Кіріспе

Адам геномының әртүрлілігі жобасы (HGDP) 1990 жылдары Стэнфорд университетінің Моррисон институты және әлем ғалымдарының ынтымақтастығымен басталды. Бұл – әлемдегі ең көп сілтеме жасалатын ғалымдардың бірі Луиджи Кавалли Сфорцаның көп жылдық еңбегінің нәтижесі. Ол генетиканы адамдардың қоныс аударуы мен эволюциясын түсіну үшін пайдалану туралы көптеген жариялымдар жасаған. HGDP деректер жиынтығы халық генетикасы, антропология және тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу сияқты тақырыптардағы мақалаларда жиі сілтемеленеді. Жоба, генетикалық жиіліктерді анықтау және біздің ежелгі тарихымызды түсіну үшін оқшауланған халықтардың генетикалық профильдерін жазу қажеттігін атап өтті. Мұндай халықтардың арақатынасын білу арқылы Африкадан шығып, әлемді мекендеген алғашқы адамдардан бастап бүгінгі адамзаттың тарихын анықтауға болады. HGDP CEPH Адам геномдық әртүрлілігі жасушалық желісі панелі – бұл Париждегі Fondation Jean Dausset CEPH-де сақталатын әлемнің 52 халқынан алынған 1050 адамнан құралған 1063 мәдениетті лимфобластоидты жасушалық желілердің (LCL) жиынтығы. HGDP Адам геномдық жобасынан (HGP) тәуелсіз және өзіндік айқындығын сақтауға тырысты. HGDP-нің геномдық тізбектеуі мен талдауы 2020 жылы жарияланды, бұл аз өкілдік етілген адам популяцияларының генетикалық вариациясының толыққанды ресурсын құрып, генетикалық өзгерулердің, демографиялық тарихтың және неандертальдықтар мен Денисовтықтармен қазіргі заманғы адамдардың араласуының үлгілерін ашып көрсетті.

Әлеуетті пайда

Ғылыми қауым адамдардың қоныс аударуын, мутация жылдамдығын, әртүрлі популяциялар арасындағы байланыстарды, бойға қатысты гендерді және табиғи іріктеу қысымын зерттеу үшін HGDP деректерін пайдаланды. HGDP адамның әртүрлілігін бағалауда және адам популяцияларының ұқсастықтары мен айырмашылықтары туралы ақпарат беруде маңызды рөл атқарды. HGDP – қолданылатын адам әртүрлілігі дерекқорындағы ең ауқымды жоба. Қазірге дейін HGDP дерекқорын пайдалану арқылы 148 мақала жарияланды. HGDP деректерін пайдаланатын авторлар АҚШ, Ресей, Бразилия, Ирландия, Португалия, Франция және басқа да елдерде жұмыс істейді. Атап айтқанда, HGDP деректері қазіргі заманғы адам популяциясының эволюциясы мен таралуын зерттеуде қолданылды. Әртүрлілікті зерттеулер ауруды бақылаудан бастап антропологияға дейінгі түрлі салаларда маңызды. Геномдық ассоциация зерттеулері (GWAS) генетикалық мутацияны аурумен байланыстыруға тырысады; бұл байланыстардың популяцияға тәуелді екендігі және адам әртүрлілігін түсіну ауруға байланысты гендерді анықтау мүмкіндігін арттырудың маңызды қадамы екендігі анық болып келеді. Адамның дамуын толық бағалау үшін ғалымдар әртүрлілікті зерттеумен шұғылдануы керек. Бұл зерттеуді, мысалы, Оңтүстік Америкадағы сияқты шағын, жергілікті халықтар жойылып кетпес бұрын, мүмкіндігінше жылдам жүргізу қажет. Геномдық әртүрлілікті карталаудың тағы бір артықшылығы – ауруларды зерттеуде. Әртүрлілікті зерттеулердің көмегімен белгілі бір этникалық топтардың нақты ауруларға осалдығын немесе қарсы тұруын, сондай-ақ популяциялардың осалдыққа бейімделу жолдарын түсіндіруге болады (биомедицинадағы нәсіл туралы қараңыз). Адам популяцияларын зерттеу, Адам геномдық жобасы (HGP) аяқталғаннан бері геномдық және клиникалық зерттеулердің алдыңғы қатарында тұр. HGDP сияқты жобалар – 1000 геном жобасы және HapMap жобасы. Әрқайсысының өзіндік ерекшеліктері бар және ғалымдар оларды көбінесе ұқсас мақсаттар үшін пайдаланған.

Мүмкін болатын проблемалар

Жоба басталғаннан бері оған қарсылық білдіріп, кейбір жергілікті қауымдастықтар, әлеуметтік ұйымдар мен адам құқықтарын қорғайтын ұйымдар ғылыми нәсілшілдік, отаршылдық, биоколониализм және хабардар келісімге қатысты мәселелер негізінде HGDP-ның мақсаттарына қарсы шықты.

Расизм

Эрозия, технология және концентрация жөніндегі іс-қимыл тобы (ETC тобы) HGDP-ді өткір сынға алды, HGDP аяқталған жағдайда расизм мен беделін түсіру мәселелері туындауы мүмкін деп болжады. Зерттеу жобасының басты алаңдатушылығы – кейбір елдерде HGDP деректерін пайдалану нәтижесінде расизмге ұшырау қаупі болды. Сыншылардың пікірінше, үкіметтерге белгілі бір нәсілдік топтармен байланысты генетикалық деректер берілсе, олар осы деректерге сүйене отырып адам құқықтарын бұзуы мүмкін. Мысалы, елдер нәсілді тек генетикалық белгілер бойынша анықтап, белгілі бір нәсілдің генетикалық моделіне сай келмейтін адамдардың құқықтарын жоққа шығаруы мүмкін.

Біркелкі қолданылуы

Ctrl/South санатындағы тоғыз ДНК тобының сегізі Пәкістанға қатысты болғанымен, Үндістан сол топта Пәкістан халқынан шамамен жеті есе көп және әлдеқайда көп нәсілдік әртүрлілікке ие. Дегенмен, Rosenberg және авторлар Пәкістандықтардың үлгіленген популяциялары 15 тікелей салыстырылған үндістандық популяциялардан генетикалық тұрғыдан әртарапты екенін анықтады.

Генетикалық деректерді медициналық емес мақсаттарда пайдалану

Жергілікті халықтардың донорларымен келісілмеген медициналық емес мақсаттарда, әсіресе адам құқықтарын бұзу мүмкіндігін тудыратын мақсаттарда HGDP генетикалық материалдарын пайдалану алаңдатушылық тудырып отыр. Мысалы, Кидд және басқалар этникалық шығу тегіне негізделген сот-медициналық идентификациялау мүмкіндігін зерттеу үшін жергілікті халықтардан алынған ДНК үлгілерін пайдалануды сипаттады.

Жасанды генетикалық айырмашылықтар жасау

Антрополог Джонатан М. Маркс былай деді: "Кез келген антропологқа мәлім болғандай, этникалық топтар – адамның құрастырған санаттары, оларды табиғат берген жоқ". Кейбір жергілікті халықтар деректердің теріс пайдаланылуына қатысты алаңдаушылықтардан туындап, АҒДЖ-ге қатысудан бас тартты: "1993 жылдың желтоқсан айында Гватемаладағы Жергілікті халықтардың Әлемдік кеңесі АҒДЖ-ді мойындамады".

Баламалы тәсілдер

1995 жылы Ұлттық ғылыми кеңес (NRC) адам геномдық әртүрлілігі жобасы (HGDP) бойынша ұсынымдарын жариялады. NRC әртүрлілік зерттеулерінің қағидасын қолдады, сонымен қатар HGDP әдістемесіне қатысты бірқатар алаңдаушылықтарды атап өтті. NRC есебі үлгі алу көздерін анонимді ету сияқты баламаларды ұсынды (яғни, генетикалық деректерді нақты нәсілдік топтармен байланыстырмай алу). Мұндай тәсілдер жоғарыда талқыланған алаңдаушылықтарды (расизм, қару жасау және т.б.) болдырмаса, зерттеушілерге жобадан күтілген көптеген пайданы алуға да мүмкіндік бермес еді. Адам геномдық жобасының (HGP) бірқатар мүшелері HGDP-ден алынған деректер бойынша әртүрлілік зерттеулерін жүргізуді қолдады, бірақ көпшілігі әртүрлілік зерттеулері HGP аясында, жеке жоба ретінде емес, жасалуы керек деген пікірде болды. HGDP-нің бірқатар негізгі серіктестері 2005 жылдың сәуірінде жеке қаржыландырылатын Генографиялық жобаға, ұқсас мақсаттармен қатысты.