Мұрагерлік және қасиеттердің берілуі

Кіріспе

Түрдің ата-анасынан немесе шежіресінен ұрпаққа қасиеттердің берілуі – тұқым қуалау, сондай-ақ мұрагерлік немесе биологиялық мұрагерлік деп аталады. Бұл ата-анадан ұрпаққа белгілі қасиеттердің берілуі; жыныссыз немесе жынысты көбею арқылы ұрпақ жасушалары немесе организмдер ата-аналарының генетикалық ақпаратын иеленеді. Тұқым қуалау арқылы жекелеген организмдер арасындағы айырмашылықтар жинақталып, табиғи іріктеу нәтижесінде түрлердің эволюциясына әкелуі мүмкін. Биологияда тұқым қуалауды зерттеу – генетика.

Шолу

Адамдарда көз түсі мұрагерлік қасиеттердің мысалы: адам ата-анасының бірінен "қоңыр көз белгісін" мұраға ала алады. Мұрагерлік қасиеттер гендер арқылы бақыланады, ал организмнің геноміндегі гендердің толық жиынтығы оның генотипі деп аталады. Организмнің құрылымы мен мінез-құлқының байқалатын қасиеттерінің толық жиынтығы оның фенотипі деп аталады. Бұл қасиеттер организмнің генотипі мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуінен туындайды. Сәйкесінше, организмнің фенотипіне тән көптеген аспектілер мұраланбайды. Мысалы, күнге күйген тері адамның генотипі мен күн сәулесінің өзара әрекеттесуінен пайда болады, сондықтан күйген тері баласына берілмейді. Дегенмен, кейбір адамдар генотипінің айырмашылығына байланысты басқаларға қарағанда оңайрақ күйіп кетеді: сонымен қатар, альбинизмнің мұрагерлік белгісі бар адамдар мүлдем күймейді және күнге өте сезімтал болады. Мұрагерлік қасиеттер бір ұрпақтан екіншісіне генетикалық ақпаратты кодтайтын молекула – ДНК арқылы беріледі. Клетка митоз арқылы бөлінуге дейін ДНК көшіріледі, осылайша екі клетканың әрқайсысы ДНК тізбегін мұраға алады. Бір функционалдық бірлікті анықтайтын ДНК молекуласының бөлігі ген деп аталады; әртүрлі гендерде негіздердің әртүрлі реті болады. Клеткалар ішінде ДНК-ның ұзын тізбектері хромосомалар деп аталатын тығыз құрылымдарды құрайды. Организмдер ата-аналарынан генетикалық материалды гомологты хромосомалар түрінде мұраға алады, оларда гендерді кодтайтын ДНК тізбектерінің бірегей комбинациясы болады. Хромосомадағы ДНК-ның нақты орналасуы локус деп аталады. Егер белгілі бір локустағы ДНК тізбегі жеке адамдар арасында өзгеше болса, онда бұл тізбектің әртүрлі формалары аллельдер деп аталады. ДНК тізбегі мутациялар арқылы өзгере алады, жаңа аллельдерді тудырады. Егер мутация ген ішінде орын алса, жаңа аллель ген бақылайтын қасиетке әсер етуі мүмкін, организмнің фенотипін өзгертеді. Алайда, аллель мен қасиет арасындағы бұл қарапайым сәйкестік кейбір жағдайларда жұмыс істесе, көптеген қасиеттер күрделірек және организмдер ішіндегі және арасындағы өзара әрекеттесетін бірнеше гендермен бақыланады. Даму биологтары генетикалық желілердегі күрделі өзара әрекеттесулер мен жасушалар арасындағы байланыс даму пластикалық және қалыптастыру механизмінің кейбір негізін құрайтын мұрагерлік өзгерістерге әкелуі мүмкін деп болжайды. Соңғы зерттеулер ДНК молекуласының тікелей әсерімен түсіндірілмейтін мұрагерлік өзгерістердің маңызды мысалдарын растады. Бұл құбылыстар эпигенетикалық мұрагерлік жүйелері ретінде жіктеледі, олар себепті немесе тәуелсіз түрде гендер арқылы дамиды. Эпигенетикалық мұрагерлік режимдері мен механизмдерін зерттеу әлі де ғылыми бастауыш кезеңінде, бірақ бұл зерттеу саласы мұрагерлік және эволюциялық биологияның аясын кеңейте отырып, соңғы уақытта көптеген белсенділіктерді тартты. Хроматинді таңбалайтын ДНК метилирлеу, өзін-өзі ұстап тұратын метаболиттік циклдер, РНК араласуы арқылы генді үндіру және белоктардың үш өлшемді конформациясы (приондар сияқты) – бұл организмдер деңгейінде эпигенетикалық мұрагерлік жүйелері ашылған салалар. Мұрагерлік тіпті үлкен масштабтарда да болуы мүмкін. Мысалы, экологиялық мұрагерлік ниша құру процесі арқылы организмдердің өз ортасындағы тұрақты және қайталанатын қызметімен анықталады. Бұл әсердің мұрасын қалыптастырады, ол кейінгі ұрпақтардың таңдау режиміне өзгеріп, кері байланыс береді. Ұрпақтар ата-бабаларының экологиялық әрекеттерінен туындайтын гендер мен қоршаған ортаның ерекшеліктерін мұраға алады. Эволюциядағы гендердің тікелей бақылауында емес мұрагерлікке қатысты басқа мысалдар: мәдени қасиеттердің мұрагерлігі, топтық мұрагерлік және симбиогенез. Геннен жоғары жұмыс істейтін осы мұрагерлік мысалдары эволюциялық ғылым тарихында қызу талқыланған көп деңгейлі немесе иерархиялық таңдау деген тақырыппен кеңінен қамтылған.

In humans, eye color is an example of an inherited characteristic: an individual might inherit the "brown eye trait" from one of the parents. Inherited traits are controlled by genes and the complete set of genes within an organism's genome is called its genotype. The complete set of observable traits of the structure and behavior of an organism is called its phenotype. These traits arise from the interaction of the organism's genotype with the environment. As a result, many aspects of an organism's phenotype are not inherited. For example, suntanned skin comes from the interaction between a person's genotype and sunlight; thus, suntans are not passed on to people's children. However, some people tan more easily than others, due to differences in their genotype: a striking example is people with the inherited trait of albinism, who do not tan at all and are very sensitive to sunburn. Heritable traits are known to be passed from one generation to the next via DNA, a molecule that encodes genetic information. Before a cell divides through mitosis, the DNA is copied, so that each of the resulting two cells will inherit the DNA sequence. A portion of a DNA molecule that specifies a single functional unit is called a gene; different genes have different sequences of bases. Within cells, the long strands of DNA form condensed structures called chromosomes. Organisms inherit genetic material from their parents in the form of homologous chromosomes, containing a unique combination of DNA sequences that code for genes. The specific location of a DNA sequence within a chromosome is known as a locus. If the DNA sequence at a particular locus varies between individuals, the different forms of this sequence are called alleles. DNA sequences can change through mutations, producing new alleles. If a mutation occurs within a gene, the new allele may affect the trait that the gene controls, altering the phenotype of the organism. However, while this simple correspondence between an allele and a trait works in some cases, most traits are more complex and are controlled by multiple interacting genes within and among organisms. Developmental biologists suggest that complex interactions in genetic networks and communication among cells can lead to heritable variations that may underlie some of the mechanics in developmental plasticity and canalization. Recent findings have confirmed important examples of heritable changes that cannot be explained by direct agency of the DNA molecule. These phenomena are classed as epigenetic inheritance systems that are causally or independently evolving over genes. Research into modes and mechanisms of epigenetic inheritance is still in its scientific infancy, but this area of research has attracted much recent activity as it broadens the scope of heritability and evolutionary biology in general. DNA methylation marking chromatin, self sustaining metabolic loops, gene silencing by RNA interference, and the three dimensional conformation of proteins (such as prions) are areas where epigenetic inheritance systems have been discovered at the organismic level. Heritability may also occur at even larger scales. For example, ecological inheritance through the process of niche construction is defined by the regular and repeated activities of organisms in their environment. This generates a legacy of effect that modifies and feeds back into the selection regime of subsequent generations. Descendants inherit genes plus environmental characteristics generated by the ecological actions of ancestors. Other examples of heritability in evolution that are not under the direct control of genes include the inheritance of cultural traits, group heritability, and symbiogenesis. These examples of heritability that operate above the gene are covered broadly under the title of multilevel or hierarchical selection, which has been a subject of intense debate in the history of evolutionary science.

Эволюция теориясымен байланысы

Чарльз Дарвин 1859 жылы эволюция теориясын ұсынғанда, оның басты мәселелерінің бірі - тұқым қуалаудың негізгі механизмінің болмауы еді. Дарвин тұқым қуалаудың араласуы мен қалыптасқан белгілердің (пангенез) мұрагерлікке қатысты екеніне сенді. Араласқан мұрагерлік бірнеше ұрпақ ішінде популяциялардың біртектілігіне алып келіп, содан кейін табиғи іріктеу әрекет ете алатын популяциядағы айырмашылықты жояды. Бұл Дарвиннің «Түрлердің шығу тегі» және оның кейінгі биологиялық еңбектерінде Ламарк идеяларының кейбір бөліктерін қабылдауына себеп болды. Дарвиннің тұқым қуалауға қатысты негізгі тәсілі – оның қалай жұмыс істейтінін сипаттау болды (көбею кезінде ата-анада нақты көрінбеген белгілер мұрагерлікке берілуі мүмкін екенін, кейбір белгілер жыныстық сипаттармен байланысты болуы мүмкін екенін және т.б.), механизмдерді ұсыну емес. Дарвиннің тұқым қуалаудың бастапқы моделін оның туысы Фрэнсис Гальтон қабылдап, кейіннен оны көп өзгертті, ол тұқым қуалаудың биометриялық мектебінің негізін салды. Гальтон Дарвиннің пангенез моделінің қалыптасқан белгілерге байланысты аспектілерін қолдайтын ешқандай дәлел таппады. 1880 жылдары Аугуст Вейсман көптеген егеуқұйрықтардың құйрықтарын кесіп тастап, олардың ұрпақтарында құйрықтар пайда бола беретінін анықтағанда, қалыптасқан белгілердің мұрагерлікке берілуінің негізі аз екені дәлелденді.

Тарих

Ежелгі ғалымдар мұрагерлік туралы әртүрлі ойларға ие болды: Теофраст аталық гүлдер аналық гүлдердің пісіп жетілуіне себеп болатынын ұсынды; Гиппократ «ұрықтардың» дене мүшелерінің әртүрлі бөліктерінен пайда болатынын және ұрықтану кезінде ұрпаққа берілетінін болжады; ал Аристотель аталық және аналық сұйықтықтар ұрықтану кезінде араласады деп ойлады. 458 жылы Эсхил еркекті ата-ана ретінде, ал әйелді «ішінде себілген жас өмірге күтімші» ретінде қарастырды. Мұрагерлік туралы ежелгі түсініктер 18 ғасырда екі күрес тудырған доктринаға айналды. Эпигенез және преформация доктриналары мұрагерлікті түсінудің екі бөлек көзқарасы болды. Аристотельдің «Эпигенез доктринасы» бойынша, ұрық үнемі дамиды. Ата-ананың белгілерінің өзгеруі оның өмірі бойында ұрыққа беріледі. Бұл доктринаның негізі – қалыптасқан белгілердің мұрагерлік теориясы. Ал, тікелей қарсылық ретінде, «Преформация доктринасы» «ұқсас ұқсас тудырады», яғни ұрық ата-анаға ұқсас ұрпақ беру үшін дамиды деп мәлімдеді. Преформацияшылардың пікірінше, ұрпақ алу – бұл бұрыннан қалыптасқан нәрсені ашу актісі. Алайда, 19 ғасырда жасуша теориясының пайда болуымен бұл пікір күмәндандырылды, онда өмірдің негізгі бірлігі – жасуша, ал организмнің алдын ала қалыптасқан бөліктері емес. Әртүрлі мұрагерлік механизмдері, соның ішінде араласу мұрагерлігі де тиісті түрде тексерілмеді немесе сандық түрде анықталмады және кейіннен дау тудырды. Дегенмен, адамдар жасанды таңдау арқылы үй жануарларын және егін дақылдарын өсіре алды. Алынған белгілердің мұрагерлігі Ламарк эволюциялық идеяларының бір бөлігін құрады. 18 ғасырда голланд микроскописі Антони ван Левенгук (1632–1723) адамдар мен басқа жануарлардың спермасында «жануаршықтарды» (animalcules) тапты. Кейбір ғалымдар әрбір сперматозоидтың ішінде «кішкентай адамды» (гомункул) көргендерін болжады. Бұл ғалымдар «спермистер» деп аталатын мектеп құрды. Олар әйелдің келесі ұрпаққа қосқан жалғыз үлесі – гомункул өскен жатыр және жатырдың жүктілік кезеңіндегі әсері деп есептеді. Оған қарсы «овистер» мектебі болашақ адам жұмыртқада болады және сперматозоид тек жұмыртқаның өсуін ынталандырады деп сенді. Овистер әйелдер ұл және қыз балаларды қамтитын жұмыртқаларды көтеріп жүреді және ұрпақтың жынысы ұрықтанудан бұрын анықталады деп ойлады. 1878 жылы Альфеус Хайат отбасылық фенотиптер (мұрынның мөлшері, құлақтың пішіні және т.б.) туралы деректерді жинақтау арқылы мұрагерлік заңдарын зерттеуге қатысқан зерттеу бастамасы пайда болды, сондай-ақ патологиялық жағдайлар мен аномалиялардың көрінісін, әсіресе олардың пайда болу жасын зерттеді. Жобаның мақсатының бірі – кейбір белгілердің неге тұрақты түрде, ал басқалары неге өте өзгергіш көрінетінін жақсырақ түсіну үшін деректерді жүйелеу болды.

Scientists in Antiquity had a variety of ideas about heredity: Theophrastus proposed that male flowers caused female flowers to ripen; Hippocrates speculated that "seeds" were produced by various body parts and transmitted to offspring at the time of conception; and Aristotle thought that male and female fluids mixed at conception. Aeschylus, in 458 BC, proposed the male as the parent, with the female as a "nurse for the young life sown within her". Ancient understandings of heredity transitioned to two debated doctrines in the 18th century. The Doctrine of Epigenesis and the Doctrine of Preformation were two distinct views of the understanding of heredity. The Doctrine of Epigenesis, originated by Aristotle, claimed that an embryo continually develops. The modifications of the parent's traits are passed off to an embryo during its lifetime. The foundation of this doctrine was based on the theory of inheritance of acquired traits. In direct opposition, the Doctrine of Preformation claimed that "like generates like" where the germ would evolve to yield offspring similar to the parents. The Preformationist view believed procreation was an act of revealing what had been created long before. However, this was disputed by the creation of the cell theory in the 19th century, where the fundamental unit of life is the cell, and not some preformed parts of an organism. Various hereditary mechanisms, including blending inheritance were also envisaged without being properly tested or quantified, and were later disputed. Nevertheless, people were able to develop domestic breeds of animals as well as crops through artificial selection. The inheritance of acquired traits also formed a part of early Lamarckian ideas on evolution. During the 18th century, Dutch microscopist Antonie van Leeuwenhoek (1632–1723) discovered "animalcules" in the sperm of humans and other animals. Some scientists speculated they saw a "little man" (homunculus) inside each sperm. These scientists formed a school of thought known as the "spermists". They contended the only contributions of the female to the next generation were the womb in which the homunculus grew, and prenatal influences of the womb. An opposing school of thought, the ovists, believed that the future human was in the egg, and that sperm merely stimulated the growth of the egg. Ovists thought women carried eggs containing boy and girl children, and that the gender of the offspring was determined well before conception. An early research initiative emerged in 1878 when Alpheus Hyatt led an investigation to study the laws of heredity through compiling data on family phenotypes (nose size, ear shape, etc.) and expression of pathological conditions and abnormal characteristics, particularly with respect to the age of appearance. One of the projects aims was to tabulate data to better understand why certain traits are consistently expressed while others are highly irregular.

Грегор Мендель: генетиканың атасы

Гендердің бөлшектік мұрагерлік идеясын 1865 жылы бұршақ өсімдіктері туралы еңбегін жариялаған Моравиялық монах Грегор Мендельге байланыстыруға болады. Дегенмен, оның еңбегі кеңінен танылмады және 1901 жылы қайта ашылды. Бастапқыда мендельдік мұрагерлік тек ірі (сапалық) айырмашылықтарды ғана қамтиды деп есептелді, мысалы, Мендель өз бұршақ өсімдіктерінде байқағандай – ал (сандық) гендердің жинақы әсері туралы түсінік Р.А. Фишердің (1918) «Мендельдік мұрагерлік болжамы бойынша туыстар арасындағы корреляция» атты мақаласына дейін пайда болған жоқ. Мендельдің жалпы үлесі ғалымдарға қасиеттердің мұрагерлікпен берілетіні туралы маңызды түсінік берді. Оның бұршақ өсімдігіндегі көрсетілімі мендельдік қасиеттерді зерттеудің негізіне айналды. Бұл қасиеттерді бір локуста із басуға болады.

Генетика мен тұқым қуалаушылықтың қазіргі заманғы дамуы

1930 жылдары Фишердің және басқалардың жұмыстары Мендельдік және биометриялық мектептердің бірігуіне әкеліп соқты, нәтижесінде қазіргі заманғы эволюциялық синтез қалыптасты. Бұл синтез эксперименталды генетиктер мен натуралистер арасындағы, сондай-ақ олардың екеуінің де палеонтологтармен арасындағы қақтығысты шешіп берді, мынадай қағидаларды ұсына отырып:

Эволюциялық құбылыстардың барлығы белгілі генетикалық механизмдармен және натуралистердің байқауларымен үйлесетіндей етіп түсіндірілуі мүмкін. Эволюция біртіндеп жүреді: шағын генетикалық өзгерістер мен табиғи іріктеу арқылы жүзеге асырылатын рекомбинация. Түрлердің (немесе басқа таксондардың) арасындағы айырмашылықтар географиялық оқшаулану және жойылу арқылы біртіндеп пайда болады (көтеріліс емес). Іріктеу – өзгерістердің басты механизмі; тіпті ұсақ артықшылықтар да үзіліссіз жалғасқанда маңызды. Іріктеуге фенотип, оның қоршаған ортасымен бірге түседі. Генетикалық дрейфтің рөлі күмәнді; Добжанский бастапқыда оны қатты қолдағанмен, кейін экологиялық генетикадан алынған нәтижелер оның маңыздылығын азайтты. Популяциялық ойлаудың басымдығы: табиғи популяциялардағы генетикалық әртүрлілік эволюцияның кілтті факторы болып табылады. Табиғи іріктеудің күші күткеннен артық болды; экологиялық факторлардың, мысалы, нишалық орын және гендер ағынына кедергілердің әсері маңызды. Түрленудің популяциялар репродуктивті оқшауланғаннан кейін жүзеге асатыны туралы идея көп талқыланды. Өсімдіктерде полиплоидия түрленудің кез келген түсінігінде ескерілуі тиіс. "Эволюция аллельдер жиілігінің бір буыннан екінші буынға өзгеруінен тұрады" сияқты тұжырымдар кейінірек ұсынылды. Даму биологиясы ("эво-дево") синтезге көп үлес қосқан жоқ деп саналғанмен, Стивен Джей Гулдтың Гавин де Биердің жұмысы туралы еңбегі оның ерекше жағдай болуы мүмкін екенін көрсетеді. Синтездің барлық аспектілері дерлік әртүрлі деңгейде табысқа жетіп, сыналып келді. Дегенмен, синтездің эволюциялық биологиядағы маңызды кезең екендігі сөзсіз. Ол көптеген түсініспеушіліктерді жойды және Екінші дүниежүзілік соғыстан кейінгі кезеңде көптеген зерттеулерді ынталандырды. Алайда, Трофим Лысенко Ламарк идеяларын, атап айтқанда, қалыптасқан белгілердің мұрагерлігін баса көтергенде, Совет Одағында қазір Лысенкошылдық деп аталатын кері әсер тудырды. Бұл қозғалыс ауыл шаруашылығы зерттеулеріне зиян келтірді және 1960 жылдары азық-түлік тапшылығына, соның салдарынан КСРО-ға ауыр соққыға әкелді. Адамдар мен басқа жануарларда эпигенетикалық өзгерістердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуіне куәліктер көбейіп келеді.

All evolutionary phenomena can be explained in a way consistent with known genetic mechanisms and the observational evidence of naturalists. Evolution is gradual: small genetic changes, recombination ordered by natural selection. Discontinuities amongst species (or other taxa) are explained as originating gradually through geographical separation and extinction (not saltation). Selection is overwhelmingly the main mechanism of change; even slight advantages are important when continued. The object of selection is the phenotype in its surrounding environment. The role of genetic drift is equivocal; though strongly supported initially by Dobzhansky, it was downgraded later as results from ecological genetics were obtained. The primacy of population thinking: the genetic diversity carried in natural populations is a key factor in evolution. The strength of natural selection in the wild was greater than expected; the effect of ecological factors such as niche occupation and the significance of barriers to gene flow are all important. The idea that speciation occurs after populations are reproductively isolated has been much debated. In plants, polyploidy must be included in any view of speciation. Formulations such as 'evolution consists primarily of changes in the frequencies of alleles between one generation and another' were proposed rather later. The traditional view is that developmental biology ('evo devo') played little part in the synthesis, but an account of Gavin de Beer's work by Stephen Jay Gould suggests he may be an exception. Almost all aspects of the synthesis have been challenged at times, with varying degrees of success. There is no doubt, however, that the synthesis was a great landmark in evolutionary biology. It cleared up many confusions, and was directly responsible for stimulating a great deal of research in the post World War II era. Trofim Lysenko however caused a backlash of what is now called Lysenkoism in the Soviet Union when he emphasised Lamarckian ideas on the inheritance of acquired traits. This movement affected agricultural research and led to food shortages in the 1960s and seriously affected the USSR. There is growing evidence that there is transgenerational inheritance of epigenetic changes in humans and other animals.

Доминантты және рецессивті аллельдер

Аллель үстем деп аталады, егер организмнің фенотипінде (сыртқы көрінісінде) кем дегенде бір данасы болғанда әрқашан көрінетін болса. Мысалы, бұршақта жасыл қабықтың аллелі G, сары қабықтың аллелі g-ға қарағанда үстем. Осылайша, GG (гомозигота) немесе Gg (гетерозигота) аллельдері бар бұршақ өсімдіктерінің қабықтары жасыл болады. Сары қабықтың аллелі рецессивті. Бұл аллельдің әсері тек екі хромосомада, яғни gg (гомозигота) комбинациясында ғана байқалады. Бұл циготалық деңгейге байланысты, ол хромосоманың немесе геннің екі данасының генетикалық тізбегінің қаншалықты бірдей екенін, яғни организмдегі аллельдердің ұқсастық дәрежесін көрсетеді.