Екі жапырақшалы аорта клапаны: себептері, диагностикасы және емдеуі
Bicuspid aortic valve
Жұқа қақпақшалы жүрек клапаны (BAV) – туа пайда болатын жүрек ақауы. Бұл клапанның қалыпты үш емес, екі жапырақтан тұруымен сипатталады. Мұрагерлік факторлар себебі болуы мүмкін.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
бикуспидтік клапан (сол жақ атриовентрикулярлық клапан)
the bicuspid valve (left atrioventricular valve)
Бикуспидтік аорталық клапан (БАК) – жүрек ауруының бір түрі, онда аорталық клапанның екі жапырағы ана құрсағында даму кезінде бірігіп, нәтижесінде қалыпты үш жапырақты (трикуспидтік) клапанның орнына екі жапырақты (бикуспидтік) клапан пайда болады. БАК – туған кезде болатын жүрек ауруларының ең көп таралған себебі және шамамен ересектердің 1,3%-ына әсер етеді. Әдетте митральды клапан – жалғыз бикуспидтік клапан, ол жүректің сол жақ қабырғасы мен сол жақ қарыншасының арасында орналасқан. Жүрек клапандары қанның атриумнан қарыншаларға немесе қарыншадан аортаға немесе өкпе артериясына бір бағытта ағылуын қамтамасыз етуде маңызды рөл атқарады. БАК көбінесе мұрагерлікпен беріледі.
Bicuspid aortic valve (BAV) is a form of heart disease in which two of the leaflets of the aortic valve fuse during development in the womb resulting in a two leaflet (bicuspid) valve instead of the normal three leaflet (tricuspid) valve. BAV is the most common cause of heart disease present at birth and affects approximately 1.3% of adults. Normally, the mitral valve is the only bicuspid valve and this is situated between the heart's left atrium and left ventricle. Heart valves play a crucial role in ensuring the unidirectional flow of blood from the atrium to the ventricles, or from the ventricle to the aorta or pulmonary trunk. BAV is normally inherited.
Белгілері мен симптомдары
Көп жағдайда екі жапырақшалы аорта клапаны ешқандай мәселе тудырмайды. Екі жапырақшалы аорта клапаны бар адамдар қалыпты клапандық қызметі бар адамдарға қарағанда оңай шаршауы мүмкін және аорта қабырғасына түсетін стрестен туындаған жүрек жұмысының нашарлауынан кардио-интенсивті жаттығулар кезінде төзімділікті сақтауда қиындықтарға тап болуы мүмкін.
In many cases, a bicuspid aortic valve will cause no problems. People with BAV may become tired more easily than those with normal valvular function and have difficulty maintaining stamina for cardio intensive activities due to poor heart performance caused by stress on the aortic wall.
Қалыңдану
Буклеттер жабылуы нашарлаған жағдайда аорталық қайта ағым пайда болуы мүмкін. Аортаның жасушадан тыс матрицасы, екі жапырақшалы аорта клапаны (BAV) бар пациенттерде қалыпты үш жапырақшалы аорта клапанының матрицасынан айқын өзгешеліктерді көрсетеді, әсіресе Фибриллин 1 деңгейі төмендеген. Қазіргі кезде MMP2 (Матрикс металопротеиназасы 2) және TIMP1 (тін металопротеиназасы ингибиторлары) арақатынасының артуы клапан матрицасының бұзылуына және осылайша аорталық диссекция мен аневризмаға себеп болуы мүмкін деп саналады. Дегенмен, басқа зерттеулер TIMP экспрессиясында ешқандай өзгеріс болмаған кезде MMP9-дың да қатысуын көрсетті. Зерттеу барысында проксимальді аортаның мөлшеріне ерекше назар аудару керек. Аортаның бастапқы диаметрі тіркеліп алынуы тиіс, ал пациентке жыл сайын КТ немесе МРТ (иондаушы сәулеленуден сақтану үшін) тексерулері ұсынылуы керек; егер аорта диаметрінде өзгеріс байқалса, тексеру жиілігі артуы тиіс. Осы мониторинг нәтижелеріне сүйене отырып, аорта мөлшерінің өзгеруіне қарай пациентке қандай хирургиялық ем көрсету керектігі анықталады.
BAV may become calcified later in life, which may lead to varying degrees of severity of aortic stenosis that will manifest as murmurs. If the leaflets do not close correctly, aortic regurgitation can occur. The extracellular matrix of the aorta in patients with BAV shows marked deviations from that of the normal tricuspid aortic valve, specifically reduced Fibrillin 1. It is currently believed that an increase in the ratio of MMP2 (Matrix Metalloproteinases 2) to TIMP1 (tissue inhibitors of metalloproteinase) may be responsible for the abnormal degradation of the valve matrix and therefore lead to aortic dissection and aneurysm. However, other studies have also shown MMP9 involvement with no differences in TIMP expression. The size of the proximal aorta should be evaluated carefully during the workup. The initial diameter of the aorta should be noted and annual evaluation with CT scan, or MRI to avoid ionizing radiation, should be recommended to the patient; the examination should be conducted more frequently if a change in aortic diameter is seen. From this monitoring, the type of surgery that should be offered to the patient can be determined based on the change in size of the aorta.
Аортаның тарылуы
Бикуспидтік аорта клапаны жүректің аорта клапанының тарылуына (аорта стенозына) әкелуі мүмкін. Аорта коарктациясы (артериялық канал аймағындағы туа біткен тарылу) да бикуспидтік аорта клапанымен байланысты.
A bicuspid aortic valve may cause the heart's aortic valve to narrow (aortic stenosis). Coarctation of the aorta (a congenital narrowing in the region of the ductus arteriosus) has also been associated with BAV.
Патофизиология
Аорта клапаны жапырақтарының бірігуі ең көп кездесетін жағдай (≈80%) – оң коронарлық және сол коронарлық жапырақтар (RL) арасында болады, бұл аорта клапанының алдыңғы жапырақтары. Дегенмен, барлық бірігу түрлері жоғары өрлейтін аорта тамырында, жоғары өрлейтін аортада немесе көлденең аорта доғасында кеңейген белгілі бір аймақтармен немесе аймақтармен байланысты.
Fusion of aortic valve leaflets occurs most commonly (≈80%) between the right coronary and left coronary leaflets (RL), which are the anterior leaflets of the aortic valve. However, all fusion patterns associate with a specific area or areas of dilated enlargement in either the root of the ascending aorta, the ascending aorta, or the transverse aortic arch.
Гемодинамика
Жолтақ жүрекшесінің систоласынан кейін аортадағы гемодинамикалық үлгілерді анықтау, екі жапырақшалы аорта клапанының тудыратын болашақ асқынуларын болжауға көмектеседі.
Identifying hemodynamic patterns in the aorta after left ventricle systole aids in predicting consequential complications of bicuspid aortic valve.
Емдеу
Жүректің құрылымдық мәселелерінен туындайтын асқынулар көбінесе хирургиялық ота арқылы емделеді, оған аорта клапанын ауыстыру немесе баллондық клапан пластикасы жатады.
Complications stemming from structural heart issues are most often treated through surgical intervention, which could include aortic valve replacement, or balloon valvuloplasty.
Болжам
АВВ-ға шалдыққан адамдардың үштен бірінен астамы айқын асқынуларға ұшырайды. АВВ-ның ерекше асқынуларына аорта клапанының саңылауының тарылуы, аорта клапанында қанның кері ағыны, аортаның өрбуі және жүрек клапанының инфекциясы жатады. Бикуспидтік аорта клапаны – мұрагерлік жағдай, ол NOTCH1 геніндегі мутациялармен байланысты екені дәлелденген. Оның мұрагерлік деңгейі 89%-ға жетеді. Отбасылық жиналу және оқшауланған клапан ақаулары тіркелген. Жақындағы зерттеулер АВВ-ның толық емес экспрессиямен автосомалық-доминантты жағдай екенін көрсетеді. Басқа туа пайда болған жүрек ақаулары әртүрлі жиіліктерде бикуспидтік аорта клапанымен байланысты, соның ішінде аортаның коарктациясымен. Бикуспидтік аорта клапанының аномалиясы Тернер синдромында ең көп кездесетін жүрек ақауы болып табылады.
BAV leads to significant complications in over one third of affected individuals. Notable complications of BAV include narrowing of the aortic valve opening, backward blood flow at the aortic valve, dilation of the ascending aorta, and infection of the heart valve. Bicuspid aortic valve is a heritable condition, with a demonstrated association with mutations in the NOTCH1 gene. Its heritability is as high as 89%. Both familial clustering and isolated valve defects have been documented. Recent studies suggest that BAV is an autosomal dominant condition with incomplete penetrance. Other congenital heart defects are associated with bicuspid aortic valve at various frequencies, including coarctation of the aorta. Bicuspid aortic valve abnormality is also the most observed cardiac defect in Turner syndrome.