Введение

Болезнь Фазио-Лонде (FLD), также называемая прогрессирующим булбарным параличом детства, является очень редким наследственным заболеванием моторных нейронов у детей и молодых людей и характеризуется прогрессирующим параличом мышц, иннервируемых черепными нервами. FLD, наряду с синдромом Брауна-Виалетто-Вана-Лаера (BVVL), являются двумя формами инфантильной прогрессирующей бульбарной параличи, типа прогрессирующей бульбарной параличи у детей.

Признаки и симптомы

FLD вызывает быстро прогрессирующую слабость мышц языка, лица и глотки в клиническом паттерне, аналогичном миастении. Нейромускульная передача может быть аномальной в этих мышцах из-за быстрого денервирования и незрелой реиннервации. Паралич возникает вследствие дегенерации двигательных нейронов ствола мозга. Это вызывает прогрессирующий булбарный паралич из-за участия двигательных нейронов ядра черепного нерва. Наиболее частыми симптомами при начале прогрессирующего булбарного паралича в детстве является односторонний паралич лица. За ней часто следует дизартрия из-за слабости лица или дисфагия. У некоторых пациентов также сообщалось о слабости латы и очковом птозе. Это может повлиять на обоих полов.

Генетика

Болезнь Фазио-Лонде связана с генетической мутацией в гене SLC52A3 на хромосоме 20 (локус: 20p13). Это заболевание передается по наследству аутосомно-рецессивно.

Лечение

Это состояние поддается лечению. Высокие дозы перорального рибофлавин-5- фосфата могут работать,

Эпоним

Названа в честь итальянского патолога Эудженио Фацио (1849-1902) и французского врача Поля Фредерика Луи Лонда (1864-1944).