Темы

Неврологические заболевания

Neurological Disorders · 64 статей

  1. Мышечные дистрофии: генетика, диагностика и классификация.

    Миодистрофии: генетические заболевания мышц, вызванные дефицитом дистрофина. Симптомы – замена мышечной ткани, слабость, проблемы с дыханием и сердцем.

    #4580 · 5 мин чтения

  2. Синдром хрупкой Х-хромосомы: особенности, проявления и лечение.

    Синдром Х-хромосомы: симптомы, лечение, ранняя диагностика. Поддержка развития, терапия, медикаменты. У мужчин проявляется сильнее.

    #12428 · 9 мин чтения

  3. Синдром Жубера: генетические основы, проявления и классификация.

    Синдром Жубера: редкое генетическое заболевание, влияющее на мозжечок и координацию. Задержки в развитии, симптомы проявляются в младенчестве.

    #13210 · 4 мин чтения

  4. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: описание и диагностика лейкодистрофии.

    Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: редкое генетическое заболевание (лейкодистрофия), поражающее нервную систему. Симптомы, причины (мутации PLP1), диагностика.

    #13212 · 3 мин чтения

  5. Ретт-синдром: варианты, генетика и клинические проявления.

    Ретт-синдром: ранние формы (до 18 месяцев). Варианты Роландо и Заппелла – особенности развития, регресс речи, моторика. Генетическое заболевание мозга.

    #13214 · 6 мин чтения

  6. Болезнь Гиршпрунга: генетика, патогенез и современные исследования.

    Болезнь Гиршпрунга: причины, генетика и связь с другими синдромами (например, Дауна). Мутации генов и онкогены – важные факторы риска.

    #76679 · 7 мин чтения

  7. Ретинит пигментозный: генетика, мутации и механизмы развития.

    Ретинит пигментозный: причины, генетика и типы наследования. Прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к потере зрения. Подробно о мутациях генов RP.

    #83748 · 9 мин чтения

  8. Пояснительная записка к диагностике и лечению миодистрофии Пояса конечностей (LGMD)

    ЛГМД: причины, симптомы, лечение. Влияние статинов, физиотерапия, поддержание подвижности и здоровья сердца/легких. Кортикостероиды при ЛГМД2C F.

    #91483 · 2 мин чтения

  9. Синдром окципитальных рогов: генетика, диагностика и перспективы терапии.

    Синдром роговидных отростков (OHS): редкое генетическое заболевание, связанное с дефицитом меди. Чаще встречается у мужчин, вызвано мутациями гена ATP7A.

    #99368 · 2 мин чтения

  10. Кальцификация базальных ганглиев: генетические аспекты и клинические проявления.

    Наследственное заболевание мозга (PFBC, болезнь Фара): отложение кальция в базальных ганглиях. Симптомы: нарушение движений, речи, судороги, деменция.

    #150689 · 4 мин чтения

  11. Синдром МАСА: редкое генетическое заболевание нервной системы.

    Синдром МАСА: редкое генетическое заболевание, влияющее на нервную систему. Симптомы: задержка речи, шаркающая походка, спастичность, а также другие признаки.

    #153336 · 2 мин чтения

  12. Миодистрофия Дюшенна: симптомы, причины и диагностика.

    Миодистрофия Дюшенна: симптомы, причины и прогрессирование у мальчиков. Распространенный тип, проявляется слабостью мышц с 4 лет. 6 случаев на 100 000.

    #166208 · 7 мин чтения

  13. Болезнь Дарье: генетика, симптомы и механизмы развития.

    Болезнь Дарье: редкое наследственное заболевание кожи. Симптомы: жирные высыпания, короткий рост, изменения ногтей. Диагностика, течение и причины.

    #170810 · 4 мин чтения

  14. Гиперкалиемический периодический паралич: генетика, механизмы и проявления.

    Гиперкалиемический периодический паралич (HYPP): симптомы, причины, генетика. Наследственное заболевание, влияющее на мышцы и уровень калия в крови.

    #171298 · 3 мин чтения

  15. Бе́керa миодистро́фия: гене́тика, симпто́мы и диагно́стика.

    Мышечная дистрофия Бекера: симптомы, лечение (физиотерапия, коррекция). Наследственное заболевание, передающееся по Х-хромосоме. Риски для семьи.

    #172132 · 4 мин чтения

  16. Атаксия-телеангиэктазия: редкое нейродегенеративное заболевание.

    Атаксия-Телеангиэктазия (А-Т): редкое нейродегенеративное заболевание, вызывающее нарушение координации, ослабление иммунитета и повышенный риск рака.

    #176160 · 17 мин чтения

  17. Болезнь Менкеса: описание и генетика X-сцепленного рецессивного нарушения транспорта меди.

    Болезнь Менкеса: редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом меди. Симптомы: вьющиеся волосы, задержка роста, неврологические нарушения. Встречается у мужчин.

    #184183 · 3 мин чтения

  18. Антиципация в генетике: механизмы и проявления.

    Генетическая предрасположенность: явление «антиципация» – более раннее и тяжелое проявление симптомов генетических заболеваний в каждом поколении.

    #184454 · 2 мин чтения

  19. Хорея-акантоцитоз: редкое генетическое заболевание

    Хорея акантоцитоз: редкое генетическое заболевание крови, вызывающее неврологические симптомы (эпилепсия, деградация мышц и нейронов).

    #185825 · 2 мин чтения

  20. Циклический синдром рвоты: причины, диагностика и лечение.

    Циклические рвоты (CVS): причины, симптомы и фазы течения. Хроническое расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами рвоты и периодами ремиссии.

    #189723 · 4 мин чтения

  21. Редкое X-сцепленное доминантное генетическое заболевание: Incontinentia pigmenti

    Редкое генетическое заболевание – недержание пигмента (Incontinentia pigmenti). Симптомы: поражение кожи, волос, зубов, нервной системы. Наследуется по Х-хромосоме.

    #194165 · 2 мин чтения

  22. Семейная дисaвтономия (Синдром Райли-Дей): симптомы, диагностика и лечение.

    Редкое генетическое заболевание – Синдром Райли-Дей (семейная дисавтономия). Симптомы, диагностика, лечение и исследования в Израиле и США. HSAN.

    #194180 · 3 мин чтения

  23. Ген CFTR и муковисцидоз: открытие, мутации и функции.

    Регулятор муковисцидоза (CFTR): ген, белок и мутации, вызывающие кистозный фиброз. Роль в транспорте ионов, симптомы и осложнения болезни.

    #196590 · 9 мин чтения

  24. Синдром Пендреда: генетика, проявления и диагностика.

    Синдром Пендреда: генетическое заболевание, вызывающее врожденную глухоту и зоб. Симптомы, причины, диагностика и отсутствие специфического лечения.

    #212132 · 1 мин чтения

  25. Полимикрогирия и другие нарушения развития коры головного мозга: генетика, диагностика и связь с синдромом Леннокса-Гасто.

    Полимикрогирия – редкое генетическое заболевание мозга, вызывающее аномальное развитие коры. Мутации в гене GPR56 приводят к избыточным извилинам.

    #218194 · 2 мин чтения

  26. Мышечная дистрофия Фукуямы: генетика, симптомы и лечение.

    Фукуяма врожденная мышечная дистрофия (FCMD): симптомы, причины (мутации гена фукутина), распространенность в Японии. Влияет на мозг, глаза, мышцы.

    #218412 · 2 мин чтения

  27. Синдром Коффина-Лоури: генетика, симптомы и диагностика.

    Синдром Коффина-Лоури: генетическое заболевание, влияющее на развитие, рост и нервную систему. Тяжелее протекает у мужчин. Симптомы, диагностика, риски.

    #222696 · 5 мин чтения

  28. Синдром Кокейна: Редкое генетическое заболевание с преждевременным старением.

    Синдром Кокейна: редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение, неврологические нарушения и фоточувствительность. Диагностика, симптомы и прогноз.

    #222720 · 3 мин чтения

  29. Синдром Андерсена — Тавила: редкое генетическое заболевание

    Синдром Андерсена-Тавиля: редкое генетическое заболевание, влияющее на сердце, мышцы и внешность. Симптомы: аритмия, слабость, особенности строения лица.

    #228442 · 3 мин чтения

  30. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание: Фридрайха атаксия.

    Редкое генетическое заболевание Фридрейха (FA): нарушение координации, проблемы с ходьбой и речью. Симптомы проявляются в подростковом возрасте. Возможны осложнения.

    #233185 · 8 мин чтения

  31. Болезнь фон Рехлингхаузена: описание, симптомы и лечение нейрофиброматоза 1 типа.

    Болезнь фон Рехлингхаузена (NF1): симптомы, причины, диагностика и лечение нейрофиброматоза 1 типа. Генетическое заболевание, встречающееся у 1/3000 человек.

    #244429 · 9 мин чтения

  32. Теннессийская миотоническая коза: генетика и физиология

    Теннессийская миотоническая коза: американская порода коз с генетической особенностью – миотонией. Известна как "обморочная" коза. Менее продуктивна для мяса.

    #258602 · 2 мин чтения

  33. Болезнь Норри: редкое генетическое заболевание, приводящее к слепоте.

    Редкое генетическое заболевание Норри: причины, симптомы (слепота, катаракта, лейкокория), потеря слуха. Мутации гена NDP. Диагностика и прогноз.

    #269259 · 6 мин чтения

  34. Синдром Гительмана: генетика, патофизиология и клинические проявления.

    Синдром Гительмана: редкое генетическое заболевание почек, вызывающее потерю калия и магния. Мутации гена SLC12A3 влияют на транспорт натрия и хлора.

    #271796 · 3 мин чтения

  35. Возраст начала заболевания: криминологический аспект.

    Возраст начала заболевания: определение, типы (врожденные, ювенильные, взрослые). Влияние возраста на проявление и диагностику болезней. Криминология.

    #276594 · 2 мин чтения

  36. Генетическая торсионная дистония и её проявления

    Торсионная дистония: наследственное заболевание, вызывающее болезненные мышечные спазмы и деформации. Часто проявляется у детей 11-12 лет. Генетика, симптомы, лечение.

    #282825 · 4 мин чтения

  37. Болезнь Баттена: редкое генетическое заболевание детей

    Болезнь Баттена: редкое генетическое заболевание, поражающее детей. Симптомы, причины (мутации гена CLN3), классификация и история открытия.

    #285404 · 6 мин чтения

  38. Нейрональное цероидное липофусциноз: обзор и классификация.

    Нейрональное липофусциноз: редкие генетические заболевания, вызывающие накопление липидов в тканях. Симптомы, диагностика, ювенильная (болезнь Баттена) и взрослая формы.

    #288768 · 8 мин чтения

  39. Цикли́ческая нейтропе́ния: гене́тика, диагно́стика и лече́ние.

    Цикли́ческая нейтропе́ния (CyN) – редкое генети́ческое заболева́ние, вызыва́емое мута́цией гена ELANE. Симпто́мы и генетика CyN и тяжёлой врождённой нейтропе́нии схожи.

    #300651 · 2 мин чтения

  40. Спинальная и бульбарная мышечная атрофия (Болезнь Кеннеди): особенности и проявления.

    Болезнь Кеннеди (SBMA): редкое генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и потерю. Связано с дефектом андрогенного рецептора. Симптомы, лечение.

    #301113 · 4 мин чтения

  41. Giant axonal neuropathy

    #321807 · 1 мин чтения

  42. Генетические нарушения, вызванные увеличением числа нуклеотидных повторов

    Тринуклеотидные повторы: генетические заболевания, вызванные увеличением числа нуклеотидных повторов. Мутации, неврология, наследственность, ДНК.

    #322254 · 3 мин чтения

  43. Наследственные миопатии с включениями тела: причины, симптомы и варианты течения.

    Генетические миопатии с включениями (HIBM): редкие наследственные заболевания, вызывающие мышечную слабость у взрослых. IBM2 и другие формы.

    #329429 · 4 мин чтения

  44. Периодические параличи: генетические причины и проявления

    Периодический паралич: редкие генетические заболевания, вызывающие слабость/паралич. Нарушение работы ионных каналов в мышцах. Симптомы, причины, диагностика.

    #349577 · 5 мин чтения

  45. Парадокс Шермана и механизм триплетных повторов при синдроме хрупкой Х-хромосомы.

    Синдром хрупкой Х-хромосомы: парадокс Шермана – усиление симптомов в поколениях. Объяснение аномального наследования и динамических мутаций.

    #350956 · 2 мин чтения

  46. Синдром Бера: генетика, диагностика и нейродегенеративные аспекты.

    Синдром Бера: причины, симптомы (атаксия, пирамидные знаки, задержка развития). Мутации OPA1, OPA3, C12ORF65. Наследственность и диагностика.

    #365481 · 1 мин чтения

  47. Синдром Уокера-Варбурга: описание, диагностика и прогноз.

    Синдром Уокера-Варбурга: редкое генетическое заболевание, вызывающее мышечную дистрофию, нарушения мозга и зрения. Симптомы проявляются с рождения.

    #379207 · 2 мин чтения

  48. Гипокалиемический периодический паралич: симптомы, диагностика и лечение.

    Гипокалиемический периодический паралич: редкое генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость при снижении калия. Симптомы, причины и лечение.

    #379737 · 6 мин чтения

  49. Синдром Германского-Пудляка: Редкое генетическое заболевание

    Синдром Германского-Пудляка (ГПС): редкое генетическое заболевание, вызывающее альбинизм, проблемы со свертываемостью крови и накопление липидов. Симптомы и генетика ГПС.

    #385030 · 4 мин чтения

  50. Синдром Флинна — Эрда: Редкое наследственное неврологическое заболевание.

    Синдром Флинна-Эрда: редкое генетическое заболевание нервной системы. Симптомы: нарушения слуха, зрения, скелета. Не сокращает продолжительность жизни.

    #419298 · 4 мин чтения

  51. Синдром Лиддла: генетика, диагностика и лечение гипертонии.

    Синдром Лиддла: редкое генетическое заболевание, вызывающее раннее повышение давления, гипокалиемию и метаболический алкалоз. Симптомы и диагностика.

    #419911 · 2 мин чтения

  52. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: генетика, патогенез и клинические проявления.

    Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (PFIC): симптомы, причины, диагностика и лечение у детей. Риск цирроза и трансплантации печени.

    #428378 · 3 мин чтения

  53. Семейная гемиплегическая мигрень: генетика, симптомы и диагностика.

    Семейная гемиплегическая мигрень (FHM): симптомы, причины, осложнения (отек мозга). Диагностика и клинические проявления FHM. Важно знать!

    #429775 · 3 мин чтения

  54. Синдром Галлоуэя-Моуата: генетические основы и патобиохимия.

    Синдром Галлоуэя-Моуата: редкое генетическое заболевание с грыжей, микроцефалией и нефротическим синдромом. Исследуются мутации KEOPS/EKC комплекса.

    #434752 · 2 мин чтения

  55. Гиперэкплексия: Генетика, симптомы и диагностика.

    Гиперэкплексия: редкое генетическое заболевание, вызывающее чрезмерную реакцию на испуг, мышечную скованность и ночные судороги. Симптомы и причины.

    #444520 · 3 мин чтения

  56. Centronuclear myopathy

    #469073 · 8 мин чтения

  57. Causes and origins of Tourette syndrome

    #474879 · 3 мин чтения

  58. SNAP25

    #479689 · 5 мин чтения

  59. ATR-X syndrome

    #490676 · 2 мин чтения

  60. Alström syndrome

    #492842 · 4 мин чтения

  61. Emery–Dreifuss muscular dystrophy

    #502819 · 2 мин чтения

  62. McLeod syndrome

    #503037 · 3 мин чтения

  63. Spinal muscular atrophy

    #503613 · 14 мин чтения

  64. Fazio–Londe disease

    #510553 · 1 мин чтения