Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Хромосомалық бұзылу, онда әйелде Х хромосомасы толық немесе ішінара жоқ.
Chromosomal disorder in which a female is partially or completely missing an X chromosome
Тернер синдромы мен бойдың аласа болуы арасындағы байланыс соншалық, идиопатиялық бойдың аласа болуы ғана маңызды диагностикалық көрсеткіш болып табылады. Тернер синдромы ерте жаста диагностикаланса, өсу гормонымен емдеу бойдың аласа болуын азайта алады. Тернер синдромында өсу гормоны терапиясын қолдану 1980 жылдардағы зерттеулерге негізделген, олар емделген қыздардың бойын бұрынғы ересектердің бойының болжамымен және Тернер синдромының өсу кестелерімен салыстырғанда айтарлықтай арттырды; күтілген нормадан өзгеше. Кейбір жағдайларда, салыстырмалы түрде әлсіз еркексіту әсері бар оксандролон стероиді өсу гормонымен бірге қолданылуы мүмкін. Тернер синдромының емдеу схемасына оксандролон қосу соңғы бойды шамамен арттырады. Оксандролонды өсу кезеңінде диагнозы қойылған қыздарда жиі қолданады, себебі осы топта өсу гормонының әсері төмендеу. Дегенмен, оксандролонды қолдану кеуде бездерінің дамуының кешігуіне, дауыстың тереңдеуіне, денедегі шаштың өсуіне немесе клиторемегияға әкелуі мүмкін.
The strength of the association between Turner syndrome and short stature is such that idiopathic short stature alone is a major diagnostic indication. When Turner syndrome is diagnosed in early life, growth hormone therapy can decrease the degree of short stature. The use of growth hormone therapy in Turner's originated from a series of studies in the 1980s finding it to substantially increase the height of treated girls, compared to prior adult height predictions and Turner's growth charts; from an otherwise expected norm of –. In some cases oxandrolone, a steroid with a relatively mild masculinizing effect, may be used alongside growth hormone. The addition of oxandrolone to a Turner's treatment regimen adds around to the final height. Oxandrolone is used particularly often in girls diagnosed later in their growth period, due to the reduced impact of growth hormone alone in this population. However, oxandrolone use runs the risk of delayed breast development, voice deepening, increased body hair, or clitoromegaly.
Физикалық ерекшеліктері
Тернер синдромы қысқа бойлылықтан басқа, бірқатар ерекше физикалық белгілермен байланысты. Оларға мойынның қайыстығы, шаштың төмен орналасуы, кішкентай жақ және иек, жоғары қабатталған таңдай, кең кеуде және кең аралықта орналасқан сүт бездері жатады. Туған кезде қол мен аяқтардың ісінуі (лимфедема) жиі кездеседі және кейде өмір бойы сақталады. Тернер синдромының кейбір белгілері, мысалы, шығар құйрық сүйек және қысқарған саусақтар, SHOX генінің дозалық әсерімен байланысты. Қысқарған метакарпаль сүйектері, әсіресе төртінші метакарпаль сүйегі, жиі кездеседі. Тернер синдромы бар адамдардың дене пішіні көбінесе кең және мықты болады, өйткені сүйектердің ұзындығындағы жетіспеушілік енінен гөрі айқын байқалады. Тернер синдромында сколиоз жиі кездеседі және өсу гормонымен емделмеген қыздардың 40%-ында кездеседі. Тернер синдромымен байланысты беттік белгілерге көзге көрінетін құлақ, шаштың төмен орналасуы, мойынның қайыстығы, тіс бұзылысы бар кішкентай жақ және төмен қарай бағытталған қабақ жарықтары (көздің қақпақтары арасындағы ашылу) жатады. Бұл жасушалық кезеңдегі ісінумен, атап айтқанда бас және мойын аймағындағы артық сұйықтықтың болуымен және сіңірілуімен байланысты деп есептеледі. Мойынның қайыстығының себебі туа біткен қан ағынының бұзылыстарымен байланысты және тіпті Тернер синдромы жоқ адамдарда да денсаулыққа кең ауқымды әсер етеді; мойынның қайыстығы бар адамдарда туа біткен жүрек ауруларының көрсеткіші жалпы халыққа қарағанда 150 есе жоғары, сонымен қатар бұл белгі бойдың төмендеуімен және дамудың шағын бұзылыстарымен байланысты. Бұл жағдаймен байланысты басқа физикалық белгілерге ұзын кірпіктер, кейде қосымша кірпіктер және ерекше дерматоглификалар (саусақ іздері) жатады. Тернер синдромы бар кейбір әйелдер гипопластикалық дерматоглификаларға байланысты саусақ іздерімен пароль жасауға шамасы келмейді және Тернер синдромында жатырдың ісінуі салдары болуы мүмкін. Тернер синдромы бар әйелдерде жүрек тамырларының ауруы бақылау тобына қарағанда ертерек пайда болады және жүрек оқиғаларынан болатын өлім-жітім жоғарылайды. Бұл Тернер синдромы мен семіздік арасындағы байланыстың бір бөлігі деп есептеледі; Тернер синдромы бар әйелдерде салмаққа қарағанда денедегі майдың пайызы жоғары, ал олардың бойының қысқа болуы салмақты бақылауды қиындатады. Жүрек тамырларының ауруы көбінесе ересектердің ауруы деп есептелсе де, Тернер синдромы бар жас әйелдер 46,XX хромосомалық жиынтығы бар әйелдерге қарағанда осы ауруды дамытуға көбірек бейім. Тернер синдромы және жүрек тамырларының ауруы бар әйелдерге арналған емдеу ұсыныстары жалпы халыққа арналған сияқты, бірақ Тернер синдромы 2-типті қант диабеті қаупін арттыратындықтан, инсулинге төзімділігі бар әйелдер профилактикалық немесе ерте статиндік емдеудің пайдасын қант диабеті қаупімен салыстыруы керек. Тернер синдромында алкогольдік емес майлы бауыр ауруы жиі кездеседі, бұл екі жағдайдың семіздікпен байланысы болуы мүмкін. Бауыр тамырларының аурулары да Тернер синдромының кең таралған тамырлық және жүрек әсерінің бір бөлігі ретінде синдромда байқалады. Алғашқы өт жолдарының холангиті 46,XX әйелдерге қарағанда 45,X0 әйелдерде жиі кездеседі. Эстрогенді алмастыру терапиясы мен Тернер синдромындағы бауырдың жұмыс істемеуі арасындағы байланыс нақты емес; кейбір зерттеулер эстрогенді емдеу мұндай жағдайларды нашарлатады, ал басқалары жақсартады дегенді білдіреді. Тернер синдромында бүйрек мәселелері, мысалы, ат асты бүйрек, кейде байқалады. Тернер синдромымен байланысты бүйрек аномалиясының ауыр асқынулары сирек кездеседі, бірақ бүйректерден зәрдің ағыны бұғатталған обструктивті уропатия сияқты мәселелердің пайда болу қаупі бар. Бір зерттеуде бұл ісіктердің айқын белгілері жоқ 34 Тернер синдромы бар қыздарда алдын алу хирургиясында гонадобластома (7 жағдай), дисгерминома (1 жағдай) немесе гонадтың ішіндегі неоплазма (1 жағдай) анықталды. Тернер синдромы бар қыздарда, гирсутизм және/немесе клитордың ұлғаюы бар азшылықты қоспағанда, Тернер синдромының типтік белгілері бар. Осы sSMC-мен байланысты жаңа жасушалардың даму қаупін жою үшін жыныстық бездерді хирургиялық жолмен алып тастау ұсынылады. SRY генін жоқ sSMC-ге шалдыққан Тернер синдромы бар адамдарда бұл қатерлі ісіктердің даму қаупі жоғары емес. Бұл есту қабілетінің төмендеуі бірте-бірте дамып отырады; 40 жасқа келгенде Тернер синдромы бар әйелдердің есту қабілетінің төмендеуі орташа есеппен 60 жастағы 46,XX хромосомалық жиынтығы бар әйелдерге тең болады. Когорттық зерттеулер метаболикалық синдромдары бар әйелдерде есту қабілетінің төмендеуі жиірек кездесуі мүмкін екенін көрсетеді. Тернер синдромында сезімтал есту қабілетінің жоғары болуы SHOX жетіспеушілігімен байланысты. Шамамен жартылай жағдайда шалқа жағдай немесе миопия, көбінесе жеңіл болады. Көздің бұрылысы (страбизм) Тернер синдромы бар қыздардың шамамен 1/5-1/3 бөлігінде кездеседі. Тернер синдромынан тыс страбизмдегідей, оны көзілдірік, жамау немесе хирургиялық түзетумен емдеуге болады. Көздің ішке қарай бұрылуы (эзотропия) сыртқа қарай бұрылудан (экзотропия) көбірек кездеседі. Көздің түсуі (птоз) Тернер синдромының жиі кездесетін беттік белгісі болып табылады; көбінесе көруге әсер етпейді, бірақ ауыр жағдайларда көру аумағы шектелуі мүмкін және хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін. Тернер синдромында қызыл-жасыл түс соқырлығының көрсеткіші 8%, еркектердегідей. Бұл қызыл-жасыл түс соқырлығы Х хромосомасына байланысты рецессивті жағдай болғандықтан; бір Х хромосомасы бар адамдарда, нормалды еркектер немесе Тернер синдромы бар әйелдерде, симптомдарды дамыту үшін бір ғана мутацияланған Х хромосомасы жеткілікті. Тернер синдромында қызыл-жасыл түс соқырлығы диагностикаланбауы мүмкін, өйткені әйелдерде бұл жағдайдың сирек кездесуі тексеру мүмкіндігін азайтады және дәрігерлер Тернер синдромының хромосомалық жиынтығы әйелдердегі базалық көрсеткіштен қаупін арттырады деп ойламайды. Ішек қабыну ауруы да жиі кездеседі, ал 1-типті қант диабетінің таралуы нақты емес, бірақ көбейген сияқты. Тернер синдромында қалқанша безі ауруы жиі кездеседі. Гипотиреоз кең таралған; Тернер синдромы бар әйелдердің 30-50%-ында аутоиммундық реакция арқылы қалқанша безі баяу бұзылатын Хашимото ауруы бар. 50 жасқа келгенде Тернер синдромы бар әйелдердің жартысы субклиникалық немесе клиникалық гипотиреозға шалдығады. Гипертиреоз және Грейвс ауруы да жиірек кездеседі, бірақ аз дәрежеде. Тернер синдромының гипертиреозы жалпы халықтағыдай, ал гипотиреоздың көрінісі көбінесе әдеттен тыс болады, ерте кезеңде жеңіл көрінеді, бірақ прогрессиясы күштірек болады. Х хромосомасының изохромосомасы бар әйелдер басқа Тернер синдромының түрлері бар әйелдерге қарағанда аутоиммундық қалқанша безі ауруын дамытуға көбірек бейім. Алопеция ареата, немесе шаштың тоқтап, дақтанған түсуі, Тернер синдромында жалпы халыққа қарағанда үш есе жиі кездеседі. Тернер синдромында алопеция басқа хромосомалық аномалияларда да кездеседі, мысалы, Даун синдромында. Псориаз Тернер синдромында жиі кездеседі, бірақ нақты таралуы белгісіз. Тернер синдромындағы псориаз өсу гормонымен емдеумен байланысты болуы мүмкін, өйткені бұл терапияның жанама әсері ретінде псориаз байқалған. Псориаз псориаздық артритке прогрессиялай алады, және бұл прогрессия Тернер синдромында көбірек кездесуі мүмкін. Витилиго Тернер синдромымен бірге байқалған, бірақ қаупі белгісіз және бұл популяцияда аутоиммундық ауруларға көбірек назар аударудың жанама әсері болуы мүмкін. Тернер синдромы бар әйелдердің 6%-ында реттелген менструальді циклдар болады; қалғандары бірінші немесе екінші аменореяны немесе басқа менструальді дисфункцияны бастан кешіреді. Тернер синдромы бар қыздарда спонтанды түрде жасөспрімдікке енбеген жағдайда, сырттан эстроген қолданылып, әйелдік белгілерін тудыру және сақтау үшін қолданылады. Эстрогенді алмастыру терапиясын шамамен 11-12 жаста бастау ұсынылады, бірақ кейбір ата-аналар төмен әлеуметтік және эмоционалды дайындыққа ие қыздарда жасөспрімдікке енуді кейінге қалдыруды қалайды. Индукцияланған жасөспрімдікте эстрогеннің дозасы ересектердің эстроген деңгейінің 10%-ынан басталады және бірте-бірте арттырылады...
In addition to short stature, Turner syndrome is associated with a number of characteristic physical features. These include a webbed neck, a low hairline, a small chin and jaw, a high arched palate, and a broad chest with wide spaced nipples. Lymphedema (swelling) of the hands and feet is common at birth and sometimes persistent throughout the lifespan. Some Turner's stigmata, such as cubitus valgus and shortened fingers, are related to SHOX gene dosage effects. Shortened metacarpal bones, particularly the fourth metacarpal, are a frequent finding. The body shape of individuals with Turner syndrome is frequently quite broad and stocky, as the growth deficiency is more pronounced in the length of bones than in their width. Scoliosis is common in Turner syndrome, and is seen in 40% of girls without growth hormone treatment. Facial features associated with Turner syndrome include prominent ears, a low hairline, a webbed neck, a small chin with dental malocclusion, and downslanting palpebral fissures (the opening between the eyelids). These are thought to be related to lymphedema during the fetal period, specifically to the presence and resorption of excess fluids in the head and neck region. The underlying etiology of neck webbing is related to prenatal blood flow issues, and even in populations without Turner's has broad health consequences; the rate of congenital heart disease in webbed neck is 150 fold higher than in the general population, while the feature is also associated with reduced height and minor developmental impairments. Other physical features connected to the condition include long eyelashes, sometimes including an additional set of eyelashes, and unusual dermatoglyphics (fingerprints). Some women with Turner's report being unable to create fingerprint passwords due to hypoplastic dermatoglyphics. and in the case of Turner's may be a consequence of fetal lymphedema. Coronary artery disease onsets earlier in life in women with Turner syndrome compared to controls, and mortality from cardiac events is increased. This is thought to be in part a function of the relationship between Turner syndrome and obesity; women with Turner syndrome have a higher percentage of body fat for their weight than control women, and their short stature makes weight control more difficult. Though coronary artery disease is frequently thought a disease of older adults, young women with Turner syndrome are more likely to develop the disease than their 46,XX peers. Treatment recommendations for women with Turner syndrome and coronary artery disease are as in the general population, but as Turner's increases the risk of type 2 diabetes, women with insulin resistance must weigh up the benefits of prophylactic or early statin treatment with the risk of diabetes. Non alcoholic fatty liver disease is increased in prevalence in Turner syndrome, likely related in part to both conditions' associations with obesity. Hepatic vascular diseases are also seen in the syndrome as an aspect of Turner syndrome's broader vascular and cardiac impacts. Primary biliary cholangitis is more common in 45,X0 than 46,XX women. An unclear association exists between estrogen replacement therapy and liver dysfunction in Turner syndrome; some studies imply estrogen therapy worsens such conditions, while others imply improvement. Kidney issues, such as horseshoe kidney, are sometimes observed in Turner syndrome. Serious complications of the kidney anomalies associated with Turner syndrome are rare, although there is some risk of issues such as obstructive uropathy, where the flow of urine from the kidneys is blocked.). In one study, 34 Turner syndrome girls without overt evidence of these tumors were found at preventative surgery to have a gonadoblastoma (7 cases), dysgerminoma (1 case), or non specific in situ gonadal neoplasm (1 case). Turner syndrome girls with this sSMC otherwise have typical features of the Turner syndrome except for a minority who also have hirsutism and/or clitoral enlargement. Surgical removal of the gonads has been recommended to remove the threat of developing these sSMC associated neoplasms. Tuner syndrome individuals with an sSMC that lacks the SRY gene are not at an increased risk of developing these cancers. This hearing loss is progressive; at the age of 40, women with Turner syndrome have equivalent hearing loss to 46,XX women aged 60, on average. Cohort studies imply hearing loss may be more common in women who also have metabolic syndrome. The high prevalence of sensorineural hearing loss in Turner syndrome appears to be related to SHOX deficiency. Nearly half of cases have hyperopia or myopia, usually mild. Strabismus, or misalignment of the eye, occurs in around one fifth to one third of girls with Turner syndrome. As with strabismus outside the Turner's context, it may be treated with glasses, patching, or surgical correction. Esotropia, where the eye turns inwards, is more common than exotropia, where it turns outwards. Ptosis, or a drooping eyelid, is a common facial manifestation of Turner syndrome; it usually has no appreciable impact on vision, but severe cases may limit visual range and require surgical correction. The rate of red green colourblindness in Turner syndrome is 8%, the same as in men. This is due to red green colourblindness being an X linked recessive condition; in people with a single X chromosome, whether normal males or Turner females, only a single mutated X is necessary for symptoms. Red green colourblindness may be underdiagnosed in the Turner context, as the rarity of the condition in females reduces the likelihood of screening, and practitioners may not connect that the karyotype of Turner syndrome increases the risk from the female baseline. Inflammatory bowel disease is also common, while the prevalence of type 1 diabetes is unclear, though appears increased. Thyroid disease is common in Turner syndrome. Hypothyroidism is prevalent; 30%–50% of women with Turner syndrome have Hashimoto's disease, where the thyroid gland is slowly destroyed by an autoimmune reaction. By age 50, half of women with Turner syndrome have subclinical or clinical hypothyroidism. Hyperthyroidism and Graves' disease are also increased in prevalence, though more modestly. The Turner's presentation of hyperthyroidism is as in the general population, while the presentation of hypothyroidism is often atypical, with a mild early presentation yet a more severe progression. Women with isochromosome Xq are more likely to develop autoimmune thyroid disease than women with other forms of Turner syndrome. Alopecia areata, or recurrent patchy hair loss, is three times as common in Turner syndrome as the general population. Alopecia in the Turner syndrome context is frequently treatment resistant, also seen in other chromosome aneuploidies such as Down syndrome. Psoriasis is common in Turner syndrome, although the precise prevalence is unclear. Turner's psoriasis may be related to growth hormone treatment, as psoriasis as a side effect of such therapies has been reported in patients without the karyotype. Psoriasis may progress to psoriatic arthritis, and this progression may be more common in Turner syndrome. Vitiligo has been reported in conjunction with Turner syndrome, but the risk is unclear and may be a side effect of increased clinical attention to autoimmune disease in this population. 6% of women with Turner syndrome have regular menstrual cycles; the rest experience primary or secondary amenorrhea or other menstrual dysfunction. In girls with Turner syndrome who do not experience spontaneous puberty, exogenous estrogen is used to induce and maintain feminization. Estrogen replacement is recommended to begin at around age 11–12, although some parents prefer to delay the induction of puberty in girls with lower social and emotional preparedness. The dose of estrogen in induced puberty begins at 10% of adult estrogen levels and is steadily increased at six month intervals, with a full adult dose attained two to three years after the beginning of treatment. Estrogen replacement may interfere with growth hormone therapy, due to the closing effects of estrogen on growth plates; individuals must weigh up their preferences for taller height versus greater feminization. Early in gestation, fetuses with Turner syndrome have a normal number of gametes in their developing ovaries, but this starts decreasing rapidly as early as 18 weeks of pregnancy; by birth, girls with the condition have markedly reduced follicular counts. Women with Turner syndrome who wish to raise families but are incapable of conception with their own oocytes have the options of adoption or of pregnancy with donor eggs; the latter has a comparable success rate to donor pregnancy in women with 46,XX karyotypes. Usually, estrogen replacement therapy is used to spur the growth of secondary sexual characteristics at the time when puberty should onset. While very few women with Turner syndrome menstruate spontaneously, estrogen therapy requires a regular shedding of the uterine lining ("withdrawal bleeding") to prevent its overgrowth. Withdrawal bleeding can be induced monthly, like menstruation, or less often, usually every three months, if the patient desires. Estrogen therapy does not make a woman with nonfunctional ovaries fertile, but it plays an important role in assisted reproduction; the health of the uterus must be maintained with estrogen if an eligible woman with Turner Syndrome wishes to use IVF (using donated oocytes). Especially in mosaic cases of Turner syndrome that contains Y chromosome (e. g., 45,X/46,XY) due to the risk of development of ovarian malignancy (most common is gonadoblastoma) gonadectomy is recommended. Turner syndrome is characterized by primary amenorrhoea, premature ovarian failure (hypergonadotropic hypogonadism), streak gonads and infertility (however, technology (especially oocyte donation) provides the opportunity of pregnancy in these patients). Failure to develop secondary sex characteristics (sexual infantilism) is typical.
Нейрологиялық даму
Тернер синдромы бар адамдар қалыпты интеллектке ие. Ауызша IQ көбінесе орындалу IQ-дан жоғары болады; он үш зерттеуді қарастырған бір шолу орташа ауызша IQ-ның 101-ге, ал орташа орындалу IQ-ның 89-ға тең екенін көрсетті. Тернер синдромы бар адамдар сөздік дағдыларда салыстырмалы түрде жақсырақ нәтижелер көрсетеді, бірақ арифметика, нақты визуалды-кеңістіктік дағдылар және ақпаратты өңдеу жылдамдығы сияқты салаларда нашарлауы мүмкін. Тернер синдромы әдетте зиякерлік кемістікке немесе танымдық қабілеттің нашарлауына себеп болмайды. Дегенмен, Тернер синдромы бар әйелдерде оқу қиындықтары жиі кездеседі, әсіресе кеңістіктік қатынастарды қабылдаудағы қиындықтар, мысалы, сөздік емес оқу бұзылысы. Бұл моторлық бақылауда немесе математикада қиындықтар тудыруы мүмкін. Бұл жағдайды түзету мүмкін емес, бірақ көп жағдайда күнделікті өмірде қиындықтар тудырмайды. Тернер синдромымен ауыратын көптеген адамдар ересек күндері жұмыс істейді және жемісті өмір сүреді. Сонымен қатар, "сақиналы Х Тернер синдромы" деп аталатын Тернер синдромының сирек түрі зиякерлік кемістікпен шамамен 60% байланысты. Бұл түр Тернер синдромының барлық жағдайларының шамамен 2-4% құрайды.
Individuals with Turner syndrome have normal intelligence. Verbal IQ is usually higher than performance IQ; one review of thirteen studies found an average verbal IQ of 101 compared to an average performance IQ of 89. People with Turner syndrome demonstrate relative strengths in verbal skills, but may exhibit weaker nonverbal skills – particularly in arithmetic, select visuospatial skills, and processing speed. Turner syndrome does not typically cause intellectual disability or impair cognition. However, learning difficulties are common among women with Turner syndrome, particularly a specific difficulty in perceiving spatial relationships, such as nonverbal learning disorder. This may also manifest itself as a difficulty with motor control or with mathematics. While it is not correctable, in most cases it does not cause difficulty in daily living. Most Turner syndrome patients are employed as adults and lead productive lives. Also, a rare variety of Turner syndrome, known as "Ring X Turner syndrome", has about a 60% association with intellectual disability. This variety accounts for around 2–4% of all Turner syndrome cases.
Психологиялық
Әлеуметтік қиындықтар ТТ қыздары үшін осал тұс болып көрінеді. Зардап шеккен тұлғаларға және олардың отбасыларына әлеуметтік дағдылар мен қарым-қатынастарды мұқият дамыту қажеттігі туралы кеңес беру, әлеуметтік бейімделуді жақсартуға көмектесуі мүмкін. Тернер синдромы бар әйелдер ерте араласу және тиісті психологиялық және психиатриялық көмек көрсету арқылы жағымсыз психоәлеуметтік салдарларға ұшырауы мүмкін. Тернер синдромымен байланысты генетикалық, гормоналдық және медициналық мәселелер жасөспірім қыздардың психосексуалдық дамуына әсер етіп, осылайша олардың психологиялық функциясына, мінез-құлқына, әлеуметтік өзара әрекеттесуіне және оқу қабілетіне ықпал етуі мүмкін. Тернер синдромы – бұл созылмалы медициналық жағдай болғамен, әйел өмірінде физикалық, әлеуметтік және психологиялық асқынулар тудыруы мүмкін. Гормоналдық және эстроген алмастыру терапиясы, сондай-ақ көмекші репродукция Тернер синдромымен ауыратын науқастарға көмектесетін және олардың өмір сапасын жақсартатын емдеу әдістері болып табылады. Зерттеулер көрсеткендей, диагноз қойылған жас пен есірткі қолдану және депрессиялық белгілердің күшеюі арасында байланыс болуы мүмкін.
Social difficulties appear to be an area of vulnerability for TS girls. Counseling affected individuals and their families about the need to carefully develop social skills and relationships may prove useful in advancing social adaptation. Women with Turner syndrome may experience adverse psychosocial outcomes which can be improved through early intervention and the provision of appropriate psychological and psychiatric care. Genetic, hormonal, and medical problems associated with Turner syndrome are likely to affect psychosexual development of female adolescent patients, and thus influence their psychological functioning, behavior patterns, social interactions, and learning ability. Although Turner syndrome constitutes a chronic medical condition, with possible physical, social, and psychological complications in a woman's life, hormonal and estrogen replacement therapy, and assisted reproduction, are treatments that can be helpful for Turner syndrome patients and improve their quality of life. Research shows a possible association between age at diagnosis and increased substance use and depressive symptoms.
Жүктілік
Туғаннан кейінгі жақсы болжамға қарамастан, Тернер синдромының 99% жүктілігі түсікпен немесе өлі туумен аяқталады деп саналады, ал спонтанды түсіктердің 15%-ында 45,X кариотип кездеседі. Әдеттегі амниоцентез немесе хориондық қабықшаның үлгісін алу арқылы анықталған жағдайлардың арасында бір зерттеуде Тернер синдромының таралуы, ұқсас популяциядағы тірі жаңа туғандарға қарағанда, тексерілген жүктіліктер арасында тиісінше 5,58 және 13,3 есе жоғары болғаны анықталды.
Despite the excellent postnatal prognosis, 99% of Turner syndrome conceptions are thought to end in miscarriage or stillbirth, and as many as 15% of all spontaneous abortions have the 45,X karyotype. Among cases that are detected by routine amniocentesis or chorionic villus sampling, one study found that the prevalence of Turner syndrome among tested pregnancies was 5.58 and 13.3 times higher, respectively, than among live neonates in a similar population.
Себеп
Тернер синдромы кейбір немесе барлық жасушаларда Х хромосомасының бір көшірмесінің толық немесе ішінара жоқтығынан туындайды. Аномальды жасушаларда тек бір Х (моносомия) (45,X) болуы мүмкін, немесе олар бір Х хромосомасының қысқа p-қолшағының жойылуы (46,X,del(Xp)) сияқты бірнеше түрдегі ішінара моносомияға ұшырауы мүмкін, сондай-ақ екі q-қолшағы бар изохромосоманың болуы (46,X,i(Xq)). Тернер синдромының ерекше белгілері Х-инактивациясынан әдетте сақталатын псевдоавтосомалық аймақтардың жетіспеуімен байланысты. XIST генін қамтымайтын жартылай Х хромосомасы бар (46,X,i(Xq) sSMC) Тернер синдромымен ауыратын әйелдер осы sSMC-нің генетикалық материалының кем дегенде бір бөлігін экспрессиялайды және осы материалдың артық мөлшерін қамтиды. Осының салдарынан, олар Тернер синдромының орташа ауырдан өте ауырға дейін ауыспалы ауыр түріне шалдығады. Өте ауыр жағдайларда анецефалия (мидың, бас сүйегінің және бас терісінің маңызды бөлігінің жоқтығы), корпус каллёзумның агенезі (мидың сол және оң жарты шарларын байланыстыратын қалың жүйке талшықтарының жоқтығы) және жүректің күрделі деформациялары байқалады. XIST генін қамтитын (46,X,i(Xq) sSMC) жартылай Х хромосомасы бар Тернер синдромымен ауыратын адамдарда бұл sSMC-нің генетикалық материалы экспрессияланбайды және синдромның ауыр көріністері байқалмайды.
Turner syndrome is caused by the complete or partial absence of one copy of the X chromosome in some or all the cells. The abnormal cells may have only one X (monosomy) (45,X) or they may be affected by one of several types of partial monosomy like a deletion of the short p arm of one X chromosome (46,X,del(Xp)) or the presence of an isochromosome with two q arms (46,X,i(Xq)) Turner syndrome has distinct features due to the lack of pseudoautosomal regions, which are typically spared from X inactivation. Turner syndrome females with (46,X,i(Xq) sSMC consisting of a partial X chromosome that does not contain the XIST gene express at least some of this sSMC's genetic material and therefore contain excesses of this material. In consequence, they have a more serious form of the Turner syndrome that ranges form moderately severe to extremely severe. The extremely severe cases have anencephaly (absence of a major portion of the brain, skull, and scalp), agenesis of the corpus callosum (lack of the thick tract of nerve fibers that connect the left and right cerebral hemispheres), and complex heart deformities. Individuals with Turner syndrome that have partial X chromosome containing(46,X,i(Xq) sSMCs that have the XIST gene do not express this sSMC's genetic material and do not have the more severe manifestations of the syndrome.
Мұрагерлік
Көп жағдайларда моносомия болғанда, X хромосомасы анадан келеді. Бұл әкесіндегі хромосомалардың бөлшектелуінен туындауы мүмкін. X хромосомасының p қолқасының жойылуына немесе аномальды Y хромосомаларына әкелетін мейоздық қателер көбінесе әкеден кездеседі. Ал X изохромосомасы немесе X сақиналы хромосомасы керісінше, екі ата-анадан да бірдей жиілікпен пайда болады.
In the majority of cases where monosomy occurs, the X chromosome comes from the mother. This may be due to a nondisjunction in the father. Meiotic errors that lead to the production of X with p arm deletions or abnormal Y chromosomes are also mostly found in the father. Isochromosome X or ring chromosome X on the other hand are formed equally often by both parents.
Жүктілік
Тернер синдромын жүктілік кезінде амниоцентез немесе хориондық қабықшадан үлгі алу арқылы диагностикалауға болады. Әдетте, Тернер синдромы бар ұрықтар ультрадыбыс зерттеуіндегі аномалиялар (яғни, жүрек ақаулары, бүйрек аномалиялары, кистоздық гигрома, асцит) арқылы анықталады. 19 еуропалық тіркелімді зерттеуде жүктілік кезінде диагностикаланған Тернер синдромының 67,2% ультрадыбыс зерттеуіндегі аномалиялар арқылы анықталды. Жағдайлардың 69,1% - ында бір аномалия, ал 30,9% - ында екі немесе одан көп аномалиялар байқалды. Аналық сарысудың үштік немесе төрттік скринингінің нәтижесінде Тернер синдромының қаупінің артуы да көрсетілуі мүмкін. Аналық сарысу скринингі нәтижесі оң болған ұрықтарда мозаикалық кариотип жиірек кездеседі, ал ультрадыбыстық аномалиялар негізінде диагностикаланғандарда керісінше, мозаикалық кариотиптері барларда ультрадыбыстық аномалиялар аз кездеседі. Кариотип деп аталатын, сондай-ақ хромосомалық талдау деп те аталатын тест, адамның хромосомалық құрамын талдайды. Бұл Тернер синдромын диагностикалау үшін таңдаулы тест болып табылады.
Turner syndrome may be diagnosed by amniocentesis or chorionic villus sampling during pregnancy. Usually, fetuses with Turner syndrome can be identified by abnormal ultrasound findings (i. e., heart defect, kidney abnormality, cystic hygroma, ascites). In a study of 19 European registries, 67.2% of prenatally diagnosed cases of Turner syndrome were detected by abnormalities on ultrasound. 69.1% of cases had one anomaly present, and 30.9% had two or more anomalies. An increased risk of Turner syndrome may also be indicated by abnormal triple or quadruple maternal serum screen. The fetuses diagnosed through positive maternal serum screening are more often found to have a mosaic karyotype than those diagnosed based on ultrasonographic abnormalities, and conversely, those with mosaic karyotypes are less likely to have associated ultrasound abnormalities. A test called a karyotype, also known as a chromosome analysis, analyzes the chromosomal composition of the individual. This is the test of choice to diagnose Turner syndrome.
Емдеу
Тернер синдромы хромосомалық жағдай болғандықтан, оны толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды азайту үшін көп нәрсе жасауға болады. Көптеген физикалық белгілер зиянсыз болғанымен, синдроммен байланысты маңызды медициналық проблемалар туындауы мүмкін. Осы маңызды жағдайлардың көпшілігі хирургиялық және басқа да емдеулермен, оның ішінде гормоналды терапиямен емделеді. Өсу гормоны, жалғыз немесе андрогеннің төмен дозасымен бірге, өсуді және, ықтималда, ересек бойын арттырады. АҚШ-тың Тамақ және Дәрі-дәрмек басқармасы өсу гормонын Тернер синдромын емдеу үшін мақұлдаған және көптеген сақтандыру жоспарлары оны қамтиды. Бұл тиімді екеніне, тіпті кішкентай балаларға да дәлелдер бар. 2019 жылғы жүйелі шолу, өсу гормонына оксандролон қосудың әсерін тек өсу гормонымен салыстырғанда, оксандролон қосу Тернер синдромы бар қыздардың ересек бойының өсуіне әкелетінін көрсеткен орташа сапалы дәлелдерді анықтады. Аталған шолуда өсу гормонымен емделу кезінде оксандролонның сөйлеуге, танымдық қабілеттерге және психологиялық жағдайына тигізетін әсері зерттелгенде, дәлелдердің өте төмен сапасы салдарынан нәтижелер нақты болмады.
As a chromosomal condition, there is no cure for Turner syndrome. However, much can be done to minimize the symptoms. While most of the physical findings are harmless, significant medical problems can be associated with the syndrome. Most of these significant conditions are treatable with surgery and other therapies including hormonal therapy. Growth hormone, either alone or with a low dose of androgen, will increase growth and probably final adult height. Growth hormone is approved by the U. S. Food and Drug Administration for treatment of Turner syndrome and is covered by many insurance plans. There is evidence that this is effective, even in toddlers. A 2019 systematic review comparing effects of adding oxandrolone to growth hormone treatment to growth hormone alone has found moderate quality evidence that the addition of oxandrolone leads to an increase in final adult height of girls with Turner syndrome. When the same review assessed the effects of adding Oxandrolone to growth hormone treatment on speech, cognition and psychological status, the results were inconclusive due to very low quality evidence.
Эпидемиология
Тернер синдромы 2000 адамның бірінде кездеседі. Тернер синдромы АҚШ-тағы спонтанды түсіктердің жалпы санының шамамен 10 пайызын құрайды. Еуропада ол көбінесе Ульрих-Тернер синдромы деп аталады және кейде Бонневи-Ульрих синдромы деп те аталған, бірақ соңғы термин қазір сирек қолданылады. Екі синдромның да атауы еуропалық дәрігерлер Кристин Бонневи мен Отто Ульрих бұрын сипаттаған жағдайларды еске алады. Орыс және кеңестік әдебиетте бұл синдромды 1925 жылы кеңестік эндокринолог В.Д. Шерешевский тұқым қуалайтын деп алғаш рет сипаттағаны үшін Шерешевский-Тернер синдромы деп атайды. Ол бұл жағдайды жыныс бездері мен алдыңғы гипофиз безінің жетілмегендігіне және ішкі органдардың туа біткен аномалияларымен байланысты деп санайды. 45,X кариотипі бар әйел туралы алғашқы жарияланған есеп 1959 жылы Чарльз Форд және оның әріптестері Оксфорд маңындағы Харвеллде және Лондондағы Гай ауруханасында жарияланған. Бұл 14 жасар, Тернер синдромының белгілері бар қызға қатысты болды.
Turner syndrome occurs in between one in 2000 Turner syndrome accounts for about 10 percent of the total number of spontaneous abortions in the United States. In Europe, it is often called Ullrich–Turner syndrome and was sometimes called Bonnevie–Ullrich syndrome although the latter term is rarely used today. Both syndrome names acknowledge(d) that earlier cases had also been described by European doctors Kristine Bonnevie and Otto Ullrich. In Russian and Soviet literature, it is called Shereshevsky–Turner syndrome to acknowledge that the condition was first described as hereditary in 1925 by the Soviet endocrinologist WD=, who believed that it was due to the underdevelopment of the gonads and the anterior pituitary gland and was combined with congenital malformations of internal development. The first published report of a female with a 45,X karyotype was in 1959 by Charles Ford and colleagues in Harwell near Oxford, and Guy's Hospital in London. It was found in a 14 year old girl with signs of Turner syndrome.