Кіріспе
Канадалық генетик Марко А. Марра – Канаданың Майкл Смит геномдық ғылым орталығының көрнекті ғалымы және директоры, сонымен қатар Британ Колумбиясы университетінің (БК) медициналық генетика профессоры. Ол Канада Денсаулық сақтау институтының геномдық ғылымдар бойынша Канада зерттеу орталығының жетекшісі және Канаданың Медициналық Даңқ залының мүшесі. Марра геномдық ғылымды Канадаға енгізуде маңызды рөл атқарды, адам денсаулығы мен ауруларды зерттеуде геномиканың маңызды рөлін көрсетті.
Marco A. Marra is a Distinguished Scientist and Director of Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre at the BC Cancer Research Centre and Professor of Medical Genetics at the University of British Columbia (UBC). He also serves as UBC Canada Research Chair in Genome Science for the Canadian Institutes of Health Research and is an inductee in the Canadian Medical Hall of Fame. Marra has been instrumental in bringing genome science to Canada by demonstrating the pivotal role that genomics can play in human health and disease research.
Білім және ерте өмір
Канадада туып, білім алған доктор Марко Марра Молекулалық және жасушалық биология бакалаврі және Саймон Фрейзер университетінде генетика ғылымдарының докторы дәрежесін алды. Оның докторлық диссертациясының тақырыбы: «Caenorhabditis elegans геномын талдау: unc 22(IV) генімен тығыз байланысты гендерді генетикалық және молекулалық тұрғыдан анықтау». Марра Миссури штатының Сент-Луис қаласындағы Вашингтон университетінің медицина мектебінде докторантурадан кейінгі тағылымдамадан өтті. Кейіннен ол Вашингтон университетінің Сент-Луис қаласындағы Геномдық тізбектеу орталығында (кейін МакДоннелл геномдық институты деп аталды) EST (Экспресс-тізбектік тег) тізбектеу тобының және геномдық саусақ іздері мен карталау топтарының жетекшісі болды. Бұл орталық сол кезде әлемдегі ең үздік екі тізбектеу орталығының бірі болатын. 1998 жылы Нобель сыйлығының лауреаты доктор Майкл Смит және доктор Виктор Линг Ванкуверде Геномдық тізбектеу орталығын құруға кірісті. Олардың сұранысы бойынша Марра Британдық Колумбияға карта жасау және тізбектеу топтарын басқару үшін оралды.
Карьера және зерттеулер
Британдық Колумбияның геномдық тізбектеу орталығында (кейіннен Канаданың Майкл Смит геномдық ғылымдар орталығы деп аталды) жұмыс істеген алғашқы екі жылында Марра карта жасау және тізбектеу топтарының басшысы, директордың орынбасары және ғылыми бірлескен директоры болып қызмет етті. Ол сонымен қатар BC Cancer Research-те аға ғалым және медициналық генетика кафедрасының адъюнкт-профессоры лауазымын атқарды. Кейіннен Марра UBC медицина факультетінің медициналық генетика кафедрасының профессоры және меңгерушісі болды. 2011 жылдан 2018 жылға дейін Марра UBC-де геномдық ғылым және технология жоғары білім беру бағдарламасын құрып, оның бірлескен жетекшісі болды. Сондай-ақ, ол 2001 жылдан 2015 жылға дейін Саймон Фрейзер университетінің молекулалық биология және биохимия кафедрасында адъюнкт-профессор ретінде өз білімін пайдаланды. Қазіргі таңда Терри Фокс зерттеу институтының BC Node жетекшісі қызметін атқарады.
Канаданың Майкл Смит геномдық ғылыми орталығы
Марра 2000 жылы доктор Смит қатерлі ісіктен қайтыс болғаннан кейін Канаданың Майкл Смит геномдық ғылымдар орталығының (GSC) директоры қызметін атқара бастады. 2021 жылға дейін GSC-де 280-нен астам ғалым, оқушы және қызметкер жұмыс істейді, ал жылдық гранттық қаржыландыру көлемі 25 миллион доллардан асады. Марра көптеген ғалымдар мен аспиранттарға ұстаздық етіп, олар қазір технологиялық жаңарулар, күшейтілген информатика және шығармашылық клиникалық қолданыстар арқылы геномиканың мүмкіндіктерін іске асыруға қажетті білім мен түсінікті ұсынуда.
Адамның геном жобасы
GSC-нің бірлескен директоры, доктор Стивен Джонспен бірге Марра адам геномын алғаш рет картаға түсіруде маңызды рөл атқарды, бұл халықаралық бастама деректердің жалпы қолданыста болуын қамтамасыз етті. Тарихтағы ең ірі ғылыми жобалардың бірі – Адам геномдық жобасы 1990 жылы басталды және 2003 жылы аяқталды. Адам геномдық жобасы ұсынған геномдық деректердің үлкен және беспрецеденттік көлемі қатерлі ісіктен бастап танымдық бұзылуларға дейінгі аурулардың биологиясын түсінуде революция жасады және зертханалық зерттеулер мен клиникалық практиканы біріктіру арқылы қатерлі ісіктерді бақылауды жақсарту үшін жаңа мүмкіндіктерді ашуды жалғастыруда. "Nature" журналының 2001 жылғы 15 ақпандағы санында жарияланған "Адам геномының физикалық картасы" атты мақалада адам геномын тізбектеуді жеделдету үшін адам геномы картасын құру және пайдалану жолдары сипатталған. Марра осы жұмыста маңызды үлес қосты, клоналды саусақ іздерін анықтау әдістерін ойлап тауып, іске асырды, бұл картаның құрылысына және пайдалануына әкелді, ол тізбектеу жұмысы үшін орталық үйлестіруші ресурс ретінде қызмет етті.
Коронавирус
Марраның басшылығымен GSC 2003 жылы SARS вирусын тізбектеп алу бойынша әлемдегі алғашқы орталық болды. Осы ақпаратты пайдаланып, олар SARS-ты коронавирус екенін бірінші болып анықтады. Бұл жаңалық, SARS геномын білумен бірге, көптеген жұқпалы аурулар мен вакцина әзірлеуде маңызды рөл атқарды. SARS үшін қолданылған тізбектеу техникалары зерттеу мен жаңалықтардың көптеген салаларында, соның ішінде қатерлі ісіктерде де қолданылды. 2020 жылы GSC COVID 19 қоғамдық денсаулық сақтау шешімдерін негіздеу үшін қолжетімді және пайдалануға ыңғайлы геномикалық деректерді жасау мақсатындағы Genome Canada бастамасы – Канаданың COVID Genomics Network (CanCOGeN) желісіне қосылды. GSC Канада үкіметі қаржылаған жоба аясында вирусқа оң нәтиже берген 10 000 канадалықтың геномын тізбектеп тексеруге қатысқан алғашқы үш орталықтың бірі болды (HostSeq). Марраның бірлескен жетекшілігімен жүргізілген зерттеулер COVID-19 тестілеуі үшін нуклеин қышқылдарын алудың балама әдісін де анықтады.
Жекелеген онкогеномика
GSC бастамасының аясында Марра жекелеген қатерлі ісік медицинасында толық геномдық талдауды тиімді қолданудың алғашқы сынағында шешуші рөл атқарды, нәтижесінде BC Cancer's Personalized OncoGenomics (POG) бағдарламасы құрылды. Д-р Янесса Ласкиннің бірлестігімен басқарылатын POG, толық геномдық секвенирлеудің клиникалық ортада қолданылған алғашқы мысалдарының бірін көрсетеді, мыңдаған жекелеген қатерлі ісік геномдары мен транскриптомдарынан алынған мәліметтерді пайдаланып, әрбір науқас үшін перспективті терапиялық мақсаттарды анықтайды.
Үміттің марафоны
2019 жылы Мара және POG командасы «Үміт марафоны» қатерлі ісік орталықтары желісінің маңызды бөлігіне айналды. Терри Фокс зерттеу институты және Терри Фокс қоры басшылығымен, Канада бойынша ондаған зерттеу және қаржыландыру серіктестерінің қолдауымен, бұл елдегі клиникалық деректерді бөлісудің ең ірі жобасы болып табылады. «Үміт марафонының» мақсаты – Канаданың барлық аймақтарында қатерлі ісікпен күресіп жатқан науқастар үшін жеке медицинаны енгізуді үдету. Мара геномиканың мүмкіндіктерін кеңейте беруде, соның арқасында ауруларды басқару және жоюға қол жеткізуге болады. Оның зерттеулері жаңа қатерлі ісік мутацияларын, потенциалды биомаркерлерді және терапиялық нысаналарды анықтады, сондай-ақ қатерлі ісік геномдары мен эпигеномдары арасындағы функционалдық байланыстың маңыздылығын көрсетуге септігін тигізді.
Марапаттар мен құрметтер
2014 жылдан бері доктор Марра Thomson Reuters және Clarivate Analytics компанияларының жыл сайынғы «Жоғары цитатталатын зерттеушілер» және «Әлемдегі ең ықпалды ғылыми ойлар» тізіміне еніп отыр. Бұл тізім өнімділігі жоғары цитатталатын мақалалармен, олар Web of Science базасындағы сала және жыл бойынша ең жоғары 1%-ға кіретін жұмыстар арқылы көрсетілген, ерекше зерттеу жетістіктеріне ие әлемдік деңгейдегі зерттеушілерді таниды. Марраның геном ғылымына қосқан үлесі 2004 жылы Саймон Фрейзер университетінен құрметті ғылым докторы, ал 2005 жылы Калгари университетінен құрметті заң докторы атағын әкелді. Ол сонымен қатар Британ Колумбиясы орденінің иегері және 2020 жылы Канаданың Медициналық Даңқы залының мүшесі атанды.