Введение
Фредерик Пей Ли (; 7 мая 1940 – 12 июня 2015) – китайско-американский врач. Он наиболее известен своим открытием, совместно со своим коллегой Джозефом Фраумени, синдрома Ли-Фраумени, который вызывается мутациями в зародышевой линии гена-супрессора опухолей p53 и генетически предрасполагает семьи к повышенному риску развития рака. У Ли также был брат, Виктор Хао Ли, профессор Стэнфордской школы права и бывший президент Центра «Восток-Запад». Он получил степень бакалавра в области физики в Нью-Йоркском университете, степень доктора медицины в Университете Рочестера и степень магистра демографии в Джорджтаунском университете. В 1967 году он присоединился к Отделу эпидемиологии Национального института рака (NCI). Он прослужил 24 года, в основном на полевой станции NCI при Институте рака Дана-Фарбера в Бостоне. В 1991 году он возглавил Отдел эпидемиологии рака и контроля в Дана-Фарбер, а в 2008 году вышел на пенсию. Позднее в жизни Ли был профессором клинической эпидемиологии рака в Гарвардской школе общественного здравоохранения имени Т. Х. Чана, профессором медицины в Гарвардской медицинской школе и профессором клинических исследований Американского онкологического общества имени Гарри и Эльзы Джиллер. В 1996 году президент Билл Клинтон назначил Ли в Национальный консультативный совет по раку NCI. Он умер в 2015 году от болезни Альцгеймера.
Frederick Pei Li (; May 7, 1940 – June 12, 2015) was a Chinese American physician. He is most famous for his discovery, together with his colleague Joseph Fraumeni, of Li–Fraumeni syndrome, which is caused by germline mutations of the p53 tumor suppressor gene and genetically predisposes families to high rates of cancer. Li also had a brother, Victor Hao Li, professor at Stanford Law School and past president of the East–West Center. He received a B. A. in physics from New York University, an M. D. from the University of Rochester, and M. A. in demography from Georgetown University. In 1967 he joined the Epidemiology Branch of the National Cancer Institute (NCI). He served for 24 years, mostly at the NCI's field station at the Dana–Farber Cancer Institute in Boston. In 1991, he became head of Dana Farber's Division of Cancer Epidemiology and Control, and retired in 2008. Later in life, Li was Professor of Clinical Cancer Epidemiology at the Harvard T. H. Chan School of Public Health, Professor of Medicine at the Harvard Medical School, and the Harry and Elsa Jiler American Cancer Society Clinical Research Professor. In 1996, Li was appointed by President Bill Clinton to NCI's National Cancer Advisory Board. He died in 2015 of Alzheimer's disease.
Открытие синдрома Ли-Фраумени
В 1969 году Ли и Джозеф Фраумени выявили 24 семьи с повышенным риском развития рака в течение нескольких поколений. Их исследование и описание метода и результатов в аннотации к статье Ли и Фраумени звучало следующим образом: «Поиск в Семейном реестре рака Национального института рака обнаружил 24 рода, характеризующихся синдромом саркомы, карциномы молочной железы и других новообразований у молодых пациентов. Рак развивался по аутосомно-доминантному типу у 151 кровного родственника, 119 (79%) из которых заболели до 45 лет. У этих молодых пациентов в общей сложности было 50 сарком костей и мягких тканей различных гистологических подтипов и 28 раков молочной железы. Дополнительные признаки синдрома включали повышенное количество опухолей головного мозга (14 случаев), лейкемии (9 случаев) и карциномы надпочечников (4 случая) в возрасте до 45 лет. Эти новообразования составляли 73% от числа множественных первичных раков, возникших у 15 членов семьи. У шести из этих пациентов развились вторичные злокачественные новообразования, связанные с лучевой терапией. Разнообразие типов опухолей при этом синдроме указывает на патогенетические механизмы, отличные от наследственных раков, возникающих в отдельных органах или тканях. Диагноз синдрома в настоящее время ставится на основании клинических данных; необходимы лабораторные маркеры для выявления людей и семей с высоким риском и для получения информации о механизмах предрасположенности, которые могут быть общими для широкого спектра раковых заболеваний». Наблюдение за этими семьями в течение двадцати лет, а также открытие в 1990 году наследственных (зародышевых) мутаций гена p53 привело к установлению связи между этими мутациями и синдромом Ли-Фраумени. Ген p53 известен как ген-супрессор опухолей.