Тақырыптар

Генетикалық аурулар

Genetic Disorders · 77 мақала

  1. Кочер-Дебре-Семелен синдромы: балалардағы бұлшық еттің үлкейіп, гормон жетіспеушілігінен туындайтын ауру.

    Кохер-Дебре-Семелен синдромы: балалардағы гипотиреоз, бұлшықет гипертрофиясы, дене дамуының тежелуі, және когнитивтік бұзылыстар. Симптомдары мен Hoffmann синдромынан айырмашылықтары.

    #4202 · 2 мин оқу

  2. Жоғары бойлылық синдромы және байланысты генетикалық бұзылыстар

    Марфан синдромы – генетикалық ауру, байланыстырылған тіндерге әсер етеді. Симптомдар: қаңқа, жүрек-қан тамырлар, көздер. Ем жоқ, физикалық жүктемеден сақтану керек.

    #10717 · 8 мин оқу

  3. Турнер синдромы және бойдың өсуінің бұзылуы

    Турнер синдромы – әйелдердегі Х хромосоманың жоқтығы. Бойдың өсуін стимуляциялау үшін гормондық терапия (гормон өсімі, оксандролон) қолданылады. Диагностика & емдеу.

    #11591 · 12 мин оқу

  4. Женетикалық аурулар мен мутациялар туралы мәліметтер жинағы

    Генетикалық аурулар: 6000-нан астам түрлері, себептері, мутациялары мен хромосомалары туралы ақпарат. Симптомдар, жиілігі және генетикалық кеңес алу.

    #13786 · 6 мин оқу

  5. Қол-аяқтардың қысқа сүйектері ауруы

    Брахидактилия – қысқа саусақтар синдромы. Туа пайда болады, жүрек ауруларымен байланысты болуы мүмкін. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #19910 · 2 мин оқу

  6. Жұрнақтылық және кішкентай бойлы болу синдромы

    Жұрнақшалық – бұл генетикалық бұзылыстар немесе өсу кемістігінен туындаған дене мөлшерінің кіші болуы. Адамдарда 1 метрден төмен боймен сипатталады. Қолдау топтары бар.

    #44237 · 11 мин оқу

  7. Ахеироподия: Туылған кезде төрт мүшесі жоқ синдром

    Ахеироподия – туа бойында қол-аяқтардың қалыптаспауы, генетикалық мутация салдарынан болатын сирек ауру. C7rof2 генінің өзгеруінен туындайды.

    #50484 · 1 мин оқу

  8. Сирек кездесетін генетикалық ауру: таңдай, бас бармақ және жоғарғы аяқтардың бұзылысы

    Сирек кездесетін Христиан синдромы – ағзалардың даму бұрылыстары, қаназдық бұзылыстары, және генетикалық мутация салдарынан туындайтын ауру. Симптомдары, себептері туралы ақпарат.

    #56367 · 1 мин оқу

  9. Лангер-Гидион синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы

    Лангер-Гидион синдромы – сирек генетикалық ауру. Оқу қиындықтары, бойдың аласа болуы, бет пішінінің ерекшеліктерімен көрінеді. Диагностикасы ерте жаста жасалады.

    #57322 · 2 мин оқу

  10. Жасқа қартаю синдромы

    Прогерия – сирек кездесетін генетикалық ауру, ерте қартаюға алып келеді. Жүрек-қан тамырларының аурулары жасөспін шақта дамиды. Симптомдар балалық шақта көрінеді.

    #59121 · 11 мин оқу

  11. Вайссенбахер-Цвеймюллер синдромы: Сирек кездесетін қаңқа және бет аномалиялары

    Вайсенбахер-Цвеймюллер синдромы: туа пайда болған сүйек бұзылысы, бет пішінінің өзгеруі, қаңқа деформациясы. Ген мутациясы салдарынан дамуы мүмкін.

    #92755 · 1 мин оқу

  12. Шмитт-Гилленвотер-Келли және Марфан синдромдары: генетикалық себептері мен емдеуі

    Шмитт-Гилленвотер-Келли синдромы – сирек генетикалық ауру. Алқара мен саусақтардың қалыптасуында бұзылыс, емдеуге созу, жаттығулар мен хирургия кіреді.

    #95817 · 2 мин оқу

  13. Сабина шашының нағыз жұқару синдромы

    Сабина синдромы: шаштың нағыз жұқаруы, жеңіл ақыл-естілік кемістігі, тырнақ дисплазиясы. Симптомдар, себептері, диагнозы туралы біліңіз.

    #96078 · 2 мин оқу

  14. Саусақ және бауырсақ тырнақтарының деформациясы және аурулары

    Тырнақтардың пішінінің өзгеруі (клуб тәрізді тырнақ) жүрек, өкпе ауруларының белгісі болуы мүмкін. Симптомдар, себептері мен HPOA синдромы туралы біліңіз.

    #117004 · 2 мин оқу

  15. Ваарденбург синдромы: Құлақтың нашар естуі және пигментация жетіспеушілігі

    Варденбург синдромы – тұқым қуалау арқылы берілетін сирек ауру. Есту қабілетінің жоғалтуы, тері мен көз пигментациясының өзгеруімен сипатталады. Симптомдары әртүрлі.

    #124679 · 8 мин оқу

  16. Тері қабыршақтануы: Сирек кездесетін генетикалық дерматоз

    Сирек кездесетін тері аурулары: эпидермолиз бульозды (EB). Ген мутациясынан туындайды, тері қабаттарының байланысын бұзады. Түрлері, себептері мен белгілері.

    #131254 · 7 мин оқу

  17. Кабуки синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Кабуки синдромы – сирек туа біткен генетикалық ауру. Ерекше бет пішіні, түрлі белгілері бар. 32,000 туған баланың біреуінде кездеседі.

    #146446 · 6 мин оқу

  18. Аагенаес синдромы: лимфедема және холестазды синдромның сипаттамасы

    Аагенаес синдромы – лимфа тамырларының туа біткен жетілмеуінен туындайтын сирек ауру. Денеде ісіну, бауыр ауруларымен көрінеді. Гендік себебі анықталмаған.

    #153338 · 2 мин оқу

  19. Жұмыр сүйек ауруларының генетикалық түрлері

    Жұмыр сүйек ауруы (OI) түрлері: клиникалық және генетикалық аспектілер. I типті пациенттерде өмір сүру ұзақтығы қалыпты, бірақ сирек жағдайларда моторлық дамуда кешігулер болуы мүмкін.

    #156141 · 9 мин оқу

  20. Тізе бунасының ішке қарай қисаюы (Тізе бүгілуі)

    Бұқаралық аяқтар (вальгус деформациясы) – тізелердің ішке қарай иілуі. Балаларда жиі кездеседі, көбінесе өсу кезінде өзінен-өзі түзетіледі. Диагностикасы мен емдеуі.

    #159298 · 2 мин оқу

  21. Туқым қуа мүшеқабыршақты остеохондромалар ауруы

    Тұқым қуалаушы көптеген остеохондрома – сүйектердегі қалыпты емес өскіндер. Симптомы бала кезінде көрінеді, қол-аяқ сүйектерінде жиі кездеседі.

    #169652 · 2 мин оқу

  22. Каллман синдромы: дамудың тоқтауы және иіс сезудің жоқтығы

    Каллман синдромы – гендік бұзылыс, ересек болу кезеңін бастауға кедерілдіреді. Мұрын сезімінің жоқтығымен/әлсіздігімен, сүйек сиренуімен қатар жүреді. Еркектерде жиі кездеседі.

    #182157 · 3 мин оқу

  23. Аасе синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Аасе синдромы – сирек тұқым қуалаушылық ауру, анемиямен, сүйек-бұлшық деформацияларымен сипатталады. Гендік себебі әлі анықталмаған.

    #184442 · 1 мин оқу

  24. Примоуз синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы

    Примор синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Сыртқы құлақтың қатаюы, оқу қиындықтары, бет пішінінің өзгеруімен сипатталады. Емі жоқ.

    #199515 · 2 мин оқу

  25. Табандар мен ладоньдердің мүйізденуі: Түрлері мен сипаттамалары

    Табандағы және ладоньдағы кератодерма – тері қалыңдауымен сипатталатын ауру. Түрлері, көріністері (диффузды, ошақты, нүктелі) және генетикалық себептері жайлы ақпарат.

    #204039 · 1 мин оқу

  26. Малуф синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы

    Малуф синдромы – туа пайда болған ауру, зияны шектеу, жүрек жетіспеушілігі, гормональды бұзылыстар сияқты көріністермен сипатталады. Генетикалық себептері бар.

    #208067 · 2 мин оқу

  27. Кеңірдек-бет сүйек дисплазиясы синдромы (Крузон синдромы)

    Крузон синдромы – бас сүйек пен бет қанатының генетикалық ауруы. FGFR2 генінің мутациясынан туындайды, даму бұзылыстарына әкеледі. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #214327 · 2 мин оқу

  28. Эллис-Ван Кревельд синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Эллис-Ван Кревельд синдромы – сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Симптоматикалық емге назар аударылады, жақсы көмек орфандық анестезияда.

    #218103 · 1 мин оқу

  29. Диастрофиялық дисплазия: гендік себептері мен белгілері

    Диастрофическая дисплазия – генетическое заболевание костей и хрящей. Короткий рост, деформация стоп, проблемы с суставами. Мутация гена SLC26A2.

    #222624 · 1 мин оқу

  30. Рубинштейн-Тайби синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Рубинштейн-Тайби синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл синдромның белгілері: дене бітімінің кіші болуы, оқу қиындықтары, ерекше бет пішіні және қатерлі ісіктер қаупі.

    #222725 · 4 мин оқу

  31. Өлімге алып келетін генетикалық нанғылық ауруы

    Танатофорлық дисплазия – қаңқаның ауыр генетикалық бұзылысы. Қысқа аяқ-қолдар, кішкентай кеуде, өкпенің жетілмеуімен сипатталады. Әдетте өлімге алып келеді.

    #237104 · 3 мин оқу

  32. Стикер синдромы: генетикалық дәнекер тінді бұзылысы

    Стикер синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Коллаген бұзылысынан көз, есту, буын және қаңқа проблемалары туындайды. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #238999 · 2 мин оқу

  33. Х-хромосомалық іхтиоз: себептері, көріністері және салдары

    X-байланысты ихтиоз - ерлерде 2000-6000-ға 1-де кездесетін генетикалық тері ауруы. Құрғақ, қабыршақты тері, STS ферментінің жетіспеушілігінен туындайды.

    #257200 · 4 мин оқу

  34. Ахондрогенез: Түрлері, себептері және генетикалық ерекшеліктері

    Ахондрогенез – туа біткен шеміршек дисплазиясының ең ауыр түрі. Бұл генетикалық ауру сүйек және шеміршек қалыптасу бұзылыстарымен, тыныс жетіспеулігімен сипатталады.

    #257639 · 1 мин оқу

  35. Меледа ауруы: Сирек тері ауруы және оның емделуі

    Сирек кездесетін Меледа ауруы – терінің қалыңдауы, әсіресе қол-аяқ табандарында. Туа біткен генетикалық дерматоз, көрінуі ерте басталады.

    #281781 · 2 мин оқу

  36. Van der Woude syndrome

    #295391 · 4 мин оқу

  37. Моркио синдромы: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    Моркио синдромы – сирек кездесетін метаболизмдік ауру. Көмірсулардың (кератан сульфат) жиналуы салдарынан туындайды. Симптомдар, себептері, жиілігі туралы біліңіз.

    #320414 · 3 мин оқу

  38. Spondyloperipheral dysplasia

    #321831 · 1 мин оқу

  39. II және XI типтегі коллагенопатиялар: генетикалық себептері мен клиникалық көріністері

    Жоғары сапалы II және XI коллагендердің бұзылуы – буын, омыртқа, көз және т.б. тіндерге әсер ететін аурулар. Себебі, коллагеннің құрылымы бұзылады.

    #321836 · 2 мин оқу

  40. Hypochondrogenesis

    #321840 · 2 мин оқу

  41. Kniest dysplasia

    #321846 · 2 мин оқу

  42. Отоспондиломегаэпифизеальды дисплазия: Сирек кездесетін сүйек ауруы

    Отоспондиломегаэпифизеальды дисплазия (OSMED) – қаңқа бұзылыстары, есту қабілетінің жоғалуы және ерекше бет пішініне себеп болатын генетикалық ауру. COL11A2 генінің мутациясы.

    #321851 · 2 мин оқу

  43. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type

    #321862 · 2 мин оқу

  44. Гипофосфатазия: Симптомы, диагностика және ағымы

    Ортофосфатазия: симптомдары, түрлері (perinatal, балалар, ересектер). Диагностика қиындықтары, ALP деңгейінің төмендеуі. Ақпаратты қаңтар алыңыз!

    #323278 · 8 мин оқу

  45. Фрейзер синдромы: Көз және жыныс мүшелерінің аномалиялары

    Фрейзер синдромы: туа бойындағы генетикалық бұзылыс, көз және жыныс мүшелерінің аномалияларымен сипатталады. Симптомдары, себептері туралы толық ақпарат.

    #330116 · 2 мин оқу

  46. Шебубизм: Сирек кездесетін генетикалық ауру және бет пішінінің өзгеруі

    Жақ сүйегінің өсуімен сипатталатын сирек генетикалық ауру – херубизм. Бала кезінде бет пішіні өзгеріп, тіс дамуына кедергі келтіруі мүмкін.

    #336423 · 3 мин оқу

  47. Metachondromatosis

    #348932 · 1 мин оқу

  48. Ақ түстілік, қара шаш, ұяшықтардың қозғалу бұзылысы және есіту қабілетінің жоғалту синдромы

    Ақ түстілік, шаш бойындағы қара тоқ, ұяшықтардың қозғалу бұзылысы және нейросенсорлық саңыраулық – ABCD синдромы. EDNRB генінің мутациясынан туындайды.🔍

    #358708 · 3 мин оқу

  49. Ахондрогенез 1B: Перинатальды қауіпті қаңқа бұзылысы

    Ахондрогенез 1B – туа біткен қауіпті сүйек ауруы. Денесі созылыңқы, кеудесі кішкентай, аяқ-қолдары қысқа болады. Жұбын және ішкі жарық сырғасы жиі кездеседі.

    #359207 · 2 мин оқу

  50. Дискeратоз конгениталды: Симптомдары, диагнозы және емдеуі

    Дискератоз конгениталы (ДКК) – сирек туа біткен прогрессивті ауру. Тері өзгерісі, тырнақ бұзылысы, ауыз ағзасының ақ дақтары, қатерлі ісіктерге бейімділікпен сипатталады.

    #359735 · 2 мин оқу

  51. COL2A1 гені мен байланысты дәнекер тіні аурулары

    COL2A1 гені: қаңқа аурулары, остеоартрит, хрустальдық дәнекер тінінің бұзылуларымен байланысты. Мутациялар, симптомы, және генетикалық ақпарат.

    #359968 · 4 мин оқу

  52. Сирек кездесетін сүйек және тері ауруы

    Сирек кездесетін пахидермопериостоз (PDP) – сүйек пен теріге әсер ететін генетикалық ауру. Белгілері: тері қалыңдауы, сүйек өсуі, саусақтардың ісінуі.

    #372961 · 4 мин оқу

  53. Хондродистрофия: Дене мүшелерінің қалыптан тыс дамуы

    Хондродистрофия – генетикалық бұзылыс, шеміршек дамуының қалыптан тыс болуы. Бұл ауру кішкентай бойға (нанизмге) алып келеді. 100-ден астам түрлі диагнозы бар.

    #374735 · 4 мин оқу

  54. МакКюн-Олбрайт синдромы: Сүйек, тері және эндокриндік жүйелерге әсер ететін генетикалық бұзылыс

    МакКюн-Альбрайт синдромы – сүйек, тері және эндокриндік жүйеге әсер ететін генетикалық ауру. GNAS генінің мутациясы, себептері, белгілері туралы ақпарат.

    #375296 · 2 мин оқу

  55. Поплитеалды птеригиум синдромы және оның түрлері

    Поплитеалды птеригиум синдромы (PPS) – генетикалық ауру, бетке, аяқ-қолға және жыныс мүшелеріне әсер етеді. Симптомы, генетикалық себептері туралы ақпарат.

    #376281 · 1 мин оқу

  56. Х-хромосомалық туа біткен бүйрек үсті безі гипоплазиясы

    Тұқым қуалау арқылы берілетін X-байланысты бүйрек үсті безі гипоплазиясы – көбінесе еркектерге әсер ететін генетикалық ауру. Симптомдары мен емдеуі туралы біліңіз.

    #378935 · 1 мин оқу

  57. Крузон-дермоскелеттік синдромы: Сипаттамасы, себептері және мұрагерлігі

    Крузон-дермоскелеттік синдром: бас сүйегінің ерте бітісіп қалуы, тері өзгерістері, көздердің қалыптан ауытқуы. Симптомдар, айырмашылықтар туралы біліңіз.

    #384371 · 1 мин оқу

  58. Пфайффер синдромы: генетикалық ерекшеліктер және көріністері

    Пфайффера синдромы – генетикалық бас сүйек бұзылысы. Түрлері, көріністері (қысқа мүңкі, тіс бұзылысы, ұйқыда тыныс алу қиындығы) және емдеу жолдары туралы ақпарат.

    #384433 · 2 мин оқу

  59. Жалған гипопаратиреоз: Сирек кездесетін генетикалық ауру және оның белгілері

    Жалған гипопаратиреоз – сирек кездесетін генетикалық ауру. Паратгормонға төзімділік, кальций деңгейінің төмендеуімен, фосфаттың жоғарылауымен сипатталады. Симптомы: бұлшық спазмдары, құрысулар.

    #390363 · 1 мин оқу

  60. Костелло синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Костелло синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Дамуда кешігу, ерекше бет пішіні, буын икемділігі, жүрек ақауларымен сипатталады.

    #392921 · 5 мин оқу

  61. Адамс-Оливер синдромы: Сирек туа біткен аурудың сипаттамасы және генетикалық себептері

    Адамс-Оливер синдромы – сирек туа біткен ауру. Шашыраңқы тері зақымдары, қаңқа ақаулары, және аяқ-қол мүшелерінің кемістігімен сипатталады. Диагностика және көріністері.

    #401435 · 3 мин оқу

  62. Коэн синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы және көріністері

    Коэн синдромы – сирек генетикалық ауру. Көбелекшелік, зиякерлік кемістік, бет қалыптарының өзгеруімен сипатталады. VPS13B генінің мутациясы себебі.

    #422344 · 3 мин оқу

  63. Торранс түріндегі қаңқа дисплазиясы: Өлімге алып келетін сүйек бұзылысы

    Платиспондилия Торранса: Редкое генетическое заболевание костей, приводящее к серьезным деформациям скелета и часто – к летальному исходу у новорожденных.

    #423210 · 1 мин оқу

  64. GAPO синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы мен генетикалық себептері

    Сирек GAPO синдромы: өсудің тежелуі, шаш түсу, тіс дамуының бұзылуы. Симптомдары, себептері және 30-дан аз жағдай тіркелген.

    #424428 · 2 мин оқу

  65. Симпсон-Голаби-Беммель синдромы: Туа пайда болған генетикалық ауру

    Сирек кездесетін Симпсон-Голаби-Беммель синдромы: туа пайда болған ауру, қаңқа, жүрек ақаулары, қатерлі ісіктерге бейімділік. Гендік себептері, еркектердегі қаупі.

    #427534 · 3 мин оқу

  66. Сәбилердегі сүйек қабыршақтануы (Каффей ауруы)

    Инфантильді кортикальды гиперстоз (ICH): туа біткен немесе жаңа туған кезде пайда болатын, сүйек өзгерістеріне, ісінуге және ызаға себеп болатын сирек ауру.

    #434685 · 3 мин оқу

  67. IRF6 гені: тілім және аңқұйрық тілінің дамуындағы рөлі

    IRF6 гені: адам ағзасындағы маңызды ген, байланысты тінді қалыптастыруға көмектеседі. Интерферонды реттеу факторы, ДНК байланысу домені.

    #436723 · 2 мин оқу

  68. Маделунг деформациясы және Léri Weill дисхондростеозы

    Маделунг деформациясы – білезік сүйектерінің бұрылысы, көбінесе Лéri Weill дисхондростеозымен байланысты. Симптомы, тарихы мен анықталуы туралы ақпарат.

    #438581 · 3 мин оқу

  69. Туа пайда болған эндокриндік және бұлшық бұзылысы (Triple A синдромы)

    Сирек кездесетін AAA синдромы: асқазан-ішек, бүйрек үсті без және көз жасы жетіспеушілігі. Симптомдары, себептері мен диагнозы туралы біліңіз.

    #438599 · 2 мин оқу

  70. Хаджу-Чене синдромы: Сирек тұқым қуалаушылық дәнекер тіндің ауруы

    Хаджу-Ченеи синдромы – сирек тұқым қуалаушылық дерт. Сүйек сіңірілуі, остеопороз, сүйек деформациясы, тіл дамуының кешігуімен сипатталады. NOTCH2 генінің мутациясы себебі.

    #444665 · 4 мин оқу

  71. Freeman–Sheldon syndrome

    #471942 · 4 мин оқу

  72. Robinow syndrome

    #480968 · 2 мин оқу

  73. Larsen syndrome

    #483353 · 1 мин оқу

  74. Primordial dwarfism

    #486415 · 4 мин оқу

  75. Nail–patella syndrome

    #497135 · 2 мин оқу

  76. Duane-radial ray syndrome

    #505584 · 3 мин оқу

  77. SCARF syndrome

    #511223 · 2 мин оқу