Введение

Онкоген – это ген, обладающий потенциалом вызывать рак. В опухолевых клетках эти гены часто мутируют или экспрессируются на высоком уровне. Большинство нормальных клеток подвергаются запрограммированной гибели (апоптозу), если критические функции нарушены. Активированные онкогены могут предотвращать апоптоз и стимулировать выживание и пролиферацию клеток. Большинство онкогенов изначально представляли собой протоонкогены – нормальные гены, участвующие в росте и пролиферации клеток или ингибировании апоптоза. Мутации, приводящие к повышению регуляции нормальных генов, стимулирующих клеточный рост (мутации с усилением функции), предрасполагают клетку к раку и превращают их в онкогены. Обычно для развития рака требуется действие нескольких онкогенов в сочетании с мутациями в генах-супрессорах опухолей или генах, регулирующих апоптоз. С 1970-х годов в человеческих раках было идентифицировано множество онкогенов. Многие противораковые препараты нацелены на белки, кодируемые онкогенами. Онкогены представляют собой разнообразный набор генов, и их белковые продукты оказывают плейотропное воздействие на сложные регуляторные каскады в клетке. Протоонкогены – это гены, которые обычно стимулируют рост и деление клеток для создания новых клеток или поддержания жизнеспособности существующих. При переэкспрессии протоонкогены могут быть непроизвольно активированы, превращаясь в онкогены. Активация онкогенов в клетках может происходить различными путями:

Генные изменения или мутации: генетический код человека может содержать варианты, приводящие к постоянной активации онкогена. Эти изменения могут возникать спонтанно в течение жизни или быть унаследованы от родителей из-за ошибок транскрипции при делении клеток. Клетки могут включать или выключать гены посредством эпигенетических механизмов, не связанных с изменениями в последовательности ДНК. Кроме того, химические соединения, модифицирующие генетический материал (ДНК или РНК), могут влиять на активность генов. Эпигенетические модификации могут приводить к спорадической активации онкогенов. Подробнее об эпигенетических изменениях можно узнать в разделе «Генные изменения и рак». Хромосомные перестройки: хромосомы – это крупные структуры ДНК, содержащие гены клетки. Последовательность ДНК хромосомы может изменяться при каждом делении клетки. Это может привести к расположению гена рядом с протоонкогеном, действующим как «переключатель», поддерживающим его активность, когда это нежелательно. Этот новый онкоген может способствовать нерегулярному развитию клетки. Дупликация генов: если клетка содержит больше копий гена, чем другая, она может производить избыточное количество определенного белка. Первый человеческий онкоген (HRAS) был обнаружен более 40 лет назад, и с тех пор число идентифицированных патогенных онкогенов постоянно растет. Перспективными направлениями исследований рака являются разработка специфических ингибиторов малых молекул, нацеленных на онкогенные белки, и детальный анализ механизмов, посредством которых онкогены нарушают физиологическую сигнализацию, вызывая различные типы рака и синдромы развития. Целью данного специального выпуска, посвященного быстро развивающейся области молекулярных исследований онкогенов, было создание практических трансляционных маркеров для удовлетворения клинических потребностей. Гены, играющие ключевую роль в развитии рака, можно разделить на две категории в зависимости от того, приводят ли вредные мутации к потере или приобретению функции. Мутации с усилением функции протоонкогенов стимулируют неконтролируемую пролиферацию клеток, в то время как мутации с потерей функции генов-супрессоров опухолей ослабляют контроль над ростом клеток. Способность мутантных генов, известных как онкогены, направлять клетки к злокачественной пролиферации иногда используется для идентификации этих мутаций, оказывающих доминирующее влияние. Многие из них были первоначально обнаружены как факторы, индуцирующие рак у животных при введении с помощью вирусных векторов, переносящих генетическую информацию из предыдущей клетки-хозяина. Другой способ идентификации онкогенов – поиск генов, активированных мутациями в раковых клетках человека или хромосомными транслокациями, указывающими на их роль в развитии рака. Онкогены как прогностические маркеры в терапии рака

Пациенты с раком обычно классифицируются на основе клинических параметров для подбора оптимальной терапии. Например, разделение пациентов с острой лейкемией на группы с лимфобластной и миелобластной лейкемией важно, поскольку оптимальное лечение для каждой формы различается. Даже при одном и том же заболевании определение пациентов с благоприятным и неблагоприятным прогнозом полезно, поскольку пациентам с неблагоприятным прогнозом может потребоваться более агрессивная терапия для достижения излечения. Онкогены могут служить прогностическими маркерами при некоторых видах рака человека. Усиление N-myc является независимым фактором, предсказывающим неблагоприятный исход при нейробластоме у детей. У детей с усилением N-myc, независимо от стадии заболевания, наблюдается сокращение продолжительности жизни [1,2]. Поэтому терапевтические усилия направлены на интенсификацию лечения в этой группе пациентов с неблагоприятным прогнозом.

История

Теория онкогенов была предсказана немецким биологом Теодором Бовери в его книге 1914 года Zur Frage der Entstehung Maligner Tumoren (О происхождении злокачественных опухолей), в которой он предсказал существование онкогенов (Teilungsfoerdernde Chromosomen), которые подвергаются амплификации (im permanenten Übergewicht) в процессе развития опухоли. Позже, в 1969 году, термин "онкоген" был вновь открыт учеными из Национального института рака Джорджем Тодаро и Робертом Хьюбнером. Первый подтвержденный онкоген был обнаружен в 1970 году и получил название SRC (произносится "sarc", как сокращение от саркомы). SRC был впервые обнаружен как онкоген в курином ретровирусе. Эксперименты, проведенные доктором Стивом Мартином из Калифорнийского университета в Беркли, показали, что SRC действительно является геном вируса, который действует как онкоген при заражении. Первая нуклеотидная последовательность v Src была секвенирована в 1980 году А. П. Черниловским и соавторами. В 1976 году доктора Дж. Майкл Бишоп и Гарольд Е. Вармус из Калифорнийского университета в Сан-Франциско показали, что онкогены являются активированными протоонкогенами, как это встречается во многих организмах, включая человека. Бишоп и Вармус были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1989 году за открытие клеточного происхождения ретровирусных онкогенов. Доктору Роберту Вайнбергу приписывают открытие первого идентифицированного онкогена человека в линии клеток рака мочевого пузыря. Молекулярная природа мутации, приводящей к онкогенезу, впоследствии была выделена и охарактеризована испанским биохимиком Мариано Барбацидом и опубликована в журнале Nature в 1982 году. Доктор Барбасид провел следующие месяцы, расширяя свои исследования, и в конечном итоге обнаружил, что онкоген является мутировавшим аллелем HRAS и охарактеризовал его механизм активации. Белок, кодируемый онкогеном, называется онкопротеином. Онкогены играют важную роль в регуляции или синтезе белков, связанных с опухолевым ростом клеток. Некоторые онкопротеины используются и признаны в качестве опухолевых маркеров.

Протоонкоген

Протоонкоген – это нормальный ген, который может превратиться в онкоген в результате мутаций или повышенной экспрессии. Протоонкогены кодируют белки, способствующие регуляции роста и дифференцировки клеток. Протоонкогены часто вовлечены в передачу сигналов и реализацию митогенных сигналов, как правило, посредством своих белковых продуктов. Приобретая активирующую мутацию, протоонкоген становится агентом, вызывающим опухоли, то есть онкогеном. Примерами протоонкогенов являются RAS, WNT, MYC, ERK и TRK. Ген MYC играет роль в развитии лимфомы Беркитта, которая начинается, когда хромосомная транслокация перемещает усилитель последовательности вблизи гена MYC. Ген MYC кодирует широко используемые факторы транскрипции. При неправильном расположении усилителя последовательности эти факторы транскрипции производятся в значительно больших количествах. Другим примером онкогена является ген Bcr-Abl, обнаруженный на хромосоме Филадельфии – фрагменте генетического материала, наблюдаемом при хроническом миелолейкозе, вызванном транслокацией фрагментов из хромосом 9 и 22. Ген Bcr-Abl кодирует тирозинкиназу, которая является конститутивно активной, что приводит к неконтролируемой пролиферации клеток. (Более подробная информация о хромосоме Филадельфии представлена ниже).