Мендель мұрагерлігі: Биологиялық мұрагерлік түрінің қарапайым түсіндірмесі

Кіріспе

Биологиялық мұраның түрі – тақырыпқа техникалық емес кіріспе.

Мендельдік мұра (сонымен қатар менделизм деп те аталады) – Грегор Мендельдің 1865 және 1866 жылдары ұсынған, 1900 жылы Хьюго де Фрис және Карл Корренс қайта ашқан, ал кейін Уильям Бейтсон тарапынан кеңінен танымал етілген принциптерге сәйкес биологиялық мұраның түрі. Бұл принциптер бастапқыда қырқыс дау тудырды. Мендельдің теориясы 1915 жылы Томас Хант Морганның тұқым қуалау теориясымен Бовери-Саттон хромосомалық теориясымен біріктірілгеннен кейін классикалық генетиканың негізгі құралына айналды. Рональд Фишер 1930 жылғы «Жаратылыс таңдауының генетикалық теориясы» атты кітабында осы идеяларды табиғи іріктеу теориясымен үйлестіріп, эволюцияны математикалық негізге қойып, қазіргі эволюциялық синтезде популяциялық генетиканың негізін қалады.

Тарих

Мендельдік мұрагерлік принциптері тоғызыншы ғасырдағы моравиялық монах Грегор Иоганн Мендельдің есімімен аталады және алғаш рет ол монастырының бағында өсірген бұршақ өсімдіктерімен (Pisum sativum) қарапайым будандастыру тәжірибелерін жүргізгеннен кейін қалыптастырған идеяларынан туындады. 1856 және 1863 жылдар аралығында Мендель шамамен 5000 бұршақ өсімдігін өсіріп, сынақтан өткізді. Осы тәжірибелердің нәтижесінде ол кейін Мендельдің мұрагерлік принциптері немесе Мендельдік мұрагерлік деп белгілі болған екі жалпылама тұжырым жасады. Мендель тәжірибелерін екі бөлімнен тұратын «Өсімдік будандастырулары бойынша тәжірибелер» (Versuche über Pflanzen Hybriden) атты мақаласында сипаттады, оны 1865 жылдың 8 ақпаны мен 8 наурызында Брно қаласындағы Табиғаттану қоғамына ұсынды және 1866 жылы жариялады. Мендельдің нәтижелері бастапқыда көп назар алмады. Олар сол кездегі биологтарға толығымен беймәлім болмаса да, тіпті Мендельдің өзі де оларды тек белгілі бір түрлерге немесе белгілерге ғана қатысты деп ойлағандықтан, оларды жалпы қолдануға болатын жағдай деп қарастырмады. Олардың маңыздылығын түсінуге кедергі келтірген басты фактор – 19 ғасыр биологтарының ұрпақтың сыртқы түріндегі көптеген мұрагерлік белгілердің араласуына берген мән болды, бұл қазір көп гендік өзара әрекеттесулердің нәтижесі екені белгілі, ал Мендель зерттеген белгілер органикалық деңгейдегі екітаңбалы сипаттамалар еді. Дегенмен, «қайта ашылу» Менделизмді маңызды, бірақ даулы теорияға айналдырды. Еуропадағы оның ең белсенді жақтаушысы Уильям Бейтсон болды, ол оның көптеген қағидаларын сипаттау үшін «генетика» және «аллель» терминдерін енгізді. Мұрагерлік моделі басқа биологтармен күреске түсті, себебі ол мұрагерлік үздіксіз емес екенін көрсетеді, бұл көптеген белгілерде байқалатын үздіксіз өзгеріске қарсы келеді. Көптеген биологтар осы теорияны қабылдамады, өйткені олар оның барлық түрлерге қолданылатынына сенімді емес еді. Алайда, Рональд Фишер сияқты биологтар мен статистиктердің кейінгі жұмыстары бір жеке белгінің көрінісіне бірнеше Мендель факторлары қатысқан жағдайда, олар байқалған әртүрлі нәтижелерді тудыра алатынын көрсетті, осылайша Мендель генетикасының табиғи іріктеумен үйлесімді екенін дәлелдеді. Томас Хант Морган және оның көмекшілері кейіннен Мендельдің теориялық моделін хромосомалық мұрагерлік теориясымен біріктірді, онда жасуша хромосомаларында мұрагерлік материал орналасқан деп есептелді, нәтижесінде қазір классикалық генетика деп танылатын, өте табысты негіз құрылды, ол Мендельдің тарихтағы орнын бекітті.

The principles of Mendelian inheritance were named for and first derived by Gregor Johann Mendel, a nineteenth century Moravian monk who formulated his ideas after conducting simple hybridization experiments with pea plants (Pisum sativum) he had planted in the garden of his monastery. Between 1856 and 1863, Mendel cultivated and tested some 5,000 pea plants. From these experiments, he induced two generalizations which later became known as Mendel's Principles of Heredity or Mendelian inheritance. He described his experiments in a two part paper, Versuche über Pflanzen Hybriden (Experiments on Plant Hybridization), that he presented to the Natural History Society of Brno on 8 February and 8 March 1865, and which was published in 1866. Mendel's results were at first largely ignored. Although they were not completely unknown to biologists of the time, they were not seen as generally applicable, even by Mendel himself, who thought they only applied to certain categories of species or traits. A major roadblock to understanding their significance was the importance attached by 19th century biologists to the apparent blending of many inherited traits in the overall appearance of the progeny, now known to be due to multi gene interactions, in contrast to the organ specific binary characters studied by Mendel. Regardless, the "re discovery" made Mendelism an important but controversial theory. Its most vigorous promoter in Europe was William Bateson, who coined the terms "genetics" and "allele" to describe many of its tenets. The model of heredity was contested by other biologists because it implied that heredity was discontinuous, in opposition to the apparently continuous variation observable for many traits. Many biologists also dismissed the theory because they were not sure it would apply to all species. However, later work by biologists and statisticians such as Ronald Fisher showed that if multiple Mendelian factors were involved in the expression of an individual trait, they could produce the diverse results observed, thus demonstrating that Mendelian genetics is compatible with natural selection. Thomas Hunt Morgan and his assistants later integrated Mendel's theoretical model with the chromosome theory of inheritance, in which the chromosomes of cells were thought to hold the actual hereditary material, and created what is now known as classical genetics, a highly successful foundation which eventually cemented Mendel's place in history.

Пуннетт квадраттары

Пуннетт шаршылары – ағылшын генетигі Реджинальд Пуннетт жасаған, жақсы танымал генетикалық құрал. Ол ата-ананың генотиптері белгілі болғанда, ұрпақ қандай генотиптерді алуы мүмкін екенін көрнекті түрде көрсетуге мүмкіндік береді. Әр ата-ана екі аллельді тасымалдайды, олар сызбаның жоғарғы және бүйірлік бөліктерінде көрсетіледі, және олардың әрқайсысы көбею кезінде бір аллельді ғана береді. Шаршының ортасындағы әрбір бөлік ата-ана аллельдерінің қанша рет жұптасып, потенциалды ұрпақты құрайтынын көрсетеді. Ықтималдықтарды қолданып, ата-аналар қандай генотиптерді және қандай жиілікпен жасауға қабілетті екенін анықтауға болады. Сондай-ақ, бұл құрал белгілі бір аллельді тасымалдайтын әрбір жеке тұлғаны және оны мұрагерлік бойынша қай жақтан – анасынан ба әкесінен алғанын көрсететін сызбаны ұсынады.

Үстемдік және біркелкілік заңы

Егер екі ата-ана бір-бірімен жұптасып, бір генетикалық белгі бойынша өзгешелік танытса, және екеуі де гомозиготалық (әрқайсысы таза тұқымды) болса, алғашқы буынның (F1) барлық ұрпақтары зерттелген белгі бойынша генотип және фенотип жағынан тең болады, доминантты белгіні көрсетеді. Бұл біркелкілік заңы немесе өзара сәйкестік заңы F1 буынының барлық жекелеріне қатысты қолданылады. Мендельдің тапқан доминанттық мұрагерлік принципі бойынша, гетерозиготада доминантты аллель рецессивті аллельдің "жасырынуына" себеп болады, яғни фенотипте көрінбейді. Рецессивті белгі тек қана рецессивті аллельге қатысты гомозиготалық болғанда ғана білінеді. Сондықтан, гомозиготалық доминантты және гомозиготалық рецессивті организмдердің будандасуы гетерозиготалық организмді тудырады, оның фенотипі тек доминантты белгіні көрсетеді. Мендельдің бұршақтармен жүргізген будандасуларының F1 ұрпағы әрқашан екі ата-аналық түрдің біріне ұқсайтын болды. "Толық доминанттық" жағдайында доминантты аллель бір немесе екі данада болсын, бірдей фенотиптік әсерге ие болды. Бірақ кейбір белгілер үшін F1 гибридтері екі ата-аналық түрдің фенотиптері арасындағы кейіпке ие болады. Екі төрт сағат гүлінің (Mirabilis jalapa) араласуы Мендель принципінен ауытқуды көрсетеді, бұл толық емес доминанттық деп аталады. Гетерозиготалық өсімдіктердің гүлдерінің фенотипі екі гомозиготалық генотиптің арасында орналасады. F1 буынында аралық мұрагерлік (толық емес доминанттық) жағдайында Мендельдің генотип және фенотиптің біркелкілік принципі де қолданылады. Аралық мұрагерлік туралы зерттеулерді басқа ғалымдар да жүргізді. Біріншісі – Карл Корренс, Mirabilis jalapa туралы зерттеулерімен.

Гендер бөлінуінің заңы

Гендердің бөліну заңы екі гетерозигота жеке тұлғаны, белгілі бір қасиет бойынша, мысалы, F1 ұрпағының гибридтерін будандастырғанда қолданылады. F2 ұрпағы генотип және фенотип бойынша ерекшеленеді, сондықтан ата-аналардың (P ұрпағы) қасиеттері үнемі қайта көрінеді. Доминантты-рецессивті мұрагерлікте, шамамен 25% доминантты қасиеті бар гомозиготалар, 50% доминантты қасиетті фенотипте көрсететін гетерозиготалар (гендік тасымалдаушылар), 25% рецессивті қасиеті бар гомозиготалар және осылайша фенотипте рецессивті қасиетті білдіреді. Генотиптік қатынас 1:2:1, ал фенотиптік қатынас 3:1. Бұршақ өсімдігінің мысалында, үлкен әріп "B" - қызғылт гүлге доминантты аллельді, ал кішкентай әріп "b" - ақ гүлге рецессивті аллельді көрсетеді. Пистильді және тозаңдағыш өсімдіктердің екеуі де "Bb" генотипі бар F1 гибридтері. Әрқайсысында қызғылт түсті бір аллель және ақ түсті бір аллель бар. Ұрпақтарында, F2 өсімдіктерінде Пуннетт квадратында үш комбинация мүмкін. Генотиптік қатынас 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Бірақ қызғылт гүлді өсімдіктер мен ақ гүлді өсімдіктер арасындағы фенотиптік қатынас қызғылт аллельдің доминанттығына байланысты 3:1 құрайды. Гомозиготалы "bb" өсімдіктері P ұрпағындағы ата-аналардың бірі сияқты ақ гүлді болады. Толық емес доминанттылық жағдайында F2 ұрпағында аллельдердің бірдей бөлінуі орын алады, бірақ мұнда фенотиптер де 1:2:1 қатынасын көрсетеді, өйткені гетерозиготалар гомозиготалардан фенотип бойынша ерекшеленеді, себебі бір аллельдің генетикалық экспрессиясы екінші аллельдің жетіспейтін экспрессиясын толық өтемейді. Бұл аралық мұрагерлікке әкеледі, оны кейін басқа ғалымдар сипаттады. Кейбір әдебиеттерде бөліну принципі "бірінші заң" ретінде келтіріледі. Дегенмен, Мендель екі таза тұқымдық өсімдікті будандастырып, гибридтерді алғаннан кейін гетерозиготалы өсімдіктермен будандастыру эксперименттерін жүргізді, алдымен доминанттылық және біркелкілік принципін ашты. Гаметалар зиготада біріккенде, анадан бір аллель, әкеден бір аллель ұрпаққа беріледі. Осылайша, ұрпақ ата-аналық организмдерден гомологты хромосомаларды мұраға алып, әрбір қасиетке әр ата-анадан бір аллельден тұратын аллель жұбын алады. Тәуелсіз таралу заңы бойынша, жеке қасиеттерге арналған аллельдер бір-бірінен тәуелсіз беріледі. Бұл ұрпақтың генетикалық әртүрлілігіне үлес қосады. Жалпы алғанда, гендердің рекомбинациясы көптеген эволюциялық процестер үшін маңызды салдарларға ие.

The Law of Segregation of genes applies when two individuals, both heterozygous for a certain trait are crossed, for example, hybrids of the F1 generation. The offspring in the F2 generation differ in genotype and phenotype so that the characteristics of the grandparents (P generation) regularly occur again. In a dominant recessive inheritance, an average of 25% are homozygous with the dominant trait, 50% are heterozygous showing the dominant trait in the phenotype (genetic carriers), 25% are homozygous with the recessive trait and therefore express the recessive trait in the phenotype. The genotypic ratio is 1: 2 : 1, and the phenotypic ratio is 3: 1. In the pea plant example, the capital "B" represents the dominant allele for purple blossom and lowercase "b" represents the recessive allele for white blossom. The pistil plant and the pollen plant are both F1 hybrids with genotype "B b". Each has one allele for purple and one allele for white. In the offspring, in the F2 plants in the Punnett square, three combinations are possible. The genotypic ratio is 1 BB : 2 Bb : 1 bb. But the phenotypic ratio of plants with purple blossoms to those with white blossoms is 3 : 1 due to the dominance of the allele for purple. Plants with homozygous "b b" are white flowered like one of the grandparents in the P generation. In cases of incomplete dominance the same segregation of alleles takes place in the F2 generation, but here also the phenotypes show a ratio of 1 : 2 : 1, as the heterozygous are different in phenotype from the homozygous because the genetic expression of one allele compensates the missing expression of the other allele only partially. This results in an intermediate inheritance which was later described by other scientists. In some literature sources, the principle of segregation is cited as the "first law". Nevertheless, Mendel did his crossing experiments with heterozygous plants after obtaining these hybrids by crossing two purebred plants, discovering the principle of dominance and uniformity first. When the gametes unite in the zygote the alleles—one from the mother one from the father—get passed on to the offspring. An offspring thus receives a pair of alleles for a trait by inheriting homologous chromosomes from the parent organisms: one allele for each trait from each parent.]] The Law of Independent Assortment proposes alleles for separate traits are passed independently of one another. This contributes to the genetic variability of progeny. Generally, the recombination of genes has important implications for many evolutionary processes.

Мендельдік қасиет

Мендельдік белгі – Мендельдің принциптерін сақтайтын мұралану белгісі, атап айтқанда, бұл белгі тек бір ген орнына (локусқа) тәуелді болады, ал оның аллельдері доминантты немесе рецессивті болады. Көптеген белгілер Мендельдік емес жолмен мұраға көшеді.

Мендельдік емес мұрагерлік

Мендельдің өзі оның үлгілерін басқа организмдерге немесе белгілерге қолдану кезінде сақтық танылуы керектігін ескерткен. Шындығында, көптеген организмдердің мұрагерлік принциптері оның сипаттаған қағидаларынан өзгеше жұмыс істейтін белгілері бар; мұндай белгілер мендельдік емес деп аталады. Мысалы, Мендель "А" және "а" сияқты тек екі аллелі бар гендерге назар аударған. Бірақ, көптеген гендердің екі аллельден көп аллелі болады. Ол сондай-ақ бір генмен анықталатын белгілерге назар аударды. Алайда, кейбір белгілер, мысалы бой, бір ғана генге емес, бірнеше генге байланысты. Көптеген гендерге байланысты белгілер полигендік белгілер деп аталады.