Кіріспе
Организмнің кішігірім мөлшері, өсу жетіспеушілігі немесе генетикалық мутациялар салдарынан туындайтын медициналық жағдай.
the medical condition
Карликоз – организмнің ерекше кіші болуымен сипатталатын және көбінесе жануарлар әлемінде кездесетін жағдай. Адамдарда карликоз көбінесе жынысына қарамастан, ересектерде 4 футтан (1 метрден) төмен биіктік ретінде анықталады; карликозбен ауыратын адамдардың орташа ересектердегі биіктігі 4 фут (1 метр) құрайды. Карликозбен ауыратын адамдар көбінесе бала туа алады, бірақ ана мен балаға қатысты қосымша тәуекелдер болуы мүмкін, бұл жағдайға байланысты. Адамдарда карликоздың ең көп таралған және танымал түрі (жағдайлардың 70% құрайды) – ахондроплазия, бұл аяқ-қолдардың кішкентай болуымен байланысты генетикалық бұзылыс. Көптеген қолдау топтары адамдарға және олар кездесетін кемсітушілікке қарсы күресуге көмек көрсетеді. Бұл жағдайдың медициналық аспектісінен өзге, әлеуметтік мәселелері де бар. Карликозбен ауыратын адам үшін бойына қатысты кемсітушілік бала кезінде қорлауға, ал ересек жасында дискриминацияға әкелуі мүмкін. Ұлыбритания, АҚШ, Канада, Австралия және басқа да ағылшын тілінде сөйлейтін елдерде карликозбен ауыратын кейбір адамдар қолданатын терминдер: карлик (көпше түрі: карликтер), кішкентай адам (LP) немесе бойы шағын адам (терминологияға қараңыз). Тарихи тұрғыдан алғанда, "жәндік" термині пропорционалды дене бітімі бар карликтерді сипаттау үшін қолданылған; алайда, кейбір адамдар бұл терминді ұятты деп санайды.
Белгілері мен симптомдары
Карликоздың ерекше белгісі – Ұлттық денсаулық сақтау орталығының (CDC) стандартты өсу кестелеріндегі ересектердің 2,3%-дан төмен биіктігі. Физикалық ерекшеліктері кең ауқымды. Жеке адамдардағы айырмашылықтар негізгі ауруларды диагностикалау және бақылау арқылы анықталады. Олардың дене мөлшеріне бейімделуден басқа асқынулар болмауы мүмкін. Қысқа бойлылық, әсіресе медициналық контексте, «карликоз» терминінің орнына қолданылатын жиі кездесетін атау. Қысқа бойлылық клиникалық тұрғыдан жалпы халықтың ең төменгі 2,3%-ына жататын биіктік ретінде анықталады. Дегенмен, скелет дисплазиясы бар адамдарда карликоз дамуы мүмкін емес. Кейбір жағдайларда, емделмеген гипохондроплазияда еркектер 5 футқа (2 метрге) дейін өседі. Бұл салыстырмалы түрде қысқа болғанымен, өсу кестелерінің ең төменгі шегіне жатпайды. Пропорционалсыз карликоз аяқ-қолдардың немесе дененің қысқаруымен сипатталады. Ахондроплазияда орташа мөлшердегі дене және қысқа аяқ-қолдар, сондай-ақ үлкен маңдай байқалады, бұл орташа биіктіктен айтарлықтай төмен болуына әкеледі. Ұзақ уақыт бойы елеулі өсім байқалмауы мүмкін. Жыныстық даму жиі кешіктіріледі немесе ересек жасқа дейін бұзылады. Бұл карликоз түрі эндокриндік бұзылудың салдарынан туындайды және скелет дисплазиясы емес. Дұрыс қалыптаспаған сүйектердің физиологиялық әсерлері нақты ауруға байланысты өзгереді. Көптеген жағдайларда бұл сүйектердің қалыптан тыс орналасуынан немесе нервтердің қысылуынан туындаған буын ауруларына әкеледі. Төс қуысының кіші болуы өкпенің өсуін шектейді және өкпе функциясын төмендетуі мүмкін. Карликоздың кейбір түрлері басқа органдардың, мысалы мидың немесе бауырдың жұмысындағы бұзылыстармен байланысты, кейде бұл бұзылыстар сүйектердің ерекше өсуінен гөрі ауыррақ болады. Психикалық әсерлер де нақты синдромға байланысты әртүрлі болады. Көптеген жағдайларда, ахондроплазия сияқты скелет дисплазиясында, ақыл-ой функциясы бұзылмайды. Қоғамның психоәлеуметтік шектеулері, әсіресе балалық және жасөспірім шақта, физикалық белгілерден гөрі көбірек қиындықтар тудыруы мүмкін, бірақ карликозбен ауыратын адамдардың әлеуметтік қатысуы мен эмоционалдық денсаулығына қатысты әсер ету дәрежесі әртүрлі болады. Өте кішкентай бойға қатысты әлеуметтік көзқарас әлеуметтік және отбасылық мүмкіндіктерді төмендетуі мүмкін. Сан алуан зерттеулер жұмысқа орналасу мүмкіндігінің төмендеуін көрсеткен. Өте кішкентай бойлы адамдардың табысы төмен болуымен байланысты. Карликоз көптеген медициналық жағдайлардың нәтижесі болуы мүмкін, олардың әрқайсысының өзіндік белгілері мен себептері бар. Дене мүшелері пропорционалды сақталған адамдардағы өте кішкентай бой көбінесе гормоналды себептерге байланысты болады, мысалы өсу гормонының жетіспеушілігі, бұрын питуитарлық карликоз деп аталған. Адамдарда карликоздың көптеген жағдайлары ахондроплазиядан, одан кейін спондилоэпифизеалды дисплазиядан және диастрофиялық дисплазиядан туындайды.
Ахондроплазия
Адамдардағы ең танымал және ең көп кездесетін нанғылық түрі – ахондроплазия, ол нанғылық жағдайларының 70% құрайды және 100 000 тірі туған баланың 4-15-інде кездеседі. Ол тамырлық қысқа мүшелерге, омыртқаның қисаюына және бас сүйегінің қалыпты өсуінің бұзылуына алып келеді. Ахондроплазияда дене мүшелері кеудеге (ішкі аймаққа) қарағанда пропорционалды түрде қысқа болады, басы орташадан үлкен және ерекше бет пішініне ие. Ахондроплазия – геномдағы өзгерген аллельдің болуынан туындайтын аутосомдық-доминантты ауру. Егер ахондроплазия аллельдерінің жұбы болса, ол өлімге алып келеді, көбінесе перинатальді кезеңде. Ахондроплазия – фибробласт өсу факторының 3-ші рецепторындағы мутация. Ахондроплазия жағдайында бұл мутация FGFR3-тің тұрақты түрде белсенді болуына себеп болып, сүйек өсуін тежейді.
Өсу гормонының жетіспеушілігі
Өсу гормонының жетіспеушілігі (ӨӨЖ) – организм жеткіліксіз өсу гормоны өндіретін медициналық жағдай. Өсу гормоны, сонымен қатар соматотропин деп аталады, өсімді және жасушалардың көбеюін күшейтетін полипептид гормоны. Бұл гормон жетіспесе, өсудің тоқырауы немесе тіпті тоқтауы байқалуы мүмкін. Осы ауруға шалдыққан балалардың өсуі баяу болуы мүмкін, ал ересек болу кезеңі бірнеше жылға немесе белгісіз мерзімге кешігуі мүмкін. Өсу гормонының жетіспеушілігінің бір ғана нақты себебі жоқ. Ол белгілі бір гендердің мутациялары, гипофиз безінің зақымдануы, Тернер синдромы, нашар тамақтану, тіпті стресс (психогендік нанометрлікке алып келетін) салдарынан туындауы мүмкін. Ларон синдромы (өсу гормонына сезімталдығының болмауы) да себеп болуы мүмкін. Өсу гормонымен мәселесі бар адамдардың дене пропорциялары сақталған болады.
Метатроптық дисплазия
Метатроптық сөздері "пішін өзгерту" дегенді білдіреді және бұл сүйек дисплазиясының түріне қатысты, себебі өсу пластиналарында аномалия бар. Сүйек өзгерістері уақыт өте келе жалғасады және өкпелерді қорғау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Туған кезде басталатын симптомдар жеңіл болуы немесе өлімге әкелуі мүмкін. Бұл генетикалық ауруға шалдыққан адамдарда белгілі бір ерекшеліктер бар. Олардың кейбіреулері - бойы аласа, кеудесі тар, "бет пішіні - маңдайдың ілгері шығуы, жоғарғы жақ сүйегінің, жақ сүйектерінің және көз ұяларының (орталық бет гипоплазиясы) жетілмегендігі және төртбұрышты жақ".
Басқа
Қаңқаның дамуындағы басқа себептер: туа біткен спондилоэпифизеальды дисплазия, диастрофиялық дисплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, Нунан синдромы, бастапқы нанғылылық, Коккейн синдромы, Книст дисплазиясы, Тернер синдромы, остеогенез имперфекта (ОИ) және гипотиреоз. Скелеттік бұзылыстармен қатар, бірнеше мукополисахаридоз және басқа да жинақталу ауруларында да ауыр бойшаңдық кездеседі. Гипогонадотроптық гипогонадизм пропорционалды, бірақ уақытша нанғылылыққа алып келуі мүмкін. NPR2 диспропорционалды нанғылылығы жақында ғана анықталды және ол мутациялық генге байланысты туындайды. Ауыр созылмалы аурулар жанама әсер ретінде нанғылылыққа себеп болуы мүмкін. Қоршаған ортаның қиын жағдайлары, мысалы, нашар тамақтану да нанғылылыққа әкелуі мүмкін. Бұл нанғылылық түрлері адамның жалпы денсаулығының нашарлауының немесе тамақтанудың жетіспеуінің тікелей емес салдары болып табылады, нақты аурудың салдары емес. Нанғылылық көбінесе ешқандай деформациясыз қарапайым бойшаңдық түрінде болады, бұл пропорционалды нанғылылыққа әкеледі. Жақсы тамақтанудың жетіспейтін кең таралған қоғамдарда, халықтың орташа бойы генетикалық мүмкіндіктерінен төмен болуы мүмкін. Кейде бойшаңдықтың нақты себебі анықталмайды.
Диагностика
Қалыңдықтың кемістігі көбінесе балалық шақта көрінетін белгілер негізінде диагностикаланады. Кейбір түрлерінің диагнозын қою үшін физикалық тексеру жеткілікті болуы мүмкін, бірақ нақты жағдайды анықтау үшін генетикалық тестілеу және диагностикалық суреттеу қолданылуы мүмкін. Адам өскен кезінде, биіктікті бақылайтын өсу кестелері, басқа айқын физикалық ерекшеліктері жоқ, аздаған түрлерін диагностикалау үшін пайдаланылуы мүмкін. Алғашқы медициналық қарап тексеру кезінде, жоғарыда аталған пропорцияның бұзылуы және басқа да белгілердің болмауы, көбінесе сүйек дисплазиясынан өзге себептерді көрсетеді.
Алдын алу
Қазіргі уақытта карликоздың көптеген түрлерін болдырмау мүмкін емес, себебі олар генетикалық себептермен туындайды. Карликозға себеп болатын генетикалық жағдайларды генетикалық тестілеу арқылы, осы жағдайға әкелетін нақты өзгерістерді іздеу арқылы анықтауға болады. Дегенмен, карликоздың көптеген себептері болғандықтан, баланың карликозбен дүниеге келетінін анық болжау қиын болуы мүмкін. Дұрыс тамақтану арқылы немесе гормоналдық терапия арқылы нашар тамақтану немесе гормоналдық бұзылыстар салдарынан туындаған карликозды емдеуге болады. Өсу гормонының жетіспеушілігін балалық шақта адам өсу гормоны (HGH) инъекциялары арқылы түзетуге болады.
Менеджмент
Сүйек дисплазиясынан туындаған карликоздың көптеген түрлерінің генетикалық мутацияларын әзірге өзгерту мүмкін емес, сондықтан емдік шаралар көбінесе ауырсынды немесе физикалық кемістіктің алдын алуға немесе азайтуға, ересектердің бойын ұзартуға, психоәлеуметтік стресті жеңілдетуге және әлеуметтік бейімделуді жақсартуға бағытталған. "Кішкентай адам", "LP" және "бойы шағын адам" терминдері осы синдроммен күресетін адамдардың өзі ұнататын тіркестері болып табылады, көптеген адамдар "карлик" деген сөзді қолдануға ыңғайсыздық сезінсе де, ол кейбір аймақтарда жиі қолданыла береді. "Midget" сөзінің этимологиясы "кішкентай шағып алатын жәндік" деген мағынаны білдіреді, бұл сөз Гарриет Бичер Стоудың "Шет елдердегі жарқын естеліктер" және "Олдтаун тұрғындары" атты романдарынан кейін 19 ғасырдың ортасында кеңінен танымал болды, онда ол балалар мен өте аласа адамды сипаттаған. Бұл термин медициналық анықтама немесе диагноз емес, сондықтан ол дұрыс емес деп саналады, бірақ кейде карликозға шалдырмаған, әсіресе бойы төмен адамдарды белгілеу үшін сленг ретінде қолданылады.
Қатысу
Карликоздықпен туған адамдар қоғамның түрлі салаларында белсенді өмір сүре алады. Олар білім алуға, спортпен шұғылдануға және кез келген мамандыққа ие болып, алуан түрлі қызметтерде жұмыс істеуге құқылы.
Қабылдау
Кішкентай бойлы адамдар көбінесе жалажаулыққа және стереотиптерге ұшырайды. Клайнның (2019) зерттеуі осы топқа қатысты стигматизация туралы хабардар болу, қоғамға толық қатысуға көмектесетінін көрсетті. Грин мен Пинтердің (2018) юмор және әлеуметтік психология саласындағы зерттеулері стереотиптерді азайтуға және бейтарап көзқарас қалыптастыруға түсінік беруі мүмкін.
Тұрғын үй
Күнделікті өмірде бойы кішкентай адамдар көптеген кедергілерге тап болады, себебі орта ең көп таралған бойға ие адамдарға бейімделген. Кейбір кішкентай адамдар банкоматтарды, ас үйлерді, дәретханаларды және раковиналарды тек арнайы құралдармен ғана пайдалана алады. Төменгі орындықтар мен таяқшалар ерекше роль атқарады, себебі оларды биіктік айырмашылығын жою үшін түрлі жолдармен қолдануға болады. Орындықтар отырғанда аяқ тірегі ретінде де пайдалы, себебі бойы шағын адамдардың аяқтары қалыпты орындықта отырғанда ауада қалады, бұл ұзақ мерзімде ауыру мен жайсыздыққа әкелуі мүмкін, сондай-ақ жұмыс істеу кезінде ұсақ моторикаға кедергі келтіруі мүмкін. Қозғалыс үшін кейбір адамдар жеке дайындалған скутерлерді немесе велосипедтерді пайдаланады, себебі кейбір түрлерінде бойы кішкентай болуына байланысты ұзақ қашықтықты жаяу жүру қиын болуы мүмкін. Арнайы жабдықталған көліктердің көмегімен бойы кішкентай адамдардың көпшілігі жүргізуде ешқандай қиындыққа тап болмайды. Әдетте, педальдарды ұзарту және дұрыс биіктікте жеке реттелген орындық қажет болады. Кейбір кішкентай адамдар педальдарды ұзартусыз-ақ жүргізуге жетеді. Көбінесе, қозғалыс мүмкіндігі шектеулі скелеттік дисплазиясы бар пациенттер мемлекеттік көмек немесе оңалту қызметтері арқылы көлік құралына қолдау көрсету үшін жәрдемақы немесе гранттар ала алады.
Қалың спорт түрлері
Көптеген ұйымдар бойшаң адамдардың спортпен айналысуына қолдау көрсетеді. Жазғы Паралимпиада ойындарында жеңіл атлетиканың кейбір түрлеріне бойшаң спортшылар да қатысады. Американың Бойшаң Спорт Ассоциациясы және Ұлыбританияның Бойшаң Спорт Ассоциациясы бойшаң спортшыларға Америка мен Еуропа елдерінде ұлттық және халықаралық деңгейде бәсекелесуге мүмкіндік береді. Дүниежүзілік Бойшаң Ойындары (World Dwarf Games, WDG) – бұл кішкентай бойлы спортшыларға арналған көп түрлі спорттық жарыс. WDG 1993 жылдан бері әр төрт жылда бір рет өткізіледі және бұл әлемдегі бойшаңдықпен туған спортшыларға арналған ең ірі спорттық шара. Dwarf Sports Association UK Ұлыбританияда өсуі шектеулі спортшылар үшін айына 5-20 шара ұйымдастырады. Мысалы, сүйек дисплазиясы бар адамдарға жүзу және велосипед тебу ұсынылады, себебі бұл әрекеттер омыртқаға минималды қысым түсіреді. Кәсіби күрес өзінің бастапқы кезеңдерінен бері бойшаң спортшыларды қатыстырып келеді. "Midget wrestling" 1950-1970 жылдары өркендеген, сол кезде Little Beaver, Lord Littlebrook және Fuzzy Cupid сияқты күресшілер Солтүстік Америкада гастрольдік сапарлар жасаған, ал Sky Low Low National Wrestling Alliance's World Midget Championship бірінші иегері атанды. Келесі екі онжылдықта Солтүстік Америкада танымал күресшілер көбейді, олардың ішінде Жапонияның Little Tokyo сияқты шетелдік күресшілер де болды. Кейбіреулер бұл терминді жағымсыз деп қараса да, көптеген бұрынғы және қазіргі "midget wrestling" күресшілері, соның ішінде Hornswoggle, осы терминнің индустриядағы тарихы мен коммерциялық тартымдылығы үшін мақтан тұтатындарын айтты.
Өнер және медиа бейнелеулер
Сурет, әдебиет және кинода карликтер көбінесе өте аласа бойлы қарапайым адамдар ретінде емес, жеке түр ретінде бейнеленеді. Романшылар, суретшілер және кино жасаушылар олардың "ерекшелігіне" немесе қалыптан тыс келбетіне ерекше моральдық немесе эстетикалық мағына бере алады. Карликовизмнің көркем бейнелері грек вазаларында және басқа да ежелгі артефакттарда кездеседі, соның ішінде ежелгі египет өнерінде карликтерді құдайдың көрінісі ретінде қараған болуы мүмкін, олар қоғамда жоғары лауазымдарға ие болғандығын көрсететін жазбалар бар. Ежелгі индуист мәтіні Бхагават Пуранада Вишну құдайының карлик аватары Вамананың оқиғаларына тоғыз тарау арналған. Карликовизм бейнелері еуропалық картиналарда да жиі кездеседі. 16-19 ғасырлардағы көптеген еуропалық картиналар (әсіресе испандықтар) карликтерді жеке немесе басқа адамдармен бірге бейнелейді. Талмудта Киелі кітапта айтылған египеттік фараонның екінші ұлы карлик болған. Жақындағы зерттеулер ежелгі египеттіктер карликтерді құрметтегенін көрсетті. Солтүстік Американың Вайандот тайпасының бірнеше маңызды мифологиялық кейіпкерлері карликтер ретінде бейнеленген. Бұқаралық ақпарат құралдарының кең таралуымен карликтерді бейнелейтін туындылардың саны күрт өсті. Карликовизм көптеген кітаптарда, фильмдерде және телесериалдарда көрсетілген, мысалы, "Саз", "Жабайы Батыс", "Алтын қарулы адам" (кейін "Остин Пауэрс" фильмінде пародияланды), Джонатан Свифттың "Гулливердің саяхаттары", "Оз сиқыршысы", "Вилли Вонка және шоколад фабрикасы", "Жаман Санта", "Цирк баласы", "Кішкентай адамдар, үлкен әлем", "Кішкентай жұп", "Мұз бен оттың әні" (және оның телевизиялық бейімделуі "Тақтар ойыны"), "Сейнфелд", "Оратор", "Брюггеде", Гюнтер Грастың "Қалайы барабаны", "Кішкентай күйеу жігіт" реалити-шоуы және "Агенттік станциясы", "Нөл" фильмдері. Animal Planet телеарнасының "Pit Boss" сериалында карлик актер Шорти Росси және оның талант агенттігі "Shortywood Productions" бейнеленген, Росси осы агенттік арқылы питбульдерді құтқару операциясы "Shorty's Rescue" үшін қаржы жинайды. Сериалда бейнеленген Россидің үш толық уақытты қызметкерінің барлығы кішкентай бойлы адамдар және болашақ актерлер. 2014 жылдың қыркүйегінде Creative Business House және Donnons Leur Une Chance компаниялары халықаралық карликтер сән көрсетілімін (International Dwarf Fashion Show) ұйымдастырды, мақсаты карликовизммен өмір сүретін адамдардың халық арасындағы хабардарлығын арттыру және өзіне сенімділігін жоғарылату болды. 2014 жылы Lifetime телеарнасында "Кішкентай әйелдер: LA" сериалынан бастап, Америка Құрама Штаттарының әртүрлі қалаларында карликовизммен өмір сүретін әйелдердің өмірін көрсететін бірнеше реалити-шоулар көрсетілді.