Кіріспе
Ұлттық денсаулық сақтау институтының институты, Бетеста, Мэриленд штаты, АҚШ.
Ұлттық адам геномдық зерттеу институты (NHGRI) – Бетеста, Мэриленд қаласында орналасқан Ұлттық денсаулық сақтау институтының институты. NHGRI 1988 жылы Директордің кеңсесіндегі Адам геномдық зерттеулер кеңсесі ретінде құрылды. Бұл кеңсе 1989 жылы Халықаралық адам геномдық жобасында (HGP) NIH-тың рөлін орындау үшін Адам геномдық зерттеулер ұлттық орталығына (NCHGR) трансформацияланды. HGP Америка Құрама Штаттарының Энергетика департаментімен (DOE) бірлесіп әзірленді және 1990 жылы адам геномын тізбектеу жұмысы басталды. 1993 жылы NCHGR белгілі бір ауруларды зерттеу үшін геномдық технологияларды қолдану мақсатында NIH кампусындағы Интрамуралды зерттеулер бөлімін (DIR) құру арқылы өз рөлін кеңейтті. 1996 жылы күрделі аурулардың генетикалық компоненттерін зерттеу үшін Мұрагерлік ауруларды зерттеу орталығы (CIDR) құрылды (ол сегіз NIH институты мен орталығының бірлескен қаржыландыруымен жұмыс істейді). 1997 жылы АҚШ Денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті (DHHS) NCHGR-ді Ұлттық адам геномдық зерттеу институты (NHGRI) деп атады, осылайша оны NIH құрамындағы 27 институт пен орталықтың бірі – ғылыми-зерттеу институты мәртебесіне ресми түрде көтерді. Институт 2003 жылдың сәуірінде адам геномын сәтті тізбектегенін жариялады, бірақ Теломерден Теломерге консорциумы T2T CHM13-ті жариялағанға дейін толық емес бөлімдер қалды.
The National Human Genome Research Institute (NHGRI) is an institute of the National Institutes of Health, located in Bethesda, Maryland. NHGRI began as the Office of Human Genome Research in The Office of the Director in 1988. This Office transitioned to the National Center for Human Genome Research (NCHGR), in 1989 to carry out the role of the NIH in the International Human Genome Project (HGP). The HGP was developed in collaboration with the United States Department of Energy (DOE) and began in 1990 to sequence the human genome. In 1993, NCHGR expanded its role on the NIH campus by establishing the Division of Intramural Research (DIR) to apply genome technologies to the study of specific diseases. In 1996, the Center for Inherited Disease Research (CIDR) was also established (co funded by eight NIH institutes and centers) to study the genetic components of complex disorders. In 1997 the United States Department of Health and Human Services (DHHS) renamed NCHGR the National Human Genome Research Institute (NHGRI), officially elevating it to the status of research institute – one of 27 institutes and centers that make up the NIH. The institute announced the successful sequencing of the human genome in April 2003, but there were still gaps remaining until the release of T2T CHM13 by the Telomere to Telomere Consortium.
Ұйымдастыру құрылымы
Ұлттық геномдық зерттеулер институты жеті бөлімге және Директор кеңсесіне құрылған. Осы бөлімдердің төртеуі сыртқы зерттеулерді (гранттарды беру бөлімі) қолдайды, біреуі институттың ішкі (кампустағы) зерттеу бағытын үйлестіреді, біреуі әкімшілік, басқару және бюджет мәселелерімен айналысады, ал біреуі институттың коммуникация, саясат және білім беру командаларын қамтитын, халыққа бет бұрған бөлімі болып табылады.
Тарих
1988 жылдың 1 қазанында Адам геномдық зерттеулер жөніндегі басқарма Ұлттық денсаулық сақтау институтының (NIH) директоры кеңсесінде құрылды. Сондай-ақ, NIH және Энергетика министрлігі «адам геномына қатысты зерттеу және техникалық қызметтерді үйлестіру» туралы өзара түсіністік туралы меморандумға қол қойды. 1996 жылдың 11 сәуірінде АҚШ-тың алты университетінде адам ДНК-сының тізбесін анықтау бойынша пилоттық зерттеулер басталды. 1999 жылдың наурызында адам геномының кең ауқымды секвенирленуі басталды. 2003 жылдың сәуір айында Ұлттық адам геномдық зерттеу институты (NHGRI) адам геномының тізбесін аяқтауды, ДНК-ның қос спиральді құрылымын сипаттаудың 50 жылдығын және геномика зерттеулерінің болашағына арналған көрініс құжатын жариялады. 2007 жылдың 4 мамырында Ұлттық адам геномдық зерттеу институты (NHGRI) және Ұлттық қатерлі ісік институты (NCI) Сиэтлдегі «Group Health Cooperative» және Детройттегі «Henry Ford Health System» ұйымдарымен бірлесіп «Multiplex Initiative» жобасын іске қосты. Бұл жобаның мақсаты – сегіз кең таралған ауруға қатысты генетикалық тестілеуге жас, сау ересектердің қызығушылық деңгейін зерттеу. 2008 жылдың 28 мамырында Фрэнсис С. Коллинз институттың он тоғыз жылдық тарихындағы он бес жылға жуық директоры болып қызмет еткеннен кейін қызметтен кетті. Алан Эдвард Гаттмахер жаңа тұрақты директор іздестіріліп жатқанда міндетін атқарушы директор болып тағайындалды. 2009 жылдың 17 қарашасында NIH Эрик Д. Гринды, М.Д., Ph.D. Ұлттық адам геномдық зерттеу институтының директоры болып тағайындады. Бұл институт директорының бүкіл NIH-қа басшылық етуі және кейіннен өзінің ізбасарын таңдауының алғашқы жағдайы болды.
Қаржыландыру
NHGRI мемлекеттік қаржыландырылады. Трансляциялық үлгіге өтуді қолдау мақсатында NHGRI ELSI зерттеулеріне арналған қаржыландыру механизмдерін жариялады. 2020 жылғы қаржы жылында NIH-қа 650,6 миллион доллар бөлінді.