Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – это дефицит гормонов щитовидной железы, присутствующий при рождении. Если тяжелый врожденный гипотиреоз не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, это может привести к задержке роста и необратимой интеллектуальной недостаточности. У новорожденных с врожденным гипотиреозом симптомы могут отсутствовать или проявляться незначительно, часто оставаясь незамеченными. Выраженный дефицит может вызывать повышенную сонливость, снижение интереса к кормлению, пониженный мышечный тонус, слабый или хриплый плач, редкие стулы, выраженную желтуху и низкую температуру тела. Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и пороки развития щитовидной железы, обусловленные генетическими дефектами или не установленной этиологией. Лечение заключается в ежедневном приеме гормона щитовидной железы (тироксина) внутрь. Благодаря простоте, эффективности и доступности лечения, большинство развитых стран проводят скрининг новорожденных на уровень тиреотропного гормона (ТТГ) для выявления врожденного гипотиреоза. Большинство детей с врожденным гипотиреозом, получающих адекватную терапию тироксином, растут и развиваются нормально. Тяжелый дефицит функции щитовидной железы встречается примерно у 1 из 4000 новорожденных, а легкий или умеренный – у большего числа.
Congenital hypothyroidism (CH) is thyroid hormone deficiency present at birth. If untreated for several months after birth, severe congenital hypothyroidism can lead to growth failure and permanent intellectual disability. Infants born with congenital hypothyroidism may show no effects, or may display mild effects that often go unrecognized as a problem. Significant deficiency may cause excessive sleeping, reduced interest in nursing, poor muscle tone, low or hoarse cry, infrequent bowel movements, significant jaundice, and low body temperature. Causes of congenital hypothyroidism include iodine deficiency and a developmental defect in the thyroid gland, either due to a genetic defect or of unknown cause. Treatment consists of a daily dose of thyroid hormone (thyroxine) by mouth. Because the treatment is simple, effective, and inexpensive, most of the developed world utilizes newborn screening with blood thyroid stimulating hormone (TSH) levels to detect congenital hypothyroidism. Most children with congenital hypothyroidism correctly treated with thyroxine grow and develop normally in all respects. Approximately 1 in 4000 newborns have a severe deficiency of thyroid function; a greater number have a mild or moderate deficiency.
Признаки и симптомы
У младенцев, родившихся с врожденным гипотиреозом, симптомы могут отсутствовать или проявляться незначительно, часто оставаясь нераспознанными: чрезмерная сонливость, снижение интереса к грудному вскармливанию, пониженный мышечный тонус, слабый или хриплый плач, редкие стулы, выраженная желтуха и низкая температура тела. При выраженном дефиците гормонов щитовидной железы у плода, вызванном полным отсутствием (атиреозом) железы, могут наблюдаться следующие физические признаки: увеличенный передний родничок, сохранение заднего родничка, пупочная грыжа и увеличенный язык (макроглоссия). До введения неонатального скрининга менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в течение первого месяца жизни. По мере роста эти дети плохо набирали вес и отставали в развитии. К нескольким годам у них проявлялись характерные черты лица и тела, свойственные кретинизму. Нелеченный тяжелый гипотиреоз приводил к выраженным умственным нарушениям, при этом у большинства пациентов IQ был ниже 80. Большинство таких детей в конечном итоге нуждались в помещении в специализированные учреждения. Гипоплазированная железа может развиваться выше по шее или даже в основании языка. Железа, расположенная не в типичном месте, называется эктопической, а эктопическая железа в основании или задней части языка – это язычная щитовидная железа. Некоторые случаи аномального развития железы обусловлены генетическими дефектами, другие – "спорадические", без установленной причины. Одно японское исследование выявило статистическую связь между определенными хлорорганическими инсектицидами и диоксиноподобными веществами в молоке матерей, родивших детей с врожденным гипотиреозом. Неонатальный гипотиреоз наблюдался у младенцев, подвергшихся воздействию лития – стабилизатора настроения, используемого для лечения биполярного расстройства, внутриутробно. В некоторых случаях гипотиреоз, выявленный при скрининге, может быть транзиторным. Одной из распространенных причин этого является наличие материнских антител, временно подавляющих функцию щитовидной железы в течение нескольких недель. Термин "кретинизм" – это устаревшее обозначение состояния умственной и физической отсталости, возникающего в результате нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно из-за дефицита йода с рождения, вызванного низким содержанием йода в почве и местных продуктах питания. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок из-за его использования в обиходной речи. В настоящее время он не рекомендуется к использованию; МКБ-10 использует термин "синдром врожденного дефицита йода" с дополнительными уточнениями для различных типов.
Infants born with congenital hypothyroidism may show no effects, or may display mild effects that often go unrecognized as a problem: excessive sleeping, reduced interest in nursing, poor muscle tone, low or hoarse cry, infrequent bowel movements, significant jaundice, and low body temperature. If the fetal thyroid hormone deficiency is severe because of complete absence (athyreosis) of the gland, physical features may include a larger anterior fontanel, persistence of a posterior fontanel, an umbilical hernia, and a large tongue (macroglossia). In the era before newborn screening, less than half of cases of severe hypothyroidism were recognized in the first month of life. As the months proceeded, these babies would grow poorly and be delayed in their development. By several years of age, they would display the recognizable facial and body features of cretinism. Persistence of severe, untreated hypothyroidism resulted in severe mental impairment, with an IQ below 80 in the majority. Most of these children eventually ended up in institutional care. A hypoplastic gland may develop higher in the neck or even in the back of the tongue. A gland in the wrong place is referred to as ectopic, and an ectopic gland at the base or back of the tongue is a lingual thyroid. Some of these cases of developmentally abnormal glands result from genetic defects, and some are "sporadic," with no identifiable cause. One Japanese study found a statistical correlation between certain organochlorine insecticides and dioxin like chemicals in the milk of mothers who had given birth to infants with congenital hypothyroidism. Neonatal hypothyroidism has been reported in cases of infants exposed to lithium, a mood stabilizer used to treat bipolar disorder, in utero. In some instances, hypothyroidism detected by screening may be transient. One common cause of this is the presence of maternal antibodies that temporarily impair thyroid function for several weeks. The word "cretinism" is an old term for the state of mental and physical retardation resulting from untreated congenital hypothyroidism, usually due to iodine deficiency from birth because of low iodine levels in the soil and local food sources. The term, like so many other 19th century medical terms, acquired pejorative connotations as it became used in lay speech. It is now deprecated; ICD 10 uses "congenital iodine deficiency syndrome" with additional specifiers for the various types.
Диагноз
В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются в рамках программы скрининга новорожденных. Этот скрининг основан на измерении уровня ТТГ или тироксина (Т4) на второй или третий день жизни (взятие крови из пятки). Через несколько недель уровни Т4 и ТТГ повторно проверяются для подтверждения нормализации показателей в процессе лечения. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно контролируются для поддержания оптимальной дозы. Доза корректируется по мере роста ребенка.
In the developed world, nearly all cases of congenital hypothyroidism are detected by the newborn screening program. These are based on measurement of TSH or thyroxine (T4) on the second or third day of life (Heel prick). Within a few weeks, the T4 and TSH levels are rechecked to confirm that they are being normalized by treatment. As the child grows up, these levels are checked regularly to maintain the right dose. The dose increases as the child grow.
Прогноз
Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех аспектах. Даже большинство детей с атрезией щитовидной железы и неопределяемым уровнем Т4 при рождении развиваются с нормальным интеллектом, хотя в среднем успеваемость в школе у них, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер, и у некоторых наблюдаются легкие трудности в обучении. Врожденный гипотиреоз – наиболее распространенная предотвратимая причина интеллектуальной недостаточности. Мало какие методы лечения в медицине обеспечивают столь значительный эффект при минимальных усилиях. Ниже приведена сводная информация о показателях развития (DQ, согласно шкалам развития Гезелла) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев, получивших лечение в течение первых 3 недель жизни:
Адаптивное поведение Мелкая моторика Крупная моторика Речь Личностно-социальное поведение Тяжелый ВГ 92 89 90 89 90 Умеренный ВГ 97 97 98 96 96 Легкий ВГ 100 99 100 99 100
Most children born with congenital hypothyroidism and correctly treated with thyroxine grow and develop normally in all respects. Even most of those with athyreosis and undetectable T4 levels at birth develop with normal intelligence, although as a population academic performance tends to be below that of siblings and mild learning problems occur in some. Congenital hypothyroidism is the most common preventable cause of intellectual disability. Few treatments in the practice of medicine provide as large a benefit for as small an effort. The developmental quotient (DQ, as per Gesell Developmental Schedules) of children with hypothyroidism at age 24 months that have received treatment within the first 3 weeks of birth is summarised below:
Adaptive behavior Fine motor Gross motor Language Personal social behavior Severe CH 92 89 90 89 90 Moderate CH 97 97 98 96 96 Mild CH 100 99 100 99 100
Эпидемиология
Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается с частотой от 1 случая на 1300 до 1 случая на 4000 новорожденных во всем мире. Различия в заболеваемости ВГ, скорее всего, обусловлены дефицитом йода и связанными с ним нарушениями функции щитовидной железы, или типом используемого метода скрининга, чем этнической принадлежностью. Также выявлена более тесная связь с женским полом и гестационным возрастом более 40 недель.
Congenital hypothyroidism (CH) occurs in 1:1300 to 1:4000 births worldwide. The differences in CH incidence are more likely due to iodine deficiency thyroid disorders or to the type of screening method than to ethnic affiliation. It is also found to be of increased association with female sex and gestational age >40 weeks.