Адам геномын жақсарту технологиялары

Кіріспе

Адам ағзасын генетикалық жағынан жақсарту технологиялары

Адамның генетикалық жақсартуы немесе адам генетикалық инженериясы – генетикалық өзгерту арқылы адамның қабілеттерін арттыруды білдіреді. Мұны ауруларды емдеу (гендік терапия), белгілі бір аурудың пайда болуын болдырмау (вакциналар сияқты), спорт жарыстарында спортшылардың өнерін жақсарту (гендік допинг) үшін, сондай-ақ физикалық келбетін, метаболизмін өзгерту және жад, интеллект сияқты физикалық қабілеттер мен ақыл-ой мүмкіндіктерін жақсарту үшін жасауға болады. Бұл генетикалық жақсартулар өзгерістің ұрпақтан ұрпаққа берілуіне қарай жасалуы мүмкін немесе болмауы мүмкін (бірақ бұл ғылыми қауымдастықта алаңдаушылық тудырады).

Этика

Генетика – гендер мен тұқым қуалайтын белгілерді зерттейтін ғылым. Осы саланың дамуы денсаулық сақтаудың көптеген деңгейлерінде прогреске алып келді. Генетикалық инженерия биоэтиктер арасында әрдайым моральдық пікірталас тудырып келген. Бұл саланың технологиялық жетістіктері биомедициналық жақсартулар үшін үміт берерлік мүмкіндіктер ұсынса да, оның адам биологиясына, эволюциясына және қоршаған ортаға тигізетін әсерін түсіну үшін этикалық, әлеуметтік және практикалық бағалау қажеттігі күшейе түсті. Генетикалық тестілеу, гендік инженерия және шешуші жасушаларды зерттеу осы тақырыптарға байланысты өзара байланысты моральдық аргументтерге байланысты көбінесе бірге талқыланады. Гендерді түзету мен гендерді жақсарту арасындағы айырмашылық генетикалық жақсарту төңірегіндегі көптеген моральдық пікірталастардың негізгі идеясы болып табылады, себебі кейбіреулер гендерді түзету моральдық тұрғыдан қабылданды дейді, бірақ генетикалық жақсарту дискриминациялық евгеникалық бастамалар арқылы әлеуметтік теңсіздікке әкелуі мүмкін болғандықтан қабылданбайды. Генетикалық тестілеуге қатысты моральдық мәселелер көбінесе туысқандарға тұқым қуалайтын ауру анықталған жағдайда ескерту міндетімен, дәрігерлердің пациенттің генетикалық тестілеуге қатысты дербестігі мен құпиялылығын сақтауымен, генетикалық кемсітудің этикасымен және генетикалық тестілеуді пайдаланудың моральдық тұрғыдан қабылдандығымен байланысты. Қоғамдық денсаулық сақтау мамандарының міндеті – әлеуетті қауіптерді анықтау және хабарлауды қажет ететін жұқпалы ауруларға тестілеу ұсыну болып табылады. Егер міндетті тексеруді кеңейту генетикалық аномалияларды хабарлауға тиіс жағдайлар ретінде жіктеуге әкелсе, денсаулық сақтау мамандары ақпаратты жария ету мәселесімен кездесуі мүмкін. Генетикалық деректер жеке және адамның жеке басына тығыз байланысты. Құпиялылық мәселелері жұмыс, денсаулық сақтау және сақтандырумен ғана шектелмейді, сонымен қатар бүкіл отбасының генетикалық тестілеу нәтижелеріне де әсер етуі мүмкін. Ауруға шалдыққан адамдардың ата-аналары, балалары, бауырлары, әпке-қарындастары және тіпті туыстары да болуы мүмкін, егер жағдай генетикалық тұрғыдан басым болса немесе олармен бірге таралса. Сонымен қатар, гендік сынақтың нәтижесі адамның шешімдеріне байланысты оның бүкіл өмірін өзгерте алады. Генетикалық тестілеудің нәтижесі адамның өмірінің барлық салаларында жария етуге тиіс болуы мүмкін. Инвазивті емес пренатальдық тестілеу (ИЭТ) жүктіліктің ерте кезеңінде ұрықтың жынысын дәл анықтауға мүмкіндік береді, бұл жүктілікті жыныстық таңдау бойынша тоқтатуды (ЖТТ) жеңілдету мүмкіндігі туралы алаңдаушылық тудырады. Ультрадыбыс технологиясы да соны істей алатын болса да, ИЭТ соңғы кезде зерттелді, өйткені жүктіліктің ерте кезеңінде ұрықтың жынысын дәл анықтау мүмкіндігі жетіледі, тіпті 7 апталық жүктілік кезінде дәлдікке қол жеткізуге болады. Бұл мерзім басқа жынысты анықтау әдістері, мысалы ультрадыбыс немесе хориондық қабықшадан үлгі алу (ХҚҮ) үшін әдеттегі мерзімнен бұрын. ИЭТ-тің жоғары ерте дәлдігі басқа әдістермен байланысты белгісіздікті азайтады, бұл ақылға қонымды шешімдерге әкеледі және жыныстық таңдаулы ЖТТ туралы шешім қабылдауға әсер етуі мүмкін дәл емес нәтижелердің тәуекелін жояды. Сонымен қатар, ИЭТ бірінші триместрде жынысты таңдаулы ЖТТ-ны жүзеге асыруға мүмкіндік береді, бұл практикалық, және жүкті әйелдерге аналық-ұрықтық байланысты кейінге қалдыруға мүмкіндік береді. Бұл факторлар ИЭТ қолданылған кезде жыныстық таңдаулы ЖТТ-ға жетуді айтарлықтай жеңілдетуі мүмкін. Сондықтан осы этикалық мәселелерді ИЭТ қабылдау аясында қарастыру өте маңызды. Гендік терапия мен адам генетикалық жақсартуға қатысты этикалық мәселелер терапияның медициналық тәуекелдері мен пайдасына, азапты болдырмау үшін процедураларды қолдану міндетіне, генетикалық таңдаудағы репродуктивті еркіндікке және оң генетиканы қолданудың моральдық қағидаларына қатысты, оған қалыпты функцияларды жақсартуға тырысу да кіреді. Адамдарды медициналық мекемелерде зерттеудің барлық түрлері алғашқы сынаққа қатысуға дейін мемлекеттік деректер базасына тіркелуі тиіс. Ақылға қонымды келісім туралы мәлімдемеде мүдделіліктердің ықтимал қайшылықтары, зерттеудің күтілетін пайдасы, оның ықтимал тәуекелдері және онымен байланысты ыңғайсыздықтар туралы толық ақпарат болуы керек. Технологиялық жетістіктер адамның жақсаруының жаңа формаларына ықпал етеді. Фенотиптік және соматикалық араласулар адамның жақсаруы үшін маңызды этикалық және әлеуметтік дилеммаларды тудырса да, ұрпақтарға берілетін гендік араласулар жеке және қоғамдық деңгейде одан да жан-жақты қарастыруды қажет етеді. Моральдық үкімдер эмпириялық негізде жасалады және әсіресе биомедицина саласында болашақ тәуекел-пайда арақатынасын бағалауды қамтиды. CRISPR геномдық өңдеу технологиясы бірнеше себептерге байланысты этикалық сұрақтар тудырады. Нақтырақ айтқанда, CRISPR технологиясының мүмкіндіктері мен технологиялық шектеулеріне қатысты алаңдаушылықтар бар. Сонымен қатар, өңделген организмдердің ұзақ мерзімді әсерлері және өңделген гендердің келесі ұрпақтарға берілуі және күтпеген әсерлерге ие болу мүмкіндігі де алаңдау тудыратын екі мәселе. Осы жағдайлардан туындаған белгісіздік тиісті тәуекел-пайда бағалауын жүргізуді қиындататындықтан, моральдық шешім қабылдау қиынға түседі. Революциялық құралдардың, мысалы CRISPR-дің әлеуетті пайдасы шексіз. Мысалы, ол тікелей ұрықта қолданылатындықтан, CRISPR/Cas9 эмбриондық шешуші жасушаларды (ЭШЖ) пайдалануға тәуелді гендік тарту технологияларымен салыстырғанда мақсатты гендерді өзгертуге қажетті уақытты қысқартады. Гидтік РНК жобалау және эксперименттік жағдайларды оңтайландыру үшін жасалған биоинформатикалық құралдар қажетті мутацияның сәтті енгізілуін қамтамасыз ететін өте сенімді процедураларды ұсынды. Қауіпсіз және тиімді ГГМ қолданылуынан туындауы мүмкін үлкен пайдалар ГГМ-ға қарсы сақтық танытуды этикалық тұрғыдан дұрыс емес етеді. Алдағы уақытта көптеген адамдар жоғарыда аталған этикалық қиындықтарды қалай басқару керектігі туралы кеңес беретін ұйым құруды қолдайды. Жақында ғалымдар тобы геномдық өңдеудегі жауапты зерттеулер мен инновациялар қауымдастығын (ЖЗЗІҚ) құрды, ол геномдық өңдеудің этикалық қолданылуын зерттеу және кеңес беру үшін құрылды. Сонымен қатар, Янасофф және Хурлбут геномдық реттеуге арналған көпсалалы «жаһандық бақылау орталығын» құру және халықаралық деңгейде дамытуды жақында жақтады. Зерттеушілер гендік өңдеудегі пікірталастар ғылыми қоғамдастықпен бақыланбауы керек екенін ұсынды. Желі әртүрлі көздерден ақпарат жинауға, көбінесе назардан тыс қалған көзқарастарды алға шығаруға және салалық және мәдени кедергілерді жоюға бағытталған. Генетикалық тұрғыдан адамның қасиеттерін жақсартуға бағытталған араласулар генетикалық инженерияны түсінуге және осы араласулардың нәтижелерін түсіну үшін адам мен басқа тірі организмдер арасындағы өзара әрекеттесуді түсінуге байланысты екеніне назар аударылады. Сондықтан генетикалық инженерияны реттеу адам мен қоршаған орта арасындағы білімді қарастырудың маңыздылығын көрсетеді. Генетикалық жақсартуды қарастырғанда, генетикалық технологиялар тікелей гендік манипуляцияны ғана емес, сонымен қатар биосинтездік препараттар сияқты жанама технологияларды қамтитын анықтаманы пайдалана отырып, кең көзқараспен қарастырылуы керек. Бұл технологиялардың маркетингі мен қол жетімділігін қалыптастыра алатын күтулерге назар аудару қажет екеніне назар аударылды, сондай-ақ жаңа емдеулердің тартымдылығын күтуге де назар аударылды. Бұл күтулер тиісті мемлекеттік саясатты және тиімді кәсіби ережелерді ынталандыруы мүмкін екені айтылды. Клиникалық шешуші жасушаларды зерттеу этикалық құндылықтарға сәйкес жүргізілуі тиіс...

Genetics is the study of genes and inherited traits and while the ongoing advancements in this field have resulted in the advancement of healthcare at multiple levels, ethical consideration have become increasingly crucial especially alongside. Genetic engineering has always been a topic of moral debate among bioethicists. Even though the technological advancements in this field present exciting prospects for biomedical improvement, it also prompts the need for ethical, societal, and practical assessments to understand its impact on human biology, evolution, and the environment. Genetic testing, genetic engineering, and stem cell research are often discussed together due to the interrelated moral arguments surrounding these topics. The distinction between repairing genes and enhancing genes is a central idea in many moral debates surrounding genetic enhancement because some argue that repairing genes is morally permissible, but that genetic enhancement is not due to its potential to lead to social injustice through discriminatory eugenics initiatives. Moral questions related to genetic testing are often related to duty to warn family members if an inherited disorder is discovered, how physicians should navigate patient autonomy and confidentiality with regard to genetic testing, the ethics of genetic discrimination, and the moral permissibility of using genetic testing to avoid causing seriously disabled persons to exist, such as through selective abortion. The responsibility of public health professionals is to determine potential exposures and suggest testing for communicable diseases that require reporting. Public health professionals may encounter disclosure concerns if the extension of obligatory screening results in genetic abnormalities being classified as reportable conditions. Genetic data is personal and closely linked to a person's identity. Confidentiality concerns not only work, health care, and insurance coverage, but a family's whole genetic test results can be impacted. Affected individuals may also have their parents, children, siblings, sisters, and even extended relatives if the condition is either genetically dominant or carried by them. Moreover, a person's decisions could change their entire life depending on the outcome of a genetic test. Results of genetic testing may need to be disclosed in all facets of a person's life. Non invasive prenatal testing (NIPT) has the capability to accurately determine the sex of the fetus at an early stage of gestation, raising concerns about the potential facilitation of sex selective termination of pregnancy (TOP) due to its ease, timing, and precision. Even though the ultrasound technology has the capacity to do the same, NIPT is being explored recently because of it capability to accurately identify the fetus's sex at an early stage in the pregnancy is achievable, with increasing precision as early as 7 weeks' gestation. This timeframe precedes the typical timing for other sex determination techniques, such as ultrasound or chorionic villus sampling (CVS). The high early accuracy of NIPT reduces the uncertainty associated with other methods, such as the aforementioned, leading to more informed decisions and eliminating the risk of inaccurate results that could influence decision making regarding sex selective TOP. Additionally, NIPT enables sex selective TOP in the first trimester, which is more practical, and allows pregnant women to postpone maternal fetal bonding. These considerations may significantly facilitate the pursuit of sex selective TOP when NIPT is utilized. Therefore, it is crucial to examine these ethical concerns within the framework of NIPT adoption. Ethical issues related to gene therapy and human genetic enhancement concern the medical risks and benefits of the therapy, the duty to use the procedures to prevent suffering, reproductive freedom in genetic choices, and the morality of practicing positive genetics, which includes attempts to improve normal functions. All research involving human subjects in healthcare settings must be registered in a public database before the recruitment of the first trial. The informed consent statement should include adequate information about possible conflicts of interest, the expected benefits of the study, its potential risks, and other issues related to the discomfort it may involve. Technological advancements are play integral role to new forms of human enhancement. While phenotypic and somatic interventions for human enhancement provide noteworthy ethical and sociological dilemmas, germline heritable genetic intervention necessitates even more comprehensive deliberations at the individual and societal levels. Moral judgments are empirically based and entail evaluating prospective risk benefit ratios particularly in the field of biomedicine. The technology of CRISPR genome editing raises ethical questions for several reasons. To be more specific, concerns exist regarding the capabilities and technological constraints of CRISPR technology. Furthermore, the long term effects of the altered organisms and the possibility of the edited genes being passed down to succeeding generations and having unanticipated effects are two further issues to be concerned about. Decision making on morality becomes more difficult when uncertainty from these circumstances prevents appropriate risk/benefit assessments. The potential benefits of revolutionary tools like CRISPR are endless. For example, because it can be applied directly in the embryo, CRISPR/Cas9 reduces the time required to modify target genes compared to gene targeting technologies that rely on the use of embryonic stem (ES) cells. Bioinformatics tools developed to identify the optimal sequences for designing guide RNAs and optimization of experimental conditions have provided very robust procedures that guarantee the successful introduction of the desired mutation. Major benefits are likely to develop from the use of safe and effective HGGM, making a precautionary stance against HGGM unethical. Going forward, many people support the establishment of an organization that would provide guidance on how best to control the ethical complexities mentioned above. Recently, a group of scientists founded the Association for Responsible Research and Innovation in Genome Editing (ARRIGE) to study and provide guidance on the ethical use of genome editing. In addition, Janasoff and Hurlbut have recently advocated for the establishment and international development of an interdisciplinary "global observatory for gene regulation". Researchers proposed that debates in gene editing should not be controlled by the scientific community. The network is envisioned to focus on gathering information from dispersed sources, bringing to the fore perspectives that are often overlooked, and fostering exchange across disciplinary and cultural divides. The interventions aimed at enhancing human traits from a genetic perspective are emphasized to be contingent upon the understanding of genetic engineering, and comprehending the outcomes of these interventions requires an understanding of the interactions between humans and other living beings. Therefore, the regulation of genetic engineering underscores the significance of examining the knowledge between humans and the environment. When contemplating genetic enhancement, genetic technologies should be approached from a broad perspective, using a definition that encompasses not only direct genetic manipulation but also indirect technologies such as biosynthetic drugs. It has been emphasized that attention should be given to expectations that can shape the marketing and availability of these technologies, anticipating the allure of new treatments. These expectations have been noted to potentially signify the encouragement of appropriate public policies and effective professional regulations. Clinical stem cell research must be conducted in accordance with ethical values. This entails a full respect for ethical principles, including the accurate assessment of the balance between risks and benefits, as well as obtaining informed and voluntary participant consent. The design of research should be strengthened, scientific and ethical reviews should be effectively coordinated, assurance should be provided that participants understand the fundamental features of the research, and full compliance with additional ethical requirements for disclosing negative findings has been addressed. Clinicians have been emphasized to understand the role of genomic medicine in accurately diagnosing patients and guiding treatment decisions. It has been highlighted that detailed clinical information and expert opinions are crucial for the accurate interpretation of genetic variants. While personalized medicine applications are exciting, it has been noted that the impact and evidence base of each intervention should be carefully evaluated. The human genome contains millions of genetic variants, so caution should be exercised and expert opinions sought when analyzing genomic results.

Аурудың алдын алу

Иммундық жүйеге байланысты әртүрлі аурулардың табылуымен қатар, алдын алу және емдеуде әртараптандыру қажеттігі туындайды. Гендік терапия саласындағы жетістіктер осы емдеуге енгізу үшін зерттелуде, бірақ әрине, оң нәтижелерді арттыру және гендік терапияның жағымсыз әсерлерін азайту үшін қосымша зерттеулер қажет. CRISPR/Cas9 жүйесі де ВИЧ/ЖИТС-ті емдеу үшін гендік өңдеу технологиясы ретінде жасалған. CRISPR/Cas9 гендік өңдеудің ең соңғы әдісі ретінде әзірленді, ол ДНК тізбектерін енгізуге, жоюға және өзгертуге мүмкіндік береді және латентті ВИЧ-1 вирусын бұзуда артықшылықтар ұсынады. Дегенмен, ВИЧ-1 жұқтырған жасушалар үшін кейбір векторлардың өндірісі әлі де шектеулі және қосымша зерттеулер қажет. Жүкше мойын қатерлі ісігінің пайда болуына көптеген жеке және биологиялық факторлар әсер етеді, ал ВИЧ-пен ауыру оның пайда болуымен байланысты. Алайда, алдын алу емдеуінің тиімділігі туралы ұзақ мерзімді зерттеулер жалғасуда. Дүниежүзілік деңгейде қолжетімді ерте білім беру алдын алуда маңызды рөл атқарады. Дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістерін тұрақты түрде сақтау, қауіпсіз жыныстық қатынас ұстану және денсаулықты сақтауға бағытталған өзгерістер жасау арқылы ВИЧ-пен өмір сүретін көптеген адамдарда жұқтыру қаупі төмендейді. Проактивті алдын алу стратегияларын тұрақты түрде іске қосу ВИЧ инфекциясының таралуын айтарлықтай азайтады. Алайда, ВИЧ эпидемиясын бақылау және аурумен байланысты стигманы жою жалпы ЖИТС туралы хабарлау кампаниясы арқылы ғана мүмкін болмауы мүмкін. Әсіресе, әлеуметтік-экономикалық жағдайы нашар аймақтардағы адамдардың ВИЧ туралы білімі жалпы халыққа қарағанда айтарлықтай төмен. ВИЧ жұқтырудың және жыныстық жолмен таралудың алдын алуға қатысты нақты шешім болмаса да, алдын алу шараларын біріктіру ВИЧ таралуын бақылауға көмектеседі. Білім мен хабардарлықты арттыру жоғары тәуекелді мінез-құлық шешімдерін жақсартуға ықпал ету арқылы ВИЧ таралуын болдырмауға маңызды рөл атқарады. Генетика аурудың алдын алуда маңызды рөл атқарады, ол адамның белгілі бір жағдайларға бейімделуін түсіндіреді және ауру қаупін азайту үшін жеке стратегияларға жол ашады. Генетикалық тестілеу мен талдау саласының дамуы әртүрлі аурулармен байланысты генетикалық маркерлерді анықтау үшін құнды құралдар ұсынды, бұл аурулардың алдын алуда белсенді шаралар қабылдауға мүмкіндік береді. Генетикалық тестілеу арқылы аурудың алдын алу оңайлатылады, себебі генетикалық тестілеу адамның белгілі бір ауруларға бейімділігін анықтайды, ерте анықтау мен араласуды қамтамасыз етеді, бұл мұрагерлік қатерлі ісіктер, сүт безі және жұмыртқа безінің қатерлі ісігі сияқты ауруларда өте маңызды болуы мүмкін. Генетикалық ақпарат дәлдік медицинасы тәсілдерін және аурудың алдын алу үшін мақсатты терапияны әзірлеуге көмектеседі. Аутоиммундық аурулармен байланысты белгілі бір гендік мутациялар сияқты ауруға бейімделушілікке ықпал ететін генетикалық факторларды анықтау арқылы зерттеушілер иммундық реакцияны модуляциялау және осы жағдайлардың пайда болуын немесе өршуін болдырмау үшін мақсатты терапияны әзірлеуге болады. Нейродегенеративті аурулардың көптеген түрлері бар. Альцгеймер ауруы - бұл аурулардың ең көп таралғандарының бірі және ол әлем бойынша миллиондаған адамға әсер етеді. CRISPR Cas9 әдістері Альцгеймер ауруының алдын алу үшін қолданылуы мүмкін. Мысалы, ол аутосомалық доминантты мутацияларды және проблемалық нейрондарды түзетуге, электрофизиологиялық тапшылықтарды қалпына келтіруге және Aβ пептидтерінің төмендеуіне мүмкіндік береді. Амиотрофиялық бүйірлік склероз (АБС) - бұл басқа да аса қауіпті нейродегенеративті ауру. CRISPR Cas9 технологиясы АБС-тің нақты нүктелік мутацияларын өзгерту үшін қарапайым және тиімді. Сонымен қатар, осы технология арқылы Чен және оның әріптестері АБС-тің негізгі көрсеткіштерінде маңызды өзгерістерді, мысалы РНК ошақтарының, полипептидтердің және гаплосаффиценцияның төмендеуін тапты. Бұл генетикалық ақаулар мен аурулар организмнің тиімді иммундық реакция жасау қабілетіне елеулі әсер етеді, бұл адамдарды көптеген патогендерге бейімдейді. Алайда, гендік терапияны зерттеу мен дамытудағы жетістіктер генетикалық кемшіліктерді жоюда перспективалы әлеуетті көрсетті, бірақ бұл қиындықтарсыз емес. CRISPR технологиясы генетикалық ауруларды түзетуде ғана емес, вирус және бактериялық инфекциялардың алдын алуда да үміт беретін құрал. CRISPR–Cas терапиясын пайдалана отырып, зерттеушілер HSV 1, EBV, ВИЧ 1, HBV, HPV және HCV сияқты вирус инфекцияларын жоюға бағытталған, сонымен қатар EBT 101 деп аталатын ВИЧ-ті жою стратегиясы бойынша клиникалық сынақтар жүргізілуде. Сонымен қатар, CRISPR IAV және SARS CoV 2 сияқты вирус инфекцияларын алдын алуда тиімділігін көрсетті, Cas13d арқылы вирус РНК геномдарын бағыттап, сондай-ақ бактериофагтар арқылы жеткізілген Cas9 арқылы антибиотикке төзімді S. aureus-ті емдеуге сезімтал етуге қолданылды. Гендік өңдеу және гендік терапияның жетістіктері аурудың алдын алуға қатысты генетикалық факторларды жою арқылы үміт береді. CRISPR Cas9 сияқты әдістер мұрагерлік аурулармен байланысты генетикалық мутацияларды түзетуге мүмкіндік береді, осылайша болашақ ұрпақтарда олардың пайда болуын болдырмайды және аурудың салмағын азайтады. 2018 жылдың қараша айында Лулу және Нана дүниеге келді. Кластерлі реттелген араласқан қысқа палиндромдық қайталану (CRISPR) Cas9 қолданылып, олар CCR5 деген генді өңдеді, ВИЧ-тің жасушаға енуіне кедергі келтіретін және субъектілерді ВИЧ вирусына иммунды ететін белок есігін жапты. CRISPR технологиясының қолданылуына қарамастан, осы саланың жетістіктері шектеулерді азайтуға бағытталған. Зерттеушілер эмбриондар үшін жаңа, берекелі гендік өңдеу әдісін жасады, нанобөлшектер мен пептидтік нуклеин қышқылы (PNA) қолданды. Өңдеу құралдарын қатал инъекцияларсыз жеткізу арқылы әдіс геномды дамытуға зиян келтірмей, егежейктерде гендерді түзетуге сәтті қол жеткізді. Этикалық және техникалық сұрақтар болғанымен, бұл зерттеу мал және зерттеу жануарларын жақсарту және мүмкін болашақта аурудың алдын алу немесе терапия үшін адам эмбриондарында қолдануға жол ашады. Болашақ ата-аналарға генетикалық ауруларға бейімділіктері туралы хабарлау маңызды. Имплантация алдындағы генетикалық диагностика мұрагерлік арқылы аурудың алдын алуда да маңызды рөл атқарады, өйткені геномның күшейтілуі мен талдауы денсаулықты эмбрионды имплантациялауға көмектеседі, отбасыдағы өлімге әкелетін метаболикалық аурудың таралуын болдырмайды. Генетикалық адамның күшеюі әртүрлі ауруларға бейімділікті нақты бағыттап, аурудың алдын алудағы жаңа мүмкіндік ретінде пайда болады. CRISPR сияқты әдістерді пайдалана отырып, аурулармен байланысты белгілі бір гендерді өңдеуге немесе өзгертуге болады, бұл қатерлі ісік, жүрек-қантамырлық аурулар немесе нейродегенеративті аурулар сияқты жағдайлардың мұрагерлік тәуекелін азайтуға мүмкіндік береді. Бұл тәсіл тек белгілі бір генетикалық аурулардың айналымын тоқтату ғана емес, сонымен қатар болашақ ұрпақтардың денсаулығына әсер етуге мүмкіндік береді. Сонымен қатар, генетикалық күшею иммундық жүйені нығайту және жалпы денсаулық параметрлерін оңтайландыру арқылы одан әрі кеңейе алады. Иммундық жауаптарды күшейту және жалпы денсаулыққа қатысты генетикалық факторларды жақсарту арқылы жұқпалы ауруларға бейімділікті азайтуға болады. Денсаулыққа деген бұл проактивті көзқарас ауруларға бейім емес және қоршаған ортаның қиындықтарына төтеп бере алатын халыққа үлес қосуы мүмкін. Алайда, генетикалық манипуляцияның этикалық аспектілерін бағалау маңызды. Ғылыми прогресс пен этикалық ұстанымдар арасындағы нәзік тепе-тәуелділікті сақтау...

With the discovery of various types of immune related disorders, there is a need for diversification in prevention and treatment. Developments in the field of gene therapy are being studied to be included in the scope of this treatment, but of course more research is needed to increase the positive results and minimize the negative effects of gene therapy applications. The CRISPR/Cas9 system is also designed as a gene editing technology for the treatment of HIV 1/AIDS. CRISPR/Cas9 has been developed as the latest gene editing technique that allows the insertion, deletion and modification of DNA sequences and provides advantages in the disruption of the latent HIV 1 virus. However, the production of some vectors for HIV 1 infected cells is still limited and further studies are needed
Being an HIV carrier also plays an important role in the incidence of cervical cancer. While there are many personal and biological factors that contribute to the development of cervical cancer, HIV carriage is correlated with its occurrence. However, long term research on the effectiveness of preventive treatment is still ongoing. Early education, accessible worldwide, will play an important role in prevention. When medications and treatment methods are consistently adhered to, safe sexual practices are maintained and healthy lifestyle changes are implemented, the risk of transmission is reduced in most people living with HIV. Consistently implemented proactive prevention strategies can significantly reduce the incidence of HIV infections. Education on safe sex practices and risk reducing changes for everyone, whether they are HIV carriers or not, is critical to preventing the disease. However, controlling the HIV epidemic and eliminating the stigma associated with the disease may not be possible only through a general AIDS awareness campaign. It is observed that HIV awareness, especially among individuals in low socio economic regions, is considerably lower than the general population. Although there is no clear cut solution to prevent the transmission of HIV and the spread of the disease through sexual transmission, a combination of preventive measures can help to control the spread of HIV. Increasing knowledge and awareness plays an important role in preventing the spread of HIV by contributing to the improvement of behavioral decisions with high risk perception. Genetics plays a pivotal role in disease prevention, offering insights into an individual's predisposition to certain conditions and paving the way for personalized strategies to mitigate disease risk. The burgeoning field of genetic testing and analysis has provided valuable tools for identifying genetic markers associated with various diseases, allowing for proactive measures to be taken in disease prevention Disease prevention via genetic testing is made easier as genetic testing can unveil an individual's genetic susceptibility to certain diseases, enabling early detection and intervention which can be very crucial in disease like heritable cancers such and breast and ovarian cancer. Having genetic information can inform the development of precision medicine approaches and targeted therapies for disease prevention in general. By identifying genetic factors contributing to disease susceptibility, such as specific gene mutations associated with autoimmune disorders, researchers can develop targeted therapies to modulate the immune response and prevent the onset or progression of these conditions. There are many types of neurodegenerative diseases. Alzheimer's disease is the one of the most common one of these diseases and it affects millions of people worldwide. The CRISPR Cas9 techniques can be used to prevent the Alzheimer's disease. For example, it has a potential to correct the autosomal dominant mutaitons, problematic neurons, restoring the associated electrophysiological deficits and decreased the Aβ peptides. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is another highly lethal neurodegenerative disease. And CRISPR Cas9 technology is simple and effective for changinc specific point mutations about ALS. Also with this technology Chen and his colleagues were found some important alterations in major indicators of ALS like decreasing in RNA foci, polypeptides and haplosufficiency. These genetic flaws and diseases can significantly impact the body's ability to mount an effective immune response, leaving individuals vulnerable to a wide array of pathogens. However, advancements in gene therapy research and development have shown promising potential in addressing these genetic deficiencies however not without associated challenges

CRISPR technology is a promising tool not only for genetic disease corrections but also for the prevention of viral and bacterial infections. Utilizing CRISPR–Cas therapies, researchers have targeted viral infections like HSV 1, EBV, HIV 1, HBV, HPV, and HCV, with ongoing clinical trials for an HIV clearing strategy named EBT 101. Additionally, CRISPR has demonstrated efficacy in preventing viral infections such as IAV and SARS CoV 2 by targeting viral RNA genomes with Cas13d, and it has been used to sensitize antibiotic resistant S. aureus to treatment through Cas9 delivered via bacteriophages. Advancements in gene editing and gene therapy hold promise for disease prevention by addressing genetic factors associated with certain conditions. Techniques like CRISPR Cas9 offer the potential to correct genetic mutations associated with hereditary diseases, thereby preventing their manifestation in future generations and reducing disease burden. In November 2018, Lulu and Nana were created. By using clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR) Cas9, a gene editing technique, they disabled a gene called CCR5 in the embryos, aiming to close the protein doorway that allows HIV to enter a cell and make the subjects immune to the HIV virus. Despite existing evidence of CRISPR technology, advancements in the field persist in reducing limitations. Researchers developed a new, gentle gene editing method for embryos using nanoparticles and peptide nucleic acids (PNAs). Delivering editing tools without harsh injections, the method successfully corrected genes in mice without harming development. While ethical and technical questions remain, this study paves the way for potential future use in improving livestock and research animals, and maybe even in human embryos for disease prevention or therapy. Informing prospective parents about their susceptibility to genetic diseases is crucial. Pre implantation genetic diagnosis also holds significance for disease prevention by inheritance, as whole genome amplification and analysis help select a healthy embryo for implantation, preventing the transmission of a fatal metabolic disorder in the family. Genetic human enhancement emerges as a potential frontier in disease prevention by precisely targeting genetic predispositions to various illnesses. Through techniques like CRISPR, specific genes associated with diseases can be edited or modified, offering the prospect of reducing the hereditary risk of conditions such as cancer, cardiovascular disorders, or neurodegenerative diseases. This approach not only holds the potential to break the cycle of certain genetic disorders but also to influence the health trajectories of future generations. Furthermore, genetic enhancement can extend its impact by focusing on fortifying the immune system and optimizing overall health parameters. By enhancing immune responses and fine tuning genetic factors related to general well being, the susceptibility to infectious diseases can be minimized. This proactive approach to health may contribute to a population less prone to ailments and more resilient in the face of environmental challenges. However, the ethical dimensions of genetic manipulation cannot be overstated. Striking a delicate balance between scientific progress and ethical considerations is imperative. Robust regulatory frameworks and transparent guidelines are crucial to ensuring that genetic human enhancement is utilized responsibly, avoiding unintended consequences or potential misuse. As the field advances, the integration of ethical, legal, and social perspectives becomes paramount to harness the full potential of genetic human enhancement for disease prevention while respecting individual rights and societal values. Overall, the technology requires improvements in effectiveness, precision, and applications. Immunogenicity, off target effects, mutations, delivery systems, and ethical issues are the main challenges that CRISPR technology faces. The safety concerns, ethical considerations, and the potential for misuse underscore the need for careful and responsible exploration of these technologies. CRISPR Cas9 technology offers so much on disease prevention and treatment yet its future aspects, especially those that affect the next generations, should be investigated strictly.

Гендік терапия

Адам гендерін генетикалық ауруларды емдеу мақсатында өзгерту гендік терапия деп аталады. Гендік терапия – тұқым қуалайтын ауруларды емдеу үшін пациенттің жасушаларына генетикалық материал енгізілетін медициналық процедура. 1989 жылдан 2018 жылдың желтоқсанына дейін 2900-ден астам гендік терапия клиникалық сынақтары жүргізілді, олардың жартысынан астамы I фазада болды. Одан бері Золгенсма және Патисиран сияқты гендік терапияға негізделген көптеген дәрілер қолжетімді болды. Бұл тәсілдердің көпшілігі трансгендерді in vivo немесе ex vivo енгізу немесе алмастыру үшін адено-ассоциирленген вирустар (ААВ), аденовирустар (АВ) және лентивирустар (ЛВ) сияқты вирустық векторларды пайдаланады. 2023 жылы вирустық векторларға ұқсас әрекет ететін нанобөлшектер құрастырылды. Бұл нанобөлшектер биоортогональды инженериялық вирустар, рекомбинантты биосомалар сияқты аталады, жасуша бетіндегі ЛПНЖ (LDL) рецепторларына жоғары және жылдам байланысу қабілетін көрсетеді, бұл оларға жасушаларға тиімді ене білуге және ісік және артриттік тіндер сияқты нақты мақсатты аймақтарға гендерді жеткізуге мүмкіндік береді. Зелебезиран сияқты РНК-интерференциясына негізделген агенттерде мақсатты жасушалардың мРНК-мен байланысатын және ген экспрессиясын өзгертетін siRNA бар.

CRISPR/Cas9

Көптеген аурулар күрделі және оларды кодтау тізбектерін бағытталған түрде қолданудың қарапайым әдістерімен тиімді емдеу мүмкін емес. CRISPR/Cas9 – адам геноміндегі екі тізбекті үзілістерді анықтап, гендерді өзгертуге және генетикалық ауруларды емдеудің жылдам жолын ұсынатын технология. CRISPR/Cas гендік өңдеу әдісін қолданатын гендік емдеу CRISPR/Cas негізделген гендік терапия деп аталады. Сүтқоректілердің жасушаларын CRISPR/Cas әдісі арқылы генетикалық түрлендіруге болады. Бұл әдіс бір базалық алмасу, гомологияға бағытталған жөндеу және гомолог емес аяқтарды біріктіруге көмектеседі. Басты қолданылуы – зиянды белоктарды өшіру үшін кодтау тізбектерін бұзуды қамтитын бағытталған гендік нокаут. 2010 және 2012 жылдар аралығында CRISPR Cas9 гендік өңдеу әдісін әзірлеуден бастап ғалымдар гендерді олардың ДНК-сына нақты үзілістер жасап өзгерте алды. Бұл технология геномды өңдеу және молекулалық диагностиканы қоса алғанда, көптеген мүмкіндіктерге ие. CRISPR/Cas технологиясы генетикалық инженерияда революция жасады, бұл ірі жануарларда ауру модельдерін құру үшін икемді құралды ұсынады. Бұл жаңалық емдік стратегияларды бағалауға және әртүрлі аурулардың генетикалық негіздерін түсінуге жаңа мүмкіндіктер ашты. Бірақ CRISPR/Cas гендік терапиясының әлеуетін толыққанды іске асыру үшін бірқатар кедергілерді жою қажет. CRISPR/Cas жүйелерінің өңдеудің дәлдігі мен тиімділігін арттыру – басты мәселелердің бірі. Бұл технология гендерді дәл өңдеуге мүмкіндік берсе де, мақсаттан тыс салдарларды азайту әлі де үлкен қиындық болып табылады. Мақсаттан тыс модификациялардан туындаған қасақана емес генетикалық өзгерістер күтпеген әсерлерге немесе қиындықтарға әкелуі мүмкін. Зерттеушілер жақсартылған РНК дизайны, Cas белоктары және заманауи биоинформатикалық құралдарды қолдану арқылы CRISPR/Cas процедураларының ерекшелігін арттыруға және мақсаттан тыс әсерін азайтуға тырысуда. Сонымен қатар, CRISPR компоненттерін мақсатты тіндерге тиімді және нақты жеткізу тағы бір кедергі болып табылады. CRISPR құралдарының мақсатты жасушаларға немесе ағзаларға тиімді және қауіпсіз түрде жетуін қамтамасыз ету үшін жеткізу жүйелерін жасау немесе оңтайландыру қажет. Бұл CRISPR компоненттерін мақсатты тіндерге дәл жеткізу үшін вирустық векторлар, нанобөлшектер немесе липидтік тасымалдаушылар сияқты әртүрлі жеткізу әдістерін зерттеуді қамтиды, сонымен бірге ықтимал уыттылықты немесе иммундық жауаптарды азайтуды қамтиды. Соңғы жетістіктерге қарамастан, CRISPR-мен емдеудің қауіпсіз және тиімді әдістерін әзірлеу үшін қосымша зерттеулер қажет. CRISPR/Cas9 технологиясы қазіргі уақытта белсенді қолданылмайды, бірақ оның серпалы жасуша ауруы, адам папиллома вирусына (HPV) байланысты жатыр мойны қатерлі ісігі, COVID-19 тыныс алу жолдары инфекциясы, бүйрек жасушалары карциномы және көп миеломасы сияқты әртүрлі ауруларды емдеуде қолданылуының клиникалық сынақтары жүргізілуде. Гендік терапия – адам гендерін өзгерту арқылы әртүрлі генетикалық ауруларды емдеуге бағытталған медицина ғылымындағы перспективті сала. Бұл процесте генетикалық материал пациенттің жасушаларына енгізіледі, басты мақсаты – тұқым қуалайтын ауруларға себеп болатын дұрыс жұмыс істемейтін гендерді жөндеу немесе түзету. Бұл инновациялық медициналық процедураның пайда болуынан бері едәуір жетістіктерге қол жеткізілді және клиникалық сынақтардың саны артып келеді. 1989 және 2018 жылдың желтоқсаны аралығында гендік терапияның 2900-ден астам клиникалық сынақтары жүргізілді, олардың жартысынан көбі I фазаға жетті. Жылдар бойы бірнеше гендік терапияға негізделген дәрі-дәрмектер жасалып, халыққа қолжетімді болды, бұл генетикалық ауруларды емдеуде маңызды кезең. Мысалы, Zolgensma және Patisiran белгілі бір генетикалық жағдайларды емдеуде тиімділігін көрсетті. Гендік терапияның көпшілігі трансгендерді in vivo немесе ex vivo түрінде енгізу немесе ауыстыру үшін адено-ассоциированный вирустар (AAV), аденовирустар (AV) және лентивирустар (LV) сияқты вирустық векторларды пайдаланады. Бұл векторлар емдік генетикалық материалды пациенттің жасушаларына енгізу үшін жеткізу құралдары ретінде қызмет етеді. 2023 жылғы маңызды жаңалық – вирустық векторларға ұқсас жұмыс істеуге арналған нанобөлшектерді жасау. Бұл биоортогональды инженериямен жасалған вирустар рекомбинантты биосомалар сияқты гендерді жеткізудің жаңа әдісін білдіреді. Олар жасуша бетіндегі төмен деңгейлі липопротеин (LDL) рецепторларымен берік және жылдам байланысқа түседі, жасушаларға ену тиімділігін арттырады. Бұл мүмкіндік гендерді ісік және артриттік тіндер сияқты нақты аймақтарға бағытталған жеткізуді қамтамасыз етеді. Бұл жетістік гендік терапияның дәлдігі мен тиімділігін арттыруға, мақсаттан тыс әсерлерді азайтуға және жалпы емдеу нәтижелерін жақсартуға мүмкіндік береді. Вирустық векторлар мен нанобөлшектерге негізделген әдістерге қоса, РНК интерференциясы (RNAi) гендік терапиядағы тағы бір стратегия ретінде пайда болды. Zilebesiran сияқты агенттер мақсатты жасушалардың мессенджер РНК (mRNA) байланысатын кішкентай интерференциялық РНК (siRNA) пайдаланады, бұл гендік экспрессияны тиімді түрде өзгертеді. Бұл РНК интерференциясына негізделген әдіс гендік белсенділікті реттеудің бағытталған және ерекше әдісін ұсынады, бұл генетикалық ауруларды емдеуге қосымша мүмкіндіктер береді. Гендік терапия техникаларының үздіксіз дамуы, инновациялық жеткізу жүйелері мен емдік агенттерді әзірлеу ғылыми және медициналық қауымдастықтың осы саланың дамуына және генетикалық аурулардың кең ауқымы үшін тиімді емдеуді қамтамасыз етуге берілгендігін көрсетеді.

Many diseases are complex and cannot be effectively treated by simple coding sequence targeting strategies. CRISPR/Cas9 is one technology that targets double strand breaks in the human genome, modifying genes and providing a quick way to treat genetic disorders. Gene treatment employing the CRISPR/Cas genome editing method is known as CRISPR/Cas based gene therapy. Mammalian cells can be genetically modified using the straightforward, affordable, and extremely specific CRISPR/Cas method. It can help with single base exchanges, homology directed repair, and non homologous end joining. The primary application is targeted gene knockouts, involving the disruption of coding sequences to silence deleterious proteins. Since the development of the CRISPR Cas9 gene editing method between 2010 and 2012, scientists have been able to alter genes by making specific breaks in their DNA. This technology has many uses, including genome editing and molecular diagnosis. Genetic engineering has undergone a revolution because to CRISPR/Cas technology, which provides a flexible framework for building disease models in larger animals. This breakthrough has created new opportunities to evaluate possible therapeutic strategies and comprehend the genetic foundations of different diseases. But in order to fully realize the promise of CRISPR/Cas based gene therapy, a number of obstacles must be removed. Improving CRISPR/Cas systems' editing precision and efficiency is one of the main issues. Although this technology makes precise gene editing possible, reducing off target consequences is still a major challenge. Unintentional genetic changes resulting from off target modifications may have unanticipated effects or difficulties. Using enhanced guide RNA designs, updated Cas proteins, and cutting edge bioinformatics tools, researchers are actively attempting to improve the specificity and reduce off target effects of CRISPR/Cas procedures. Moreover, the effective and specific delivery of CRISPR components to target tissues presents another obstacle. Delivery systems must be developed or optimized to ensure the CRISPR machinery reaches the intended cells or organs efficiently and safely. This includes exploring various delivery methods such as viral vectors, nanoparticles, or lipid based carriers to transport CRISPR components accurately to the target tissues while minimizing potential toxicity or immune responses. Despite recent progress, further research is needed to develop safe and effective CRISPR therapies. CRISPR/Cas9 technology is not actively used today, however there are ongoing clinical trials of its use in treating various disorders, including sickle cell disease, human papillomavirus (HPV) related cervical cancer, COVID 19 respiratory infection, renal cell carcinoma, and multiple myeloma. Gene therapy has emerged as a promising field in medical science, aiming to address and treat various genetic diseases by modifying human genes. The process involves the introduction of genetic material into a patient's cells, with the primary goal of repairing or correcting malfunctioning genes that contribute to hereditary illnesses. This innovative medical procedure has seen significant advancements and a growing number of clinical trials since its inception. Between 1989 and December 2018, more than 2,900 clinical trials of gene therapies were conducted, with over half of them reaching the phase I stage. Over the years, several gene therapy based drugs have been developed and made available to the public, marking important milestones in the treatment of genetic disorders. Examples include Zolgensma and Patisiran, which have demonstrated efficacy in addressing specific genetic conditions. The majority of gene therapy approaches leverage viral vectors, such as adeno associated viruses (AAVs), adenoviruses (AV), and lentiviruses (LV), to facilitate the insertion or replacement of transgenes either in vivo or ex vivo. These vectors serve as delivery vehicles for introducing the therapeutic genetic material into the patient's cells. A notable development in 2023 was the creation of nanoparticles designed to function similarly to viral vectors. These bioorthogonal engineered virus like recombinant biosomes represent a novel approach to gene delivery. They exhibit robust and rapid binding capabilities to low density lipoprotein (LDL) receptors on cell surfaces, enhancing their efficiency in entering cells. This capability enables the targeted delivery of genes to specific areas, such as tumor and arthritic tissues. This advancement holds the potential to enhance the precision and effectiveness of gene therapy, minimizing off target effects and improving overall therapeutic outcomes. In addition to viral vector and nanoparticle based approaches, RNA interference (RNAi) has emerged as another strategy in gene therapy. Agents like zilebesiran utilize small interfering RNA (siRNA) that binds with the messenger RNA (mRNA) of target cells, effectively modifying gene expression. This RNA interference based approach provides a targeted and specific method for regulating gene activity, presenting further opportunities for treating genetic disorders. The continuous evolution of gene therapy techniques, along with the development of innovative delivery systems and therapeutic agents, underscores the ongoing commitment of the scientific and medical communities to advance the field and provide effective treatments for a wide range of genetic diseases.

Гендік допинг

Спортшылар өнерлерін жақсарту үшін гендік терапия технологияларын қолдануы мүмкін. Гендік допингтің орын алғаны белгісіз, бірақ көптеген гендік терапиялардың мұндай әсерлері болуы мүмкін. Кейсер және авторлар тобы гендік допингтің барлық спортшыларға тең қолжетімділік болған жағдайда, жарыс алаңындағы теңдікті қамтамасыз етуі мүмкін екенін айтады. Сынаушылар терапиялық емес/жақсарту мақсатындағы кез келген терапиялық араласу медицина мен спорттың этикалық негіздерін бұзады деп санайды. Сондықтан, спортта гендік допинг деп аталатын генетикалық инженерияның бір саласы, оның потенциалды қауіптеріне байланысты тыйым салынды. Гендік допингтің басты мақсаты – медициналық жағдайлары бар адамдарға көмек көрсету. Дегенмен, спортшылар оның денсаулыққа қатысты тәуекелдерін білсе де, спорттық өнімділігін арттыру үшін осы әдіске жүгінеді. Гендік допингтің шексіз қолданылуына тыйым салу 2003 жылдан бастап Дүниежүзілік допингке қарсы агенттіктің (WADA) шешімімен күшіне енді. 2011 жылы жүргізілген зерттеу гендік допингке қатысты мәселелерді қарастырудың маңыздылығын және спорттағы және жаттығу медицинасындағы гендік допингтің денсаулық сақтау қызметтеріне қалай әсер етуі мүмкін екенін анықтау үшін оны жедел түсінудің қажеттігін атап өтті. Мақалада Дүниежүзілік допингке қарсы агенттіктің (WADA) мәлімдемесіне сәйкес, гендік допинг спорттың әділдігіне қауіп төндіреді. Сонымен қатар, еңбек спорттық өнімділікті арттыру мақсатында ғана қолданылатын гендік допингтің салдарынан туындауы мүмкін денсаулық сақтау мәселелері зерттелді. Гендік допингті спорттық өнімділікті арттыру үшін дұрыс емес пайдалану этикаға қарсы әрекет болып табылады және қатерлі ісік, вирус инфекциялары, миокард инфаркты, сүйек зақымдануы және аутоиммундық асқынулар сияқты маңызды денсаулық тәуекелдерін тудырады. Бұдан өзге, гендік допинг гипертоникалық кардиомиопатия сияқты жағдайларға әкелетін бұлшық еттің шамадан тыс дамуы сияқты түрлі денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін, сондай-ақ сүйектер мен сіңірлердің жарақаттануға осалдығын арттыруы мүмкін. Гендік допингте ең көп қолданылатын гендерге EPO, IGF1, VEGFA, GH, HIFs, PPARD, PCK1 және миостатин жатады. Гендік допингте спортшылар миостатинге қарсы антиденелер немесе миостатин блокаторларын қолданады. Бұл заттар спортшылардың салмағын арттыруға, бұлшық еттің дамуын жеңілдетуге және күшін арттыруға көмектеседі. Алайда, адамдарда гендік допинг үшін қолданылатын негізгі гендер жүрек-қан тамыр жүйесіне кері әсер ететін және жарақаттардың ықтималдығын арттыратын бұлшық еттің шамадан тыс өсуі сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін. Бірақ, осы тәуекелдер туралы білімнің жеткіліксіздігіне байланысты көптеген спортшылар гендік допингті оның нақты мақсатынан өзгеше мақсаттарда қолданады. Спортшылардың денсаулығы, спорт этикасы және әділ ойын қағидалары саласында ғалымдар гендік допингті анықтау үшін әртүрлі технологиялар жасады. Алғашқы жылдары қолданылған технологиялар сенімді болмаса да, гендік допингті анықтаудың жақсы әдістерін табу үшін кең ауқымды зерттеулер жүргізілді. Бастапқыда ғалымдар ПТР және оның түрлі нұсқаларын қолданды. Бұл әдіс нәтиже бермеді, себебі бұл технологиялар ДНК-дағы экзон-экзон қосылыстарына сүйенді. Бұл нәтижелерді алдаушы праймерлерді қолдану арқылы оңай өзгертуге мүмкіндік берді, нәтижесінде гендік допинг анықталмай қалды. Жаңа технологиялардың пайда болуымен, соңғы зерттеулерде анықтау әдісі ретінде Келесі буын секвенирлеуі (NGS) қолданылды. Биоинформатиканың көмегімен бұл технология ДНК құрамын терең талдау кезінде бұрынғы секвенирлеу әдістерінен басып өтті. Келесі буын секвенирлеуі (NGS) үлгі тізбесін талдаудың күрделі әдісін қолдану және оны гендік деректер базасынан алынған бұрыннан бар сілтеме тізбегімен салыстыруға негізделген. Осылайша, праймерді бұрмалау мүмкін емес, өйткені анықтау геномдық деңгейде жүзеге асырылады. Биоинформатикалық визуализациялау құралдарын қолдану арқылы деректерді оңай оқуға болады және сілтеме тізбегімен сәйкес келмейтін тізбектерді бөліп көрсетуге болады. Соңғы уақытта, 2023 жылы жүргізілген жоғары тиімді гендік допингті талдау әдістерінің бірі – HiGDA (Жоғары тиімді гендік допингті талдау) технологиясы, ол CRISPR/deadCas9 технологиясын қолданады. Гендік допингке қатысты этикалық мәселелер оның ашылуына дейін де туындаған. Гендік допинг салыстырмалы түрде жаңа болғанымен, кез келген генетикалық жақсарту идеясы әрқашан этикалық алаңдаушылықтарға себеп болды. Тіпті терапиялық мақсатта қолданылған жағдайда да, гендік терапияның көптеген тәуекелдері бар, оның ішінде болжамсыздық және басқа да себептер. Денсаулыққа қатысты мәселелерден өзге, этикалық сұрақтарды тудыратын факторлар да бар. Бұл факторлар көбінесе осы терапиялардың мұрагерлік сипатымен байланысты, себебі кейбір жағдайларда гендік өңдеу келесі ұрпаққа жоғары деңгейде болжамсыздықпен және тәуекелдермен берілуі мүмкін. Осы себепті, терапиялық емес мақсатта қолданылатын гендік терапия медициналық емес мәселеге қатысты тәуекелдік көрінеді. Зерттеуде, тарихтан бүгінгі күнге дейін адамдар әрқашан бәсекелестікке түседі. Бұрын жауынгерлер соғыста күшті болу үшін жарысса, бүгін әр саланың табысты болуы үшін бәсекелестік күшейді. Бұл психология адам тарихында әрдайым болған құбылыс екені түсініледі. Спортшының генетикалық потенциалы болғанымен, қажетті жаттығулар мен өмір салтын сақтамаса, ол чемпион бола алмайды. Дегенмен, бәсекелестік күшейген сайын, физикалық жаттығулар да, психикалық дайындық та қажет. Тарих бойында жауынгерлер күштірек және агрессивті көріну үшін кейбір шөптік емдерді қолданғандай, бүгін спортшылар өнімділігін арттыру үшін допингке жүгінеді. Алайда, бұл жағдай спорт этикасына қайшы келеді, өйткені ол ойынның моралі мен түсінігіне сәйкес келмейді. Мұның теріс салдарының бірі – қатерлі ісік тәуекелі, ал оң жағы – кейбір патологиялық жағдайларға қарсы шаралар қабылдау. Гендерді өзгерту денеде болжамсыз және күтпеген өзгерістерге әкелуі мүмкін, бұл күтпеген денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін. Спорттағы гендік допингтің тағы бір салдары – Дүниежүзілік допингке қарсы агенттік бекітпеген препараттарға қарсы күрес және допинг қолданатын және қолданбайтын спортшылар арасындағы теңсіздік. Гендік допингтің ұзақ мерзімді денсаулық салдарын толық түсіну мүмкін емес, және спортшылар өмірінің кейінгі кезеңдерінде денсаулық проблемаларына тап болуы мүмкін.

Athletes might adopt gene therapy technologies to improve their performance. Gene doping is not known to occur, but multiple gene therapies may have such effects. Kayser et al. argue that gene doping could level the playing field if all athletes receive equal access. Critics claim that any therapeutic intervention for non therapeutic/enhancement purposes compromises the ethical foundations of medicine and sports. Therefore, this technology, which is a subfield of genetic engineering commonly referred to as gene doping in sports, has been prohibited due to its potential risks. The primary objective of gene doping is to aid individuals with medical conditions. However, athletes, cognizant of its associated health risks, resort to employing this method in pursuit of enhanced athletic performance. The prohibition of the indiscriminate use of gene doping in sports has been enforced since the year 2003, pursuant to the decision taken by the World Anti Doping Agency (WADA). A study conducted in 2011 underscored the significance of addressing issues related to gene doping and highlighted the importance of promptly comprehending how gene doping in sports and exercise medicine could impact healthcare services by elucidating its potential to enhance athletic performance. The article elucidates, according to the World Anti Doping Agency (WADA), how gene doping poses a threat to the fairness of sports. Additionally, the paper delves into health concerns that may arise as a consequence of the utilization of gene doping solely for the purpose of enhancing sports performance. The misuse of gene doping to enhance athletic performance constitutes an unethical practice and entails significant health risks, including but not limited to cancer, viral infections, myocardial infarction, skeletal damage, and autoimmune complications. In addition, gene doping may give rise to various health issues, such as excessive muscle development leading to conditions like hypertonic cardiomyopathy, and render bones and tendons more susceptible to injuries Several genes such as EPO, IGF1, VEGFA, GH, HIFs, PPARD, PCK1, and myostatins are prominent choices for gene doping. Particularly in gene doping, athletes employ substances such as antibodies against myostatin or myostatin blockers. These substances contribute to the augmentation of the athletes' mass, facilitation of increased muscle development, and enhancement of strength. However, the primary genes utilized for gene doping in humans may lead to complications such as excessive muscle growth, which can adversely impact the cardiovascular system and increase the likelihood of injuries. However, due to insufficient awareness of these risks, numerous athletes resort to employing gene doping for purposes divergent from its genuine intent. Within the realm of athlete health, sports ethics and the ethos of fair play, scientists have developed various technologies for the detection of gene doping. Although in its early years the technology used wasn’t reliable, more extensive research has been done for better techniques to uncover gene doping instances that have been more successful. In the beginning, scientist resorted to techniques such as PCR in its various forms. This was not successful due to the fact that such technologies rely on exon exon junctions in the DNA. This leads to a lack of precision in its detection as results can be easily tampered using misleading primers and gene doping would go undetected. With the emerge of new technologies, more recent studies utilized Next Generation Sequencing (NGS) as a method of detection. With the help of bioinformatics, this technology surpassed previous sequencing techniques in its in depth analysis of DNA make up. Next Generation Sequencing (NGS) focuses on using an elaborate method of analyzing sample sequence and comparing it to a pre existing reference sequence from a gene database. This way, primer tampering is not possible as the detection is on a genomic level. Using bioinformatic visualizing tools, data can be easily read and sequences that do not align with reference sequence can be highlighted. Most recently, One of the high efficiency gene doping analysis methods conducted in the year 2023, leveraging cutting edge technology, is HiGDA (High efficiency Gene Doping Analysis), which employs CRISPR/deadCas9 technology. The ethical issues concerning gene doping have been present long before its discovery. Although gene doping is relatively new, the concept of genetic enhancement of any kind has always been subject to ethical concerns. Even when used in a therapeutic manner, gene therapy poses many risks due to its unpredictability among other reasons. Factors other than health issues have raised ethical questions as well. These are mostly concerned with the hereditary factor of these therapies, where gene editing in some cases can be transmitted to the next generation with higher rates of unpredictability and risks in outcomes. For this reason, non therapeutic application of gene therapy can be seen as a riskier approach to a non medical concern. In a study, from history to today, human beings have always been in competition. While in the past warriors competed to be stronger in wars, today there is competition to be successful in every field, and it is understood that this psychology is a phenomenon that has always existed in human history until today. It is known that although an athlete has genetic potential, he cannot become a champion if he does not comply with the necessary training and lifestyle. However, as competition increases, both more physical training and more mental performance are needed. Just as warriors in history used some herbal cures to look stronger and more aggressive, it is a fact that today, athletes resort to doping methods to increase their performance. However, this situation is against sports ethics because it does not comply with the morality and understanding of the game. One of the negative effects is the risk of cancer, and as a positive effect is taking precautions against certain pathological conditions. Altering genes could lead to unintended and unpredictable changes in the body, potentially causing unforeseen health issues. Further effects of gene doping in sports is the constant fight against drugs not approved by the World Anti doping agency and unfairness regarding athletes that take drugs and don't. The long term health consequences of gene doping may not be fully understood, and athletes may face health problems later in life.

Басқа қолданыстар

Басқа гипотетикалық гендік терапиялар физикалық сыртқы түрін, метаболизмді, есте сақтау және интеллект сияқты ой-ақыл қабілеттерін, сондай-ақ денсаулықты жақсартуға (мысалы, депрессияға төзімділікті арттыру немесе созылмалы ауырсынуды басу арқылы) бағытталуы мүмкін.

Мінез-құлық

1970 және 1980 жылдары маңызды сандық генетикалық жаңалықтар жасалды, бұл тұқым қуалаушылықты бағалаудан әрі асып түсті. Алайда, "Қисық сызық" сияқты мәселелер қайтадан көтерілді, ал 1990 жылдары ғалымдар интеллект сияқты мінез-құлық ерекшеліктері үшін генетиканың маңыздылығын мойындады. 1992 жылы Америка Психологиялық қауымдастығының жүз жылдық конференциясында психологияның өткені, қазіргісі және болашағы тақырыбы ретінде мінез-құлық генетикасы таңдалды. Молекулалық генетика дамыды, нәтижесінде ДНК революциясы және мінез-құлық геномикасы пайда болды, сандық генетикалық жаңалықтар баяулаған кезде. Мінез-құлық айырмашылықтарын ДНК революциясының арқасында мінез-құлық ғылымдарында ертерек болжауға болады. 1978 жылы мінез-құлық генетикасының алғашқы заңы, отыз егіз зерттеуін қарастырғаннан кейін, интеллекттің орташа тұқым қуалаушылық көрсеткіші 46% құрады. Мінез-құлықты генетикалық араласу арқылы да өзгертуге болады. Кейбір адамдар агрессивті, өзімшіл болуы мүмкін және қоғамда тиімді жұмыс істей алмайды. Генетикалық зерттеулерде GLI3 және басқа да қалыптастыру гендерінің мутациялары HH этиологиясымен байланысты екені анықталды. HH-мен ауыратын балалардың шамамен 50-80% асқараққылық пен зорлық-зомбылық танытады, ал көптеген пациенттерде сыртқа бағытталған мәселелер кездеседі. Эпилепсияға мінез-құлық тұрақсыздығы және ақыл-ой жетіспеуі себеп болуы мүмкін. Қазіргі уақытта өзімшілдікке (мысалы, аяусыздық гені), агрессияға (мысалы, жауынгер гені), альтруизмге (мысалы, OXTR, CD38, COMT, DRD4, DRD5, IGF2, GABRB2) жауапты гендер зерттелуде. Рекомбинантты ДНК технологиясының ойлап табылуынан бері гендерді өзгерту және биологиямызды реттеу үшін гендік редакциялау технологиясына үлкен үміт артылды. Алайда, бұл үміттер көбінесе орындалмады. Репродуктивті медицинада зақымдаушылық араласудың орынды қолданылуын бағалау, гендік редакциялау зерттеулері клиникалық қолдануға қарай елеулі қадам басқанына қарамастан, жақсарту немесе евгеника туралы алаңдаушылыққа негізделмеуі керек. Кистоздық фиброз (КФ) - кистоздық фиброздың трансмембраналық өткізгіштігін реттейтін (CFTR) генінің мутацияларынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. КФ-пен ауыратын пациенттердің 90% емделеді, бірақ қазіргі емдеу әдістері толыққанды емес және CFTR мутацияларының барлық спектрін қамтымайды. Сондықтан, барлық КФ пациенттерін біржола емдеу үшін кешенді, ұзақ мерзімді терапия қажет. CRISPR/Cas гендік өңдеу технологиялары генетикалық емдеудің тиімді платформасы ретінде дамытылуда. Алайда, жеткілікті CFTR генін жеткізу және өкпеде экспрессияны сақтау қиындықтары гендік терапияның тиімділігіне кедергі келтіруде. Соңғы техникалық жетістіктер, вирустық және вирустық емес векторлардың тасымалы, баламалы нуклеин қышқылы технологиялары және мРНК және CRISPR гендік өңдеу сияқты жаңа технологиялар, КФ биологиясы және тыныс жолдары эпителийін түсінуді пайдаланды. Адам генін берудің пайда болуы мен қолданылуынан бері кистоздық фиброз сияқты тұқым қуалайтын ауруларды толыққанды емдеуге мүмкіндік туды. Бағдарламаланатын нуклеазалармен сайтқа тән өзгерістерді жүзеге асыруға мүмкіндік беретін күрделі технологиялардың пайда болуы гендік терапия саласын жандандырды. Гендік терапия арқылы психикалық ауруларды емдеу туралы зерттеулер жүргізілуде. Гендік беру әдістері арқылы (жануарлар моделінде тәжірибелік жағдайларда) орталық жүйке жүйесінің ген экспрессиясын өзгертуге және осылайша нейрондық пластикалық және нейрондық регенерацияға қатысатын молекулалардың ішкі генерациясын өзгертуге, соның салдарынан мінез-құлықты өзгертуге болады деп есептеледі. Соңғы жылдары жануарлар моделінде этанолдың қабылдауын өзгерту мүмкін болды. Бұл альдегид дегидрогеназа (ALDH2) генінің экспрессиясына бағытталды, нәтижесінде алкогольді ішу мінез-құлқы айтарлықтай өзгерді. Акумбенс ядросындағы серотонин рецепторларын байланыстыратын p11 протеинінің деңгейін төмендету кеміргіштерде депрессияға ұқсас мінез-құлыққа әкелді, ал осы анатомиялық аймақта p11 ген экспрессиясын қалпына келтіру бұл мінез-құлықты кері бұрды. Сондай-ақ, осы зерттеуде авторлар амилоид β (Aβ) жинақталуы есте сақтауға физиологиялық қатысы бар CREB белсенділігіне кедергі келтіретінін көрсетті. Басқа зерттеуде, neprilysin (эндопептидаза) генінің тұрақты экспрессиясы Aβ шөгінділерін азайтады және мінез-құлықтық (когнитивтік) жақсартуға әкелді. Сол сияқты, вирус векторы арқылы оң жақ алдыңғы қабықша мен гиппокампқа стереотаксиялық түрде енгізілген ECE (эндотелин түрлендіретін фермент) генін ми ішіне беру, Альцгеймер деменциясының трансгендік моделінде Aβ шөгінділерін азайтуға көмектесті. Сонымен қатар, геноэкономика зерттелуде, бұл протоғылым, ол адамның қаржылық мінез-құлқы оның ДНК-сына байланысты болуы мүмкін және гендер экономикалық мінез-құлықпен байланысты деген идеяға негізделген. 2015 жылға дейін нәтижелер нақты болған жоқ. Кейбір шағын корреляциялар анықталды. Кейбір зерттеулерде біздің гендеріміз біздің мінез-құлқымыздың кейбір аспектілеріне әсер ететіні көрсетілді. Мысалы, кейбір гендер біздің тоқтап қалуымызға, ал басқалары нашар әдеттерімізге жауапты болуы мүмкін. Мысалы, MAOA (монооксидаза A) гені, осы геннің ерекшелігі серотонин, адреналин және дофамин сияқты гормондардың бөлінуін әсер етеді және оларды басады. Бұл кейбір жағдайларда біздің реакциямызды болдырмайды және басқа жағдайларда жылдам шешім қабылдаудан тоқтатуға мәжбүр етеді, бұл жағымсыз жағдайларда дұрыс емес шешімдерге әкелуі мүмкін. Кейбір зерттеулер нәтижесінде, осы генді тасымалдаған адамдарда агрессия, қайырымдылық сезімі және тітіркену сияқты көңіл күйлері байқалады. Сонымен қатар, MAOA гені туралы жүргізілген зерттеулер нәтижесінде, осы ген ата-аналардан генетикалық тұрғыдан берілуі мүмкін екені және кейінірек эпигенетикалық себептерге байланысты мутациялар дамуы мүмкін екені анықталды. Эпигенетикалық себептер туралы айтатын болсақ, жаман ортада өскен отбасылардың балалары ата-аналарынан көретін нәрсені іске асыра бастайды. Осы себепті, олар болашақта тітіркену және агрессия сияқты жаман әдеттерді немесе мінез-құлықты көрсете бастайды.

Significant quantitative genetic discoveries were made in the 1970s and 1980s, going beyond estimating heritability. However, issues such as The Bell Curve resurfaced, and by the 1990s, scientists recognized the importance of genetics for behavioral traits such as intelligence. The American Psychological Association's Centennial Conference in 1992 chose behavioral genetics as a theme for the past, present, and future of psychology. Molecular genetics synthesized, resulting in the DNA revolution and behavioral genomics, as quantitative genetic discoveries slowed. Individual behavioral differences can now be predicted early thanks to the behavioral sciences' DNA revolution. The first law of behavioral genetics was established in 1978 after a review of thirty twin studies revealed that the average heritability estimate for intelligence was 46%. Behavior may also be modified by genetic intervention. Some people may be aggressive, selfish, and may not be able to function well in society. Mutations in GLI3 and other patterning genes have been linked to HH etiology, according to genetic research. Approximately 50% 80% of children with HH have acute wrath and violence, and the majority of patients have externalizing problems. Epilepsy may be preceded by behavioral instability and intellectual incapacity. There is currently research ongoing on genes that are or may be (in part) responsible for selfishness (e. g. ruthlessness gene), aggression (e. g. warrior gene), altruism (e. g. OXTR, CD38, COMT, DRD4, DRD5, IGF2, GABRB2)

There has been a great anticipation of gene editing technology to modify genes and regulate our biology since the invention of recombinant DNA technology. These expectations, however, have mostly gone unmet. Evaluation of the appropriate uses of germline interventions in reproductive medicine should not be based on concerns about enhancement or eugenics, despite the fact that gene editing research has advanced significantly toward clinical application. Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease caused by mutations in the Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. While 90% of CF patients can be treated, current treatments are not curative and do not address the entire spectrum of CFTR mutations. Therefore, a comprehensive, long term therapy is needed to treat all CF patients once and for all. CRISPR/Cas gene editing technologies are being developed as a viable platform for genetic treatment. However, the difficulties of delivering enough CFTR gene and sustaining expression in the lungs has hampered gene therapy's efficacy. Recent technical breakthroughs, including as viral and non viral vector transport, alternative nucleic acid technologies, and new technologies like mRNA and CRISPR gene editing, have taken use of our understanding of CF biology and airway epithelium. Human gene transfer has held the promise of a lasting remedy to hereditary illnesses such as cystic fibrosis (CF) since its conception and use. The emergence of sophisticated technologies that allow for site specific alteration with programmable nucleases has greatly revitalized the area of gene therapy. There is some research going on on the hypothetical treatment of psychiatric disorders by means of gene therapy. It is assumed that, with gene transfer techniques, it is possible (in experimental settings using animal models) to alter CNS gene expression and thereby the intrinsic generation of molecules involved in neural plasticity and neural regeneration, and thereby modifying ultimately behaviour. In recent years, it was possible to modify ethanol intake in animal models. Specifically, this was done by targeting the expression of the aldehyde dehydrogenase gene (ALDH2), lead to a significantly altered alcohol drinking behaviour. Reduction of p11, a serotonin receptor binding protein, in the nucleus accumbens led to depression like behaviour in rodents, while restoration of the p11 gene expression in this anatomical area reversed this behaviour. The same authors were also able to show in this study that accumulation of amyloid β (Aβ) interfered with CREB activity which is physiologically involved in memory formation. In another study, it was shown that Aβ deposition and plaque formation can be reduced by sustained expression of the neprilysin (an endopeptidase) gene which also led to improvements on the behavioural (i. e. cognitive) level. Similarly, the intracerebral gene transfer of ECE (endothelin converting enzyme) via a virus vector stereotactically injected in the right anterior cortex and hippocampus, has also shown to reduce Aβ deposits in a transgenic mouse model of Alzeimer's dementia. There is also research going on on genoeconomics, a protoscience that is based on the idea that a person's financial behavior could be traced to their DNA and that genes are related to economic behavior. as of 2015, the results have been inconclusive. Some minor correlations have been identified. Some studies show that our genes may affect some of our behaviors. For example, some genes may follow our state of stagnation, while others may be responsible for our bad habits. To give an example, the MAOA (Mono oxidase A) gene, the feature of this gene affects the release of hormones such as serotonin, epinephrine and dopamine and suppresses them. It prevents us from reacting in some situations and from stopping and making quick decisions in other situations, which can cause us to make wrong decisions in possible bad situations. As a result of some research, mood states such as aggression, feelings of compassion and irritability can be observed in people carrying this gene. Additionally, as a result of research conducted on people carrying the MAOA gene, this gene can be passed on genetically from parents, and mutations can also develop due to later epigenetic reasons. If we talk about epigenetic reasons, children of families growing up in bad environments begin to implement whatever they see from their parents. For this reason, those children begin to exhibit bad habits or behaviors such as irritability and aggression in the future.

Әскери

2022 жылы Халықтық азаттық армиясының әскери ғылымдар академиясы әскери ғалымдар тобының адам эмбриональды дің жасушаларына тардиградтың генін енгізгенін хабарлады. Бұл экспериментте ядролық апаттан аман қалу үшін сарбаздардың өткір радиациялық синдромына қарсы тұру қабілетін арттыру мүмкіндігі қарастырылды. CRISPR/Cas9 технологиясын әскери қызметте қолдану бойынша түрлі жобалар бар, мысалы: суықтан қорғау, стресс деңгейін төмендету, ұйқысыздықты азайту, күш пен төзімділікті арттыру. DARPA-ның зерттеу және технология жобалары бар, олар адам жасушаларын қоректік заттарды өндіретін зауыт ретінде жұмыс істеу үшін құрастыруды жоспарлап отыр. Сонымен қатар, жаппай қырып-жою химиялық қаруларынан (CWNA) ұзақ мерзімді қорғау үшін профилактикалық емдеу сияқты жануарлардағы сынақтар бар, онда патогендік емес AAV8 векторын пайдалану арқылы кандидат каталитикалық биосапалаушы PON1 IF11 мысықтардың қан ағынына жеткізіледі. Американың арнайы операциялар жасағының 76%-ы өнімділікті арттыру үшін тамақ қоспаларын пайдаланады, бірақ олардың қаншасы стероидтар, адам өсу гормоны және спортшылар қолданатын эритропоэтин сияқты биокүшейткіштердің басқа түрлерін қолданатыны белгісіз. Бұл мәселе биомедициналық күшейткіштерді қолдану кезінде қауіпсіздікті және тиімділікті тексермеген жағдайда туындайды. Бұл алаңдаушылық Перс шығанағындағы соғыс кезінде пиридостигмин бромды және ботулиновый токсоидты вакцинаны таратумен, сондай-ақ 1998 жылы DoD-нің антракс вакцинасын иммундау бағдарламасымен пайда болды. Бұл өнімдер басқа мақсаттар үшін мақұлданғанмен, олар химиялық және биологиялық қарудан қорғау үшін мақұлданбаған қолданысқа ие болды, бұл осы нақты қолданыстар үшін FDA мақұлдауының жоқтығына қатысты сұрақтар тудырды. 2022 жылы Халықтық азаттық армиясының әскери ғылымдар академиясы әскери ғалымдардың адам эмбриональды дің жасушаларына тардиградтың генін енгізген маңызды тәжірибе туралы хабарлады. Бұл эксперимент әскерилердің өткір радиациялық синдромға төзімділігін арттыру мүмкіндігін зерттеуге бағытталған, осылайша олардың ядролық жауын-шашыннан аман қалу қабілетін арттыруға мүмкіндік берді. Бұл даму генетикалық инженерия мен әскери зерттеулердің қиылысуын көрсетеді, бұл әскери қызметшілерге арналған биокүшейтуге бағытталған. CRISPR/Cas9 технологиясы әскери контексте қолдану мүмкіндігіне назар аударды. Әскерилерді нақты қиындықтардан қорғау мақсатында түрлі жобалар жүзеге асырылуда. Мысалы, зерттеушілер CRISPR/Cas9 технологиясын суықтан қорғау, стрессті азайту, ұйқысыздықты жеңілдету және күш пен төзімділікті арттыру үшін пайдалануды қарастыруда. Қорғаныс ғылыми-зерттеу жобалары агенттігі (DARPA) осы технологияларды зерттеу мен дамытуға белсенді қатысады. Олардың бір жобасы - адам жасушаларын қоректік заттарды өндіретін зауыт ретінде пайдалану, қиын жағдайда жауынгерлердің өнімділігі мен төзімділігін жақсарту. Сонымен қатар, әскери зерттеушілер химиялық жаппай қырып-жою қаруларынан ұзақ мерзімді қорғаныш үшін профилактикалық емдеуді зерттеу үшін жануарлармен тәжірибе жүргізеді. Бұл үшін патогендік емес AAV8 векторларын қолдану арқылы мысықтардың қан ағынына каталитикалық биосапалаушы PON1 IF11 кандидатын жеткізу қажет. Бұл бастамалар әскери мүмкіндіктерді арттыру және қызметкерлерді түрлі қауіп-қатерлерден қорғау үшін генетикалық және молекулалық араласуларды кеңінен зерттеуді көрсетеді. Биокүшейту саласында әскери қызметшілердің тамақ қоспаларын және басқа да биомедициналық күшейткіштерді қолдануына қатысты алаңдаушылықтар туындады. Американың арнайы операциялар күштерінің едәуір бөлігі өнімділікті арттыру үшін тағамдық қоспаларды қолданады, бірақ стероидтар, адам өсу гормоны және эритропоэтин сияқты басқа биокүшейткіш әдістерді қолдану көлемі әлі күнге дейін белгісіз. Бұл биокүшейткіштер үшін қауіпсіздік пен тиімділік сынақтарының аяқталмауы этикалық және нормативтік сұрақтарды тудырады. Бұл мәселе жаңа емес, өйткені Перс шығанағындағы соғыс кезінде пиридостигмин бромды және ботулиновый токсин вакцинасын, сондай-ақ 1998 жылы DoD-нің антракс вакцинасын иммундау бағдарламасы сияқты өнімдерді мақұлданбаған қолдану мәселесі нақты әскери қолдану үшін FDA-ның толық мақұлдауының қажеттілігі туралы талқылауға себеп болды. Генетикалық инженерия, CRISPR/Cas9 технологиялары мен әскери зерттеулердің қиылысуы әскери мақсаттар үшін адам мүмкіндіктерін күшейту туралы күрделі этикалық ойларды тудырады. Ғылыми жетістіктер, этикалық стандарттар және нормативтік бақылау арасындағы тепе-теңдікті сақтау осы технологиялар дамуын жалғастыра беру үшін өте маңызды.

In 2022, the People's Liberation Army Academy of Military Sciences reported that a team of military scientists inserted a gene from the tardigrade into human embryonic stem cells in an experiment with the stated possibility of enhancing soldiers' resistance to acute radiation syndrome to survive nuclear fallout. There are different projects for using CRISPR/Cas9 technologies in the military, such as: protection from frostbite, reducing stress level, reducing sleep deprivation, improving strength and endurance. DARPA has research and technology projects looking at this, where they plan to engineer human cells to start working as nutrient factories. There are also animal trials like prophylactic treatment for long term protection against chemical weapons of mass destruction (CWNAs) by using non pathogenic AAV8 vector to deliver a candidate catalytic bioscavenger, PON1 IF11, to the mouse bloodstream. While 76% of American special operations forces use dietary supplements in part to enhance performance, it is unknown how many use other types of bioenhancement, such as steroids, human growth hormone, and erythropoietin, which is used by athletes. The issue revolves around the use of biomedical enhancements by warfighters without completed safety and efficacy testing. This concern arose during the Gulf War with the distribution of pyridostigmine bromide and botulinum toxoid vaccine, as well as with the DoD's Anthrax Vaccine Immunization Program in 1998. Although these products were approved for other purposes, they were utilized off label for protection against chemical and biological weapons, raising questions about the lack of FDA approval for these specific applications. In 2022, the People's Liberation Army Academy of Military Sciences reported a notable experiment where military scientists inserted a gene from the tardigrade into human embryonic stem cells. This experiment aimed to explore the potential enhancement of soldiers' resistance to acute radiation syndrome, thereby increasing their ability to survive nuclear fallout. This development reflects the intersection of genetic engineering and military research, with a focus on bioenhancement for military personnel. CRISPR/Cas9 technologies have garnered attention for their potential applications in military contexts. Various projects are underway, including those focused on protecting soldiers from specific challenges. For instance, researchers are exploring the use of CRISPR/Cas9 to provide protection from frostbite, reduce stress levels, alleviate sleep deprivation, and enhance strength and endurance. The Defense Advanced Research Projects Agency (DARPA) is actively involved in researching and developing these technologies. One of their projects aims to engineer human cells to function as nutrient factories, potentially optimizing soldiers' performance and resilience in challenging environments. Additionally, military researchers are conducting animal trials to explore the prophylactic treatment for long term protection against chemical weapons of mass destruction. This involves using non pathogenic AAV8 vectors to deliver a candidate catalytic bioscavenger, PON1 IF11, into the bloodstream of mice. These initiatives underscore the broader exploration of genetic and molecular interventions to enhance military capabilities and protect personnel from various threats. In the realm of bioenhancement, concerns have been raised about the use of dietary supplements and other biomedical enhancements by military personnel. A significant portion of American special operations forces reportedly use dietary supplements to enhance performance, but the extent of the use of other bioenhancement methods, such as steroids, human growth hormone, and erythropoietin, remains unclear. The lack of completed safety and efficacy testing for these bioenhancements raises ethical and regulatory questions. This concern is not new, as issues surrounding the off label use of products like pyridostigmine bromide and botulinum toxoid vaccine during the Gulf War, as well as the DoD's Anthrax Vaccine Immunization Program in 1998, have prompted discussions about the need for thorough FDA approval for specific military applications. The intersection of genetic engineering, CRISPR/Cas9 technologies, and military research introduces complex ethical considerations regarding the potential augmentation of human capabilities for military purposes. Striking a balance between scientific advancements, ethical standards, and regulatory oversight remains crucial as these technologies continue to evolve.

Ықтимал өзгерістер туралы деректер қорлары

Джордж Черч ғылыми зерттеулерге сүйене отырып, ұйқы қажеттілігін азайту, Альцгеймер ауруына қарсы қорғауды қамтамасыз ететін танымдық өзгерістер, ауруларға төзімділік, бұлшық массасын арттыру және жақсартылған оқу қабілеттері сияқты пайдалы болуы мүмкін қасиеттерге байланысты әлеуетті генетикалық өзгерістердің тізімін жасады, сонымен қатар осы зерттеулерді және олардың болуы мүмкін жағымсыз әсерлерін де қосты.