Введение
бикуспидный клапан (левый атриовентрикулярный клапан)
Бикуспидный аортальный клапан (БАК) – это врожденная патология сердца, при которой два из створок аортального клапана срастаются в процессе внутриутробного развития, формируя двухстворчатый (бикуспидный) клапан вместо нормального трехстворчатого (трикуспидного). БАК является наиболее частой причиной врожденных пороков сердца и встречается примерно у 1,3% взрослого населения. В норме митральный клапан является единственным двустворчатым клапаном и расположен между левым предсердием и левым желудочком сердца. Сердечные клапаны играют важнейшую роль в обеспечении однонаправленного кровотока из предсердий в желудочки или из желудочков в аорту и легочную артерию. БАК обычно имеет наследственный характер.
Признаки и симптомы
Во многих случаях двустворчатый аортальный клапан не вызывает никаких проблем. Люди с BAV могут уставать быстрее, чем те, у кого нормальная функция клапанов, и испытывать трудности с поддержанием выносливости при занятиях кардиоинтенсивными видами деятельности из-за сниженной эффективности работы сердца, вызванной нагрузкой на стенку аорты.
Кальцификация
ВАВ может кальцифицироваться с возрастом, что может привести к различной степени тяжести аортального стеноза, проявляющегося шумами. Если створки не смыкаются должным образом, может развиться аортальная недостаточность. Внеклеточный матрикс аорты у пациентов с ВАВ демонстрирует выраженные отклонения от такового при нормальном трехстворчатом аортальном клапане, в частности, снижение уровня фибриллина-1. В настоящее время предполагается, что увеличение соотношения ММР2 (матриксных металлопротеиназ 2) к TIMP1 (ингибиторам матриксных металлопротеиназ) может быть причиной аномальной деградации матрикса клапана и, как следствие, приводить к расслоению и аневризме аорты. Однако другие исследования также показали участие ММР9 без изменений в экспрессии TIMP. Размер проксимального отдела аорты следует тщательно оценивать в процессе обследования. Необходимо зафиксировать исходный диаметр аорты и рекомендовать пациенту ежегодное обследование с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ) для избежания ионизирующего излучения; обследование следует проводить чаще при обнаружении изменений диаметра аорты. На основании динамического наблюдения можно определить оптимальный тип хирургического вмешательства, исходя из изменений размеров аорты.
сужение аорты
Двустворчатый аортальный клапан может вызывать сужение аортального клапана сердца (стеноз аорты). Коарктация аорты (врожденное сужение в области артериального протока) также ассоциируется с двустворчатым аортальным клапаном.
Патофизиология
Слияние створок аортального клапана наиболее часто (≈80%) происходит между правой коронарной и левой коронарной створками (RL), которые являются передними створками аортального клапана. Однако все типы слияния связаны с определенной областью или областями расширения в корне восходящей аорты, восходящей аорте или поперечной дуге аорты.
Гемодинамика
Определение гемодинамических паттернов в аорте после систолы левого желудочка способствует прогнозированию последующих осложнений при двустворчатом аортальном клапане.
Лечение
Осложнения, возникающие из-за структурных проблем сердца, чаще всего лечатся хирургическим путем, который может включать замену аортального клапана или баллонную вальвулопластику.
Прогноз
ВАВ приводит к значительным осложнениям у более чем трети пациентов. К заметным осложнениям при ВАВ относятся стеноз аортального клапана, регургитация аортального клапана, расширение восходящей аорты и инфекционный эндокардит. Двустворчатый аортальный клапан – наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене NOTCH1. Наследственность этого состояния достигает 89%. Отмечаются как семейные случаи, так и изолированные пороки клапана. Недавние исследования указывают на то, что ВАВ является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью. С двустворчатым аортальным клапаном с различной частотой ассоциируются другие врожденные пороки сердца, в том числе коарктация аорты. Аномалия двустворчатого аортального клапана также является наиболее часто встречающимся сердечным дефектом при синдроме Тернера.