Чарльз Роберт Скривер: Жизнь и вклад в генетику и педиатрию
Charles Scriver
Чарльз Скривер (1930-2023) – канадский педиатр и генетик, пионер в изучении наследственных метаболических заболеваний. Разработал программу скрининга новорожденных в Канаде.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Канадский педиатр и биохимический генетик (1930–2023)
Canadian pediatrician and biochemical geneticist (1930–2023)
Чарльз Роберт Скривер (7 ноября 1930 года – 7 апреля 2023 года) был канадским педиатром и биохимическим генетиком. Его работа была посвящена врожденным нарушениям обмена веществ и способствовала созданию общеканадской программы скрининга новорожденных на метаболические нарушения.
Charles Robert Scriver (November 7, 1930 – April 7, 2023) was a Canadian pediatrician and biochemical geneticist. His work focused on inborn errors of metabolism and led in establishing a Canada wide newborn metabolic screening program.
Ранние годы и образование
Родился в Монреале, провинция Квебек. Скривер получил степень бакалавра искусств в 1951 году и окончил медицинский факультет Университета Макгилла в 1955 году.
Born in Montreal, Quebec, Scriver graduated with a Bachelor of Arts in 1951 and from the Faculty of Medicine of McGill University in 1955.
Научная карьера
В 1961 году Скривер был назначен в отделение педиатрии при Макгиллском университете и стал стипендиатом Маркла, а в 1969 году – профессором педиатрии. С 1979 по 1980 год он занимал должность выдающегося приглашенного профессора имени Сэмюэля Рудина в Колумбийском университете, а также являлся заслуженным профессором Альвы по генетике человека на медицинском факультете Макгиллского университета. В 1969 году он обнаружил, что рахит может быть вызван дефицитом витамина D у детей из малообеспеченных семей, которые пили пастеризованное молоко вместо детской смеси. Он убедил поставщиков молока в Квебеке добавлять витамин D в свою продукцию, что привело к снижению заболеваемости рахитом. Скривер сыграл ключевую роль в разработке научных и этических принципов, связанных с международным проектом «Геном человека», целью которого было расшифровать более трех миллиардов пар оснований ДНК и идентифицировать все человеческие гены. Скривер был соредактором авторитетного многотомного учебника «Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний», изданного McGraw Hill.
Scriver was appointed to the Department of Paediatrics at McGill and as a Markle scholar in 1961, becoming a professor in pediatrics in 1969. He was the Samuel Rudin Distinguished Visiting Professorship at Columbia University from 1979 to 1980 and was the Alva professor Emeritus of Human Genetics in the Faculty of Medicine of McGill University. In 1969 he discovered that rickets could be caused by vitamin D deficiency among poorer children who drank bottled milk instead of infant formula. He persuaded Quebec suppliers to add vitamin D to their milk, leading to a decrease in the rate of rickets. Scriver played a critical role in developing scientific and ethical policies associated with the international Human Genome Project created to decode more than three billion DNA base pairs and identify all human genes. Scriver was co editor of the authoritative multi volume textbook entitled The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, published by McGraw Hill.
Смерть
Скривер умер 7 апреля 2023 года в возрасте 92 лет.
Scriver died on April 7, 2023, at the age of 92.
Почетные степени
Университет Западного Онтарио в Лондоне, Онтарио; доктор наук (D. Sc.) 13 июня 2007 года.
The University of Western Ontario in London, Ontario; Doctor of Science (D. Sc.) June 13, 2007