Введение

Канадский ученый и исследователь синдрома Дауна Ирен Айако Учида (8 апреля 1917 года – 30 июля 2013 года) – канадский ученый, посвятивший себя изучению синдрома Дауна. Родилась в Ванкувере и первоначально изучала английскую литературу в Университете Британской Колумбии. В детстве и юности играла на скрипке и фортепиано, её описывали как общительную и энергичную. Она поехала навестить мать и сестру, находившихся в Японии, и успела покинуть страну на корабле незадолго до нападения Японии на Перл-Харбор в декабре 1941 года. В Канаде она и её семья были отправлены в лагерь для интернированных в долине Слокан во время Второй мировой войны. В 1944 году она продолжила обучение в Университете Торонто, где планировала получить степень магистра в области социальной работы. Однако профессора убедили её сделать карьеру в генетике, и в 1951 году она защитила докторскую диссертацию по генетике человека в Университете Торонто и начала работать в больнице для больных детей в Торонто. Там она изучала близнецов и детей с синдромом Дауна. В 1960-х годах она помогла установить связь между рентгеновским обследованием брюшной полости у беременных женщин и возникновением хромосомных дефектов, таких как синдром Дауна, в последующих беременностях. Она также была одним из исследователей, показавших в 1960-х годах, что дополнительная хромосома, связанная с синдромом Дауна, не всегда передается от матери, а отец может быть причиной примерно 25% случаев рождения детей с этим синдромом. В 1960 году она стала директором отдела медицинской генетики в детской больнице в Виннипеге и профессором Университета Манитобы (Национальная библиотека Канады и Национальный архив Канады, 1997). В 1969 году она перешла в Университет Макмастера, где основала лабораторию цитогенетики и стала профессором кафедр педиатрии и патологии. В 1991 году она возглавила лабораторию цитогенетики в больнице Ошава. В 1993 году Ирен Учида была удостоена звания Офицера ордена Канады за "исследования в области радиации и хромосомных аномалий человека, внесшие значительный вклад в развитие медицинской науки".

Ранние годы

Ирен Учида, дочь японских иммигрантов, родилась в Ванкувере, провинция Британская Колумбия, Канада. Её описывают как энергичную, жизнерадостную и прямолинейную. Хотя при рождении её назвали Аяко, что в переводе с японского означает "Великолепная", учительнице игры на фортепиано было сложно произносить это имя, и она дала ей имя Ирен. Ирен была талантливой музыкантшей и играла на скрипке и органе, помимо фортепиано. В детстве, живя в Ванкувере, Ирен пережила трагическую гибель своего лучшего друга в дорожно-транспортном происшествии. Примерно в то же время она потеряла и сестру Сачи, скончавшуюся от туберкулеза. Эти потери пробудили в Ирен стремление помогать людям, которому она посвятила всю свою дальнейшую жизнь.

Образование

Родители Айрин владели двумя книжными магазинами, поэтому закономерно, что после окончания школы она поступила в Университет Британской Колумбии изучать английскую литературу. Однако её обучение было прервано, когда в 1941 году она вместе с матерью и сёстрами отправилась в Японию. Она вернулась на последнем корабле в Канаду перед нападением на Перл-Харбор в том же году, а её мать и сёстры остались в Японии. Из-за войны и опасений, что японское меньшинство в Канаде представляет угрозу безопасности, Айрин и её родственники, находившиеся в Канаде, были вынуждены покинуть свой дом и жить в лагере для интернированных в Кристина-Лейк, Британская Колумбия. Находясь в этом лагере, Айрин попросили стать директором школы для детей интернированных благодаря её университетскому образованию. После того как её отец решил вернуться к жене в Японию в обмен на союзных военнопленных, Айрин приняла поддержку Объединённой церкви, которая предоставила ей жильё и посоветовала завершить учёбу в Университете Торонто. Учида получила степень бакалавра искусств в 1946 году, планируя продолжить образование и получить степень магистра в области социальной работы. Однако поддержка и наставничество одного из её профессоров, Нормы Форд Уокер, заведующей кафедрой зоологии, которая вскоре стала директором новообразованной кафедры генетики в больнице для больных детей в Торонто, побудили Учиду вместо этого заняться изучением человеческой генетики. В 1951 году она защитила докторскую диссертацию по зоологии.

Карьера

После окончания докторской диссертации Учида начала работать в больнице для больных детей в Торонто и занялась изучением близнецов и детей с синдромом Дауна, который в то время был наиболее распространенной тяжелой врожденной аномалией. Она провела год, работая с хромосомами дрозофилы, обучаясь у доктора Клауса Патау в Университете Висконсина, который впоследствии открыл трисомию 13, первоначально названную синдромом Патау. В ее исследованиях участвовали 972 ребенка в каждой из изучаемых групп, и она обнаружила убедительные доказательства того, что воздействие рентгеновского излучения на область брюшной полости приводило к нерасхождению хромосом во время беременности и повышало риск врожденных дефектов. В 1970 году доктор Учида основала лабораторию цитогенетики при Университете Макмастера в Гамильтоне, Онтарио. Ее экспертные знания в области генетики позволили ей стать президентом Американского общества генетики человека в 1960 году, членом Научного совета Канады с 1970 по 1973 год, членом Консультативного комитета по генетическим службам провинции Онтарио в 1979 году, консультантом Американского совета по медицинской генетике в 1980 году и членом Канадского колледжа медицинских генетиков с 1980 по 1984 год, среди прочих должностей. Доктор Учида была директором лаборатории цитогенетики в Ошаве, Онтарио, и отвечала за диагностику хромосомных аномалий у пациентов с врожденными дефектами и нарушениями развития, а также за выявление нарушений в хромосомах плодов. Доктор Учида опубликовала более 95 научных статей и была удостоена многочисленных наград за свои исследования, включая звание «Женщина века» 1867–1967 годов для провинции Манитоба и Орден Канады в 1993 году.

Смерть

После более чем десяти лет борьбы с болезнью Альцгеймера Айрин умерла 30 июля 2013 года в доме престарелых в Торонто в возрасте 96 лет.