Кіріспе

Канадалық ғалым және Даун синдромын зерттеуші Ирен Аяко Учида (8 сәуір 1917 жыл – 30 шілде 2013 жыл) – канадалық ғалым және Даун синдромын зерттеуші. Ванкуверде дүниеге келген ол бастапқыда Британдық Колумбия университетінде ағылшын әдебиетін оқыды. Бала кезінде және жасөспірім шағында скрипка мен фортепианода ойнаған, сонымен қатар "көңілді" және "әлеуметтік" деп сипаттаған. 1941 жылдың желтоқсан айында Жапонияның Перл-Харборға шабуыл жасауына дейін, сол кезде Жапонияда болған анасы мен әпкесін көру үшін барғанда, ол Жапониядан кемемен қашып шығуға үлкерді. Канадада ол отбасымен бірге Екінші дүниежүзілік соғыс кезінде Слокан аңғарындағы тұтқын лагеріне жіберілді. 1944 жылы Торонто университетінде білімін жалғастырып, әлеуметтік жұмыс саласында магистр дәрежесін алуды жоспарлады. Профессорлары оны генетика саласында мансап жасауға ынталандырды, нәтижесінде 1951 жылы Торонто университетінде адам генетикасы бойынша PhD дәрежесін алып, Торонтодағы Ауру балалар ауруханасында жұмыс істеді. Ауру балалар ауруханасында ол егіздер мен Даун синдромы бар балаларды зерттеді. 1960 жылдары жүкті әйелдердің ішкі рентген сәулесіне түсуі мен олардың келесі жүктіліктерінде Даун синдромы сияқты хромосомалық туа біткен кемістіктер арасындағы байланысты анықтауға көмектесті. Сондай-ақ, ол 1960 жылдары Даун синдромымен байланысты қосымша хромосоманың әрқашан анадан емес екенін, әкенің де туудың 25 пайызына жауапты болуы мүмкін екенін көрсеткен зерттеушілердің қатарында болды. 1960 жылы Виннипегтегі балалар ауруханасының медициналық генетика бөлімінің директоры және Манитоба университетінің профессоры болды (Канаданың Ұлттық кітапханасы және Канаданың Ұлттық мұрағаты, 1997). 1969 жылы Макмастер университетіне көшіп, цитогенетика зертханасын құрды. 1991 жылы Ошава бас ауруханасының цитогенетика зертханасын басқару үшін кеткенге дейін педиатрия және патология факультеттерінде профессор болып жұмыс істеді. 1993 жылы "радиация және адам хромосомаларының аномалиялары туралы зерттеулері медицина ғылымына елеулі үлес қосқаны үшін" Канада орденінің офицері атанды.

Ерте өмір

Ирен Учида – жапон иммигранттарының қызы. Ол қайратты, көңілді және пікірге толы адам ретінде сипатталған. Бастапқыда "Аяко" деп аталған, япония тілінде "шағын" немесе "әдемі" деген мағына беретін есімі, пианино сабақтарынан берген мұғаліміне айту қиындық тудырғандықтан, оған "Ирен" есімі қойылды. Ирен талантты музыкант болды және фортепианомен қатар скрипка мен орган да ойнады. Ванкуверде өскен кезінде Ирен жол апатынан ең жақын досын жоғалтты. Осыған шамамен бір уақытта, туберкулезден қайтыс болған әпкесі Сачиден де айырылды. Осы қайғылы оқиғалар Иренге адамдарға көмектесуге деген ниетті ұялатты, және ол өмірінің соңына дейін осы мақсатқа жұмыс істеді.

Білім

Айриннің ата-анасы екі кітап дүкенінің иесі болғандықтан, орта мектепті бітірген соң Британ Колумбия университетінде ағылшын әдебиетін оқуы заңды болды. Бірақ 1941 жылы анасы мен қарындастарымен Жапонияға сапар жасағаннан кейін оның оқуы үзіліске ұшырады. Сол жылы Перл-Харборға шабуыл жасалмас бұрын, ол Канадаға соңғы кемемен оралды, ал анасы мен қарындастары Жапонияда қалды. Соғыс және Канададағы жапон ұлт өкілдерінің қауіпсіздікке қатер екені туралы қорқыныш салдарынан Айрин мен оның әлі де Канадада болған отбасы мүшелері үйлерін тастап, Британдық Колумбиядағы Кристина көліндегі интернациялық лагерде тұруға мәжбүр болды. Осы лагерде университет білімі болғандықтан, Айрин интернацияланғандардың балаларына арналған мектеп директоры болып тағайындалды. Әкесі одақтас әскерлерінің тұтқындарымен алмасу шартымен Жапониядағы әйеліне қайтуды шешкен соң, Айрин Біріккен шіркеудің қолдауын қабылдады, ол оған тұруға орын берді және Торонто университетінде оқуын аяқтауға көмектесті. Учида 1946 жылы бакалавр дәрежесін алып, әлеуметтік жұмыс саласында магистр дәрежесін алу арқылы білімін жалғастыруды жоспарлады. Алайда, Зоология кафедрасының меңгерушісі, ал жақын арада Торонтодағы Ауру балалар ауруханасындағы жаңа құрылған Генетика кафедрасының директоры болып тағайындалатын Норма Форд Уокердің қолдауы мен ынтасы Учиданы адам генетикасы саласын таңдауға баулысты. 1951 жылы ол зоология ғылымдарының докторы ғылымын қорғады.

Мансап

Докторлық диссертациясын қорғағаннан кейін, Учида Торонтодағы Науқас балалар ауруханасында жұмыс істеді және сол кездегі ең көп кездесетін ауыр туа біткен аномалия – Даун синдромы бар егіздер мен балаларды зерттеуге кірісті. Ол бір жыл бойы Drosophila хромосомаларын зерттеп, кейіннен 13-трисомияны ашқан, бастапқыда Патау синдромы деп аталған доктор Клаус Патаудан Висконсин университетінде тәлім алды. Оның жүргізген зерттеулерінде әр санаттағы 972 бала қатысты, және ол іш қуысының рентген сәулесіне ұшыраудың жүктілік кезінде хромосомалардың бөлінуіне (нондисжнкцияға) және туа біткен кемшіліктердің қаупіне әкелетініне мықты дәлелдер тапты. 1970 жылы доктор Учида Онтарионың Гамильтон қаласындағы Макмастер университетінде Цитогенетикалық зертханасын құрды. Генетика саласындағы сарапшылығы оны 1960 жылы Адам генетикасы американдық қоғамының президенті, 1970 жылдан 1973 жылға дейін Канада Ғылым кеңесінің мүшесі, 1979 жылы Онтарионың генетикалық қызметтер жөніндегі кеңес комитетінің мүшесі, 1980 жылы Американдық медициналық генетика кеңесінің консультанты және 1980 жылдан 1984 жылға дейін Канаданың Медициналық генетиктер колледжінің мүшесі етіп тағайындады. Доктор Учида Онтарионың Ошава қаласындағы Цитогенетикалық зертхананың директоры болып жұмыс істеді және аномалиялары мен даму кемістіктері бар пациенттердің хромосомалық айырмашылықтарын диагностикалаумен, сондай-ақ ұрықтардың хромосомаларындағы бұзылықтарды анықтаумен айналысты. Доктор Учида 95-тен астам ғылыми мақала жариялады және ғылыми еңбектері үшін көптеген наградаларға ие болды, соның ішінде Манитоба үшін «1867-1967 жылдар аралығындағы ғасыр әйелі» атағы мен 1993 жылы Канада ордені.

Өлім

Ирен он жылдан астам Альцгеймер ауруымен күресіп, 2013 жылдың 30 шілдесінде Торонтодағы қарттар үйінде 96 жасында дүние салды.