Менделеевское наследование: Основы классической генетики

Введение

Тип биологического наследования

Нетехническое введение в тему

Менделеевское наследование (также известное как менделизм) – это тип биологического наследования, основанный на принципах, впервые предложенных Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах, заново открытых в 1900 году Хьюго де Фрисом и Карлом Корренсом, а позднее популяризированных Уильямом Бейтсоном. Эти принципы изначально вызывали споры. После интеграции теорий Менделя с хромосомной теорией наследственности Бовери-Саттона, осуществленной Томасом Хант Морганом в 1915 году, они стали основой классической генетики. Рональд Фишер объединил эти идеи с теорией естественного отбора в своей книге 1930 года «Генетическая теория естественного отбора», тем самым заложив математические основы эволюции и сформировав базу популяционной генетики в рамках современной эволюционной синтетической теории.

История

Принципы менделевского наследования были названы в честь и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем, моравским монахом девятнадцатого века, который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации с растениями гороха (Pisum sativum), выращенными им в саду своего монастыря. В период с 1856 по 1863 год Мендель культивировал и исследовал около 5000 растений гороха. На основе этих экспериментов он сформулировал два обобщения, которые впоследствии стали известны как принципы наследственности Менделя или менделевское наследование. Он описал свои эксперименты в двухчастной работе «Versuche über Pflanzen-Hybriden» (Эксперименты по гибридизации растений), которую представил в Брненском обществе естествоиспытателей 8 февраля и 8 марта 1865 года, а опубликовал в 1866 году. Результаты Менделя поначалу оставались в значительной степени без внимания. Хотя они не были полностью неизвестны биологам того времени, они не рассматривались как универсально применимые, даже самим Менделем, который полагал, что они относятся лишь к определенным категориям видов или признаков. Серьезным препятствием для понимания их значимости было значение, которое биологи девятнадцатого века придавали кажущемуся смешению многих наследственных признаков во внешнем виде потомства, которое, как теперь известно, обусловлено взаимодействием множественных генов, в отличие от изученных Менделем органно-специфических дискретных признаков. Тем не менее, «переоткрытие» менделизма сделало его важной, но спорной теорией. Его самым активным сторонником в Европе был Уильям Бейтсон, который ввел термины «генетика» и «аллель» для описания многих ее положений. Модель наследственности подвергалась критике со стороны других биологов, поскольку она подразумевала дискретность наследственности, в отличие от, казалось бы, непрерывной изменчивости, наблюдаемой для многих признаков. Многие биологи также отвергали эту теорию, не будучи уверенными в ее применимости ко всем видам. Однако последующие работы биологов и статистиков, таких как Рональд Фишер, показали, что если в проявлении отдельного признака участвуют несколько менделевских факторов, они могут приводить к разнообразным результатам, тем самым демонстрируя совместимость менделевской генетики с естественным отбором. Томас Хант Морган и его сотрудники впоследствии объединили теоретическую модель Менделя с хромосомной теорией наследственности, согласно которой хромосомы клеток считались носителем фактильного наследственного материала, и создали то, что теперь известно как классическая генетика – высокоуспешную основу, которая окончательно закрепила место Менделя в истории.

The principles of Mendelian inheritance were named for and first derived by Gregor Johann Mendel, a nineteenth century Moravian monk who formulated his ideas after conducting simple hybridization experiments with pea plants (Pisum sativum) he had planted in the garden of his monastery. Between 1856 and 1863, Mendel cultivated and tested some 5,000 pea plants. From these experiments, he induced two generalizations which later became known as Mendel's Principles of Heredity or Mendelian inheritance. He described his experiments in a two part paper, Versuche über Pflanzen Hybriden (Experiments on Plant Hybridization), that he presented to the Natural History Society of Brno on 8 February and 8 March 1865, and which was published in 1866. Mendel's results were at first largely ignored. Although they were not completely unknown to biologists of the time, they were not seen as generally applicable, even by Mendel himself, who thought they only applied to certain categories of species or traits. A major roadblock to understanding their significance was the importance attached by 19th century biologists to the apparent blending of many inherited traits in the overall appearance of the progeny, now known to be due to multi gene interactions, in contrast to the organ specific binary characters studied by Mendel. Regardless, the "re discovery" made Mendelism an important but controversial theory. Its most vigorous promoter in Europe was William Bateson, who coined the terms "genetics" and "allele" to describe many of its tenets. The model of heredity was contested by other biologists because it implied that heredity was discontinuous, in opposition to the apparently continuous variation observable for many traits. Many biologists also dismissed the theory because they were not sure it would apply to all species. However, later work by biologists and statisticians such as Ronald Fisher showed that if multiple Mendelian factors were involved in the expression of an individual trait, they could produce the diverse results observed, thus demonstrating that Mendelian genetics is compatible with natural selection. Thomas Hunt Morgan and his assistants later integrated Mendel's theoretical model with the chromosome theory of inheritance, in which the chromosomes of cells were thought to hold the actual hereditary material, and created what is now known as classical genetics, a highly successful foundation which eventually cemented Mendel's place in history.

Пуннеттские квадраты

Квадрат Пуннетта — хорошо известный генетический инструмент, разработанный английским генетиком Реджинальдом Пуннеттом, который наглядно демонстрирует все возможные генотипы, которые может получить потомство, исходя из генотипов его родителей. Каждый родитель несет два аллеля, которые отображаются в верхней части и сбоку схемы, и каждый из них вносит один аллель в процесс размножения. Каждый квадрат в центре схемы показывает, сколько раз конкретная комбинация родительских аллелей может образоваться у потенциального потомства. Используя вероятности, можно определить, какие генотипы могут образовать родители и с какой частотой. Квадрат Пуннетта также предоставляет схему, показывающую каждого индивида, несущего желаемый аллель, и точно указывает, от какого родителя он был унаследован – от матери или от отца.

Закон доминирования и единообразия

Если два родителя скрещиваются друг с другом, отличаясь по одной генетической характеристике, для которой они оба гомозиготны (каждый чистолинейный), всё потомство в первом поколении (F1) единообразно по исследуемой характеристике как по генотипу, так и по фенотипу, проявляя доминантный признак. Это правило единообразия, или правило взаимности, применимо ко всем особям поколения F1. Принцип доминантного наследования, открытый Менделем, утверждает, что в гетерозиготе доминантный аллель подавляет проявление рецессивного аллеля, то есть он не экспрессируется в фенотипе. Рецессивный признак проявляется только в том случае, если особь гомозиготна по рецессивному аллелю. Следовательно, скрещивание гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особи даёт гетерозиготную особь, фенотип которой проявляет только доминантный признак. Потомство F1 в скрещиваниях Менделя с горохом всегда было похоже на один из двух родительских вариантов. В ситуации "полного доминирования" доминантный аллель оказывает одинаковый фенотипический эффект, независимо от того, присутствует он в одной или двух копиях. Однако, для некоторых признаков гибриды F1 проявляют фенотип, занимающий промежуточное положение между фенотипами двух родительских вариантов. Скрещивание двух растений четырехчасового (Mirabilis jalapa) демонстрирует исключение из принципа Менделя, называемое неполным доминированием. Цветки гетерозиготных растений имеют фенотип, находящийся между фенотипами двух гомозиготных генотипов. В случаях промежуточного наследования (неполного доминирования) принцип единообразия Менделя в генотипе и фенотипе также применяется. Исследования промежуточного наследования проводились другими учеными. Первым был Карл Корренс, изучавший Mirabilis jalapa.

Закон сегрегации генов

Закон сегрегации генов применяется, когда два индивида, оба гетерозиготные по определенному признаку, скрещиваются, например, гибриды первого поколения (F1). Потомство во втором поколении (F2) различается по генотипу и фенотипу, так что характеристики предков (поколения P) регулярно проявляются вновь. При доминантном рецессивном наследовании в среднем 25% являются гомозиготами с доминантным признаком, 50% – гетерозиготами, проявляющими доминантный признак в фенотипе (генетические носители), 25% – гомозиготами с рецессивным признаком и, следовательно, экспрессируют рецессивный признак в фенотипе. Генотипическое соотношение составляет 1:2:1, а фенотипическое – 3:1. В примере с горохом большая буква "B" обозначает доминантный аллель, определяющий фиолетовый цвет цветка, а маленькая буква "b" – рецессивный аллель, определяющий белый цвет цветка. Растение с пестиком и растение с пыльцой – оба гибриды F1 с генотипом "Bb". У каждого из них есть один аллель для фиолетового и один аллель для белого цвета. У потомства, у растений F2 в квадрате Пуннетта, возможны три комбинации. Генотипическое соотношение составляет 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Однако фенотипическое соотношение растений с фиолетовыми цветками к растениям с белыми цветками составляет 3:1 из-за доминирования аллеля, определяющего фиолетовый цвет. Растения с гомозиготным генотипом "bb" имеют белые цветки, как один из предков в поколении P. В случаях неполного доминирования происходит та же сегрегация аллелей во втором поколении (F2), но здесь также фенотипы демонстрируют соотношение 1:2:1, поскольку гетерозиготы отличаются по фенотипу от гомозигот, так как генетическая экспрессия одного аллеля лишь частично компенсирует недостающую экспрессию другого аллеля. Это приводит к промежуточному наследованию, которое позднее было описано другими учеными. В некоторых литературных источниках принцип сегрегации называют "первым законом". Тем не менее, Мендель проводил свои скрещивания с гетерозиготными растениями после получения этих гибридов путем скрещивания двух чистолинейных растений, первоначально открыв принцип доминирования и единообразия. Когда гаметы объединяются в зиготе, аллели – один от матери, один от отца – передаются потомству. Таким образом, потомство получает пару аллелей для признака, наследуя гомологичные хромосомы от родительских организмов: по одному аллелю для каждого признака от каждого родителя. Закон независимого наследования предполагает, что аллели для различных признаков передаются независимо друг от друга. Это способствует генетической изменчивости потомства. В целом, рекомбинация генов имеет важное значение для многих эволюционных процессов.

The Law of Segregation of genes applies when two individuals, both heterozygous for a certain trait are crossed, for example, hybrids of the F1 generation. The offspring in the F2 generation differ in genotype and phenotype so that the characteristics of the grandparents (P generation) regularly occur again. In a dominant recessive inheritance, an average of 25% are homozygous with the dominant trait, 50% are heterozygous showing the dominant trait in the phenotype (genetic carriers), 25% are homozygous with the recessive trait and therefore express the recessive trait in the phenotype. The genotypic ratio is 1: 2 : 1, and the phenotypic ratio is 3: 1. In the pea plant example, the capital "B" represents the dominant allele for purple blossom and lowercase "b" represents the recessive allele for white blossom. The pistil plant and the pollen plant are both F1 hybrids with genotype "B b". Each has one allele for purple and one allele for white. In the offspring, in the F2 plants in the Punnett square, three combinations are possible. The genotypic ratio is 1 BB : 2 Bb : 1 bb. But the phenotypic ratio of plants with purple blossoms to those with white blossoms is 3 : 1 due to the dominance of the allele for purple. Plants with homozygous "b b" are white flowered like one of the grandparents in the P generation. In cases of incomplete dominance the same segregation of alleles takes place in the F2 generation, but here also the phenotypes show a ratio of 1 : 2 : 1, as the heterozygous are different in phenotype from the homozygous because the genetic expression of one allele compensates the missing expression of the other allele only partially. This results in an intermediate inheritance which was later described by other scientists. In some literature sources, the principle of segregation is cited as the "first law". Nevertheless, Mendel did his crossing experiments with heterozygous plants after obtaining these hybrids by crossing two purebred plants, discovering the principle of dominance and uniformity first. When the gametes unite in the zygote the alleles—one from the mother one from the father—get passed on to the offspring. An offspring thus receives a pair of alleles for a trait by inheriting homologous chromosomes from the parent organisms: one allele for each trait from each parent.]] The Law of Independent Assortment proposes alleles for separate traits are passed independently of one another. This contributes to the genetic variability of progeny. Generally, the recombination of genes has important implications for many evolutionary processes.

Менделевская черта

Менделевская черта – это признак, наследование которого подчиняется принципам Менделя, а именно, этот признак определяется только одним локусом, аллели которого являются либо доминантными, либо рецессивными. Многие признаки наследуются не по законам Менделя.

Неменделевское наследование

Сам Мендель предупреждал о необходимости осторожности при переносе его закономерностей на другие организмы или признаки. Действительно, у многих организмов наследование признаков происходит не по описанным им принципам; такие признаки называются неменделевскими. Например, Мендель изучал признаки, гены которых имеют только два аллеля, такие как "А" и "а". Однако многие гены имеют более двух аллелей. Он также рассматривал признаки, определяемые одним геном. Но некоторые признаки, например рост, зависят от множества генов, а не от одного. Признаки, зависящие от нескольких генов, называются полигенными.