Микрофтальмия: причины, диагностика и классификация
Microphthalmia
Микрофтальмия – врожденный порок глаза, характеризующийся малым размером и дезорганизацией структуры. Диагностика при длине глазного яблока менее 20 мм.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный порок глаза.
Birth defect of the eye
Презентация
Микрофтальмия – это врожденный дефект развития, при котором глазное яблоко аномально мало и имеет нарушенную структуру. В то время как длина глазного яблока взрослого человека в среднем составляет около , диагноз микрофтальмии обычно ставится при длине глазного яблока менее у взрослых. Кроме того, диаметр роговицы у новорожденных с этим состоянием составляет примерно , а у взрослых – .
Microphthalmia is a congenital disorder in which the globe of the eye is unusually small and structurally disorganized. While the axis of an adult human eye has an average length of about , a diagnosis of microphthalmia generally corresponds to an axial length below in adults. Additionally, the diameter of the cornea is about in affected newborns and in adults with the condition.
Причины
Было предположено, что микрофтальмия развивается в результате нарушения роста глаз после рождения, в отличие от анофтальмии, которая возникает гораздо раньше, в период внутриутробного развития. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии (например, синдром Патау, мозаичная трисомия 9, синдром делеции 13q, синдром Вольфа-Хиршхорна) или моногенные менделевские заболевания (например, синдром CHARGE, синдром Фрейзера, окулофациокардиодентальный синдром, синдром микрофтальмии Ленца). Микрофтальмия у новорожденных иногда ассоциируется с фетальным алкогольным синдромом. Ген MITF человека гомологичен гену микрофтальмии мыши (символ гена mi); мыши с мутациями в этом гене имеют сниженную пигментацию шерсти. Изучение генетики WS типа 2 во многом опирается на наблюдения фенотипов мышей-мутантов по гену MITF. Микрофтальмия часто диагностируется вскоре после рождения. Первичная диагностика обычно проводится при осмотре глаз через веки. Офтальмолог подтвердит предварительный диагноз и проверит наличие других аномалий в обоих глазах. Эти аномалии могут включать колобому, гипоплазию зрительного нерва, дистрофию сетчатки и катаракту. Несколько типов МКОПС были выделены на основе их генетических причин:
It has been postulated that microphthalmia arises as a result of interference with postnatal eye growth, in contrast to anophthalmia which originates much earlier during fetal development. Genetic causes of microphthalmia include chromosomal abnormalities (e. g. Patau syndrome, mosaic trisomy 9, 13q deletion syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome) or monogenetic Mendelian disorders (e. g. CHARGE syndrome, Fraser syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, Lenz microphthalmia syndrome). Microphthalmia in newborns is sometimes associated with fetal alcohol spectrum disorder The human MITF gene is homologous to the mouse microphthalmia gene (gene symbol mi); mouse with mutations in this gene are hypopigmented in their fur. The identification of the genetics of WS type 2 owes a lot to observations of phenotypes of MITF mutant mice.]] Microphthalmia is often diagnosed soon after birth. An initial diagnosis usually occurs after the eyes are inspected through the lids. The ophthalmologist will confirm the preliminary diagnosis and look for signs of other anomalies in both eyes. These abnormalities may include coloboma, optic nerve hypoplasia, retinal dystrophy, and cataract. Several types of MCOPS have been recognized based on their genetic causes:
+ Классификация МКОПС Тип Причинный ген/локус Наследственность Синонимы МКОПС1 NAA10 XL Синдром микрофтальмии Ленца МКОПС2 BCOR XLR XLD Окулофациокардиодентальный синдром МКОПС3 SOX2 AD Синдром Бакраниа-Рагге, микрофтальмия с аномалиями мозга и пальцев МКОПС7 HCCS, COX7B, NDUFB11 XLD Синдром MIDAS, микрофтальмия с линейными дефектами кожи (MLS) МКОПС8 SNX3 AD Синдром микроцефалии, микрофтальмии, эктродактилии нижних конечностей и прогнатизма (MMEP), синдром Вильжона-Смарт МКОПС9 STRA6 AR Анофтальмия/микрофтальмия и гипоплазия легких, синдром Спейра-Мэттью MCOPS10 неизвестен, хотя оценки варьировались от 2 до 23 на 100 000 рождений. Примерно 3–11% всех слепых детей, рожденных в мире, страдают микрофтальмией. AO+MO 1.2 1995–2012 Великобритания AO+MO 2.08 (1.90–2.26) 1999–2001 1.87 (1.73–2.01) 2004–2006 1.91 (1.79–2.03) 2010–2014
+ MCOPS classification Type Causative gene/locus Inheritance Synonyms MCOPS1 NAA10 XL Lenz microphthalmia syndrome MCOPS2 BCOR XLR XLD oculofaciocardiodental syndrome MCOPS3 SOX2 AD Bakrania Ragge syndrome, microphthalmia with brain and digit anomalies MCOPS7 HCCS, COX7B, NDUFB11 XLD MIDAS syndrome, microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome MCOPS8 SNX3 AD microcephaly microphthalmia ectrodactyly of lower limbs and prognathism (MMEP) syndrome, Viljoen–Smart syndrome MCOPS9 STRA6 AR anophthalmia/microphthalmia and pulmonary hypoplasia, Spear syndrome, Matthew–Wood syndrome MCOPS10 unknown though estimates have varied from 2 and 23 in 100,000 births. Approximately 3–11% of all blind children born globally have microphthalmia. AO+MO 1.2 1995–2012 UK AO+MO 2.08 (1.90–2.26) 1999–2001 1.87 (1.73–2.01) 2004–2006 1.91 (1.79–2.03) 2010–2014