Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Канадалық педиатр және биохимиялық генетик (1930–2023)
Canadian pediatrician and biochemical geneticist (1930–2023)
Чарльз Роберт Скривер (7 қараша 1930 – 7 сәуір 2023) – канадалық педиатр және биохимиялық генетик. Оның жұмысы метаболизмнің туа біткен қателіктеріне арналған және бүкіл Канада бойынша жаңа туған нәрестелердің метаболизмін скринингтен өткізу бағдарламасын құруға ықпал етті.
Charles Robert Scriver (November 7, 1930 – April 7, 2023) was a Canadian pediatrician and biochemical geneticist. His work focused on inborn errors of metabolism and led in establishing a Canada wide newborn metabolic screening program.
Ерте өмір және білім
Квебек провинциясының Монреаль қаласында туған Скривер 1951 жылы бакалавр дәрежесін, ал 1955 жылы Макгилл университетінің медицина факультетін бітірген.
Born in Montreal, Quebec, Scriver graduated with a Bachelor of Arts in 1951 and from the Faculty of Medicine of McGill University in 1955.
Ғылыми мансап
Скривер 1961 жылы Макгилл университетінің педиатрия кафедрасына тағайындалды және Маркл стипендиаты атанды, ал 1969 жылы педиатрия профессоры болды. 1979-1980 жылдары Колумбия университетінде Самуэль Рудиннің ерекше қонақ профессоры болды және Макгилл университетінің медицина факультетінде Адам генетикасының Альва зейнеткер профессоры болды. 1969 жылы ол рахит ауруының кедей балаларда, емшек сүтінің орнына бөтелкеленген сүт ішкенде Д витаминінің жетіспеуінен туындауы мүмкін екенін анықтады. Ол Квебек сүт өндірушілерін сүтке Д витамині қосуға көндірді, нәтижесінде рахит ауруының көрсеткіші төмендеді. Скривер үш миллиардтан астам ДНК негіз жұптарын дешифрлеу және барлық адам гендерін анықтау мақсатымен құрылған Халықаралық Адам геномдық жобасымен байланысты ғылыми және этикалық саясатты әзірлеуде маңызды рөл атқарды. Скривер МакГроу Хилл баспасынан шыққан "Мұрагерлік аурулардың метаболизм және молекулалық негіздері" атты авторитетті көп томдық оқулықтың тең редакторы болды.
Scriver was appointed to the Department of Paediatrics at McGill and as a Markle scholar in 1961, becoming a professor in pediatrics in 1969. He was the Samuel Rudin Distinguished Visiting Professorship at Columbia University from 1979 to 1980 and was the Alva professor Emeritus of Human Genetics in the Faculty of Medicine of McGill University. In 1969 he discovered that rickets could be caused by vitamin D deficiency among poorer children who drank bottled milk instead of infant formula. He persuaded Quebec suppliers to add vitamin D to their milk, leading to a decrease in the rate of rickets. Scriver played a critical role in developing scientific and ethical policies associated with the international Human Genome Project created to decode more than three billion DNA base pairs and identify all human genes. Scriver was co editor of the authoritative multi volume textbook entitled The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, published by McGraw Hill.
Өлім
Скривер 2023 жылдың 7 сәуірінде 92 жасында дүние салды.
Scriver died on April 7, 2023, at the age of 92.
Құрметті дәрежелері
Лондондағы Батыс Онтарио университеті, Онтарио провинциясы; ғылым докторы (D. Sc.) 2007 жылғы 13 маусым.
The University of Western Ontario in London, Ontario; Doctor of Science (D. Sc.) June 13, 2007