Кіріспе
Фредерик Пей Ли (; 7 мамыр 1940 – 12 маусым 2015) – қытай-американдық дәрігер. Ол әріптесі Джозеф Фрауменимен бірге Ли-Фраумени синдромын ашқанымен ең белгілі. Бұл синдромның себебі – ұрықтық жасушалардағы p53 ісік басушы генінің мутациялары, ол отбасыларды қатерлі ісікке бейімділікке алып келеді. Лидің інісі Виктор Хао Ли – Стэнфорд құқық мектебінің профессоры және Шығыс-Батыс орталығының бұрынғы президенті. Ол Нью-Йорк университетінде физика бакалавры, Рочестер университетінде медицина докторы және Джорджтаун университетінде демография магистрі дәрежелерін алды. 1967 жылы Ұлттық қатерлі ісік институтының (NCI) эпидемиология бөліміне жұмысқа орналасты. Ол 24 жыл бойы қызмет етті, көбінесе Бостон қаласындағы Дана-Фарбер қатерлі ісік институтындағы NCI далалық станциясында. 1991 жылы ол Дана-Фарбердің қатерлі ісік эпидемиологиясы және бақылау бөлімінің басшысы болды және 2008 жылы зейнеткерлікке шықты. Кейін өмірінде Ли Гарвард Т. Х. Чан атындағы халық денсаулығы мектебінде клиникалық қатерлі ісік эпидемиологиясының профессоры, Гарвард медицина мектебінде медицина профессоры және Гарри мен Эльза Джиллер Американдық қатерлі ісік қоғамының клиникалық зерттеу профессоры болды. 1996 жылы президент Билл Клинтон Лиді NCI Ұлттық қатерлі ісік кеңесші кеңесінің мүшесі етіп тағайындады. Ол 2015 жылы Альцгеймер ауруынан қайтыс болды.
Frederick Pei Li (; May 7, 1940 – June 12, 2015) was a Chinese American physician. He is most famous for his discovery, together with his colleague Joseph Fraumeni, of Li–Fraumeni syndrome, which is caused by germline mutations of the p53 tumor suppressor gene and genetically predisposes families to high rates of cancer. Li also had a brother, Victor Hao Li, professor at Stanford Law School and past president of the East–West Center. He received a B. A. in physics from New York University, an M. D. from the University of Rochester, and M. A. in demography from Georgetown University. In 1967 he joined the Epidemiology Branch of the National Cancer Institute (NCI). He served for 24 years, mostly at the NCI's field station at the Dana–Farber Cancer Institute in Boston. In 1991, he became head of Dana Farber's Division of Cancer Epidemiology and Control, and retired in 2008. Later in life, Li was Professor of Clinical Cancer Epidemiology at the Harvard T. H. Chan School of Public Health, Professor of Medicine at the Harvard Medical School, and the Harry and Elsa Jiler American Cancer Society Clinical Research Professor. In 1996, Li was appointed by President Bill Clinton to NCI's National Cancer Advisory Board. He died in 2015 of Alzheimer's disease.
Ли-Фраумени синдромының ашылуы
1969 жылы Ли Джозеф Фрауменимен бірге 24 отбасын анықтады, мүшелерінің әр буынында қатерлі ісіктердің жоғары тәуекелі болған. Олардың зерттеулері мен ашылуы Ли мен Фрауменидің мақаласының тұжырымында олардың әдісі мен нәтижелері былайша сипатталған: "Ұлттық қатерлі ісіктер институтының қатерлі ісіктер отбасы тізілімін іздеу кезінде жас пациенттерде саркома, сүт безінің карциномы және басқа да неоплазмалар синдромы бар 24 туысқандық топ табылды. 151 қан туыстасында аутосомалық доминантты үлгіде қатерлі ісік дамыды, олардың 119-ы (79%) 45 жасқа дейін ауырады. Бұл жас пациенттерде әртүрлі гистологиялық субтиптердегі 50 сүйек және жұмсақ тіндердің саркомасы және 28 сүт безінің қатерлі ісігі болды. Синдромның қосымша белгілері: ми ісігінің көп болуы (14 жағдай), лейкемия (9 жағдай) және 45 жасқа дейін адренокортикальды карцинома (4 жағдай). Бұл неоплазмалар 15 отбасы мүшесінде пайда болған көптеген бастапқы қатерлі ісіктердің 73% құрады. Олардың 6-сында сәулелік терапиямен байланысты екінші қатерлі ісік пайда болды. Бұл синдромдағы ісік түрлерінің әртүрлілігі бір ағзада немесе тіндерде пайда болатын тұқым қуалайтын қатерлі ісіктерден өзгеше патогенетикалық механизмдерді көрсетеді. Қазіргі уақытта бұл синдром клиникалық негізде диагностикаланады; жоғары тәуекелге ие жеке тұлғалар мен отбасыларды анықтау және көптеген қатерлі ісіктерге тән болуы мүмкін сезімталдық механизмдерін түсіну үшін зертханалық маркерлер қажет. Осы отбасыларды жиырма жыл бойы бақылау және 1990 жылы тұқым қуалайтын (жарымықтық) p53 генінің мутацияларының анықталуы осы мутациялардың Ли-Фраумени синдромына себеп болатынын көрсетті. p53 гені ісікке қарсы ген ретінде белгілі.