Кочер-Дебре-Семелен синдромы: балалардағы бұлшық еттің үлкейіп, гормон жетіспеушілігінен туындайтын ауру.
Kocher–Debre–Semelaigne syndrome
Кохер-Дебре-Семелен синдромы: балалардағы гипотиреоз, бұлшықет гипертрофиясы, дене дамуының тежелуі, және когнитивтік бұзылыстар. Симптомдары мен Hoffmann синдромынан айырмашылықтары.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Кохер-Дебре-Семелайн синдромы (KDSS) – нәрестелік немесе балалық шақта дамитын гипотиреоз, төменгі аяқтардың немесе жалпы бұлшықеттердің гипертрофиясымен (батыр сыңайлы көрініс), миксоедемамен, бойдың кіші болуымен және танымдық қабілеттердің төмендеуімен сипатталады. Синдром Эмиль Теодор Кохер, Роберт Дебре және Жорж Семелайннің құрметіне аталған. Сондай-ақ Дебре-Семелайн синдромы, бұлшықет гипертрофиясымен кретинизм, гипотиреоздық миопатия, гипотиреоз үлкен бұлшықеттер синдромы, балалардағы гипотиреоздық бұлшықет гипертрофиясы, нәрестелік миксоедемалық бұлшықет гипертрофиясы, миопатия-миксоедема синдромы, миксоедемалық бұлшықет гипертрофиясы синдромы, миксоедемалық миотоникалық дистрофия синдромы деп те аталады. Бұл синдромның ересектердегі түрі – Хоффман синдромы. Кейбір деректерде Хоффман синдромы мен KDSS арасындағы екі айырмашылық Хоффман синдромында ауырсынулы спазмдар мен псевдомиотонияның болмауы деп көрсетілген; алайда, бұл мәлімдеме Хоффман синдромында да осы белгілердің кездесетінін айтатын басқа деректерге қайшы келеді.
Kocher–Debré–Semelaigne syndrome (KDSS) is hypothyroidism in infancy or childhood characterised by lower extremity or generalized muscular hypertrophy (Herculean appearance), myxoedema, short stature, and cognitive impairment. The syndrome is named after Emil Theodor Kocher, Robert Debré and Georges Semelaigne. Also known as Debré–Semelaigne syndrome or cretinism muscular hypertrophy, hypothyroid myopathy, hypothyroidism large muscle syndrome, hypothyreotic muscular hypertrophy in children, infantile myxoedema muscular hypertrophy, myopathy myxoedema syndrome, myxoedema muscular hypertrophy syndrome, myxoedema myotonic dystrophy syndrome. The adult onset form of this syndrome is Hoffmann syndrome. Some sources claim that two of the differentiating symptoms between KDSS and Hoffmann syndrome is that Hoffmann syndrome lacks painful spasms and pseudomyotonia; however, this claim is in conflict with other sources that list these symptoms as also being present in Hoffmann syndrome.
Презентация
Балада KDSS пайда болатын жас жаңа туғаннан бастап 11 жасқа дейін өзгеруі мүмкін. Басқа да белгілері: псевдомиотония, миокимия, жоғары көтергіш рефлекстің баяулауы, бұлшық еттердің жирылуы мен босаңсуының баяулауы, бұлшық ет қатаюы, жақын орналасқан бұлшық еттердің әлсіздігі және миопатия. Бұл симптомдардың ауырлығы гипотиреоздың мерзіміне және қалқанша безі гормондарының жетіспеушілік деңгейіне байланысты болады. Сонымен қатар макроглоссия да болуы мүмкін. ЭМГ қалыпты немесе миопатиялық төмен амплитудалы және қысқа ұзақтықтағы моторлық бірлік әрекет потенциалдарын (МУАП) көрсетуі мүмкін. Креатинкиназа ферментінің көрсеткіштері көбінесе жоғарылайды.
The age at which a child presents with KDSS may vary from new born to as late as 11 years of age. Other features are pseudomyotonia, myokymia, slow tendon reflex, slowed muscle contractions and relaxations, muscle stiffness, proximal muscle weakness and myopathy. The severity of these symptoms are determined by the period of hypothyroidism and the degree of deficiency of thyroid hormones. It may also include macroglossia. EMG is either normal or may show myopathic low amplitude and short duration motor unit action potentials (MUAPS). The enzymes creatine kinase is elevated usually.
Патофизиология
КДСС-дегі бұлшық ет гипертрофиясының болжамды себебі – көмірсулардың бұзылған метаболизмі, осының салдарынан гликогеннің және бұлшық еттерде мукополисахаридтердің жиналуы артады. Тағы бір болжам – саркоплазмалық торға тиімсіз қайта сіңуінен жасуша ішінде кальцийдің артық болуы, бұл ұзаққа созылған жирылуға және осылайша гипертрофияға алып келеді. Гипотиреоз кезінде жылдам қозғалатын бұлшық ет талшықтары баяу қозғалатын талшықтарға айналады, бұл рефлекстің баяулауына немесе тоқтап қалуына себеп болады. Бұл бұлшық ет митохондриясының тотығу қабілетінің төмендеуімен, бета-адренергиялық рецепторлардың азаюымен, сондай-ақ қалқанша безі гормондарының төмендеуінен туындаған инсулинге қарсы тұру қалыпты еместігінен болуы мүмкін. Бұлшық ет әлсіздігіне бұлшық ет карнитинінің азаюы, бұлшық ет тотығуының төмендеуі, миозин тізбегінде баяу АТФ-азаның экспрессиялануы және жасуша мембранасы арқылы тасымалдаудың төмендеуі себепті болуы мүмкін. Туа пайда болған гипотиреозбен байланысты қатаю базальді ганглияның бұзылған дамуынан туындауы мүмкін.
The assumed cause of muscle hypertrophy in KDSS is an abnormal metabolism of carbohydrates leading to increased glycogen accumulation and increased mucopolysaccharide deposits in the muscles. Yet another speculation is an excess intra cellular calcium due to ineffective reuptake into the sarcoplasmic reticulum, which causes a sustained contraction and thereby hypertrophy. In hypothyroidism the fast twitch muscle fiber is converted to slow twitch fiber, causing the slower reflex or hung up reflex. This may occur as a result of reduction in muscle mitochondrial oxidative capacity and beta adrenergic receptors, as well as the induction of an insulin resistant state, due to decrease in thyroid hormones. The causes for muscle weakness is said to be decrease in muscle carnitine, decreased muscle oxidation, expression of a slower ATPase in myosin chain and decreased transport across the cell membrane. The rigidity associated with congenital hypothyroidism may be due to abnormal development of basal ganglia.
Емдеу
Бұлшық еттің гипертрофиясы және басқа да белгілер левотироксинмен ем салғанда қайтадан қалыпқа келеді.
The muscle hypertrophy and other symptoms are reversible on treatment with levothyroxine.