Кіріспе

Августиндік монах және ғалым (1822–1884)

Грегор Иоганн Мендель ОСА (; 20 шілде 1822 – 6 қаңтар 1884) – австриялық-чех биологы, метеорологы, математигі, августиндік монах және Моравия маркграфы Брнодағы (Брунн) Сент-Томас аббаттығының аббаты. Мендель Австрия империясының Силезия бөлігінде (қазіргі Чехия) неміс тілді отбасында дүниеге келді және қазіргі заманғы генетика ғылымының негізін қалаушы ретінде өлімінен кейін танылды. Шаруалар мыңдаған жылдар бойы жануарлар мен өсімдіктердің будандасуы белгілі бір қалаулы белгілерге әкелетінін білгенімен, 1856 және 1863 жылдар аралығында Мендель жүргізген бұршақ өсімдіктеріндегі тәжірибелер мұрагерлік ережелерінің көптеген негізін қалады, бұл қазір Мендель мұрагерлік заңдары деп аталады. Мендель бұршақ өсімдіктерінің жеті белгісімен жұмыс істеді: өсімдіктің биіктігі, қабық пішіні мен түсі, тұқым пішіні мен түсі, гүлдің орны мен түсі. Мысал ретінде тұқымның түсін алсақ, Мендель сары тұқымды және жасыл тұқымды будандастырғанда олардың ұрпағы әрқашан сары тұқым беретінін көрсетті. Бірақ келесі ұрпақта жасыл тұқым 1:3 арақатынаста қайта пайда болды – бір жасылға үш сары. Бұл құбылысты түсіндіру үшін Мендель белгілі бір белгілерге қатысты «рецессивті» және «доминантты» терминдерін енгізді. Аталған мысалда, бірінші ұрпақта жоғалып кеткендей көрінетін жасыл белгі рецессивті, ал сары белгі доминантты. Ол 1866 жылы өз жұмысын жариялады, онда организмнің белгілерін болжамды түрде анықтайтын, қазір гендер деп аталатын көзге көрінбейтін «факторлардың» әрекеті көрсетілді. Мендельдің жұмысының маңыздылығы оның заңдары қайта ашылғаннан кейін ғана, 20 ғасырдың басында (үштен астам онжылдықтан кейін) танылды. Эрих фон Чермак, Хьюго де Фрис және Карл Корренс 1900 жылы Мендельдің бірнеше тәжірибелік нәтижелерін тәуелсіз растап, генетиканың қазіргі заманын бастады.

Ерте өмір және білім

Мендель Хайнцендорф би Одрау қаласында неміс тілді отбасында дүниеге келген (Мендельдің туған үйі қазір Мендельге арналған музей). Балалық шағында Мендель бағбан болып жұмыс істеді және ара шаруашылығын зерттеді. Жас кезінде ол Троппаудағы гимназияда оқыды. Гимназияда оқып жүргенде ауруға шалдыққандықтан төрт ай демалысқа шығуға мәжбүр болды. 1840-1843 жылдары Олмоуц университетінің философиялық институтында практикалық және теориялық философия мен физиканы оқыды, ауруынан тағы бір жыл демалды. Оқу ақысын төлеуге қаржылай қиындықтар туды, сонда Терезия оған өзінің қалың малын берді. Кейіннен ол оның үш ұлын асырап-бағуға көмектесті, олардың екеуі дәрігер болды. Білім алу үшін ақы төлеудің қажеті болмағандықтан, монах болуға бел буды. Қиын жағдайдағы шаруаның ұлы ретінде, монастырлық өмір, оның сөзімен айтқанда, оны "көрініс табу туралы үнемі алаңдаудан" сақтады. Иоганн Мендель деген атпен туған ол, Грегор (чех тілінде - Řehoř) атымен танылды. Мендель Брнодағы Августин Сент-Томас абаттығына келіп, діни қызметкер ретінде білім ала бастады. Мендель орта мектепте мұғалімнің орнын басатын болып жұмыс істеді. 1850 жылы ол жоғары сынып мұғалімі болу үшін емтиханның үш бөлігінің соңғысы – ауызша бөлімін тапсыра алмады. 1851 жылы абат Кирилл Франтишек Нэпптің демеушілігімен Вена университетіне оқуға жіберілді. Венада оның физика профессоры Кристиан Допплер болды. 1868 жылы абат болып тағайындалғаннан кейін, оның ғылыми жұмысы көбінесе тоқтап қалды, өйткені Мендель әкімшілік жауапкершілікпен, әсіресе діни мекемелерге арнайы салық салуға тырысқан азаматтық үкіметпен болған даумен ауыртпалық болды. Мендель 1884 жылғы 6 қаңтарда 61 жасында Брнода қайтыс болды. Оның өлімінен кейін, келесі абат салық салу туралы дауларды тоқтату үшін Мендельдің жинағындағы барлық қағаздарды өртеп жіберді. 2021 жылы Мендельдің мәйітін эксгумациялау оның дене биіктігі сияқты кейбір физиогномикалық ерекшеліктерін анықтады. Оның геномы талданды, нәтижесінде Мендельдің жүрек ауруларына бейім екендігі анықталды.

Өсімдіктерді будандастыру бойынша тәжірибелер

"Қазіргі заманғы генетиканың әкесі" деп танылған Мендель өз монастырының тәжірибелік бағында өсімдіктердің өзгешеліктерін зерттеуді жөн көрді. Менделге тәжірибелік жоспарлауда Александр Завадский көмектесті, ал оның үстем абысы Нэпп оны ынтасын жоғалтуға тырысып, епископқа бұршақтың толық шежіресін хабарлағанда күлгенін жазды. Бұршақ өсімдіктерімен алғашқы тәжірибелерден кейін, Мендель басқа белгілерге тәуелсіз мұраға берілген сияқты көрінген жеті белгіні зерттеуге кірісті: тұқымның пішіні, гүлдің түсі, тұқым қабығының реңі, бұршақтың пішіні, жасыл бұршақтың түсі, гүлдің орналасуы және өсімдіктің биіктігі. Ол алдымен тұқымның бұрышты немесе дөңгелек пішініне назар аударды. 1856 жылдан 1863 жылға дейін Мендель шамамен 28 000 өсімдік өсіріп, сынақтан өткізді, олардың көп бөлігі бұршақ (Pisum sativum) болды. Бұл зерттеу көрсеткендей, шынайы таза тұқымды әртүрлі сорттар өзара шағылыстырылғанда (мысалы, биік өсімдіктер қысқа өсімдіктермен тозаңданғанда), екінші ұрпақта әр төрт бұршақ өсімдігінің бірі таза рецессивті белгілерге ие болды, екеуі гибрид, ал біреуі таза доминантты болды. Оның тәжірибелері оны екі жалпылама тұжырымға келдірді: Бөліну заңы және Тәуелсіз таралу заңы, кейіннен Мендельдің мұрагерлік заңдары деп аталды.

Мендельдің еңбегінің алғашқы қабылдануы

Мендель өзінің «Өсімдік гибридтері бойынша тәжірибелер» (Versuche über Pflanzenhybriden) атты мақаласын 1865 жылғы 8 ақпан мен 8 наурызда Моравиядағы Брно Табиғаттану қоғамының екі мәжілісінде ұсынды. Ол жергілікті газеттерде бірнеше жағымды пікірлерге ие болды, бірақ оны мұрагерлік емес, гибридтеу туралы зерттеу деп қарастырды, аз әсер етті және келесі отыз бес жылда үш рет ғана сілтеме жасалды. Оның мақаласы сол кезде сынға ұшырады, бірақ қазір маңызды еңбек саналады. Қызықтысы, Чарльз Дарвин Мендельдің мақаласынан хабарсыз болды, және егер ол оны білген болса, қазіргі генетика әлдеқайда ертерек дами бастаған болар еді. Мендельдің ғылыми өмірбаяны, көзге түспейтін, бірақ өте жаңашыл ғалымдардың лайықты назар алмауының мысалы болып табылады.

Мендельдің еңбегін қайта ашу

Шамамен қырық ғалым Мендельдің екі маңызды лекциясын тыңдады, бірақ олар оның жұмысының маңызын түсінбеген секілді. Кейін ол сол кездегі жетекші биологтардың бірі Карл Нэгелимен хат алмасып жүрді, бірақ Нэгели де Мендельдің жаңалықтарын бағалай алмады. Мендель кейде өз жұмысына күмәнданып отырған болуы мүмкін, бірақ әрқашан емес: «Менің кезегім келеді», - деп досына айтқан екен.

Мендельдің өмірінде көптеген биологтар барлық белгілердің келесі ұрпаққа араласып өту арқылы берілетінін (әрине, көбісі солай) ойлады, онда әр ата-анадан алынған қасиеттер орташаланады. Бұл құбылыстың кейбір жағдайлары сандық әсер ететін бірнеше гендердің әрекетімен түсіндіріледі. Чарльз Дарвин тұқым қуалаушылықты пангенез теориясы арқылы түсіндіруге тырысты, бірақ сәтті болмады. Мендельдің идеяларының маңыздылығы тек 20 ғасырдың басында ғана анықталды. Де Врис кейіннен менделизмге қызығуын жоғалтса да, басқа биологтар заманауи генетиканы ғылым ретінде дамытуға кірісті. Осы үш зерттеушінің әрқайсысы әртүрлі елден 1900 жылдың көктемінде екі ай ішінде Мендельдің еңбегін қайта ашқандарын жариялады. Мендельдің нәтижелері тез қайталанды, ал генетикалық байланыс оңай анықталды. Биологтар бұл теорияға қызығушылық танытты; ол көптеген құбылыстарға қолданылмаса да, бұрынғы тұқым қуалаушылық зерттеулерінде жетіспейтін генотиптік тұрғыдан мұрагерлікке түсінік беруге тырысты, ал бұрынғы зерттеулер фенотиптік тәсілдерге бағытталған болатын. Бұл тәсілдердің ең танымалсы Карл Пирсон мен В. Ф. Р. Уэлдонның биометриялық мектебі болды, ол фенотиптік өзгерістердің статистикалық зерттеулеріне негізделген. Бұл мектепке ең күшті қарсылық Уильям Бейтсоннан келді, ол Мендель теориясының артықшылықтарын жариялауда көп еңбек етті (кейбір деректер бойынша, «генетика» сөзі және осы ғылымның көптеген терминологиясы Бейтсонға қатысты). Биометриктер мен менделистер арасындағы бұл пікірталас 20 ғасырдың алғашқы екі онжылдығында өте қызу болды, биометриктер статистикалық және математикалық дәлдікке талап етті, ал менделистер биологияны жақсырақ түсінуді қалады. Қазіргі заманғы генетика Мендельдік мұрагерлік шын мәнінде биологиялық процесс екенін көрсетеді, бірақ Мендельдің тәжірибелеріндегі барлық гендер әлі толыққанды түсініксіз. Ақырында, екі тәсіл біріктірілді, әсіресе 1918 жылы Р. А. Фишер жүргізген жұмыстардың арқасында. 1930 және 1940 жылдары Мендельдік генетика мен Дарвиннің табиғи іріктеу теориясының бірігуі эволюциялық биологияның қазіргі синтезіне әкелді. КСРО мен Қытайда Мендельдік генетика Ламаркизмнің пайдасына қабылданбады, нәтижесінде Мендельдік генетиктер түрмеге қамалып, тіпті өлім жазасына кесілді (Лисенкоизмді қараңыз).

Басқа тәжірибелер

Мендель тұқым қуалауды зерттеуді тышқандарды қолдану арқылы бастады. Ол Сент-Томас аббаттығында болды, бірақ оның епископы бауырларының біреуінің жануарлардың жыныстық қатынасын зерттеуіне қарсы болды, сондықтан Мендель өсімдіктерге көшті. Мендель өзі жасаған ара ұяларын пайдаланып, өзіне арнап салынған арашылықта ара өсірді. Ол сондай-ақ астрономия мен метеорологияны зерттеді. Оның жарияланған еңбектерінің көп бөлігі метеорология және бал араларына қатысты. Ол сол кездегі ғалымдарды қызықтырған өсімдіктер тобы – сокольникпен жасаған жұмысының есебін жариялады. Дегенмен, Мендельдің сокольниктегі тұқым қуалау зерттеулерінің нәтижелері бұршақтардағы нәтижелерінен өзгеше болды; бірінші буын өте әртүрлі болды және олардың көптеген ұрпақтары аналық ата-анасына ұқсас болды. Карл Негелимен хат алысып, ол нәтижелерін талқылады, бірақ оларды түсіндіре алмады. Оның аралар туралы зерттеулерінің ешқайсысы сақталған жоқ, тек Моравиялық ара шаруашылығы қоғамының есептерінде қысқаша айтылған. Оның Кипр және Карниол араларын қолданғаны белгілі, олар монастырьға келген басқа монахтар мен қонақтарды қатты ашуландырды, сондықтан одан оларды жоюды сұрады. Мендель болса, араларын жақсы көріп, оларды «менің сүйікті кішкентай жануарларым» деп атады. Ол сондай-ақ жаңа өсімдік түрлерін сипаттады, олар ботаникалық авторлық аббревиатурасы «Мендель» арқылы белгіленеді.

Мендельдік парадокс

1936 жылы көрнекті статистик және популяциялық генетик Рональд Фишер Мендельдің эксперименттерін қайта жасап, F2 (екінші ұрпақ) ұрпағының нәтижелерін талдады және доминантты және рецессивті фенотиптердің арақатынасын (мысалы, сары және жасыл бұршақ; дөңгелек және қырлы бұршақ) күтілетін 3:1 арақатынасына тым жақын және тұрақты түрде жақын деп тапты. Фишер «эксперименттердің көпшілігі, мүмкін, барлығының деректері Мендельдің күтулерімен сәйкес келу үшін жалғандалған» деді. Басқа ғалымдар да Фишермен келіседі, Мендельдің түрлі байқаулары Мендельдің күтулеріне ыңғайсыз жақын. Мысалы, А. В. Ф. Эдвардс былай деді: «Бір рет сәтті ойыншыны құттықтап, бірақ ертең де, келесі күні де, одан кейін де ол сәтті болса, біраз күдік тудыруға құқылысыз». Мендельдің нәтижелерінің тым жақсы болуына үш қосымша дәлел де қолдау көрсетеді. Фишердің талдауы Мендельдің парадоксын тудырды: Мендельдің хабарлаған деректері статистикалық тұрғыдан алғанда, тым жақсы, бірақ «Мендель туралы біздің барлық білетініміз оның қасақана алдауға немесе байқауларын әдейі түзетуге бейім еместігін көрсетеді». Фишер Мендельдің эксперименттерін «теорияға пайда келтіру үшін күтумен келісуге күшті бейімділік» деп айыптады. Мендельдің нәтижелерін тетрадалық тозаң негізінде түсіндіру ұсынылды, бірақ эксперименттерді қайта жасау тетрадалық тозаң моделінің кез келген бейімділікті түсіндіретінін көрсетпеді. 2008 жылы Хартл мен Фэрбенкс (Аллан Франклин мен АВФ Эдвардспен бірге) жанды кітап жазды, онда олар Мендельдің нәтижелерін жасаған дегенге ешқандай себеп жоқ екенін, сондай-ақ Фишер Мендельдің мұрасын әдейі кемсітуге тырысқан жоқ екенін қорытындылады. Осы авторлардың пікірінше, Фишердің статистикалық талдауын қайта қарау Мендельдің нәтижелеріндегі растауға бейімділік туралы ұғымды жоққа шығарады.

Еске алу

Жаңа Зеландияның Папароа тау жотасындағы Мендель тауы 1970 жылы Ғылыми және өнеркәсіптік зерттеулер департаменті оның құрметіне аталды. Оның 200 жылдығын мерекелеу үшін Мендельдің денесі қайта қазылып, ДНК-сы секвенирленді.