Кіріспе

Организмнің байқалатын сипаттамалары мен қасиеттерінің жиынтығы, тақырыпқа техникалық емес кіріспе.

Генетикада фенотип – организмнің байқалатын сипаттамалары мен қасиеттерінің жиынтығы. Бұл термин организмнің морфологиясын (физикалық пішіні мен құрылымын), оның даму процестерін, биохимиялық және физиологиялық қасиеттерін, мінез-құлқын және мінез-құлқының нәтижелерін қамтиды. Организмнің фенотипі екі негізгі фактордан туындайды: организмнің генетикалық кодының (оның генотипі) көрінісі және қоршаған орта факторларының әсері. Екі фактор да өзара әрекеттесіп, фенотипке әсер етуі мүмкін. Егер бір түрдің бір популяциясында екі немесе одан да көп айқын түрлі фенотиптер болса, онда бұл түр полиморфты деп аталады. Полиморфизмнің жақсы құжатталған мысалы – лабрадор ретриверінің түсі; жүнінің түсі көптеген гендерге байланысты болғанымен, ол қоршаған ортада сары, қара және қоңыр түстерде көрінеді. Ричард Докинс 1978 жылы. Бұл айырмашылық Август Вейсманның (1834–1914) ұсынған айырмашылығына ұқсас, ол ұрпақ плазмасын (мұрагерлік) және соматикалық жасушаларды (дене) ажыратқан. Соңғы кезде Докинс «Өзіндік ген» (1976) еңбегінде осы ұғымдарды репликаторлар мен тасымалдаушылар ретінде ажыратады.

Кеңейтілген фенотип

Ричард Докинс геннің қоршаған ортаға, соның ішінде басқа организмдерге тигізетін барлық әсерін қамтитын фенотипті кеңейтілген фенотип деп сипаттап, "Жануардың мінез-құлқы сол мінез-құлқына жауапты гендердің тірі қалуын барынша арттыруға бейім, тіпті бұл гендер осы мінез-құлқыны орындайтын жануардың денесінде болмаса да" деді. Мысалы, бобр сияқты организм бобр бөгетін салу арқылы қоршаған ортасын өзгертеді; мұны оның ортаны өзгерту үшін пайдаланатын кескіш тістері сияқты, оның гендерінің көрінісі деп қарастыруға болады. Сол сияқты, құс көкек сияқты ұя паразитін тамақтандырғанда, ол білмей тұрып өзінің фенотипін кеңейтеді; ал орхидеядағы гендер орхидея араларының мінез-құлқына әсер етіп тозаңдануды арттырғанда немесе тауыстың гендері тауысшаның жұптасу шешімдеріне әсер еткенде, тағы да фенотип кеңейеді. Докинс пікірінше, гендер олардың фенотиптік әсерлері арқылы таңдалады. Басқа биологтар кеңейтілген фенотип тұжырымдамасының маңыздылығына келіседі, бірақ оның рөлі көбінесе түсіндіруге қатысты екенін, тәжірибелік сынақтарды жобалауға көмектесуден гөрі солай екенін санайды.

Гендер мен фенотиптер

Фенотиптер гендер мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуімен анықталады, бірақ әр ген мен фенотиптің механизмі әртүрлі болады. Мысалы, альбиноздық фенотип тирозиназаны кодтайтын гендегі мутациядан туындауы мүмкін, ал тирозиназа меланин түзілуіндегі маңызды фермент болып табылады. Дегенмен, ультракүлгін сәулеленуге ұшырау меланин өндірісін арттырады, сондықтан осы фенотипке қоршаған орта да әсер етеді. Көптеген күрделі фенотиптердің нақты генетикалық механизмі әлі белгісіз. Мысалы, гендер сүйектердің немесе адам құлағының пішінін қалай анықтайтыны көбінесе түсініксіз. Гендік экспрессия организмдердің фенотиптерін анықтауда шешуші роль атқарады. Гендік экспрессия деңгейі организмнің фенотипіне әсер етуі мүмкін. Мысалы, егер белгілі бір ферментті кодтайтын ген жоғары деңгейде экспрессияланса, организм осы ферменттің көбірек мөлшерін өндіріп, нәтижесінде белгілі бір белгіні көрсете алады. Керісінше, егер ген төмен деңгейде экспрессияланса, организм ферменттің аз мөлшерін өндіріп, басқа белгіні көрсетеді. Гендік экспрессия әртүрлі деңгейде реттеледі, сондықтан әр деңгей белгілі бір фенотиптерге, соның ішінде транскрипциялық және посттранскрипциялық реттеуге әсер етуі мүмкін. Гендік экспрессия деңгейіндегі өзгерістерге қоршаған орта жағдайлары, генетикалық өзгерістер және эпигенетикалық өзгерістер сияқты түрлі факторлар ықпал етуі мүмкін. Бұл өзгерістерге диета, стресс және улағыш заттарға ұшырау сияқты қоршаған орта факторлары әсер етуі мүмкін және жеке тұлғаның фенотипіне елеулі әсер тигізуі мүмкін. Кейбір фенотиптер генотиптегі өзгерістерден гөрі, осы факторларға байланысты гендік экспрессиядағы өзгерістердің нәтижесі болуы мүмкін. РНК тізбегінен өлшенген гендік экспрессияны пайдаланатын машиналық оқыту әдістерін қолданатын тәжірибе фенотипті болжау контекстінде жеке тұлғаларды ажырату үшін жеткілікті сигналды қамтамасыз ете алады.

Фенотиптің эволюциялық шығу тегі

РНҚ әлемі – Жердегі тіршіліктің эволюциялық тарихындағы жасушалық деңгейге дейінгі гипотезалық кезең, онда ДНҚ мен ақуыздардың эволюциясына дейін өзін-өзі көбейтуге қабілетті РНҚ молекулалары кеңінен тараған. Репликацияны қамтамасыз ететін және ыдыраудан сақтайтын рибозимдік активтілікке ие болған алғашқы РНҚ молекуласының үш өлшемді құрылымы алғашқы фенотип болса, ал алғашқы өзін-өзі көбейтуге қабілетті РНҚ молекуласының нуклеотидтік тізбегі бастапқы генотип саналды.