Қосымша саусақтар немесе баурындар туралы ақпарат

Кіріспе

Дене аномалиясы, қосымша саусақтар немесе бағай шаңқандармен сипатталатын
туа пайда болған аномалия.

Полидактилия немесе полидактилизм, сондай-ақ гипердактилия деп те аталады, адамдар мен жануарларда кездесетін, қосымша саусақтар және/немесе бағай шаңқандардың болуымен сипатталатын аномалия. Полидактилия олигодактилияның (саусақтар немесе бағай шаңқандардың азаюы) керісінше болып табылады.

Контекст

1977 жылы жаңа туған нәрестелерде туа біткен кемістіктердің көрсеткіші шамамен 2% құрады, ал осы кемістіктердің 10% жоғарғы шеңберге тиесілі. 1961 жылы Франц және О’Рахилли шешімдерінің клиникалық көрінісіне себеп болатын эмбриондық жетіспеушіліктерге негізделген, аяқ-қолдың туа біткен аномалияларын жеті санатқа бөлуді ұсынды. Бұл санаттар: бөліктердің қалыптаспауы, дифференциацияланудың жетіспеуі, екі еселену, артық өсу, жетілмеушілік, туа біткен қысылу белдеуі синдромы және жалпы скелеттік аномалиялар. 1976 жылы Свонсон осы жіктемені өзгертті. Полидактилия екі еселену санатына жатады. 2009 жылғы зерттеулер көрсеткендей, туа біткен аномалиялардың көпшілігі аяқ-қолдың қарқынды дамуының 4 апталық эмбриологиялық кезеңінде пайда болады.

Белгілері мен симптомдары

Адамдарда/жануарларда бұл жағдай бір немесе екі қолда немесе аяқта көрініс беруі мүмкін. Қосымша саусақ әдетте алып тасталатын жұмсақ тінден тұратын кішкентай бөлік болады. Кейде ол буыны жоқ сүйекті қамтиды; сирек жағдайларда толыққанды жұмыс істейтін саусақ болуы мүмкін. Қосымша саусақ ең көп қолдың ұлнар (кішкентай саусақ) жағында кездеседі, радиалдық (бармақ) жағында сирек, ал ортаңғы үш саусақта өте сирек кездеседі. Бұлар тиісінше постаксиалдық (кішкентай саусақ), преаксиалдық (бармақ) және орталық (сақина, ортаңғы, көрсету саусақтары) полидактилиясы деп аталады. Қосымша саусақ көбінесе бар саусақтың бұрмаланған түрі болып табылады, немесе сирек жағдайда, қалыпты саусақ сияқты білектен өседі. Полидактилияны қосымша саусақтың орналасуына қарай үш негізгі түріне бөлуге болады, олар төменде талқыланады. 2019 жылы толыққанды жұмыс істейтін қосымша саусағы бар полидактилия жағдайында, қосымша саусақты басқаруға арналған бұлшық еттердің дубликатталуы мүмкін екені анықталды, бұл пациентке әдетте екі қолмен орындалатын белгілі бір тапсырмаларды бір қолмен атқаруға мүмкіндік беретін моторлық бақылаудың күшеюіне әкеледі.

Ұздық немесе постаксиалдық полидактилия

Бұл ең көп кездесетін жағдай, онда қосымша саусақ қолдың шығанақ жағында, яғни кішкентай саусақтың жағында орналасады. Бұл жағдайды постаксиалды полидактилия деп те атайды. Ол өте жұмсақ түрде көрініс бере алады, мысалы, кішкентай саусақтың шығанақ жағындағы кішкентай өскір ретінде, немесе толыққанды дамыған саусақ түрінде айқын байқалады. Көбінесе қосымша саусақ жай ғана болып келеді, тырнағы бар саусақ сүйегінен (фаланга) тұрады және кішкентай тері тіні арқылы қолға жалғасады. Әдетте бір нейроваскулярлық шоғырды анықтауға болады, қосымша саусақта шекелер болмайды. Егер қосымша саусақ толық дамыған болса, екі еселену әдетте метакарпофалангалдық буын деңгейінде байқалады. Кішкентай саусақтың үш еселенуі өте сирек кездеседі. Шығанақ полидактилиясы африкалық халық арасында он есе жиірек кездеседі. Еуропалықтарда бұл көрсеткіш 1:1339 тірі туған шалалардың арасында, ал африкалықтарда 1:143 тірі туған шалалардың арасында байқалады. Шығанақ полидактилиясы көбінесе синдромның бір бөлігі болып табылады.

Радиалдық немесе преаксиалдық полидактилия

Бұл сирек кездесетін жағдай, онда аномалия қолдың бақай шағына қарай орналасқан. Радиалды полидактилия – қолдың радиалды жағында қосымша саусақ немесе саусақтардың болуы. Бұл жағдай ең көп кездесетін үнді халқының арасында және туа пайда болған қолдың екінші жиі кездесетін бұзылысы болып табылады. Радиалды полидактилияның кездесу жиілігі 3000 тірі туған баланың 1-іне шамамен келеді. Радиалды полидактилияның клиникалық көрінісі дубликацияның дәрежесіне байланысты болады. Радиалды полидактилия көбінесе бірнеше синдромдармен байланысты.

Синдромдар

Полидактилия синдромның (белгілі генетикалық кемістік) немесе қатар жүретін жағдайдың (генетикалық кемістігі белгісіз) бір бөлігі болуы мүмкін болғандықтан, туа біткен жоғары аяқ-қол деформациясы бар балалар басқа туа біткен аномалияларға тексеру үшін генетикке қаралуы тиіс. Бұл синдромға күдік болғанда немесе отбасының екі немесе үш ұрпағынан артық адамдарда осы мәселе байқалғанда да жасалуы керек. 2009 жылға дейін 97 генетикалық синдром полидактилияның түрлі түрімен байланысты болды.

Ұяшықты полидактилия

Шығанақ полидактилиясы көбінесе екі жақты және аяқтардың синдактилиясы мен полидактилиясымен байланысты. Бұл қарапайым немесе күрделі полидактилия болуы мүмкін. Шығанақ полидактилиясы жеке туа біткен жағдай ретінде кездеседі, бірақ сондай-ақ синдромның бір бөлігі болуы мүмкін, мысалы: Трисомия 13, Грейг цефалополисиндактилия синдромы, Мекель синдромы, Эллис-Кревельд синдромы, Маккусик-Кауфман синдромы, Даун синдромы, Бардет-Бидл синдромы, Смит-Лемли-Опиц синдромы.

Диагностика

Сыныптау сүйек құрылымын көру үшін рентгендік суреттеуді пайдалану арқылы жасалады.

Радиалдық полидактилия

Екі бармақтың ешқайсысы қалыпты болмағандықтан, ең жақсы құрама саусақты жасау үшін қандай элементтерді біріктіру керектігі туралы шешім қабылдалуы тиіс. Ең гипоплазиялық бармақты ампутациялаудың орнына, қалған бармақты күшейту үшін тері, тырнақ, жанама байланыстар және сіңірлерді сақтау қажет. Операция баланың өмірінің алғашқы жылында, әдетте 9 мен 15 ай аралығында жасау ұсынылады.

Бильхаут-Клоке процедурасы

Бұл процедураның түрі 1 және 2 типті Вассель синдромы (екі бас бармағы да ауыр гипоплазияға шалдыққан) бар пациенттерге кейбір туа біткен қол хирургтарымен ұсынылады. Бұл техника орталық сүйек пен жұмсақ тіндердің күрделі үшбұрышты кесілуін қамтиды. Бұл әрбір бас бармақтың бүйірлік тініне қол жеткізу арқылы жүзеге асырылады. Мақсаты – бас бармақтың көлемі жағынан қалыпты болуын қамтамасыз ету, және бұл мүмкін.

Қосалқы буынның қалпына келтіруімен абляция

Бұл процедураның түрі полидактилияның барлық Вассель түрлеріне қолданылады және ең көп қолданылатын әдіс болып табылады. Ол бас бармақтың гипопластикалық, аз жұмыс істейтін бас бармағымен қайталануының барлық жағдайларында ұсынылады. Әйтпесе, Білхаут-Клокеді қарастыруға болады. Көбінесе ең дамыған жері болғандықтан, ең алдымен, білезік саусағы сақталады. Осылайша, радиалдық саусақтың радиалдық жақтаушы белдеуі сақталған білезік саусағының радиалдық жақтаушы буыны ретінде жұмыс істейді. АПБ және ФПБ көтерілуі Вассельдің 4-түрлі дупликациясында жүргізіледі; бұл периостеум арқылы немесе жеке жүзеге асырылуы мүмкін. Тендондар проксимальді түрде кіргізілгендіктен, көтеру де проксимальді түрде орындалады, бұл білезік саусағын қайта теңестіру үшін. Радиалды бас бармағын кескеннен кейін, білезік саусағының элементтері орталықтандырылып, Киршнер сымымен бекітіледі. Көп жағдайда, білезік саусағының сүйекті бөліктерін орталықтандыру үшін бойлық және сагиттальды остеотомия қажет. Радиалды бас бармақтың жұмсақ тіндері сақталған, бірақ ол қазір периостеялық қабықпен бірге білезік саусағының радиалды жағына бекітілген. Аболяцияланған радиалды бас бармақтың АББ және ФББ-сы дистальді фалангаға көбірек тұрақтылық үшін бекітіледі. Қажет болған жағдайда, олардың бағытын орталықтандыру үшін ұзын тікенекті және иілгіш тікенекті қайта жалғастырады. Алайда, зерттеушілер қозғалыс функционалдық диапазонын немесе буын тұрақтылығын объективті түрде қараған жоқ. 105 пациентті тігіспен емдеу бойынша жүргізілген үлкен зерттеуде жалпы асқыну көрсеткіші 23,5% - ға жеткен, 16% - ға қалған жұмсақ немесе қолайсыз ісік, 6% - ға инфекция, 1% - ға қан кету байқалды. Постаксиалдық қол полидактилиясы АҚШ-та қара нәсілді еркектерде жиі кездеседі. Преаксиалды полидактилия 1000 тірі туған нәрестелердің 0,08-ден 1,4-ке дейін кездеседі. АҚШ-та ақ нәсілді адамдарда жиі кездеседі, сонымен қатар америкалықтар мен азиялықтарда жиі кездеседі. 1994 жылы Финли және басқалар жүргізген зерттеу АҚШ-тың Алабама штатындағы Джефферсон округі мен Швецияның Уппсала округінің біріктірілген деректерін қамтыды. Бұл зерттеуде полидактилияның барлық түрлері ақ нәрестелер арасында 1000 тірі туылған балаға шаққанда 2,3-ке, ақ нәрестелер арасында 1000 тірі туылған балаға шаққанда 0,6-ға, қара нәрестелер арасында 1000 тірі туылған балаға шаққанда 13,5-ке, ал қара нәрестелер арасында 1000 тірі туылған балаға шаққанда 11,1-ге жеткен. "Жаратылыстың табиғи тарихының қалдықтары" атты кітаптың авторы деп саналатын Роберт Чемберс пен оның ағасы Уильямның әр аяғында алты саусағы болған. Люсиль Клифтон, афроамерикалық ақын және азаматтық құқық қорғаушы. Зерах Колберн, американдық математиканың ғажайып санаткері. Кальвин Чой, Гонконг әншісі және актері "Сэр Бір Бір" (Сэр11) лақап атымен танымал, өйткені оның оң қолында алты саусағы бар. Бразилияның Сан-Паулу қаласында тұратын Да-Силва отбасының он төрт мүшесінің әр қолынан алты саусағы (бармағы екі еселенген) және әр аяғынан алты саусағы бар. Мексиканың бұрынғы президенті Висенте Фокстың әр аяғында алты саусағы бар. Денни Гарсия, бокс чемпионы, оң аяғында алты саусағы бар. Йоанди Эрнандес Гарридоның лақап аты - Вейнтикуатро (испанша "жиырма төрт"). Хэмптон Хоуз, джаз пианині, әр қолынан алты саусағымен дүниеге келді (қосымша саусақтары туылғаннан кейін көп ұзамай хирургиялық жолмен алынып тасталды). Генрих II Пейус, Польшаның жоғары герцогы 1238–1241 жылдары сол аяғында алты саусағы болды. Қытайдың Хунань провинциясындағы Пинцзян округінде дүниеге келген Хун Хун есімді балада аяқ-қолдарының 31 саусағы бар. Камани Хаббард 2009 жылы полидактилияның сирек кездесетін түрімен дүниеге келді. Оның 12 саусағы мен аяғының 12 саусағы бар, барлығы толыққанды жұмыс істейді. Жохан Якоб Фрайхерр фон Москон (1621–1661), Төменгі Штирия бароны, сол қолындағы алты саусағымен Словенияның Брежице қаласындағы портретте суреттелген. Мао Цзедунның төртінші әйелі Цзян Циннің оң аяғында алты саусағы болған. Хритик Рошан, Боливуд актері, оң қолындағы үлкен саусағы бар. Үнді актрисасы Наянтараға сол қолындағы саусағы да аз. Үндістанның Уттар-Прадеш штатынан келген Аксхат Саксена - ең көп саусақтары бойынша әлем рекордын иеленуші. Ол 2010 жылы екі қолында 7 саусағынан және екі аяғында 10 саусағынан, яғни барлығы 34 саусағымен дүниеге келді. Гарфилд Соберс, Вест-Индиялық крикетші, әр қолында қосымша саусағы бар еді, оны балалық шағында "каттгут және өткір пышақ көмегімен" алып тастады. Теодор Рузвельт "Хаунд Дог" Тейлор, Чикагодағы американдық блюз гитарисі, екі қолында полидактилиямен дүниеге келді, бірақ шамамен 41 жасында оң қолындағы қосымша саусағын алып тастады. Варалакшми В, Бангалордан келген қыз, әр қолында сегіз саусағы және әр аяғында шамамен төрт-бес қосымша саусағы бар. Volcacius Sedigitus, бірінші ғасырдың римдік ақыны, Планийге сәйкес, ол әр қолында алты саусағымен дүниеге келгендіктен "Алтысаусақ" деген лақап атын алған. Чжу Юнмин, қытай каллиграфы, оң қолында алты саусағы болған. Reggy B, Drag Race Holland екінші маусымының қатысушысы және драг-королева, бағдарламада сол қолында қосымша бас бармағы, бір аяғында үш қосымша саусағы және екінші аяғында екі қосымша саусағы болғанын айтты. Оның қосымша саусақтары мен аяқтары жас кезінде хирургиялық жолмен алынып тасталды.

This type of procedure is used for all Wassel types of polydactyly and is the most commonly used technique. It is recommended in all cases of thumb duplication with a hypoplastic, less functional thumb. Otherwise, one could consider the Bilhaut Cloquet. The ulnar thumb is preferably preserved as it is the more developed one in most cases. In this way, the radial collateral band of the radial digit will function as the absent radial collateral ligament of the preserved ulnar thumb. Elevation of the APB and FPB is performed in Wassel type 4 duplication; this can be accomplished via the periosteum or separately. As the tendons insert proximally, the elevation is performed proximally too to potentially rebalance the ulnar thumb. After the radial thumb is amputated, the ulnar elements are centralized and fixed with a Kirschner wire. In most cases, a longitudinal and sagittal osteotomy is needed to centralize the bony parts of the ulnar thumb. While the soft tissue of the radial thumb was preserved, it is now attached to the radial side of the ulnar thumb together with the periosteal sleeve. The APB and FPB of the ablated radial thumb are attached to the distal phalanx for more stability. If necessary, the extensor pollicis longus and the flexor pollicis longus are reattached to centralize their course. However, no investigators have objectively reviewed functional range of motion or articular stability. In a large study on 105 patients treated with suture ligation an overall complication rate of 23.5% was reported, citing a residual tender or unacceptable bump in 16%, infection in 6%, and bleeding in 1% of patients. Postaxial hand polydactyly is most frequent in the United States in Black males. Preaxial polydactyly occurs in 0.08 to 1.4 in 1,000 live births. In the United States, it is more common in White people and also relatively frequent in Native American and Asian people. A 1994 study by Finley et al. combined data from Jefferson County, Alabama, United States, and Uppsala County, Sweden. This study found incidence of all types of polydactyly at rates of 2.3 per 1000 live births of White males, 0.6 per 1000 live births of White females, 13.5 per 1000 live births of Black males, and 11.1 per 1000 live births of Black females. Robert Chambers, purported author of Vestiges of the Natural History of Creation, and his brother William had six digits on each limb. Lucille Clifton, an African American poet and civil rights advocate. Zerah Colburn, American prodigious math calculating savant. Calvin Choy, a Hong Konger singer and actor nicknamed "Sir One One" (Sir11) as he has six digits on his right hand. Fourteen members of a Da Silva family in São Paulo, Brazil, have six functional fingers on each hand (the thumb is doubled) and six toes on each foot. Vicente Fox, former President of Mexico, has six toes on each foot. Danny Garcia, boxing champion, has six toes on his right foot. Yoandri Hernández Garrido, nicknamed Veinticuatro ("twenty four" in Spanish), has six fully formed fingers on both hands and six perfect toes on each foot. Hampton Hawes, jazz pianist, was born with six fingers on each hand (the extra fingers were surgically removed shortly after birth). Henry II the Pious, High Duke of Poland 1238–1241, had six toes on his left foot. A boy named Hong Hong born in Pingjiang County, Hunan province, China, has 31 fingers and toes. Kamani Hubbard, a boy in California, was born in 2009 with a rare case of polydactyly, with 12 fingers and 12 toes, all fully functional. Johann Jacob Freiherr von Moscon (1621–1661), Lower Styrian baron, is depicted with six fingers at his left hand on a portrait from Brežice, Slovenia. Jiang Qing, Mao Zedong's fourth wife, reportedly had six toes on her right foot. Hrithik Roshan, a Bollywood actor born with a supernumerary thumb on his right hand. Nayanthara, an Indian actress, has a rudimentary finger on her left hand. Akshat Saxena from Uttar Pradesh, India, is the world record holder for highest number of digits. He was born in 2010 with seven digits on each hand and 10 digits on each foot, for a total of 34 digits. Garfield Sobers, West Indian cricketer, had an extra finger on each hand which he removed himself during childhood "with the aid of catgut and a sharp knife". Theodore Roosevelt "Hound Dog" Taylor, Chicago based American blues guitarist, was born with polydactyly on both hands, although around age 41, he removed the extra finger on his right hand. Varalakshmi V, a girl from Bangalore with eight fingers on each hand and about four to five extra toes on each foot. Volcacius Sedigitus, a Roman poet of the 1st century, probably received his epithet, signifying "Sixfinger", because he was born with six fingers on each hand, according to Pliny. Zhu Yunming, a Chinese calligrapher, had six fingers on his right hand. Reggy B, a drag queen and contestant on the second season of Drag Race Holland, revealed on the show that she was born with an extra thumb on her left hand, three extra toes on one foot, and two extra toes on her other foot. Her extra fingers and toes were surgically removed at a young age.

Шығармадағы кейіпкерлер

"Қойлардың үндемеуі" кітабында Ханнибал Лектердің сол қолында ортаңғы сәулелік дупликация полидактилиясы (қос ортаңғы саусағы) бар екені айтылады, ол кейіннен өзін жасыру мақсатында "Ханнибал" фильміндегі косметикалық отасының бөлігі ретінде оны алып тастайды. "Gravity Falls" мультсериалында Стэнфорд Пайнс ("Grunkle Ford") екі қолында да алты саусағы бар, бұл оның шоу мифологиясындағы айқын белгісі болып табылады. "Принцесса Көшпелі" романындағы граф Тайрон Ругенді көп рет "алты саусақты адам" деп сипаттайды. "Берсерк" манга сериясының қарсыласы Войдтың әр қолында алты саусағы бар. "Қорықшы мен аяқкиімші" фильміндегі Зигзаг кейіпкерінің де әр қолында алты саусағы болған. "Adventure Time" мультсериалының Билли кейіпкерінің әр қолында алты саусағы бар. "Umineko When They Cry" визуальный романындағы Уширомия әулетінің басшысы Киндзо Уширомияның әр аяғында алты бауыры бар. Көптеген бұрынғы Уширомия әулет басшыларының арасында полидактилиясы барлар өздерінің даналығымен белгілі болған. "Жақсылық немесе жамандық үшін" комиксінде Лия Николс әр қолында алты саусақпен дүниеге келген.

Басқа жануарлар

Полидактилия көптеген жануар түрлерінде кездеседі. Бұл жағдай мал шаруашылығында сирек кездеседі, осыған байланысты ірі қара, қой, шошқа және кейде жылқыларда байқалады. Керісінше, ол бірнеше тарихи тауық тұқымдарының кең таралған қасиеті болып табылады. Тауықтардың қалыпты жағдайда әр аяғында 4 саусағы болады. Полидактилияға бейім тауық тұқымдары: Доркинг, Фавероль, Худан, Линкольншир Буф, Мюзиен, Султан және сақалсыз Жибек бантамдары. Бұл тауық тұқымдарының стандарты әр аяғында бес саусақты талап етеді, бірақ кейде одан да көп саусақтар кездесуі мүмкін. Бұл тұқымдардағы қосымша саусақ жерге тимейтін қосымша "бармақ" түрінде көрінеді. Сондай-ақ, тышқандарда да кездеседі. Мысықтардың алдыңғы аяқтарында бес, ал артқы аяқтарында төрт саусағы болады. Полидактилияға шалдыққан мысықтарда одан да көп саусақтар болады, бұл орташа жиілікпен кездесетін жағдай, әсіресе белгілі бір мысық популяцияларында. Иттер, басқа канидтер сияқты, әдетте артқы аяқтарында төрт тырнаққа ие; бесінші тырнақ көбінесе "қосымша тырнақ" деп аталады және оның ең көп кездесетін тұқымдары – Норвегиялық Лундехунд және Ұлы Пиреней иті. Иттерде, адамдарда және тышқандарда LMBR1 генінің бірнеше мутациялары полидактилияны тудыруы мүмкін. Малдарда бұл полигендік сипатқа ие, яғни бір локуста доминантты ген, ал екінші локуста гомозиготта рецессивті ген болады. Сондай-ақ, қосмекенділерде де кездеседі. Полидактилия – иктиозаврлар мен гупехсухиандар сияқты жойылып кеткен теңіз бауырымен жорғалаушыларда патологиялық емес, қайтадан пайда болған жағдай, олардың кейбіреулерінің қанаттарында он саусақтан да көп кездескен.