Малуф синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы
Malouf syndrome
Малуф синдромы – туа пайда болған ауру, зияны шектеу, жүрек жетіспеушілігі, гормональды бұзылыстар сияқты көріністермен сипатталады. Генетикалық себептері бар.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Малуф синдромы (сонымен қатар "конгестивті кардиомиопатия гипергонадотроптық гипогонадизм синдромы" деп аталады) – туа біткен ауру, ол келесі бір немесе бірнеше белгілерді тудырады: ақыл-ой кемістігі, жұмыртқалық дисгенез, конгестивті кардиомиопатия, кең мұрын түбі, блефароптоз, сүйек аномалиялары және кейде марфаноидты дене бітімі (ұзын, жіңішке аяқ-қолдар, аз тері асты майы бар бойы ұзын дене, арахнодактилия, буындардың гиперэкстензиясы, тар бет, кішкентай жақ, үлкен ұрықтар және гипотония). Бұл ауру 1985 жылы осы аурумен ауырған отбасыны зерттеген Дж. Малуфтың есімімен аталған. Зерттеуге жоғарыда аталған белгілерді көрсеткен екі әпке қатысты. Әпкелердің ата-анасы бірінші дәрежелі туыстар болған, бұл генетикалық ауру болу мүмкіндігін көрсетеді. 1992 жылы Нарахара және авторлар тобы 18 жастағы әйелдің жаңа жағдайын зерттеді, нәтижесінде Малуфтың зерттеулерімен ұқсас нәтижелер алынды. Малуф синдромының таралуы белгісіз, бірақ әдебиетте 20-дан аз зардап шеккен отбасылар туралы айтылған. Малуф синдромын емдеудің арнайы жолы жоқ, бірақ оның белгілерін емдеуге болады. Емдеу әдістері жекелеген жағдайларға қарай тағайындалады және оны дәрігер немесе маман анықтауы керек.
Malouf syndrome (also known as "congestive cardiomyopathy hypergonadotropic hypogonadism syndrome") is a congenital disorder that causes one or more of the following symptoms: mental retardation, ovarian dysgenesis, congestive cardiomyopathy, broad nasal base, blepharoptosis, and bone abnormalities, and occasionally marfanoid habitus (tall stature with long and thin limbs, little subcutaneous fat, arachnodactyly, joint hyperextension, narrow face, small chin, large testes, and hypotonia). This disease is named after J. Malouf, who performed a case study on a family with this disease in 1985. The study consisted of two sisters displaying the above symptoms. The parents of the sisters were first degree cousins, suggesting the possibility of a genetic disorder. In 1992, a new case study of an 18 year old female conducted by Narahara et al. resulted in similar findings as Malouf. Although the prevalence of Malouf syndrome is unknown, there are less than 20 affected families discussed in literature. While there is no specific cure for Malouf syndrome, symptoms can be treated. The treatment options individualized and should be determined by a doctor or specialist.
Генетика
Малуф синдромы аутосомалық доминантты мұрагерлік үлгісімен сипатталады. Ол 1-ші хромосомада (1q22) орналасқан LMNA геніндегі гетерозиготалық миссенс мутациясынан туындайды. Ламин отбасы ақуыздары – ядролық ламинаның құрамдас бөліктері болып табылады, ол ішкі ядролық мембранадағы ақуыздық желіден тұрады және ядролық тұрақтылықты, хроматин құрылымын және ген экспрессиясын анықтайды. Бұл гендегі мутациялар Малуф синдромынан өзге де бірнеше ауруларға алып келуі мүмкін, мысалы, отбасылық ішінара липодистрофия, аяқ-қол белдеуі бұлшықет дистрофиясы, Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы және т.б.
Malouf syndrome involves an autosomal dominant inheritance pattern. It is caused by a heterozygous missense mutation in the LMNA gene located on chromosome 1 (1q22). The lamin family of proteins are components of the nuclear lamina that consists of a protein network within the inner nuclear membrane that determine nuclear stability, chromatin structure and gene expression. Mutations in this gene can lead to several diseases besides Malouf syndrome, such as familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, Hutchinson Gilford progeria syndrome etc.
Диагностика
Малуф синдромын диагностикалау үшін нақты белгіленген критерийлер жоқ. Осы сирек кездесетін ауруды диагностикалау үшін кеңейген немесе тығыздалған кардиомиопатия, әйелдерде жұмыртқалық дисгенез немесе ерлерде алғашқы тестікуляр жеткіліксіздік, ақыл-ой кемістігі, кең мұрын түбі, блефароптоз, тері зақымдары және қаңқа аномалиялары сияқты белгілер мен симптомдар пайдаланылады. LMNA генінің генетикалық тестілеуі қойылған диагнозды растауға көмектеседі. Малуф синдромын алғаш рет 1985 жылы доктор Джо Малуф сипаттаған. Доктор Малуф жүрек ауруымен ауырған екі әпкені қарады. Олардағы жүрек ауруы жұмыртқалық дисгенезбен, екіншілік гипергонадотроптық гипогонадизммен, екі жақты птозбен және айқын мұрын сүйектерімен байланысты болды. Доктор Малуф бұл аурудың отбасылық болу мүмкіндігін атап өтті, себебі екі әпке де бірінші дәрежелі туыстардың балалары еді. 1992 жылы Кудзи Нарахара доктор Малуф көргенге ұқсас симптомдарды көрсеткен 18 жасар қызды қарады. Кеңейген кардиомиопатияны емдеу үшін дәрігерлер көбінесе бірнеше дәріні бірге қолданады. Симптомдарыңызға байланысты сізге екі немесе одан да көп дәрі қажет болуы мүмкін. Төменде кеңейген кардиомиопатияны емдеу үшін қолданылатын дәрілердің тізімі келтірілген. Дәрілер: Кеңейген кардиомиопатия бастапқыда сирек кездесетін ауру ретінде жіктелді, бірақ оның туыстық байланысы болу мүмкіндігі назардан тыс қалды. Кейіннен кеңейген кардиомиопатия жүрек жеткіліксіздігінің маңызды себебі екендігі анықталды, әсіресе жас науқастар арасында. Кеңейген кардиомиопатия оқшауланған ауру емес, жүйелік жағдай ретінде қарастырыла бастады. Осы зор күш-жігерге және үлеске қарамастан, кеңейген кардиомиопатияның кездесу жиілігі мен таралуы әлі белгісіз.
There is no set criteria used to diagnose Malouf syndrome. Signs and symptoms such as congestive or dilated cardiomyopathy, ovarian dysgenesis in females or primary testicular failure in males, mental retardation, broad nasal base, blepharoptosis, skin lesions, and skeletal abnormalities are used as a reference to diagnosis this rare disease, and genetic testing of the LMNA gene can serve as a way to confirm any diagnosis made. Malouf syndrome was first diagnosed in 1985 by Dr. Joe Malouf. Dr. Malouf examined two sisters who exhibited congestive cardiomyopathy associated with ovarian dysgenesis, secondary hypergonadotropic hypogonadism, bilateral ptosis, and prominent nasal bones. Dr. Malouf noted that this disease may be familial as the two sisters were children of first degree cousins. In 1992, Kouji Narahara examined an 18 year old girl who displayed the same symptoms seen by Dr. Malouf. In order to treat dilated cardiomyopathy, doctors normally use a combination of drugs. Depending on your symptoms, you might need two or more drugs. The following is a list of drugs that are used to treat dilated cardiomyopathy. Drugs: Dilated cardiomyopathy was originally classified as a rare disease, but the possibility of a familiar substrate was ignored. Dilated cardiomyopathy was later found to be a major cause of heart failure, especially among young patients. Dilated cardiomyopathy began to be identified as a systemic condition rather than an isolated disease. Even despite these major efforts and contributions, the incidence and prevalence of dilated cardiomyopathy remain unknown.