіндік береді деп қорқады. Кейбірлер DTC сынақтары нәтижелерінің клиникалық пайдалылығы өте шектеулі және осылайша генетикалық кемсітушілік тәуекелі DTC сынақтарының пайдалылығына тұрарлық емес деп санайды. Алайда, DTC компаниялары бұл компаниялар үшін реттеудің жоқтығы оларды жеке медицинаға үлес қосу үшін денсаулыққа қатысты маңызды деректерді ұсынуға бірегей мүмкіндік береді деп мәлімдейді. Осы этикалық даудың қазіргі мысалы 2018 жылы 23andMe компаниясының фармацевтикалық компания GlaxoSmithKline-мен серіктестік туралы мәлімдемесінде көрінді. Бұл келісім бойынша GlaxoSmithKline компаниясы 23andMe компаниясының 300 миллион долларлық үлесін сатып алды, ал 23andMe фармацевтикалық компанияға геномдық деректердің биобанкісіне фармацевтикалық зерттеулер үшін қол жеткізуге мүмкіндік берді. Бұл компаниялар фармакогеномика және дәрі-дәрмек әзірлеу саласындағы прогресс мүмкіндіктерін атап өту үшін осы мәлімдеме жасаса, басқалары клиенттердің жеке геномдық деректерін сатудың жеке өмірдің құпиялылығын бұзуы мүмкін екендігіне күмәнмен қарады. Құпиялылық мәселелеріне үшінші тараптармен, мысалы, сақтандыру компанияларымен немесе жұмыс берушілермен деректерді ортақтастыру жатады. Генетикалық ақпаратқа қатысты құпиялылық мәселесі DTC клиенттерінің отбасы мүшелеріне де қатысты, олар генетикалық жағынан отбасы мүшелеріне ұқсас, бірақ бұл адамдар деректерді бөлісуге келіспеген. GINA денсаулық сақтану және жұмысқа орналасу кезінде генетикалық кемсітушілікке қарсы қорғайды, алайда ерекше жағдайлар бар. Мысалы, GINA өмірді сақтандыру, мүгедектікті сақтандыру және ұзақ мерзімді күтім немесе 15 адамнан аз жұмыс істейтін компаниялардағы немесе әскери қызметтегі қызметкерлерді генетикалық кемсітуден қорғамайды. DTC компаниялары дәрігерлік генетикалық тестілеу сияқты реттелмейді және DTC компанияларындағы деректерді ортақтастыру туралы бас тарту NIH демеушілігімен жүзеге асырылатын All of Us жобасы сияқты медициналық биобанктер сияқты анық емес. Кейбір зерттеулер генетикалық жағдайлар COVID-19-дың өлімге әкелетін ауыр симптомдарына себеп болатын коморбидтік жағдайлардың себептерінің бірі екенін көрсетеді. Пандемияның басында көптеген өңірлерде жеке қорғаныс құралдары мен желдеткіштер сияқты медициналық ресурстар тапшылығы болды. COVID-19 жағдайларының көп болуына байланысты ауруханалар шектеулі ресурстарды пайдалануды басқару үшін триаждау хаттамаларын қабылдады. Кейбір ауруханалар генетикалық жағдайлары барларды алып тастайтын дискриминациялық триаж протоколдарын қабылдады деп айыпталды, мысалы Теннессиде, омыртқа бұлшықет атрофиясы, аутосомалық рецессивті ауру немесе басқа да мүгедектерге тыныс алу аппараттарын немесе басқа да аз қорлар алуына кедергі жасалды. Басқа штаттарда, мысалы Вашингтон мен Алабама штаттарында ауруханалар кең ауқымды дискриминациялық бөлу саясатын қолданады деп айыпталды, бұл созылмалы аурулар немесе ақыл-ой қабілеттері бұзылған адамдардың үлкен топтарына өмірді құтқаратын емдеу шараларын, мысалы, желдеткіштерді алудан бас тартады. Көптеген адвокаттық топтар денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаментінің азаматтық құқықтар кеңсесіне осы триаждау хаттамаларына қатысты шағымдар білдірді, ал шағымдар түскеннен кейін нұсқаулар алынып тасталды. Сонымен қатар, COVID-19 сияқты пандемия кезінде ДНК мен генетикалық құпиялылықты қалай қорғау керектігі туралы әңгімелер өрбіді. Холленштейн және басқалардың генетикалық құпиялылықты сақтау жөніндегі зерттеулерінің алдын ала басылымында олар COVID-19 тестілеуі және контакттарды іздеу арқылы көптеген үлгілерді жинау және көптеген үлгілерді анықтау мүмкін мәселесін және бұл генетикалық ақпаратқа кімнің қол жеткізіп, иеленетіні туралы мәселені қарастырады. Нақты шешімдер немесе жасалуға тиіс өзгерістер әлі белгілі болмаса да, кейбір шешімдер әділдікке басымдық беретін алдын ала бағалау аяларындағы зерттеулерден туындауы мүмкін, бұл дұрыс денсаулық сақтауға қол жеткізудегі теңсіздікті жоюға көмектеседі.

The shortage of knowledge about and awareness of direct to consumer genetic testing is one of the contributors to the previously limited purchasing of this kind of service. As technology has progressed, genetic testing has become a more wide scale practice, potentially affecting the privacy of consumers as a result. While some providers of DTC testing destroy the samples after giving the consumer their data, others keep the samples for future data use. The way in which samples that are sent to DTC genetic testing companies are used after analysis is an important point of ethical controversy, as many worry that the creation of biobanks form DTC data creates increased possibility for genetic discrimination. Some argue that the clinical utility of results from DTC tests is extremely limited and thus the risk of genetic discrimination is not worth the utility of DTC tests. However, DTC companies argue that the lack of regulation for these companies equip them for a unique position to provide important health related data for contributions to personalized medicine. One current example of this ethical controversy was demonstrated in the 2018 announcement of 23andMe's partnership with the pharmaceutical company GlaxoSmithKline. In this deal, GlaxoSmithKline purchased a $300 million stake in 23andMe and in return 23andMe would allow the pharmaceutical company access to its biobank of genomic data for their pharmaceutical research. While these companies made this announcement in celebration of the opportunity for progress in pharmacogenomics and drug development, others were wary of the possible breaches of privacy that selling customer's personal genomic data may entail. Privacy concerns include incidental data sharing to third party companies, such as insurance companies or employers. Privacy concerns with genetic information also extend to family members of DTC customers, having similar genetic make up to their family member who did consent to data sharing, although these individuals did not consent themselves. GINA protects against genetic discrimination in health insurance and employment; however, there are circumstances of exception. For example, GINA does not protect individuals from genetic discrimination in life insurance, disability insurance, and long term care or employees in companies with fewer than 15 individuals or in the military. DTC companies are not regulated in the same way as physician genetic testing and the disclaimers of data sharing in DTC companies is not as clear as medical biobanks, such as the All of Us project sponsored by the NIH. Some research suggests that genetic conditions are among the causes of co morbid conditions that lead to more severe COVID 19 symptoms, such as death. Early in the pandemic, many regions experienced shortages of medical resources like PPE and ventilators. Due to the high volume of COVID 19 cases, hospital systems enacted triage protocols to direct the use of limited resources. Some hospitals were accused of enacting discriminatory triage protocols which excluded those with genetic conditions, such as in Tennessee, where those with spinal muscular atrophy, an autosomal recessive disease, or other disabilities were prevented from receiving ventilators or other scarce resources. In other states, like Washington and Alabama, hospitals were accused of broader discriminatory allocation policies which prevented larger groups of individuals with genetic conditions under categorizations of chronic conditions or intellectual disabilities from receiving life saving treatments, such as ventilators. Many advocacy groups raised complaints about these triage protocols to the Department of Health and Human Services Office of Civil Rights, and after the complaints the guidelines were removed. Additionally conversations have turned to how to protect DNA and genetic privacy during a pandemic like COVID 19. According to Hollenstein et al., in a preprint of their research on preserving genetic privacy, they address the possible issue of mass scale detections and numerous samples being collected through COVID 19 tests and contact tracing and what that means in terms of who then has access or owns this genetic information. While the exact solutions or changes to be made remain unknown, some solutions could possibly arise from research into equity first preemption frameworks, which could help eliminate inequities in access to proper healthcare.

Канада

Генетикалық дискриминацияға қарсы заң 2017 жылдың 4 мамырында Канаданың Корольдік бекітілуін алып, заң күшіне енді. Ол Канаданың Адам құқықтары туралы заңына және Канаданың Еңбек кодексіне федералдық деңгейде реттелетін салаларда жұмысқа орналастыру және тұру жағдайларындағы генетикалық дискриминацияны тыйым салатын өзгерістер енгізді. Сондай-ақ, тауарлар немесе қызметтер беру шарты ретінде, немесе келісімшартқа кіру немесе оны жалғастыру шарты ретінде жеке тұлғалардан генетикалық тестілеуді талап ететін ұйымдарға қатысты қылмыстық жазалар белгіленді. Заңның провинциялық деңгейде реттелетін салаларға қатысты ережелері Квебек үкіметі тарапынан Квебек апелляциялық сотында күдік тудырып, олар конституциялық емес деп танылды. 2020 жылдың 10 шілдесінде Канаданың Жоғарғы соты бұл шешімді өзгертіп, 5-4 дауыспен заңды қолдады.

Ұлыбритания

2010 жылғы Теңдік туралы заң жұмысқа қабылдау және жоғарылату сияқты жұмысқа қатысты шешімдерде генетикалық ақпаратты пайдалануға тыйым салады. Сақтандыру полисіне қатысты шешімдерде генетикалық ақпаратты пайдалануға тыйым салатын ресми заң болмаса да, Ұлыбритания Үкіметі мен Британдық сақтандырушылар қауымдастығы 2014 жылдан 2019 жылға дейін сақтандыру саласында генетикалық ақпаратты пайдаланудан өз еркімен бас тартуға келісім жасады.

Малави

Малави – Африка құрлығында генетикалық дискриминацияға қатысты заңдар қабылдаған жалғыз ел. Малавидің Ұлттық денсаулық сақтау ғылымдары зерттеу комитеті 2003 жылғы №16 «Ғылым және технология» заңының талаптарына сәйкес саясатты бекітті.

Австралия

Австралияда генетикалық ақпарат денсаулық сақтану шешімдеріне әсер ету ықтималдығы төмен, себебі денсаулық сақтану "қоғамдық тарифпен" жүзеге асырылады, яғни барлық адамдар өз тарихына немесе генетикалық құрамына қарамастан бірдей сома төлейді. Дегенмен, өмірді сақтандыру компаниялары генетикалық тест нәтижелерін сақтандырудан бас тарту, сыйлықақы мөлшерін арттыру немесе сақтандырудан кейбір жағдайларды алып тастау үшін пайдалана алады. 2008 жылдан бері генетикалық тест нәтижелері тіркелген сақтандыру өтінімдерінің саны 90%-ға өсті. Денсаулық сақтанудағы қоғамдық тариф тұтынушыларға тәуекел мен шығындарды тең бөлуге мүмкіндік берсе де, өмірді сақтандыру компанияларына өтініш берушілердің генетикалық тәуекелдерін бағалау кезінде заңмен "сақтану" құқығы берілген; яғни, тәуекелі жоғары адамдарға жоғары сыйлықақылар тағайындалуы мүмкін. Бұл компаниялар жеке тұлғалардан генетикалық тестілеудің зерттеу нәтижелерін, сондай-ақ тікелей тұтынушыға бағытталған тесттер туралы ақпарат беруді талап ете алады. 2017 жылы Корпорациялар және қаржылық қызметтер жөніндегі Парламенттік бірлескен комитеті өмірді сақтандыру саласын зерттеді. 2018 жылғы есебінде Комитет өмірді сақтандыру компаниялары үшін генетикалық тест нәтижелерін пайдалануға шұғыл тыйым салуды және Австралия үкіметі болашақта заңнама қажеттігін қарастыру үшін жағдайды бақылауда ұстауды ұсынды. 2019 жылы Австралия өмірді сақтандыру компанияларының өкілді органы – Қаржылық қызметтер кеңесі, генетикалық тест нәтижелерін қолдануға қатысты белгілі бір қаржылық шектеулерге дейін ерікті, жартылай мораторий енгізді. Мораторий мемлекеттік бақылаусыз, өзін-өзі реттейді. 2020 жылы Австралияның генетика және өмірді сақтандыру мораторийі: тиімділікті бақылау және жауап беру (A GLIMMER) жобасы Австралия үкіметінің Медициналық зерттеулердің болашақ қорының Геномикалық денсаулық болашағы миссиясымен қаржыландырылды. Жобаның мақсаты – Австралиядағы генетикалық кемсітушілікке қарсы мораторийдің тиімділігін түрлі мүдделі тараптардың көзқарастарынан бағалау болды. Жоба тұтынушылармен, денсаулық сақтау мамандарымен, генетикалық зерттеушілермен және қаржылық қызметтер қызметкерлерімен зерттеулер жүргізді. Сонымен қатар, 2018 жылы Парламенттік комитет жасаған ұсынымдармен салыстырып, мораторийге қатысты саясатты талдады, нәтижесінде мораторий ұсынымдардың күтілген нәтижелерін бермегені анықталды. A GLIMMER жобасы 2023 жылдың 30 маусымында аяқталды. Ол өз қорытындыларын есепте жариялады, онда генетикалық кемсітушілік Австралияда әлі де орын алып жатқаны және адамдардың генетикалық тестілеуден және генетикалық зерттеулерге қатысудан бас тартуы жалғасуда екені көрсетілді. Есепте мораторий өмірді сақтандырудағы генетикалық кемсітушілікке қарсы күресу және оны болдырмау үшін жеткіліксіз екендігі және оны заңмен тыйым салу моделімен алмастыру қажеттігі туралы қорытынды жасалды. Жоба мынадай ұсыныс жасады: "Біз адамдардың сақтандыруға қолжетімділікке әсер ететініне қатысты қорқыныштан өмірге қауіп төндіретін жағдайларды анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық тесттерді жасаудан тартынбауына тілектейміз. Алдын ала анықтау өмірді сақтап қалуға көмектеседі. Бұл баршаның мүддесіне жатады".

In Australia, genetic information is less likely to influence health insurance coverage decisions as health insurance is "community rated", meaning that all individuals pay the same amount regardless of their history or genetic makeup. However, genetic test results can be used by life insurance companies to deny cover, increase the cost of premiums, or place exclusions on cover. Since 2008, the amount of insurance applications with attached genetic test results has increased by 90%. Although the community rating for health insurance allows for a more even distribution of risk and cost to consumers, life insurance companies are legally allowed to “underwrite” when evaluating the genetic risks of applicants; essentially, those with higher risk could potentially be charged higher premiums. These companies are able to require individuals to disclose genetic testing results from research and direct to consumer tests. In 2017, the Parliamentary Joint Committee on Corporations and Financial Services conducted an inquiry into the life insurance industry. In its 2018 report, the Committee recommended an urgent ban on the use of genetic test results by life insurers, and that the Australian government maintain a watching brief to consider whether legislation was required in future. In 2019, the Financial Services Council, the industry body for Australian life insurers, introduced a voluntary, partial, moratorium on using genetic test results for applications up to certain financial limits. The moratorium is self regulated, with no government oversight. In 2020, the Australian Genetics and Life Insurance Moratorium: Monitoring the Effectiveness and Response (A GLIMMER) project was funded by the Australian Government Medical Research Futures Fund Genomics Health Futures Mission. The project was designed to evaluate the effectiveness of the moratorium in addressing genetic discrimination in Australia, from various stakeholder perspectives. The project conducted research with consumers, health professionals, genetic researchers and financial services personnel. It also conducted a policy analysis of the moratorium compared with the recommendations made by the Parliamentary Committee in 2018, finding that the moratorium did not meet the expectations of the recommendations. The A GLIMMER project concluded on 30 June 2023. It published its findings in a report, which found that genetic discrimination continues to occur in Australia, and continues to deter individuals from pursuing genetic testing and participating in genetic research. The report concluded that the moratorium is inadequate to address and prevent genetic discrimination in life insurance, and should be replaced with a legislative model of prohibition. The Project recommended that: "We don't want people to avoid having genetic tests which could detect life threatening conditions because of a fear it may affect access to insurance. Early detection can lead to life saving interventions. That's in everyone's interest."

Аргентина

Аргентинада генетикалық дискриминация мәселесі күшейіп келеді. Денсаулық сақтау жоспарлары мүгедектерді немесе генетикалық жағдайлары бар адамдарды кемсітеді. Дегенмен, соңғы он жылда 26689 нөміріндегі ұлттық заң қабылданды, ол пациенттерге генетикалық жағдайларға байланысты дискриминацияға ұшырамау құқығын береді. Сонымен қатар, 2005 жылғы Биоэтика және адам құқықтары жөніндегі жалпы декларациясы – ЮНЕСКО-ның Халықаралық биоэтика комитеті жасаған жаһандық құжаттар болып табылады.

Жұмыс орнында генетикалық тестілеу

Кейбір адамдардың гендері оларды кәсіби қызмет барысында ауруға шалдығуға көбірек бейімдейді. Мысалы, бериллийге сезімтал және созылмалы бериллий ауруы бар жұмысшылар, осы аурулары жоқ жұмысшыларға қарағанда HLA DPB1 генін жиірек тасымалдайды. Егер жұмыс берушілер жұмыскерлерге қалау бойынша генетикалық тестілеу ұсынса және нәтижелерді тек жұмыскерлерге ғана көрсетуге рұқсат берсе, генетикалық тұрғыдан осал адамдарды белгілі бір кәсіби аурулардан қорғауға болады. Бериллий өндіретін бір компания болашақ жұмыскерлерді HLA DPB1 генін анықтау үшін университет зертханасында пилоттық бағдарлама бастарды. Компания тестілеу мен кеңес беруге төледі, бірақ қай жұмыскерде ген бар екенін анықтай алмайтын нәтижелер алды. Дегенмен, зерттеулер көрсеткендей, жұмыскерлер мен үміткерлер кемсітуден сескенгендіктен генетикалық тестілеуден бас тартады. 1995 жылы өткізілген сауалнамада халықтың 85% астамы сақтандыру компаниялары мен жұмыс берушілердің генетикалық ақпаратты пайдалануына қатысты алаңдаушылық білдірді. Сол сияқты, жоғарыда сипатталған бериллий өндіруші компанияда генетикалық тестілеуге қатысқан жұмыскерлердің саны өте аз болғандықтан, компания "жұмыс орнындағы қауіпсіздікті күшейту" моделін қолдануға шешім қабылдады. Генетиканы қолдану әрекеттері ғылыми расизмге, яғни эмпирикалық деректерді пайдаланып расизмді ақтауға бағытталған жалған ғылымға әкелуі мүмкін. Адам геномы өте күрделі болғанымен, адамдар ДНК-ның 99,9% бөліседі және адамдар арасындағы айырмашылықтарды нәсілдің әлеуметтік категорияларымен байланыстыруға болмайды. Бірақ кейбір жағдайларда адам популяциялары арасындағы генетикалық айырмашылықтардың статистикалық дәлелдері табылды, мысалы, Даффи қан тобындағы мутациялар. Дегенмен, Гвидо Барбуджанидің 16 популяциядағы 109 генетикалық маркерді зерттеуі "адам түрінің нәсілдік бөлінісі геномымыздағы маңызды үзілістерді көрсетпейді" деген қорытындыға келді. Геномдық зерттеулер адам генетикалық вариациясын кең ауқымда зерттеуді жалғастырып жатқандықтан, нәсілдік генетикалық кемсітушілік көптеудің алаңдаушылығын тудырады.

Some people have genes that make them more susceptible to developing a disease as a result of an occupational exposure. For example, workers with beryllium sensitivity and chronic beryllium disease are more likely to carry the gene HLA DPB1 than workers without these conditions. By offering optional genetic testing to workers and allowing only the workers to see their own results, employers could protect genetically susceptible individuals from certain occupational diseases. A beryllium manufacturing company initiated a pilot program to test prospective workers for the HLA DPB1 gene at a university based laboratory. The company paid for the testing and counseling but received results that did not identify which workers had the gene. However, research indicates that workers or applicants would not take advantage of genetic testing due to fear of discrimination. A 1995 poll of the general public found that over 85% are concerned about access to use of genetic information by insurers and employers. Likewise, in the case of the beryllium manufacturer described above, so few workers participated in the genetic testing that the company decided instead to pursue an "enhanced preventive model of workplace controls." Attempts to do using genetics may lead down a slippery slope toward scientific racism, the pseudoscientific practice of justifying racism using empirical evidence. Though the human genome is extremely complex, humans share 99.9% of their DNA and differences among people cannot be attributed to social categories of race. Some cases, however, have found statistical evidence of genetic differences between human populations, such as mutations within the Duffy blood group. Yet research looking at 109 genetic markers across 16 populations by Guido Barbujani "does not suggest that the racial subdivision of our species reflects any major discontinuity in our genome". As genomic research continues to investigate human genetic variation on a large scale, racial genetic discrimination remains a concern for many.

Генетикалық аурулар мен емдеу әдістерін нәсілге байланыстыру

АҚШ штаттарының үкіметтері нәсілдік кемсітушілікпен күресу үшін сақтандыру компанияларының нәсілге байланысты белгілі бір генетикалық ерекшеліктерді, мысалы африкалық американдықтардағы серпалы жасуша қасиетін анықтау арқылы жасалатын кемсітушілікке жол бермеуге тырысты. Бұдан өзге, нәсілге байланысты генетикалық варианттарға негізделген емдік шаралар немесе емдеулер кейде қате болуы мүмкін және денсаулыққа зиян келтіруі ықтимал.

Генетикалық құпиялылық

Сонымен қатар, көптеген адамдар өздерінің генетикалық құпиялылығына алаңдайды және генетикалық ақпараттарына байланысты кемсітуге ұшырады деп қорқады. Бұл алаңдаулар құпиялылықты жоғалту, ақпараттың сақтандыру компанияларымен бөлісу тәуекелі, генетикалық үлгілердің олардың келісімінсіз пайдаланылуы және жалпы денсаулыққа негізделген кемсітуді қамтиды. Мұндай жағдай Аризона штатындағы Хавасупай тайпасының генетикалық үлгілері алынған кезде орын алды. Олар өз үлгілері арқылы қауымдастықтағы қант диабетінің таралуын зерттеуге келісті, бірақ шизофрениямен байланысты зерттеулерге немесе тайпаның шығу тегі туралы сенімдерін жоққа шығару үшін эволюциялық генетикалық талдау жасауға келіспеді. Генетикалық тестілеу өз тарихымен байланыс немесе жаңа жеке басын табуға тырысатын адамдар үшін құнды ақпарат көзі болғанымен, афроамерикандықтар генетикалық тестілеуге мәжбүрленіп сезінуі немесе білмей тұрып кемсітуге ұшырауы мүмкін. Жас, жыныс немесе әлеуметтік-экономикалық жағдай сияқты әртүрлілікке байланысты басқа да факторлар нәсілге қоса генетикалық кемсітушілікке де әсер етуі мүмкін. Жақында жүргізілген зерттеуде генетикаға қатысты беймәлім ғылыми ұғымдарға қатысты өз көзқарастарын білдіруге шақырылған қатысушылар, ақырында танымал мәдениеттен алынған мысалдарға негізделген қорытындыларға келді. Геноизм – 1997 жылғы «Гаттака» фильмінің режиссері және сценарийшісі Эндрю Никколдың этикалық емес және заңсыз генетикалық кемсітушілікті сипаттау үшін қолданған жаңа сөз. Шаштан, тырнақтан, теріден, сілекейден, кірпіктерден және т.б. алынған ДНК арқылы физикалық және психикалық қабілеттердің болжамдары есептеледі. Туған кезде физикалық және интеллектуалдық қабілет, өмір сүру ұзақтығы, ықтимал аурулар және өлімнің себептері сияқты генетикалық сипаттамалардың саны есептеледі, бәрі де қан үлгілері мен генетикалық тестілеу арқылы анықталады. Жұмысқа қабылдауға арналған әңгімелерде, денсаулық сақтануын сатып алуда және тіпті болашақ кездесулерде адамның ДНК сапасы геномдық тізбектеудегі жетістіктерге байланысты бағалануы мүмкін. Бұл Дарвиннің жақсы гендерді таңдауына кері бұрылыс жасады. Фильмде айтылғандай, «Енді біз кемсітушілікті ғылым деңгейіне түсірдік». Әкемнің айтқаны дұрыс еді. Мен өтінімде қанша өтірік айтқаным маңызды емес. Менің нағыз өмірбаяным менің жасушаларымда болды. Мені оқыту үшін соншама ақша жұмсаудың қажеті не, егер тазарақ профильге ие мыңдаған үміткерлер болса? Әрине, кемсітушілік заңсыз, оны «геноизм» деп атайды. Бірақ ешкім заңды қапатарлық қабылдамайды. Егер сіз ақпаратты жасырғыңыз келмесе, олар есік тұтқасынан немесе қол алысқаннан, тіпті сіздің өтінішіңіздегі сілекейден үлгі ала алады. Күмәнда болса, заңды есірткі сынағы сіздің компаниядағы болашағыңызды заңсыз тексеруге айналуы мүмкін. |Винсент Фриман (Итан Хоук)|Гаттака, 1997

In addition, many individuals are concerned with their genetic privacy and worry that they will face discrimination based on their genetic information. These worries may include loss of confidentiality, risk of information being shared with insurance providers, risk of genetic samples being used without their consent, and health based discrimination more broadly. Such was the case when genetic samples were taken from the Havasupai people, a Native American tribe in Arizona. They consented for their samples to provide insight into the prevalence of diabetes in their community, but did not consent to them to investigate links to schizophrenia or provide evolutionary genetic analysis to discredit the tribe's origin beliefs. Though genetic ancestry testing can be a valuable source of information for those seeking connections to their heritage or recognize a new identity, African Americans may feel coerced into genetic testing or unknowingly face discrimination. Other confounding factors related to diversity such as age, gender, or socioeconomic status may also influence genetic discrimination in addition to race. In a recent study, participants who were prompted to convey their attitudes about unfamiliar scientific concepts relating to genetics ultimately drew conclusions based on examples from popular culture. Genoism is a neologism coined by Andrew Niccol, director and writer of the 1997 film Gattaca, used to describe unethical and illegal genetic discrimination. Predictions of physical and mental performance are computed via genetics from DNA collected from hair, fingernails, skin flakes, spit swabs, eyelashes, etc. Upon birth, a number of genetically induced characteristics are calculated: physical and intellectual capacity, life expectancy, probable successful diseases, and likely causes of death, all determined via blood samples and genetic testing. Job interviews, health insurance purchasing, and even potential dates can be sized up according to the perceived quality of the person's DNA due to advancements in genome sequencing. This put an ironic twist to Darwin's sexual selection for good genes. According to the movie, "We now have discrimination down to a science." My father was right. It didn't matter how much I lied on my resume. My real resume was in my cells. Why should anybody invest all that money to train me when there were a thousand other applicants with a far cleaner profile? Of course, it's illegal to discriminate, 'genoism' it's called. But no one takes the law seriously. If you refuse to disclose, they can always take a sample from a door handle or a handshake, even the saliva on your application form. If in doubt, a legal drug test can just as easily become an illegal peek at your future in the company.|Vincent Freeman (Ethan Hawke)|Gattaca, 1997