Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Гендер кластері
Cluster of genes
Суперген – жақын генетикалық байланыстың нәтижесінде бірге мұраға берілетін, бір-біріне жақын орналасқан бірнеше гендерді қамтитын хромосомалық аймақ, яғни қалыпты жағдайда күтілетіннен әлдеқайда аз рекомбинация байқалады. Мұндай мұрагерлік суперген түрлері арасындағы геномдық өзгерістерге байланысты болуы мүмкін. Суперген аймағында ортақ фенотипке анық үлес қосатын, бірнеше функционалды түрде байланысты гендер болуы мүмкін.
A supergene is a chromosomal region encompassing multiple neighboring genes that are inherited together because of close genetic linkage, i. e. much less recombination than would normally be expected. This mode of inheritance can be due to genomic rearrangements between supergene variants. A supergene region can contain few, functionally related genes that clearly contribute to a shared phenotype.
Супергендермен кодталған фенотиптер
Супергендердің көптеген локустарға (геннің ішінде немесе бір геннің реттеуші аймағында болуы мүмкін) және тығыз байланысқа байланысты цис-әсерлері бар. Олар классикалық полиморфты, яғни әртүрлі супергендік варианттар әртүрлі фенотиптерді кодтайды. Классикалық супергендерге көптеген жыныс хромосомалары, "пина" және "трамм" типтерін басқаратын Примула гетеростилия локусы, сондай-ақ Папилио мемнон бабочкаларының батезиялық миметикалық полиморфизмін басқаратын локус жатады. Жақында ашылған супергендер ақ тамақ құстың түс морфтарын қоса алғанда, күрделі фенотиптерге жауапты. Примула супергені. Примуланың пина және трамм морфтары генетикалық үйлесімділікке әсер етеді (пина стилі x трамм тозаңы немесе трамм стилі x пина тозаңы жұптасулары сәтті болады, ал пина x пина және трамм x трамм жұптасулары тозаң-стиль үйлесімсіздігіне байланысты сирек сәтті болады), сонымен қатар олардың стиль ұзындығы, гүл түтігіндегі аналықтың биіктігі, тозаң мөлшері және тораптың стигмасындағы папилла мөлшері әртүрлі. Бұл әсерлердің әрқайсысы бір супергендегі әртүрлі локуспен бақыланады, бірақ кейде "пина" және "трамм" морфтарының белгілерін біріктіретін рекомбинанттар табылады.
Supergenes have cis effects due to multiple loci (which may be within a gene, or within a single gene's regulatory region), and tight linkage. They are classically polymorphic, whereby different supergene variants code for different phenotypes. Classic supergenes include many sex chromosomes, the Primula heterostyly locus, which controls "pin" and "thrum" types, and the locus controlling Batesian mimetic polymorphism in Papilio memnon butterflies. Recently discovered supergenes are responsible for complex phenotypes including color morphs in the white throated sparrow. Primula supergene. Pin and thrum morphs of Primula have effects on genetic compatibility (pin style x thrum pollen, or thrum style x pin pollen matings are successful, while pin x pin, and thrum x thrum matings are rarely successful due to pollen style incompatibility), and have different style length, anther height in the corolla tube, pollen size, and papilla size on the stigma. Each of these effects is controlled by a different locus in the same supergene, but recombinants are occasionally found with traits combining those of "pin" and "thrum" morphs.
Шығу тегі
"Суперген" терминінің ең алғашқы қолданылуы А. Эрнсттің 1936 жылы "Archiv der Julius Klaus Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene" журналында жариялаған мақаласында кездесуі мүмкін. Классикалық түсінік бойынша, супергендер хромосомалық реттелулер немесе азайған кроссинговер арқылы біріккен, белгілі бір көпгендік фенотиптерді іріктеуге байланысты, бұрын тығыз байланыспаған гендерден пайда болды деп есептелді. Мысалы, Papilio memnon сияқты түрлерде батезиялық мимикрия супергендері артқы қанаттың, алдыңғы қанаттың және дене түсін, сондай-ақ ұзын өскіндердің (құйрыққап қанатты көбелектің "құйрықтары") болуын немесе болмауын анықтау үшін гендерді қажет етеді. Супергендердің жинақы пайда болуы туралы алғашқы дәлелдер Набурстың көк шыбын-шіркейлердің (Tetrigidae) түсі мен пішінінің полиморфизмі жөніндегі жұмысына негізделген. Acridium arenosum-дағы түс үлгілері бір хромосомадағы он үш генмен бақыланады, олар оңай қайта біріге алады. Олар Apotettix eurycephalus-та да кездеседі, онда екі тығыз байланысты топты құрайды, олардың арасында 7% кроссинговер байқалады. Сонымен қатар, Paratettix texanus-та түс үлгісінің 24 генінің 25-і арасында кроссинговердің толыққанды тоқтатылуы мүмкін, оларды басқа түрлердегі әсерлерімен салыстыру арқылы ажыратуға болады. Дарлингтон мен Мэтер Набурдың деректерін талдап, Paratettix texanus морфтарына жауапты гендер біртіндеп топталып, бір коммутациялық механизм ретінде әрекет ететін топқа біріккен деген қорытындыға келді. Бұл түсіндірме Е. Б. Форд тарапынан қабылданып, оның экологиялық генетика жөніндегі еңбектеріне енгізілді. Бұл процесте кроссинговерді тоқтату, хромосома фрагменттерінің транслокациясы және мүмкін, цистрондардың эпизодтық дупликациясы қатысуы мүмкін. Кроссинговердің іріктеу арқылы тоқтатылуы көп жылдар бойы белгілі болды; Детлефсен мен Робертс Drosophila melanogaster-дегі ақ көздердің (w) және кішкентай қанаттардың (m) локустары арасындағы рекомбинацияны бір штамда қалыпты 36%-дан 6%-ға, ал екінші штамда 0,6%-ға дейін төмендетуге қол жеткізді. Дебаттың негізгі мәселесі – супергеннің құрамдас гендері жеке хромосомаларда басталып, кейіннен қайта ұйымдастырылуы мүмкін бе, әлде олар бір хромосомада басталуы керек пе? Бүгінгі таңда көптеген ғалымдар соңғы нұсқаны қолдайды, себебі тығыз байланыстыруды іріктеу үшін бастапқыда белгілі бір байланыс тепе-теңдігі қажет, ал байланыс тепе-теңдігі үшін табиғи іріктеу сияқты басқа процестер арқылы полиморфизмнің бұрынғы болуы қажет, бұл гендердің комбинациясына жағымды әсер етеді. Гендер әлсіз байланысқан болса, сирек кездесетін пайдалы гаплотип жойылуы мүмкін, бұл басқа локустағы полиморфизмнің жоғалуына әкеледі. Сондықтан, J. R. G. Turner-дің пікірінше, көптеген ғалымдар супергендердің өз орнында пайда болғанын, өйткені олар өзара байланысты және эпистатикалық белгілерді іріктеуге байланысты пайда болғанын, ал мұндай іріктеуге бастапқы нұсқамен тығыз байланысты жарамды локустардың болуы мүмкіндік бергенін айтады. Тернер мұны "іргектің" (sieve) түсіндірмесі деп атайды, ал Тернердің түсіндірмесін "Тернер іргегі" (Turner sieve) гипотезасы деп атауға болады. Мейнард Смит өзінің авторитетті оқулығында осы көзқараспен келісті. Дегенмен, бұл мәселе әлі де толық шешілмеген. Бұл мәселе одан да кең мәселеге байланысты, ол – эволюциялық дамудың эволюциясы.
The earliest use of the term "supergene" may be in an article by A. Ernst (1936) in the journal Archiv der Julius Klaus Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Classically, supergenes were hypothesized to have evolved from less tightly linked genes coming together via chromosomal rearrangement or reduced crossing over, due to selection for particular multilocus phenotypes. For instance, in Batesian mimicry supergenes in species such as Papilio memnon, genes are required to affect hind wing, fore wing, and body colour, and also the presence or absence of long projections (the "tails" of swallowtail butterflies). The case for the accumulative origin for supergenes was originally based on the work of Nabours on polymorphism for colour and pattern in grouse locusts (Tetrigidae). In Acridium arenosum the colour patterns are controlled by thirteen genes on the same chromosome, which reassort (recombine) fairly easily. They also occur in Apotettix eurycephalus where they form two tightly linked groups, between which there is 7% crossing over. Furthermore, in Paratettix texanus there appears to be complete suppression of crossing over among 24 out of 25 of the colour pattern genes, which can be distinguished by comparing their effects with those found in other species. Analysis of Nabour's data by Darlington & Mather concluded that the genes responsible for the morphs of Paratettix texanus have been gradually aggregated into a group which acts as a single switch mechanism. This explanation was accepted by E. B. Ford and incorporated into his accounts of ecological genetics. This process might involve suppression of crossing over, translocation of chromosome fragments and possibly occasional cistron duplication. That crossing over can be suppressed by selection has been known for many years; Detlefsen and Roberts were able to reduce recombination between the loci for white eyes (w) and miniature wings (m) in Drosophila melanogaster from the normal 36% to 6% in one line and 0.6% in another. Debate has tended to centre round the question, could the component genes in a super gene have started off on separate chromosomes, with subsequent reorganization, or is it necessary for them to start on the same chromosome? Many scientists today believe the latter, because some linkage disequilibrium is initially needed to select for tighter linkage, and linkage disequilibrium requires both the previous existence of polymorphisms via some other process, like natural selection, favouring gene combinations. If genes are weakly linked, it is probable that the rarer advantageous haplotype dies out, leading to the loss of polymorphism at the other locus. Most people, following J. R. G. Turner, therefore argue that supergenes arose in situ due to selection for correlated and epistatic traits, which just happened to have been possible to select via the existence of suitable loci closely linked to the original variant. Turner calls this a "sieve" explanation, and the Turner explanation might be called the "Turner sieve" hypothesis. Maynard Smith agreed with this view in his authoritative textbook. Nevertheless, the question is not definitively settled. The problem is connected to an even larger question, the evolution of evolvability.
Геномдық құрылым
Инверсиялар сияқты геномдық өзгерістер рекомбинацияны төмендетуі мүмкін. Рекомбинацияның төмендеуі суперген эволюциясының бастапқы кезеңдерінде қайталанатын элементтердің (соның ішінде дегенеративті кеңею) жиналуына [Ref Papaya, Fire ant] және гендік экспрессиядағы өзгерістерге [Ref Fire ant, anther smut] алып келеді.
Genomic rearrangements such as inversions can suppress recombination. Suppressed recombination leads to accumulation of repetitive elements (including to degenerative expansion) in early supergene evolution [Ref Papaya, Fire ant], and to changes in gene expression [ref Fire ant, anther smut].
Гендер кешендері супергендер емес
Гендік кешендер, керісінше, тығыз байланысты гендердің топтары ғана, көбінесе геннің көбейіп тууы арқылы (көбейген гендер қатар орналасса, онда тандемді көбейіп тууы деп аталады) жасалады. Мұнда әр геннің ұқсас, бірақ сәл өзгеше функциясы бар. Мысалы, адамның негізгі гистоүйлесімділік кешені (MHC) аймағы – иммундық жүйеде әрекет ететін тығыз байланысты гендердің кешені, бірақ құрамындағы гендердің эпистаздық әсерлері болуы мүмкін және ішінара таңдаудың нәтижесінде күшті тепе-теңдікте болғанымен, оны суперген деп атауға негіз жоқ.
Gene complexes, in contrast, are simply tightly linked groups of genes, often created via gene duplication (sometimes called tandem duplication if the duplicates remain side by side). Here, each gene has similar though slightly diverged function. For example, the human major histocompatibility complex (MHC) region is a complex of tightly linked genes all acting in the immune system, but has no claim to be a supergene, even though the component genes very likely have epistatic effects and are in strong disequilibrium due in part to selection.