Жүзім қабығы синдромы: туа біткен кемістік және емдеу жолдары
Prune belly syndrome
Сирек кездесетін "Prune belly синдромы" - генетикалық туа біткен ақау. Көбінесе еркектерде кездеседі, несеп жүйесінің бұзылыстарымен және ішкі органдардың үлғаюымен сипатталады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Пруновый брюшной синдромы – бұл сирек кездесетін, генетикалық туа біткен ақау, шамамен 40 000 туған баланың біреуінде кездеседі. Ауруға шалдыққандардың 97%-ы ер адамдар. Пруновый брюшной синдромы – зәр шығару жүйесінің туа біткен бұзылысы, үш белгілі симптоммен сипатталады. Синдромның атауы, осы бұзылыспен ауыратын адамдардың ішінде жиі (бірақ әрдайым емес) кездесетін, әжімді тері жиынтығынан шыққан.
Prune belly syndrome is a rare, genetic birth defect affecting about 1 in 40,000 births. About 97% of those affected are male. Prune belly syndrome is a congenital disorder of the urinary system, characterized by a triad of symptoms. The syndrome is named for the mass of wrinkled skin that is often (but not always) present on the abdomen of those with the disorder.
Асқынулар
Қайың қарын синдромы нетижесінде сіректеу және ішкі органдардың, мысалы, несеп қабы және ішектердің үлғаюы мүмкін. Көбінесе операция қажет болады, бірақ ол органдарды қалыпты өлшемге келтірмейді. Несеп қабының көлемін кішірету процедуралары көрсеткендей, бұлшық еттерінің жеткіліксіздігіне байланысты несеп қабы бұрынғы өлшеміне қайта созылуы мүмкін. Сонымен қатар, үлғайған немесе қалыптасқан бүйректерден де асқынулар туындауы мүмкін, бұл бүйрек жеткіліксіздігіне алып келіп, баланың диализдік тазалауға түсуіне немесе бүйрек трансплантациясын қажет етуіне себеп болуы мүмкін. Көптеген адамдар барлық алаңдауларға қарамастан, жақсы физикалық және психикалық денсаулыққа ие. Дегенмен, дұрыс емделген жағдайда, ұзақ және салауатты өмір сүруге болады.
Prune belly syndrome can result in distention and enlargement of internal organs such as the bladder and intestines. Surgery is often required but will not return the organs to a normal size. Bladder reductions have shown that the bladder will again stretch to its previous size due to lack of muscle. Complications may also arise from enlarged/malformed kidneys, which may result in kidney failure and the child's going on dialysis or requiring a kidney transplant. Many individuals with prune belly syndrome have good physical and mental health, despite all the concerns. With proper treatment, however, a longer, healthier life is possible.
Диагностика
Жеміс іші синдромын бала әлі ана құрсағында тұрғанда УЗИ арқылы анықтауға болады. Несеп жолдарының кеңеюі, несеп шығару жолының кедергісі, несеп көпіршігі қабырғасының ісінуі және жеткіліксіз іш қабырғасы бұлшықтарымен қатар, үлкен іш қуысы – маңызды көрсеткіштер, себебі жиналған несеп қысымынан іш ісіп кетеді. Кішкентай балаларда жиі несеп жолдарының инфекциясы көбінесе жеміс іші синдромын көрсетеді, себебі мұндай жағдайлар әдетте сирек кездеседі. Егер проблема күдікті болса, дәрігерлер бүйрек функциясын тексеру үшін қан талдауын жасайды. Синдромды анықтауға көмектесетін тағы бір зерттеу – несеп шығару цистоуретрографиясы. Жеміс іші синдромы ерлерде көбірек кездеседі. Кейбір жағдайларда аутосомдық рецессивті мұрагерлік мүмкіндігі қарастырылған. Бір отбасыда 1q43 хромосомасындағы мускариндік холинергиялық рецептор 3 генінің (CHRM3) гомозиготалық мутациясы анықталған.
Prune belly syndrome can be diagnosed via ultrasound while a child is still in utero. Urinary tract dilation, bladder outlet obstruction, distended bladder wall and an abnormally large abdominal cavity with deficient abdominal wall musculature are key indicators, as the abdomen swells with the pressure of accumulated urine. In young children, frequent urinary tract infections often herald prune belly syndrome, as they are normally uncommon. If a problem is suspected, doctors can perform blood tests to check renal function. Another study that may suggest the syndrome is a voiding cystourethrogram. PBS is far more common in males. Autosomal recessive inheritance has been suggested in some cases. A homozygous mutation in the muscarinic cholinergic receptor 3 gene (CHRM3) on chromosome 1q43 was reported in one family.
Емдеу
Емдеу түрі, көптеген аурулар сияқты, симптомдардың ауырлығына байланысты. Бір нұсқасы – везикостомия жасау, ол несептің іштің кішкентай тесігі арқылы шығуына мүмкіндік береді, осылайша несеп жолдарының инфекциясын болдырмауға көмектеседі. Сол сияқты, үнемі, күніне бірнеше рет өздігінен катетеризация жасау инфекциялардың алдын алудың тиімді тәсілі болуы мүмкін. Ал одан да күрделі процедура – құрсақ қабырғасы мен несеп жолдарының хирургиялық "қайта жасалуы". Ұл балалар көбінесе ұрықтарын мүшеқапқа дұрыс орнына жылжыту үшін орхиопексиядан өтуі керек.
The type of treatment, like that of most disorders, depends on the severity of the symptoms. One option is to perform a vesicostomy, which allows the bladder to drain through a small hole in the abdomen, thus helping to prevent urinary tract infections. Similarly, consistent self catheterization, often several times per day, can be an effective approach to preventing infections. A more drastic procedure is a surgical "remodeling" of the abdominal wall and urinary tract. Boys often need to undergo an orchiopexy to move the testes to their proper place in the scrotum.