Введение
Канадский ученый и исследователь синдрома Дауна Ирен Айако Учида (8 апреля 1917 года – 30 июля 2013 года) – канадский ученый, посвятивший себя изучению синдрома Дауна. Родилась в Ванкувере и первоначально изучала английскую литературу в Университете Британской Колумбии. В детстве и юности играла на скрипке и фортепиано, её описывали как общительную и энергичную. Она поехала навестить мать и сестру, находившихся в Японии, и успела покинуть страну на корабле незадолго до нападения Японии на Перл-Харбор в декабре 1941 года. В Канаде она и её семья были отправлены в лагерь для интернированных в долине Слокан во время Второй мировой войны. В 1944 году она продолжила обучение в Университете Торонто, где планировала получить степень магистра в области социальной работы. Однако профессора убедили её сделать карьеру в генетике, и в 1951 году она защитила докторскую диссертацию по генетике человека в Университете Торонто и начала работать в больнице для больных детей в Торонто. Там она изучала близнецов и детей с синдромом Дауна. В 1960-х годах она помогла установить связь между рентгеновским обследованием брюшной полости у беременных женщин и возникновением хромосомных дефектов, таких как синдром Дауна, в последующих беременностях. Она также была одним из исследователей, показавших в 1960-х годах, что дополнительная хромосома, связанная с синдромом Дауна, не всегда передается от матери, а отец может быть причиной примерно 25% случаев рождения детей с этим синдромом. В 1960 году она стала директором отдела медицинской генетики в детской больнице в Виннипеге и профессором Университета Манитобы (Национальная библиотека Канады и Национальный архив Канады, 1997). В 1969 году она перешла в Университет Макмастера, где основала лабораторию цитогенетики и стала профессором кафедр педиатрии и патологии. В 1991 году она возглавила лабораторию цитогенетики в больнице Ошава. В 1993 году Ирен Учида была удостоена звания Офицера ордена Канады за "исследования в области радиации и хромосомных аномалий человека, внесшие значительный вклад в развитие медицинской науки".
Irene Ayako Uchida, (April 8, 1917 – July 30, 2013) was a Canadian scientist and Down syndrome researcher. Born in Vancouver, she initially studied English literature at the University of British Columbia. As a child and teenager she played violin and piano, and was described as "out going" and "social." She went to visit her mother and sister who were in Japan at the time, and was able to catch a ship out of Japan prior to the Japanese attack on Pearl Harbor in December 1941. In Canada, she and her family were sent to an internment camp in the Slocan Valley during World War II. In 1944 she continued her studies at the University of Toronto where she wanted to get a master's degree in social work. Her professors encouraged her to pursue a career in genetics, and as a result she completed PhD in human genetics at the University of Toronto in 1951 and worked at the Hospital for Sick Children in Toronto. At the Hospital for Sick Children she studied twins and children with Down syndrome. In the 1960s she helped identify the link between pregnant women who had undergone abdominal X rays and chromosomal birth defects such as Down syndrome in their subsequent pregnancies. She was also amongst those researchers in the 1960s who showed that the extra chromosome associated with Down Syndrome is not always from the mother, but the father may be responsible for 25 per cent of the births. In 1960 she became the director of the Department of Medical Genetics at the Children's Hospital in Winnipeg and became a professor at the University of Manitoba (National Library of Canada and National Archives of Canada, 1997). She moved to McMaster University in 1969, founding the cytogenetics laboratory. She became a professor in the pediatrics and pathology departments until leaving for Oshawa General Hospital to direct the cytogenetics laboratory in 1991. In 1993, she was made an Officer of the Order of Canada for "her research on radiation and human chromosome abnormalities [that] has made a notable contribution to medical science".
Ранние годы
Ирен Учида, дочь японских иммигрантов, родилась в Ванкувере, провинция Британская Колумбия, Канада. Её описывают как энергичную, жизнерадостную и прямолинейную. Хотя при рождении её назвали Аяко, что в переводе с японского означает "Великолепная", учительнице игры на фортепиано было сложно произносить это имя, и она дала ей имя Ирен. Ирен была талантливой музыкантшей и играла на скрипке и органе, помимо фортепиано. В детстве, живя в Ванкувере, Ирен пережила трагическую гибель своего лучшего друга в дорожно-транспортном происшествии. Примерно в то же время она потеряла и сестру Сачи, скончавшуюся от туберкулеза. Эти потери пробудили в Ирен стремление помогать людям, которому она посвятила всю свою дальнейшую жизнь.
Образование
Родители Айрин владели двумя книжными магазинами, поэтому закономерно, что после окончания школы она поступила в Университет Британской Колумбии изучать английскую литературу. Однако её обучение было прервано, когда в 1941 году она вместе с матерью и сёстрами отправилась в Японию. Она вернулась на последнем корабле в Канаду перед нападением на Перл-Харбор в том же году, а её мать и сёстры остались в Японии. Из-за войны и опасений, что японское меньшинство в Канаде представляет угрозу безопасности, Айрин и её родственники, находившиеся в Канаде, были вынуждены покинуть свой дом и жить в лагере для интернированных в Кристина-Лейк, Британская Колумбия. Находясь в этом лагере, Айрин попросили стать директором школы для детей интернированных благодаря её университетскому образованию. После того как её отец решил вернуться к жене в Японию в обмен на союзных военнопленных, Айрин приняла поддержку Объединённой церкви, которая предоставила ей жильё и посоветовала завершить учёбу в Университете Торонто. Учида получила степень бакалавра искусств в 1946 году, планируя продолжить образование и получить степень магистра в области социальной работы. Однако поддержка и наставничество одного из её профессоров, Нормы Форд Уокер, заведующей кафедрой зоологии, которая вскоре стала директором новообразованной кафедры генетики в больнице для больных детей в Торонто, побудили Учиду вместо этого заняться изучением человеческой генетики. В 1951 году она защитила докторскую диссертацию по зоологии.
Карьера
После окончания докторской диссертации Учида начала работать в больнице для больных детей в Торонто и занялась изучением близнецов и детей с синдромом Дауна, который в то время был наиболее распространенной тяжелой врожденной аномалией. Она провела год, работая с хромосомами дрозофилы, обучаясь у доктора Клауса Патау в Университете Висконсина, который впоследствии открыл трисомию 13, первоначально названную синдромом Патау. В ее исследованиях участвовали 972 ребенка в каждой из изучаемых групп, и она обнаружила убедительные доказательства того, что воздействие рентгеновского излучения на область брюшной полости приводило к нерасхождению хромосом во время беременности и повышало риск врожденных дефектов. В 1970 году доктор Учида основала лабораторию цитогенетики при Университете Макмастера в Гамильтоне, Онтарио. Ее экспертные знания в области генетики позволили ей стать президентом Американского общества генетики человека в 1960 году, членом Научного совета Канады с 1970 по 1973 год, членом Консультативного комитета по генетическим службам провинции Онтарио в 1979 году, консультантом Американского совета по медицинской генетике в 1980 году и членом Канадского колледжа медицинских генетиков с 1980 по 1984 год, среди прочих должностей. Доктор Учида была директором лаборатории цитогенетики в Ошаве, Онтарио, и отвечала за диагностику хромосомных аномалий у пациентов с врожденными дефектами и нарушениями развития, а также за выявление нарушений в хромосомах плодов. Доктор Учида опубликовала более 95 научных статей и была удостоена многочисленных наград за свои исследования, включая звание «Женщина века» 1867–1967 годов для провинции Манитоба и Орден Канады в 1993 году.
Смерть
После более чем десяти лет борьбы с болезнью Альцгеймера Айрин умерла 30 июля 2013 года в доме престарелых в Торонто в возрасте 96 лет.