Кіріспе

В12 витаминінің жетіспеушілігіне байланысты анемия

Зиянды анемия – әлем бойынша В12 витаминінің клиникалық түрде айқын жетіспеушілігінің ең көп кездесетін себебі. АҚШ-та аутоиммундық проблемаларға байланысты зиянды анемия 1000 адамның біреуінде кездеседі. 60 жастан асқандардың шамамен 2%-ы осы ауруға шалдығады. Бұл ауру көбінесе солтүстік еуропалық текті адамдарға жиірек кездеседі. Әйелдер ерлерге қарағанда көбірек ауырады. Тиісті ем жасалған жағдайда көптеген адамдар қалыпты өмір сүреді. "Зиянды" деген термин "өлімге әкелетін" деген мағынаны білдіреді, және бұл термин емнің қолжетімді болмаған кезде, ауру көбінесе өлімге соқтыратындықтан пайда болған.

Белгілері мен симптомдары

Зыянды анемия көбінесе жайлап дамиды және жасырын және байқаусыз зиян келтіруі мүмкін. Емделмеген жағдайда, ол неврологиялық асқынуларға және ауыр жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін. Симптомдардың басталуы бұлыңғыр және баяу болуы мүмкін, жағдайды басқа аурулармен шатастыру оңай, ал анемиясыз симптомдардың саны аз немесе көп болуы мүмкін. Пернициоздық анемия бастапқыда ешқандай белгілерсіз болуы мүмкін, бірақ уақыт өте келе шаршау, әлсіздік, бас қызылу, бас ауруы, жүрек соғысының жылдам немесе дұрыс емеуі, тынысқырудың қиындығы, глоссит (тілдің қызыл және ісінуі), физикалық жаттығуларға төзімділіктің төмендеуі, қан қысымының төмендеуі, қол-аяқтың суынуы, терінің бозаруы немесе сарғаюы, көгеру және қан кетудің оңай болуы, субфебрильді температура, діріл, суыққа сезімталдық, кеудедегі ауырсық, асқазанның бұзылуы, құсу, тәбеттің жоғалуы, қызылша, салмақтың төмендеуі, диарея, іш қату, буын ауруы, саусақтар мен аяқ саусақтарында (қарыштану және шаншу) қалыптан тыс сезімдер, құлақта шу сезімі пайда болуы мүмкін. Анемиямен бірге шаштың жұқаруы және түсіп қалуы, шаштың ерте ағаруы, ауыздағы жаралар, қан кетуге бейім тіс еттері немесе оптикалық нейропатия сияқты қосымша белгілер де кездесуі мүмкін. Сонымен қатар, несеп шығарудың бұзылуы, фертильділік мәселелері, дәм және иіс сезудің нашарлауы, сананың шатасуы, рефлекстердің өзгеруі, есте сақтау қабілетінің нашарлауы, көңіл күйдің ауытқуы, депрессия, тітіркену, танымдық бұзылыстар, шатасу, мазасыздық, психоз және ауыр жағдайларда деменция дамуы мүмкін. Анемия жүрек шуларына да себеп болуы мүмкін. Анемиядан басқа гематологиялық белгілерге цитопения, сүйек косындағы гемолиз және псевдотромботикалық микроангиопатия жатады. Зыянды анемия остеопорозға және сүйек сынуларына әкелуі мүмкін. Пернициоздық анемия балалардың дене дамуын тежеуі мүмкін, ал жасөспірімдерде жасыру кешігуіне себеп болуы мүмкін. ПА – ішкі фактордың жетіспеуінен туындаған В12 тапшылығымен сипатталады. В12 витаминінің жұтқыншақ ішегінде сіңуіне кедергі келтіретін басқа да жағдайларға целиакия, Крон ауруын хирургиялық жолмен жою және ЖИТС жатады. ПА – асқазан атрофиясымен және париеталды жасушаларға және ішкі факторға қарсы антиденелердің болуымен сипатталатын аутоиммунды атрофиялық гастриттің соңғы сатысы ретінде қарастырылуы мүмкін. Аутоиммунды атрофиялық гастрит, париеталды жасушалардың орналасқан жері – асқазан денесіне локализацияланған. Атрофиялық гастрит көбінесе асқазан қатерлі ісігінің алғы құрлысы болып табылады. Бір зерттеуде Helicobacter pylori бактериясынан туындаған В12 тапшылығы асқазан атрофиясы емес, CagA позитивтілігімен және асқазанның қабыну белсенділігімен байланысты болды. Сирек жағдайларда H. pylori және Zollinger-Ellison синдромы пернициоздық анемияға әкелуі мүмкін аутоиммунды емес гастриттің бір түрін тудыруы мүмкін. В12 сіңіруінің бұзылуы асқазанды жою (гастректомия) немесе асқазанды айналып өту операциясынан кейін де пайда болуы мүмкін. Мұндай операцияларда асқазан секрециясын өндіретін бөліктері алынып тасталады немесе айналып өтеді. Бұл ішкі фактордың, сондай-ақ В12 сіңіруіне қажетті басқа факторлардың жетіспеуіне әкеледі. Алайда, асқазан операциясынан кейін В12 тапшылығы көбінесе клиникалық мәселеге айналмайды, өйткені организм бауырда көп жылдық В12 қорын сақтайды және асқазан операциясынан өткен пациенттерге витаминмен толықтыру жасалады. ПА-ға бейімділік гендері анықталмаған, бірақ аурудың генетикалық факторы бар. Зыянды анемия көбінесе басқа аутоиммундық аурулармен бірге кездеседі, бұл жалпы аутоиммундық сезімталдық гендерінің себепші болуы мүмкін екенін көрсетеді. Сонымен қатар, асқазан жасушаларына қарсы антиденелердің түзілуі аутосомалық доминантты генмен анықталатындығы және асқазан жасушаларына қарсы антиденелердің болуы ПА-мен байланысты атрофиялық гастриттің пайда болуымен міндетті түрде байланысты емес екендігі көрсетілді.

В12 екі реакция үшін ферменттерге қажет: метилмалонил CoA-ны сукцинил CoA-ға және гомоцистеинды метионинге айналдыру. Соңғы реакцияда левомефолик қышқылының метил тобы гомоцистеинге ауысып, тетрагидрофолат пен метионин түзіледі. Бұл реакцияны метионин синтаза ферменті катализдейді, оның маңызды кофакторы В12 болып табылады. В12 жетіспеушілігі кезінде бұл реакция жүрмейді, нәтижесінде левомефолик қышқылы жиналады. Бұл жиналу пурин және тимидилат синтезіне қажетті басқа фолат түрлерін азайтады, ал олар ДНК синтезіне қажет. Жаңарып келе жатқан эритроциттерде ДНК репликациясының тежелуі ірі, нәзік мегалобласты эритроциттердің пайда болуына әкеледі. Аурудың неврологиялық аспектілері метилмалонил CoA мутаза ферментінің кофакторы ретінде В12 қажеттілігіне байланысты метилмалонил CoA-ның жиналуынан туындайды деп есептеледі.

Диагностика

АП-ның жасырын сипаты диагноз қоюды кешіктіруі мүмкін. Пациенттің қан сынамасында мегалобластар деп аталатын үлкен, нашар, жетілмеген эритроциттер байқалғанда АП күдікті болуы мүмкін. АП диагнозын қою үшін алдымен толық қан анализі мен қан жағын қарау арқылы мегалобластикалық анемияны анықтау қажет, ол орташа корпускулярлық көлемді (MCV) және орташа корпускулярлық гемоглобин концентрациясын (MCHC) бағалайды. Овалоциттер әдетте қан жағында көрінеді, ал мегалобластикалық анемияның (оған ПА және басқалары кіреді) патогномоникалық белгісі – гиперсегменттелген нейтрофилдер. В12 витаминінің сарысу деңгейі оның жетіспеушілігін анықтау үшін қолданылады, бірақ оның себептерін ажырата алмайды. В12 витаминінің деңгейі бұрмаланған жоғары немесе төмен болуы мүмкін, ал сезімталдық және ерекшелік туралы мәліметтер кең ауқымды. Миелопролиферативтік аурулар, бауыр аурулары, транскобаламин II немесе ішек бактерияларының шамадан тыс өсуі болған жағдайда қалыпты сарысу деңгейі табылуы мүмкін. В12 витаминінің төмен деңгейі В12 жетіспеушілігінен басқа да факторларға, мысалы, фолие қышқылының жетіспеушілігіне, жүктілікке, оралдық контрацептивтерді қолдануға, гаптокорриннің жетіспеушілігіне және миеломаға байланысты болуы мүмкін. В12 жетіспеушілігінде метаболизм және жасушалық функциялардағы рөліне байланысты белгілі бір метаболиттер жинақталады. Метилмалоно қышқылы (ММА) қанда да, зәрде де өлшенуі мүмкін, ал гомоцистеин тек қанда өлшенеді. ММА және гомоцистеиннің деңгейінің жоғарылауы В12 жетіспеушілігін фолие қышқылы жетіспеушілігінен ажыратады, себебі соңғысында тек гомоцистеин ғана жоғарылайды. ПА-сы бар адамдардың 90%-ында париетті жасушаларға қарсы антиденелер болады, бірақ жалпы халықтың тек 50%-ында ғана осы антиденелер табылады.

Дифференциалдық диагностика

Мегалобластық анемияның дифференциалдық диагнозында ПА-дан басқа В12 витаминінің жетіспеушілігінің түрлерін ескеру қажет. Мысалы, мегалобластикалық анемияны тудыратын және классикалық ПА-мен шатастырылуы мүмкін В12 жетіспеушілігінің жағдайы Дифиллоботриум латум таспа құртымен жұғу нәтижесінде туындауы мүмкін, бұл паразиттің қабылданушымен В12 витамині үшін бәсекелесуіне байланысты болуы мүмкін. ПА-ны анықтауға арналған классикалық тест – Шиллинг тесті, қазіргі кезде кеңінен қолданылмайды, себебі тиімді әдістер қолжетімді. Бұл тарихи тесттің алғашқы қадамында радиоактивті белгіленген В12 витаминінің ауызша дозасы беріледі, содан кейін 24 сағат ішінде науқастың зәрiндегi витамин мөлшері радиоактивтілікті өлшеу арқылы анықталады. Тесттің екінші қадамы бірінші қадамдағы тәртіп пен процедураны қайталайды, бірақ оған ауызша ішкі фактор қосылады. ПА-мен ауырған науқаста ішкі фактордың мөлшері қалыпты деңгейден төмен болады; сондықтан екінші қадамда ішкі факторды қосу В12 витаминінің сіңірілуін арттырады (бірінші қадамда белгіленген бастапқы деңгейге қарағанда). Шиллинг тестісі ПА-ны В12 жетіспеушілігінің басқа түрлерінен ажыратады.

Емдеу

Қауіпті анемия көбінесе қажетті деңгейде В12 витаминін толықтыру арқылы оңай емделеді. Қауіпті анемияны В12 витаминін бұлшыққа инъекциялау арқылы емдеуге болады. Алғашқыда күндізгі жоғары дозаларда, содан кейін жағдай жақсарған сайын сирек және төмен дозаларда. Анемияның кейбір ауыр жағдайларында гематологиялық салдарды жою үшін қан құю қажет болуы мүмкін. Қауіпті анемияның (ҚА) емделуі елдер мен аймақтар бойынша әртүрлі. В12 витаминін енгізу жолының (парентеральді/ ауызша), доза мөлшері мен аралығы, немесе витамин түрлерінің (мысалы, цианокобаламин/ гидрокобаламин) тиімділігі туралы пікірлер әртүрлі. Клиникалық тәжірибеде ҚА үшін нақты емдеу әдісінің нәтижелілігін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.

Болжам

Дұрыс емделген B12 жетіспеушілігімен күрескен адам сау өмір сүре алады. Дегенмен, дер кезінде диагноз қоймау және емдемеу жағдайында, мұңайтушы неврологиялық зақымданулар, шамадан тыс шаршау, депрессия, есте сақтау қабілетінің жоғалуы және басқа да асқынулар туындауы мүмкін. Ауыр жағдайларда, шалақан анемияның (B12 жетіспеушілігінің) неврологиялық асқынулары өлімге алып келуі мүмкін – сондықтан "шалақан" атауы, "өлімге қауіпті" деген мағынаны білдіреді. Атрофиялық гастрит белгісімен байланысты, шалақан анемиясы бар адамдарда асқазан қатерлі ісігіне шағу қаупі жоғары.

Эпидемиология

АП жалпы халықтың 0,1%-ына және 60 жастан асып кеткендердің 1,9%-ына әсер етеді деп бағаланады, ересектердегі В12 витаминінің тапшылығының 20–50%-ын құрайды.

Тарих

1824 жылы Джеймс Комб алғаш рет анемияның, оның ішінде атрофикалық гастритпен қатар жүретін, қатерлі анемияның ерекшелігі ретінде кездесетін жағдайын сипаттады. Бұл ауру 1849 жылы британдық дәрігер Томас Аддисон тарапынан толық зерттелді, содан кейін ол Аддисон анемиясы деген атауға ие болды. 1871 жылы неміс дәрігері Майкл Антон Биермер континенттік Еуропада бұл ауруды алғаш рет дәл сипаттады, оның жағдайының жайлап дамуын атап өтті. Сол кезде емдеуге келмейтін және өлімге алып келетін болғандықтан, ол оны алғаш рет "қатерлі" анемия деп атады. Расселл омыртқа миының субакутты біріктірілген дегенерациясы терминін енгізді. 1920 жылға дейін қатерлі анемия өлімге әкелетін ауру болып келді; гематопоэзде бауырдың маңыздылығы анықталғанға дейін қатерлі анемияны емдеу сәтсіз және кездейсоқ болды. Бауыр ауруларына қызығушылық танытқан Джордж Уиппл гематопоэзде бауырдың рөлін зерттеуге ұмтылған болуы мүмкін. Уиппл созылмалы қан жоғалтудан туындаған анемияны емдеудің әсерін бағалауды бастады. Уиппл, Хьюбер және Робчет гемоглобинге және қанның жаңаруына әртүрлі емдеулердің әсерін зерттеді, олардың ішінде тек шикі бауыр ғана нағыз үміт берді. Тамақтанудың бір бөлігі ретінде жеміс-жидектер мен темір де қолданылды, бірақ сол кезде Мино мен Мерфи бауырдың маңызды фактор екеніне толық сенімді болмады. Иттердегі қан ағылу анемиясын емдегенде бауыр шырыны емес, бауыр тініндегі темір әсер етеді деп есептелді. Осылайша, бауыр шырынын қатерлі анемияны емдеу үшін қолдану кездейсоқ болды. Дегенмен, 1934 жылы Мино, Мерфи және Уиппл бұрын себебі белгісіз болған, өлімге алып келетін ауруды емдегені үшін бірлесіп Нобель сыйлығын алды, физиология және медицина саласындағы Нобель сыйлығын алған алғашқы американдықтар атанды. Пісірілмеген бауырды жеу қиын болғандықтан, бауыр шырынының концентраты инъекция үшін жасалды. 1928 жылы химик Эдвин Кохн шикі бауырдан 50-100 есе күштірек экстракт дайындады. Бұл 1950 жылдарға дейін қатерлі анемияны емдеудің стандартты әдісіне айналды. Бауырдағы белсенді ингредиент 1948 жылға дейін белгісіз болды. Анемияға қарсы факторды Смит, Рекс және басқалар ғана бауырдан бөліп алды. Бұл зат кобаламин болды, оны ашқандар "В12 витамині" деп атады. Келесі онжылдықтарда қатерлі анемияның патогенезін түсіну арта түсті. Аурудың асқазан-ішек жолының кемшіліктерімен байланысты екені көптен бері белгілі болды: науқастарда созылмалы гастрит және қышқыл секрециясының жетіспеушілігі (ахлоргидрия) байқалды. В12 витаминінің физиологиялық мөлшерін тасымалдау асқазан, ішек және панкреатикалық компоненттердің бірлескен әрекетіне байланысты екені мәлім. Асқазан компоненті 1930 жылы Уильям Касл тарапынан ашылды және "ішкі фактор" деп аталды. 1960 жылдардың басында Дониах қатерлі анемияның аутоиммундық ауру екенін анықтады, бұл маңызды жаңалық болды.

Пермеацияны күшейтуші заттар

Ауызға қабылданатын дәрілерді қолдану емдеуде ыңғайлырақ нұсқа, бірақ В12 витаминінің биожетімділігі төмен. Бұл ішекте нашар сіңірілуіне және ферменттердің әрекетінен ыдырауына байланысты. Зерттеулер сіңіруді күшейтуші немесе сіңіруге көмектесетін заттарды еммен бірге қолдануға бағытталған. Зерттелген күшейткіштердің ең тиімділерінің бірі – салькопрозат натрийі (SNAC). SNAC кобаламинмен ковалентті емес кешен құрастыра алады, оның химиялық тұтастығын сақтайды және В12 витаминін асқазан қышқылынан қорғайды. Бұл кешен суда еритін В12 витаминінен гөрі липофильдірек болғандықтан, жасушалық мембраналардан оңай өтеді. Әртүрлі молекулалардың молекулалық өзара әрекеттесуін және асқазан эпителийінде сіңірудің қаншалықты жеңіл екенін түсіну үшін эксперименттерде молекулалық динамика қолданылады.