Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Қол мен аяқтың медициналық жағдайы
Medical condition of hands and feet
Брахидактилия (грекше 'қысқа' және 'бармақ') – сөзбе-сөз "қысқа саусақ" дегенді білдіретін медициналық термин. Қысқалықтың дәрежесі басқа ұзын сүйектердің және дене мүшелерінің ұзындығымен салыстырылады. Брахидактилия – тұқым қуалайтын, доминантты қасиет. Көбінесе оқшауланған дисмелия ретінде кездеседі, бірақ көптеген туа біткен синдромдардың құрамында басқа аномалиялармен де болуы мүмкін. Брахидактилия – жүректің туа біткен ауруының қаупін көрсететін белгі болуы мүмкін, себебі ол Карпентер синдромымен және жүректің туа біткен ауруы мен Карпентер синдромы арасындағы байланыспен байланысты. Саусақтың ұзындығының қалыпты көрсеткіштерін, басқа дене өлшемдерімен салыстырғанда, көрсететін номограммалар жарияланған. Клиникалық генетикада саусақтың ұзындығын бағалау үшін ең көп қолданылатын индекс – үшінші (ортаңғы) саусақтың ұзындығы мен қол ұзындығының өлшемсіз қатынасы. Екеуі де бірдей өлшем бірліктерімен (мысалы, сантиметрмен) беріледі және саусақтың ұшынан бастап, саусақтың алақанға және білезікке қосылатын жерлердегі негізгі бүктемелерге дейін ашық қолмен өлшенеді.
Brachydactyly (Greek 'short' plus 'finger') is a medical term which literally means 'short finger'. The shortness is relative to the length of other long bones and other parts of the body. Brachydactyly is an inherited, dominant trait. It most often occurs as an isolated dysmelia, but can also occur with other anomalies as part of many congenital syndromes. Brachydactyly may also be a signal that one is at risk for congenital heart disease due to the association between congenital heart disease and Carpenter syndrome and the link between Carpenter syndrome and brachydactyly. Nomograms for normal values of finger length as a ratio to other body measurements have been published. In clinical genetics, the most commonly used index of digit length is the dimensionless ratio of the length of the third (middle) finger to the hand length. Both are expressed in the same units (centimeters, for example) and are measured in an open hand from the fingertip to the principal creases where the finger joins the palm and where the palm joins the wrist.
Себептер
Жалпы, брахидактилия аутосомалық доминантты қасиет арқылы мұраға көшеді (нақты гендер әртүрлі болуы мүмкін, нақты гендер туралы "Түрлері" кестесін қараңыз). Дегенмен, жүктілік кезінде қабылданатын құрысуға қарсы дәрілер немесе нәресте кезінде аяқ-қолдарға қан ағынының жеткіліксіздігі салдарынан да ерекше жағдайлар туындауы мүмкін.
Generally, brachydactyly is inherited through an autosomal dominant trait (The exact gene may differ see "Types" table for specific genes). However exceptions could exist due to antiepileptic medicines taken during pregnancy or low blood flow to the extremities during infancy.
Симптомдары
Бракхидактилияның белгілеріне қолдар мен аяқтардағы сүйектердің қысқаруы жатады. Бұл фалангалар, метакарпальдар, метатарсальдар, карпальдар және тарсальдарды қамтуы мүмкін. Бракхидактилияның әртүрлі түрлері әртүрлі белгілермен сипатталады және олар әсер ететін аймақтарға сәйкес топтастырылады.
Symptoms of isolated brachydactyly include shorter bones in the hands and feet. This could include, phalanges, metacarpals, metatarsals, carpals, and tarsals. Different types of isolated brachydactyly have different symptoms and they are grouped according to what areas they affect.
Болжам
Бракхидактилияның оқшауланған түрі көбінесе адамның денсаулығына және өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, сондықтан көбінесе емдеу қажет болмайды. Алайда, А3 және D типтері салыстырмалы түрде жиі кездеседі, халықтың шамамен 2% -ында осы типтер кездеседі. D типті брахидактилияның ең жоғары таралуы Израиль арабтары мен жапон халқы арасында анықталды. Жапондық мектеп оқушылары арасында А3 типінің жиілігі ерекше жоғары, 21% құрайды.
Isolated brachydactyly does not affect the wellbeing nor longevity of one's life, in most cases treatment is not necessary. However, type A3 and type D are relatively common, affecting around 2% of the population. Particularly high prevalence of brachydactyly type D was reported among Israeli Arabs and in the Japanese population. Type A3 was found at an especially high frequency of 21% among Japanese schoolchildren.
Басқа синдромдар
Жоғарыда аталған брахидактилия синдромдарында қысқа саусақтар аномалиялардың ең айқын белгісі, бірақ көптеген басқа синдромдарда (Даун синдромы, Рубинштейн-Тайби синдромы сияқты), брахидактилия синдромды құрайтын басқа аномалиялар мен мәселелерге қарағанда, екінші дәрежелі белгі болып табылады.
In the above brachydactyly syndromes, short digits are the most prominent of the anomalies, but in many other syndromes (Down syndrome, Rubinstein–Taybi syndrome, etc. ), brachydactyly is a minor feature compared to the other anomalies or problems comprising the syndrome.