Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адам геномының әртүрлілігі жобасы (HGDP) 1990 жылдары Стэнфорд университетінің Моррисон институты және әлем ғалымдарының ынтымақтастығымен басталды. Бұл – әлемдегі ең көп сілтеме жасалатын ғалымдардың бірі Луиджи Кавалли Сфорцаның көп жылдық еңбегінің нәтижесі. Ол генетиканы адамдардың қоныс аударуы мен эволюциясын түсіну үшін пайдалану туралы көптеген жариялымдар жасаған. HGDP деректер жиынтығы халық генетикасы, антропология және тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу сияқты тақырыптардағы мақалаларда жиі сілтемеленеді. Жоба, генетикалық жиіліктерді анықтау және біздің ежелгі тарихымызды түсіну үшін оқшауланған халықтардың генетикалық профильдерін жазу қажеттігін атап өтті. Мұндай халықтардың арақатынасын білу арқылы Африкадан шығып, әлемді мекендеген алғашқы адамдардан бастап бүгінгі адамзаттың тарихын анықтауға болады. HGDP CEPH Адам геномдық әртүрлілігі жасушалық желісі панелі – бұл Париждегі Fondation Jean Dausset CEPH-де сақталатын әлемнің 52 халқынан алынған 1050 адамнан құралған 1063 мәдениетті лимфобластоидты жасушалық желілердің (LCL) жиынтығы. HGDP Адам геномдық жобасынан (HGP) тәуелсіз және өзіндік айқындығын сақтауға тырысты. HGDP-нің геномдық тізбектеуі мен талдауы 2020 жылы жарияланды, бұл аз өкілдік етілген адам популяцияларының генетикалық вариациясының толыққанды ресурсын құрып, генетикалық өзгерулердің, демографиялық тарихтың және неандертальдықтар мен Денисовтықтармен қазіргі заманғы адамдардың араласуының үлгілерін ашып көрсетті.
The Human Genome Diversity Project (HGDP) was started by Stanford University's Morrison Institute in 1990s along with collaboration of scientists around the world. It is the result of many years of work by Luigi Cavalli Sforza, one of the most cited scientists in the world, who has published extensively in the use of genetics to understand human migration and evolution. The HGDP data sets have often been cited in papers on such topics as population genetics, anthropology, and heritable disease research. The project has noted the need to record the genetic profiles of indigenous populations, as isolated populations are the best way to understand the genetic frequencies that have clues into our distant past. Knowing about the relationship between such populations makes it possible to infer the journey of humankind from the humans who left Africa and populated the world to the humans of today. The HGDP CEPH Human Genome Diversity Cell Line Panel is a resource of 1,063 cultured lymphoblastoid cell lines (LCLs) from 1,050 individuals in 52 world populations, banked at the Fondation Jean Dausset CEPH in Paris. The HGDP is not related to the Human Genome Project (HGP) and has attempted to maintain a distinct identity. The whole genome sequencing and analysis of the HGDP was published in 2020, creating a comprehensive resource of genetic variation from underrepresented human populations and illuminating patterns of genetic variation, demographic history and introgression of modern humans with Neanderthals and Denisovans.
Әлеуетті пайда
Ғылыми қауым адамдардың қоныс аударуын, мутация жылдамдығын, әртүрлі популяциялар арасындағы байланыстарды, бойға қатысты гендерді және табиғи іріктеу қысымын зерттеу үшін HGDP деректерін пайдаланды. HGDP адамның әртүрлілігін бағалауда және адам популяцияларының ұқсастықтары мен айырмашылықтары туралы ақпарат беруде маңызды рөл атқарды. HGDP – қолданылатын адам әртүрлілігі дерекқорындағы ең ауқымды жоба. Қазірге дейін HGDP дерекқорын пайдалану арқылы 148 мақала жарияланды. HGDP деректерін пайдаланатын авторлар АҚШ, Ресей, Бразилия, Ирландия, Португалия, Франция және басқа да елдерде жұмыс істейді. Атап айтқанда, HGDP деректері қазіргі заманғы адам популяциясының эволюциясы мен таралуын зерттеуде қолданылды. Әртүрлілікті зерттеулер ауруды бақылаудан бастап антропологияға дейінгі түрлі салаларда маңызды. Геномдық ассоциация зерттеулері (GWAS) генетикалық мутацияны аурумен байланыстыруға тырысады; бұл байланыстардың популяцияға тәуелді екендігі және адам әртүрлілігін түсіну ауруға байланысты гендерді анықтау мүмкіндігін арттырудың маңызды қадамы екендігі анық болып келеді. Адамның дамуын толық бағалау үшін ғалымдар әртүрлілікті зерттеумен шұғылдануы керек. Бұл зерттеуді, мысалы, Оңтүстік Америкадағы сияқты шағын, жергілікті халықтар жойылып кетпес бұрын, мүмкіндігінше жылдам жүргізу қажет. Геномдық әртүрлілікті карталаудың тағы бір артықшылығы – ауруларды зерттеуде. Әртүрлілікті зерттеулердің көмегімен белгілі бір этникалық топтардың нақты ауруларға осалдығын немесе қарсы тұруын, сондай-ақ популяциялардың осалдыққа бейімделу жолдарын түсіндіруге болады (биомедицинадағы нәсіл туралы қараңыз). Адам популяцияларын зерттеу, Адам геномдық жобасы (HGP) аяқталғаннан бері геномдық және клиникалық зерттеулердің алдыңғы қатарында тұр. HGDP сияқты жобалар – 1000 геном жобасы және HapMap жобасы. Әрқайсысының өзіндік ерекшеліктері бар және ғалымдар оларды көбінесе ұқсас мақсаттар үшін пайдаланған.
The scientific community has used the HGDP data to study human migration, mutation rates, relationships between different populations, genes involved in height, and selective pressure. HGDP has been instrumental in assessing human diversity and in providing information about similarities and differences in human populations. The HGDP is the project with the largest scope among the various human diversity databases available. So far 148 papers have been published using the HGDP database. Authors using HGDP data work in the US, Russia, Brazil, Ireland, Portugal, France, and other countries. More specifically, HGDP data has been used in studies of evolution and expansion of modern human populations. Diversity research is relevant in various fields of study ranging from disease surveillance to anthropology. Genomewide association studies (GWAS) try to associate a genetic mutation with a disease; it is becoming clear that these associations are population dependent and that understanding human diversity will be a major step toward increasing the power to find genes associated with disease. To gain a full assessment of human development, scientists must engage in diversity research. This research needs to be conducted as quickly as possible before small native populations such as those in South America become extinct. Another benefit of genomic diversity mapping would be in disease research. Diversity research could help explain why certain ethnic populations are vulnerable to or resistant to certain diseases and how populations have adapted to vulnerabilities (see race in biomedicine). The study of human populations has been at the forefront of genomic and clinical research since the Human Genome Project (HGP) was completed. Projects similar to HGDP are the 1000 Genomes Project and the HapMap Project. Each has its own specificities and each has been used by scientists to a large extent for overlapping purposes.
Мүмкін болатын проблемалар
Жоба басталғаннан бері оған қарсылық білдіріп, кейбір жергілікті қауымдастықтар, әлеуметтік ұйымдар мен адам құқықтарын қорғайтын ұйымдар ғылыми нәсілшілдік, отаршылдық, биоколониализм және хабардар келісімге қатысты мәселелер негізінде HGDP-ның мақсаттарына қарсы шықты.
Denouncing the project since its outset, some indigenous communities, NGOs, and human rights organizations have objected to the HGDP's goals based on perceived issues of scientific racism, colonialism, biocolonialism, and informed consent.
Расизм
Эрозия, технология және концентрация жөніндегі іс-қимыл тобы (ETC тобы) HGDP-ді өткір сынға алды, HGDP аяқталған жағдайда расизм мен беделін түсіру мәселелері туындауы мүмкін деп болжады. Зерттеу жобасының басты алаңдатушылығы – кейбір елдерде HGDP деректерін пайдалану нәтижесінде расизмге ұшырау қаупі болды. Сыншылардың пікірінше, үкіметтерге белгілі бір нәсілдік топтармен байланысты генетикалық деректер берілсе, олар осы деректерге сүйене отырып адам құқықтарын бұзуы мүмкін. Мысалы, елдер нәсілді тек генетикалық белгілер бойынша анықтап, белгілі бір нәсілдің генетикалық моделіне сай келмейтін адамдардың құқықтарын жоққа шығаруы мүмкін.
The Action Group on Erosion, Technology and Concentration (ETC Group) has been a major critic of the HGDP, speculating that issues of racism and stigmatization could occur should the HGDP be completed. One major concern with the research project has been the potential, in certain countries, for racism resulting from use of HGDP data. Critics feel that when governments are armed with genetic data linked to certain racial groups, those governments might deny human rights based on this genetic data. For example, countries could define races purely in genetic terms and deny a certain person's right(s) based on lack of conformity to a certain race's genetic model.
Біркелкі қолданылуы
Ctrl/South санатындағы тоғыз ДНК тобының сегізі Пәкістанға қатысты болғанымен, Үндістан сол топта Пәкістан халқынан шамамен жеті есе көп және әлдеқайда көп нәсілдік әртүрлілікке ие. Дегенмен, Rosenberg және авторлар Пәкістандықтардың үлгіленген популяциялары 15 тікелей салыстырылған үндістандық популяциялардан генетикалық тұрғыдан әртарапты екенін анықтады.
Eight of nine DNA groups under Ctrl/South category belong to Pakistan even though India is in the same group with about seven times the population of Pakistan and with far more numerous racial diversities. However, it is noteworthy that Rosenberg et al. found that the sampled Pakistani populations are more genetically diverse than 15 Indian populations that were explicitly compared.
Генетикалық деректерді медициналық емес мақсаттарда пайдалану
Жергілікті халықтардың донорларымен келісілмеген медициналық емес мақсаттарда, әсіресе адам құқықтарын бұзу мүмкіндігін тудыратын мақсаттарда HGDP генетикалық материалдарын пайдалану алаңдатушылық тудырып отыр. Мысалы, Кидд және басқалар этникалық шығу тегіне негізделген сот-медициналық идентификациялау мүмкіндігін зерттеу үшін жергілікті халықтардан алынған ДНК үлгілерін пайдалануды сипаттады.
Use of HGDP genetic materials for nonmedical purposes not agreed to by indigenous donors, especially purposes that create possibilities for human rights violations, has been a matter of concern. For example, Kidd et al. described the use of DNA samples from indigenous populations to explore a forensic identification capability based on ethnic origins.
Жасанды генетикалық айырмашылықтар жасау
Антрополог Джонатан М. Маркс былай деді: "Кез келген антропологқа мәлім болғандай, этникалық топтар – адамның құрастырған санаттары, оларды табиғат берген жоқ". Кейбір жергілікті халықтар деректердің теріс пайдаланылуына қатысты алаңдаушылықтардан туындап, АҒДЖ-ге қатысудан бас тартты: "1993 жылдың желтоқсан айында Гватемаладағы Жергілікті халықтардың Әлемдік кеңесі АҒДЖ-ді мойындамады".
Anthropologist Jonathan M. Marks stated: "As any anthropologist knows, ethnic groups are categories of human invention, not given by nature." Some indigenous peoples have refused to take part in the HGDP due to concerns about misuse of the data: "In December [1993], a World Council of Indigenous Peoples in Guatemala repudiated the HGDP."
Баламалы тәсілдер
1995 жылы Ұлттық ғылыми кеңес (NRC) адам геномдық әртүрлілігі жобасы (HGDP) бойынша ұсынымдарын жариялады. NRC әртүрлілік зерттеулерінің қағидасын қолдады, сонымен қатар HGDP әдістемесіне қатысты бірқатар алаңдаушылықтарды атап өтті. NRC есебі үлгі алу көздерін анонимді ету сияқты баламаларды ұсынды (яғни, генетикалық деректерді нақты нәсілдік топтармен байланыстырмай алу). Мұндай тәсілдер жоғарыда талқыланған алаңдаушылықтарды (расизм, қару жасау және т.б.) болдырмаса, зерттеушілерге жобадан күтілген көптеген пайданы алуға да мүмкіндік бермес еді. Адам геномдық жобасының (HGP) бірқатар мүшелері HGDP-ден алынған деректер бойынша әртүрлілік зерттеулерін жүргізуді қолдады, бірақ көпшілігі әртүрлілік зерттеулері HGP аясында, жеке жоба ретінде емес, жасалуы керек деген пікірде болды. HGDP-нің бірқатар негізгі серіктестері 2005 жылдың сәуірінде жеке қаржыландырылатын Генографиялық жобаға, ұқсас мақсаттармен қатысты.
In 1995, the National Research Council (NRC) issued its recommendations on the HGDP. The NRC endorsed the concept of diversity research, also pointing out some concerns with the HGDP procedure. The NRC report suggested alternatives such as keeping sample sources anonymous (i. e., sampling genetic data without tying it to specific racial groups). While such approaches would eliminate the concerns discussed above (regarding racism, weapons development, etc. ), they would also prevent researchers from achieving many of the benefits that were to be gained from the project. Some members of the Human Genome Project (HGP) argued in favor of engaging in diversity research on data gleaned from the Human Genome Diversity Project, although most agreed that diversity research should be done by the HGP and not as a separate project. A number of the principal collaborators in the HGDP have been involved in the privately funded Genographic Project launched in April 2005 with similar aims.