Көздің микрофтальмиясы: себептері, түрлері және диагностикасы
Microphthalmia
Микрофтальмия – туа бойыннан пайда болатын көздің қалыптан тыс кіші болуы. Көздің мөлшері мен құрылымында бұзылыс, себептері мен ерекшеліктері туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Көздің туа біткен кемістігі
Birth defect of the eye
Презентация
Микрофтальмия – көздің шарының қалыптан тыс кішкентай және құрылымдық бұзылыстарымен туа біткен ауру. Ересек адамның көз осінің орташа ұзындығы шамамен 24 мм болса, микрофтальмия диагнозы ересектерде 17 мм-ден кем осі ұзындығына сәйкес келеді. Сонымен қатар, зардап шеккен жаңа туған нәрестелерде мүйіз қабығының диаметрі шамамен 4 мм, ал ересектерде – 10 мм шамасында болады.
Microphthalmia is a congenital disorder in which the globe of the eye is unusually small and structurally disorganized. While the axis of an adult human eye has an average length of about , a diagnosis of microphthalmia generally corresponds to an axial length below in adults. Additionally, the diameter of the cornea is about in affected newborns and in adults with the condition.
Себептер
Микрофтальмия көздің туғаннан кейінгі өсуіне кедергі келтіру нәтижесінде пайда болады деп есептеледі, ал анафтальмия ұрықтың даму кезеңінде әлдеқайда ертерек пайда болады. Микрофтальмияның генетикалық себептері хромосомалық аномалияларды (мысалы, Патау синдромы, мозаикалық трисомия 9, 13q-делеция синдромы, Вольф-Хиршхорн синдромы) немесе моногендік Мендельдік ауруларды (мысалы, CHARGE синдромы, Фрейзер синдромы, окулофациокардиодентальдық синдромы, Ленц микрофтальмия синдромы) қамтиды. Жаңа туған нәрестелерде микрофтальмия кейде ұрықтың алкогольдік спектрлік бұзылысымен байланысты болады. Адамның MITF гені егежкіден (тышқан) микрофтальмия генімен (гендік белгі mi) гомологты; бұл генде мутациясы бар егежкідердің терісінде пигментация төмендеуі байқалады. WS типі 2 генетикасын анықтауда MITF мутантты егежкідерінің фенотиптерін бақылау маңызды рөл атқарды. Микрофтальмия көбінесе туғаннан кейін дер кезінде диагностикаланады. Алғашқы диагноз әдетте көздер қабақтар арқылы қарап тексергеннен кейін қойылады. Офтальмолог алдын ала диагнозды растайды және екі көзде де басқа аномалиялардың белгілерін іздейді. Бұл аномалияларға колобома, көру нервінің гипоплазиясы, торлы қабықтың дистрофиясы және катаракта жатуы мүмкін. МКОПС-тың бірнеше түрі олардың генетикалық себептеріне сәйкес жіктеледі:
It has been postulated that microphthalmia arises as a result of interference with postnatal eye growth, in contrast to anophthalmia which originates much earlier during fetal development. Genetic causes of microphthalmia include chromosomal abnormalities (e. g. Patau syndrome, mosaic trisomy 9, 13q deletion syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome) or monogenetic Mendelian disorders (e. g. CHARGE syndrome, Fraser syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, Lenz microphthalmia syndrome). Microphthalmia in newborns is sometimes associated with fetal alcohol spectrum disorder The human MITF gene is homologous to the mouse microphthalmia gene (gene symbol mi); mouse with mutations in this gene are hypopigmented in their fur. The identification of the genetics of WS type 2 owes a lot to observations of phenotypes of MITF mutant mice.]] Microphthalmia is often diagnosed soon after birth. An initial diagnosis usually occurs after the eyes are inspected through the lids. The ophthalmologist will confirm the preliminary diagnosis and look for signs of other anomalies in both eyes. These abnormalities may include coloboma, optic nerve hypoplasia, retinal dystrophy, and cataract. Several types of MCOPS have been recognized based on their genetic causes:
+ МКОПС жіктелуі
Түрі Себепші ген/локус Мұрагерлік Синонимдер
МКОПС1 NAA10 XL Ленц микрофтальмия синдромы
МКОПС2 BCOR XLR XLD окулофациокардиодентальдық синдромы
МКОПС3 SOX2 AD Бакрания-Рагге синдромы, ми және саусақ аномалиялары бар микрофтальмия
МКОПС7 HCCS, COX7B, NDUFB11 XLD MIDAS синдромы, терідегі сызықтық ақаулармен микрофтальмия (MLS) синдромы
МКОПС8 SNX3 AD микроцефалия, микрофтальмия, төменгі аяқтардың эктродактилиясы және прогнатизм (MMEP) синдромы, Вильжон-Смарт синдромы
МКОПС9 STRA6 AR анафтальмия/микрофтальмия және өкпе гипоплазиясы, Спир синдромы, Мэттью-Вуд синдромы
МКОПС10 белгісіз, бірақ шамамен 2-ден 23-қа дейін 100 000 туған баланың ішінде кездеседі. Әлемдегі соқыр балалардың шамамен 3-11% микрофтальмияға шалдыққан.
AO+MO 1.2 1995–2012 Ұлыбритания
AO+MO 2.08 (1.90–2.26) 1999–2001
1.87 (1.73–2.01) 2004–2006
1.91 (1.79–2.03) 2010–2014
+ MCOPS classification Type Causative gene/locus Inheritance Synonyms MCOPS1 NAA10 XL Lenz microphthalmia syndrome MCOPS2 BCOR XLR XLD oculofaciocardiodental syndrome MCOPS3 SOX2 AD Bakrania Ragge syndrome, microphthalmia with brain and digit anomalies MCOPS7 HCCS, COX7B, NDUFB11 XLD MIDAS syndrome, microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome MCOPS8 SNX3 AD microcephaly microphthalmia ectrodactyly of lower limbs and prognathism (MMEP) syndrome, Viljoen–Smart syndrome MCOPS9 STRA6 AR anophthalmia/microphthalmia and pulmonary hypoplasia, Spear syndrome, Matthew–Wood syndrome MCOPS10 unknown though estimates have varied from 2 and 23 in 100,000 births. Approximately 3–11% of all blind children born globally have microphthalmia. AO+MO 1.2 1995–2012 UK AO+MO 2.08 (1.90–2.26) 1999–2001 1.87 (1.73–2.01) 2004–2006 1.91 (1.79–2.03) 2010–2014