Введение
Подкласс антигенов HLA D, состоящий из альфа- и бета-цепей HLA DR является рецептором поверхности клеток класса II MHC, кодируемым комплексом антигена лейкоцитов человека в области 6p21.31 хромосомы 6. Комплекс HLA DR (изотип антитела лейкоцитов человека DR) и пептид, обычно имеющий длину от 9 до 30 аминокислот, является лигандом рецептора Т-клеток (TCR). HLA (антигены лейкоцитов человека) первоначально определялись как антигены поверхности клетки, которые являются посредниками между трансплантатом и болезнью хозяина. Выявление этих антигенов привело к большему успеху и долговечности при трансплантации органов. Антигены, наиболее ответственные за потерю трансплантата, - это HLA DR (первые шесть месяцев), HLA B (первые два года) и HLA A (длительная выживаемость). Хорошее совпадение этих антигенов между хозяином и донором имеет решающее значение для достижения выживаемости трансплантата. HLA DR также участвует в нескольких аутоиммунных состояниях, восприимчивости к заболеваниям и устойчивости к болезням. Он также тесно связан с HLA DQ, и эта связь часто затрудняет выявление более причинного фактора заболевания. Молекулы HLA DR регулируются вверх в ответ на сигнализацию. В случае инфекции пептид (например, пептид энтеротоксина I стафилококковых бактерий) связывается с молекулой DR и передается нескольким из множества рецепторов Т-клеток, обнаруженных на Т-помощных клетках. Затем эти клетки связываются с антигенами на поверхности В-клеток, стимулируя их пролиферацию.
HLA DR is an MHC class II cell surface receptor encoded by the human leukocyte antigen complex on chromosome 6 region 6p21.31. The complex of HLA DR (Human Leukocyte Antigen – DR isotype) and peptide, generally between 9 and 30 amino acids in length, constitutes a ligand for the T cell receptor (TCR). HLA (human leukocyte antigens) were originally defined as cell surface antigens that mediate graft versus host disease. Identification of these antigens has led to greater success and longevity in organ transplant. Antigens most responsible for graft loss are HLA DR (first six months), HLA B (first two years), and HLA A (long term survival). Good matching of these antigens between host and donor is most critical for achieving graft survival. HLA DR is also involved in several autoimmune conditions, disease susceptibility and disease resistance. It is also closely linked to HLA DQ and this linkage often makes it difficult to resolve the more causative factor in disease. HLA DR molecules are upregulated in response to signalling. In the instance of an infection, the peptide (such as the staphylococcal enterotoxin I peptide) is bound into a DR molecule and presented to a few of a great many T cell receptors found on T helper cells. These cells then bind to antigens on the surface of B cells stimulating B cell proliferation.
Функция
Основная функция HLA DR - представление пептидных антигенов, потенциально чужеродного происхождения, иммунной системе с целью вызова или подавления реакции Т-клеток (помощников), которые в конечном итоге приводят к образованию антител против того же пептидного антигена. Клетки, представляющие антиген (макрофаги, В-клетки и дендритные клетки), являются клетками, в которых обычно встречаются ДР. Повышенное количество "антигена" DR на поверхности клетки часто является ответом на стимуляцию, и, следовательно, DR также является маркером иммунной стимуляции.
Структура
HLA DR является αβ-гетеродимером, рецептором поверхности клетки, каждое подразделение которого содержит два внеклеточных домена, мембранный охватывающий домен и цитоплазматический хвост. И α, и β цепи закреплены в мембране. N-концевая доменная область зрелого белка образует альфа-спираль, которая составляет открытую часть связующего канавка, C-концевая цитоплазменная область взаимодействует с другой цепью, образуя бета-лист под связующим канавком, протяженностью до клеточной мембраны. Большинство позиций контакта пептидов находятся в первых 80 остатках каждой цепи.
Эволюция и частоты аллелей
Существует высокий уровень аллельного разнообразия в HLA DRB1, он уступает только HLA B по количеству аллельных вариантов. Эти два локуса являются наиболее высоким показателем изменения последовательности в геноме человека. Это означает, что HLA DRB1 быстро эволюционирует, намного быстрее, чем почти все другие белкококодирующие локации. Большая часть вариаций HLA DRB1 происходит в местах контакта пептидов в связывающем канаве, в результате чего многие аллели изменяют способ связывания DR с пептидными лигандами и изменяют репертуар, с которым может связываться каждый рецептор. Это означает, что большинство изменений носят функциональный характер и поэтому находятся в процессе отбора. В области HLA гены подвергаются гетерозиготной или балансирующей селекции, хотя некоторые аллели, по-видимому, подвергаются положительной или отрицательной селекции, в прошлом или настоящем HLA обычно эволюционируют через процесс преобразования генов, который является формой короткого расстояния или "абортивной" генетической рекомбинации. Функциональные мотивы в генах обмениваются для образования новых аллелей и часто новых, функционально различных изоформ DR. HLA DR - крайний пример этого. Обследование X-связанных локусов показывает, что большинство человеческих локусов подверглись фиксации в течение последних 600 000 лет, а диплоидные локусы подверглись значительной доле фиксации в течение этого периода времени. Уровень глубокого разветвления в X-связанных локах указывает на то, что локали были близки к фиксации или фиксировались в конце узкого места человеческой популяции 100 000-150 000 лет назад. HLA DR локус представляет собой важное исключение из этого наблюдения. На основании распределения основных группировок в человеческой популяции можно утверждать, что более десятка основных вариантов пережили население. Это наблюдение подтверждается концепцией гетерозиготного селекционного коэффициента, действующего на HLA DR, и на HLA DRB1 в большей степени относительно HLA DQB1 и HLA DPB1. Большинство аллелей HLA, присутствующих в настоящее время в человеческой популяции, могут быть объяснены конверсией генов между этими древними типами предков, некоторые из которых сохраняются в существующей популяции.
HLA generally evolve through a process of gene conversion, which is a form of short distance or 'abortive' genetic recombination. Functional motifs in genes are exchanged to form new alleles, and frequently new, functionally different DR isoforms. HLA DR represents an extreme example of this. A survey of X linked loci reveals that most human loci have undergone fixation within the last 600,000 years, and diploid loci have undergone significant proportion of fixation in that period of time. The level of deep branching at X linked loci indicates loci were close to fixation or fixed at the end of the human population bottleneck 100,000 to 150,000 years ago. The HLA DR locus represents a major exception to this observation. Based on distribution of major groupings in the human population it is possible to assert that more than a dozen major variants survived the population bottleneck. This observation is supported by the concept of a heterozygous selection coefficient operating on the HLA DR, and at the HLA DRB1 locus to a greater degree relative to HLA DQB1 and HLA DPB1. Most of the HLA alleles currently present in the human population can be explained by gene conversion between these ancient ancestral types, some that persist into the extant population.