Кіріспе

Фредерик Пей Ли (; 7 мамыр 1940 – 12 маусым 2015) – қытай-американдық дәрігер. Ол әріптесі Джозеф Фрауменимен бірге Ли-Фраумени синдромын ашқанымен ең белгілі. Бұл синдромның себебі – ұрықтық жасушалардағы p53 ісік басушы генінің мутациялары, ол отбасыларды қатерлі ісікке бейімділікке алып келеді. Лидің інісі Виктор Хао Ли – Стэнфорд құқық мектебінің профессоры және Шығыс-Батыс орталығының бұрынғы президенті. Ол Нью-Йорк университетінде физика бакалавры, Рочестер университетінде медицина докторы және Джорджтаун университетінде демография магистрі дәрежелерін алды. 1967 жылы Ұлттық қатерлі ісік институтының (NCI) эпидемиология бөліміне жұмысқа орналасты. Ол 24 жыл бойы қызмет етті, көбінесе Бостон қаласындағы Дана-Фарбер қатерлі ісік институтындағы NCI далалық станциясында. 1991 жылы ол Дана-Фарбердің қатерлі ісік эпидемиологиясы және бақылау бөлімінің басшысы болды және 2008 жылы зейнеткерлікке шықты. Кейін өмірінде Ли Гарвард Т. Х. Чан атындағы халық денсаулығы мектебінде клиникалық қатерлі ісік эпидемиологиясының профессоры, Гарвард медицина мектебінде медицина профессоры және Гарри мен Эльза Джиллер Американдық қатерлі ісік қоғамының клиникалық зерттеу профессоры болды. 1996 жылы президент Билл Клинтон Лиді NCI Ұлттық қатерлі ісік кеңесші кеңесінің мүшесі етіп тағайындады. Ол 2015 жылы Альцгеймер ауруынан қайтыс болды.

Ли-Фраумени синдромының ашылуы

1969 жылы Ли Джозеф Фрауменимен бірге 24 отбасын анықтады, мүшелерінің әр буынында қатерлі ісіктердің жоғары тәуекелі болған. Олардың зерттеулері мен ашылуы Ли мен Фрауменидің мақаласының тұжырымында олардың әдісі мен нәтижелері былайша сипатталған: "Ұлттық қатерлі ісіктер институтының қатерлі ісіктер отбасы тізілімін іздеу кезінде жас пациенттерде саркома, сүт безінің карциномы және басқа да неоплазмалар синдромы бар 24 туысқандық топ табылды. 151 қан туыстасында аутосомалық доминантты үлгіде қатерлі ісік дамыды, олардың 119-ы (79%) 45 жасқа дейін ауырады. Бұл жас пациенттерде әртүрлі гистологиялық субтиптердегі 50 сүйек және жұмсақ тіндердің саркомасы және 28 сүт безінің қатерлі ісігі болды. Синдромның қосымша белгілері: ми ісігінің көп болуы (14 жағдай), лейкемия (9 жағдай) және 45 жасқа дейін адренокортикальды карцинома (4 жағдай). Бұл неоплазмалар 15 отбасы мүшесінде пайда болған көптеген бастапқы қатерлі ісіктердің 73% құрады. Олардың 6-сында сәулелік терапиямен байланысты екінші қатерлі ісік пайда болды. Бұл синдромдағы ісік түрлерінің әртүрлілігі бір ағзада немесе тіндерде пайда болатын тұқым қуалайтын қатерлі ісіктерден өзгеше патогенетикалық механизмдерді көрсетеді. Қазіргі уақытта бұл синдром клиникалық негізде диагностикаланады; жоғары тәуекелге ие жеке тұлғалар мен отбасыларды анықтау және көптеген қатерлі ісіктерге тән болуы мүмкін сезімталдық механизмдерін түсіну үшін зертханалық маркерлер қажет. Осы отбасыларды жиырма жыл бойы бақылау және 1990 жылы тұқым қуалайтын (жарымықтық) p53 генінің мутацияларының анықталуы осы мутациялардың Ли-Фраумени синдромына себеп болатынын көрсетті. p53 гені ісікке қарсы ген ретінде белгілі.