Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бүйрек функциясының бұзылуына байланысты метаболизм қалдықтарының жиналуы.
Buildup of metabolic waste due to kidney dysfunction
Ақуыздық уыттану – ақуыз метаболизмінің қалдықтары, мысалы, мочевина, зәр қышқылы, аммиак және креатининнің жиналуының салдары. Ақуыздық уыттанудың себептері көп, оның ішінде мочевина айналымының бұзылуы, генетикалық мутациялар, ақуызды тым көп қабылдау және бүйрек функциясының жеткіліксіздігі, мысалы, созылмалы бүйрек ауруы және жедел бүйрек зақымдануы. Ақуыздық уыттанудың белгілеріне түсіндірілмейтін құсу және тәбеттің жоғалуы жатады. Емделмеген ақуыздық уыттану салдарынан ұстамалар, энцефалопатия, бүйрек зақымдануы және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.
Protein toxicity is the effect of the buildup of protein metabolic waste compounds, like urea, uric acid, ammonia, and creatinine. Protein toxicity has many causes, including urea cycle disorders, genetic mutations, excessive protein intake, and insufficient kidney function, such as chronic kidney disease and acute kidney injury. Symptoms of protein toxicity include unexplained vomiting and loss of appetite. Untreated protein toxicity can lead to serious complications such as seizures, encephalopathy, further kidney damage, and even death.
Анықтама
Ақуыздың зияндылығы организмде ақуыз метаболизмінің қалдықтары жиналғанда пайда болады. Ақуыз метаболизмі кезінде мочевина, зәр қышқылы, аммиак және креатинин сияқты азотты қалдықтар түзіледі. Бұл заттар адам организмінде пайдаланбайды және әдетте бүйрек арқылы шығарылады. Дегенмен, бүйрек жеткіліксіздігі сияқты жағдайларда, бүйрек толыққанды жұмыс істемейтін болғандықтан, бұл метаболизм қалдықтарын шығара алмайды, олар организмде жинақталып, зияндылыққа алып келеді. Ақуыздың зияндылығының көптеген себептері болғанымен, бұл жағдай көбінесе созылмалы бүйрек ауруы бар және ақуызға бай тамақтанатын адамдарда кездеседі, әсіресе, жануарлардың ақуыздары тез қорытылып, метаболизденетін болғандықтан, қан ағынына ақуыз метаболизмінің жоғары концентрациялы қалдықтарын жылдам бөліп шығарады.
Protein toxicity occurs when protein metabolic wastes build up in the body. During protein metabolism, nitrogenous wastes such as urea, uric acid, ammonia, and creatinine are produced. These compounds are not utilized by the human body and are usually excreted by the kidney. However, due to conditions such as renal insufficiency, the under functioning kidney is unable to excrete these metabolic wastes, causing them to accumulate in the body and lead to toxicity. Although there are many causes of protein toxicity, this condition is most prevalent in people with chronic kidney disease who consumes a protein rich diet, specifically, proteins from animal sources that are rapidly digested and metabolized, causing the release of a high concentration of protein metabolic wastes in the blood stream rapidly.
Себептері мен патофизиологиясы
Ақуыздың токсикалық әсері нейродегенеративті ауруларда маңызды рөл атқарады. Бұл жоғары ақуызды тұтынуға байланысты болсын, патологиялық бұзылулар ақуыз қалдықтарының жиналуына, ақуыздардың тиімді метаболизміне тосқауыл келтірсе немесе протеолизден алынған аминқышқылдарының олигомеризациялануына әкелуі мүмкін. Ақуыздың белгілі нейродегенеративті ауруларға әкелуі мүмкін механизмдеріне транскрипция дисфункциясы, таралу, патологиялық цитоплазмалық инклюзиялар, митохондриялық және стресс гранулаларының дисфункциясы кіреді. Урея – адам ағзасындағы ақуыз метаболизмінің нәтижесінде пайда болатын тағы бір қалдық өнім. Дегенмен, урея ағзада өсу мен тіршілік үшін қажетті азоттың көзі ретінде қолданылады. Урея циклындағы ең маңызды бұзылулар генетикалық сипатта болады, олар ураттың қайта сіңірілуін тежейтін кемістік ферменттерге немесе тасымалдаушыларға алып келеді, одан кейін аммиак деңгейінің артуына себеп болады, ал аммиак – улы зат. Ақуызды көп мөлшерде қабылдау ақуыз қалдықтарының артуына әкелуі мүмкін, бірақ бұл ақуыз улануынан өзгеше, себебі мәселе қалдық метаболиттердің жоғары деңгейімен байланысты. Әдетте, ақуыз тұтынуы біздің тамақтануымыздың үштен бір бөлігінен асып кеткенде мұндай жағдай туындайды. Бауырдың сыйымдылығы шектеулі, ол ақуыздарды деаминациялай алмайды, нәтижесінде ағзада азоттың деңгейі артады. Уреяның шығарылу жылдамдығы оның өндірілу жылдамдығына жете алмайды. Аминқышқылдарының катаболизмі аммиактың улы деңгейіне әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, асқазан-ішек жолының ақуыздан аминқышқылдарды сіңіру қабілеті шектеулі. Урикалық қышқыл ақуыз метаболизмінің қалдық метаболиті емес, бірақ көптеген жоғары ақуыздық диеталарда нуклеин қышқылдарының салыстырмалы үлесі жоғары болады. Нуклеин қышқылдарының екі түрінің бірі – пуриндер (екіншісі – пиримидиндер, олар мәселі тудырмайды), адам ағзасында артық болған жағдайда зәр қышқылына айналады, бұл подагра сияқты проблемаларға әкелуі мүмкін. Бүйректер зәр қышқылының қайта сіңірілуі мен шығарылуында маңызды рөл атқарады. Нефронның апикальды және базальтеральды беттерінде орналасқан белгілі бір тасымалдаушылар зәр қышқылының қан сарысуындағы деңгейін реттейді. Урикалық қышқыл басқа азот туындыларына қарағанда аз улы. Ол қанда төмен деңгейде антиоксиданттық функция атқарады. Бүйрегінің жұмысы нашарлаған адамдарда зәр қышқылының шығарылуы төмендеп, бүйрек зақымдануы, жүрек-қан тамырлары аурулары, қант диабеті және подагра сияқты бірнеше ауруларға әкелуі мүмкін. Креатинин ақуыз токсикалық әсерінің тікелей көрсеткіші болмауы мүмкін, алайда жоғары деңгейдегі ақуыз қалдықтарына ұшыраған бүйректің шамадан тыс жұмыс істеуі нәтижесінде креатинин деңгейінің артуы мүмкін. Сонымен қатар, сарысудағы креатининнің жоғары деңгейі бүйрек ауруы салдарынан бүйректің сүзгілеу қабілетінің төмендеуін, бұлшық еттің ыдырауынан туындаған қосалқы өнімнің артуын немесе жоғары ақуызды тұтынуды білдіруі мүмкін.
Protein toxicity has a significant role in neurodegenerative diseases. Whether it is due to high protein intake, pathological disorders lead to the accumulation of protein waste products, the no efficient metabolism of the proteins, or oligomerization of the amino acids from proteolysis. The mechanism by which protein can lead to well known neurodegenerative diseases includes transcriptions dysfunction, propagation, pathological cytoplasmic inclusions, mitochondrial and stress granule dysfunction. Urea is another waste product that originates from protein metabolism in humans. However, urea is used by the body as a source of nitrogen essential for growth and life. The most relevant disorders on the urea cycle are genetic, leading to defective enzymes or transporters inhibiting the reabsorption of urate with the subsequent increase in ammonia levels, which is toxic. High protein intake can lead to high protein waste, and this is different from protein poisoning since the issue relates to the high level of the waste metabolites. Usually, when protein consumption goes above one third of the food we consumed, this situation presents. The liver has a limited capacity and won't deaminate proteins, leading to increased nitrogen in the body. The rate at which urea is excreted can not keep up with the rate at which it is produced. The catabolism of amino acids can lead to toxic levels of ammonia. Furthermore, there is a limited rate at which the gastrointestinal tract can absorb amino acids from proteins. Uric acid is not a waste metabolite derived from protein metabolism, but many high protein diets also contain higher relative fractions of nucleic acids. One of the two types of nucleic acids, purines (the other being pyrimidines, which are not problematic) are metabolized to uric acid in humans when in excess, which can lead to problems, chiefly gout. The kidneys play an essential role in the reabsorption and excretion of uric acid. Certain transporters located in the nephron in the apical and basolateral surfaces regulate uric acid serum levels. Uric acid is not as toxic as other nitrogen derivates. It has an antioxidant function in the blood at low levels. People with compromised kidneys will have a lower excretion of uric acid leading to several diseases, including further renal damage, cardiovascular disease, diabetes, and gout. Creatinine might not be a direct indicator of protein toxicity; however, it is important to mention that creatinine could increase due to overwork by the kidneys exposed to high levels of protein waste. Also, high serum creatinine levels could indicate decreased renal filtration rate due to kidney disease, increase byproduct as a consequence of muscle breakdown, or high protein intake.
Белсенділік диетаның әсері
Бүйрек ауруымен ауыратын адамдар үшін жоғары протеинге толы диета денсаулыққа қатысты алаңдау тудырады. Басты мәселе – жоғары протеин қабылдау бүйрек зақымдануын күшейте түсіп, протеиндік токсикозға әкелуі мүмкін. Протеин мөлшерінің артуынан туындайтын физиологиялық өзгерістер, мысалы, гломерулярлық қысымның жоғарылауы және гиперфильтрация, бұрыннан зақымдалған бүйректерге қосымша жүктеме салады. Бұл жүктеме нәтижесінде ақуыздар толыққанды метаболизмделмей, кейіннен улануға себеп болуы мүмкін. Жоғары протеинге толы диета бүйрек ауруы бар адамдарда асқынуларға әкелуі және аурудың одан әрі прогрессиясына байланысты болуы мүмкін. Әйгілі Медбикенің денсаулық сақтау зерттеуінде бүйрек функциясының төмендеуі мен бүйрек ауруы бар адамдардың жануар протеинін көп мөлшерде тұтынуы арасындағы байланыс анықталды. Бұл байланыс жалпы протеин мөлшерінің ұсынылған нормадан асып кетуі бүйрек ауруын жеделдетіп, ауруға шалған адамда протеиндік токсикоз қаупін арттыруы мүмкін екенін көрсетеді. Осы себепті, протеинуриясы бар бүйрек ауруымен ауыратын адамдарға диеталық протеин шектеуі кең таралған емдеу әдісі болып табылады. Протеинге шектеу қойылған адамдарда бүйрек ауруларының прогрессиясы баяулауы байқалған. Алайда, бірнеше зерттеулер сау адамдарда жоғары протеин қабылдаудың бүйрек функциясына зиянды әсер ететінін дәлелдемеген. Протеин қабылдау бойынша ұсынылған нормадан асып түсетін диеталар бүйректегі гломерулярлық фильтрация жылдамдығының артуына және организмдегі гормональдық жүйелерге әсер етуі мүмкін. Бұл физиологиялық әсерлер бүйрек ауруы бар адамдар үшін зиянды екені белгілі, бірақ сау және жеткілікті бүйрек функциясы бар адамдар үшін бұл реакциялардың зиянды екені анықталған жоқ. Сау бүйрек функциясы бар адамдарда бүйректер ақуыз метаболизмінің қосалқы өнімдерін шығару үшін үздіксіз жұмыс істейді, бұл протеиндік токсикоздың пайда болуына жол бермейді. Тамақтан алынатын протеиннің артуына жауап ретінде бүйректер жоғары қуатпен жұмыс істейді, көбірек мочевина өндіріп, оны организмнен шығарады. Кейбіреулер бұл қалдықтардың көбеюі мен шығарылуы бүйрекке қосымша жүктеме салғанын айтса да, басқа зерттеулер бұл пікірді қолдамайды.
A high protein diet is a health concern for those suffering from kidney disease. The main concern is that a high protein intake may promote further renal damage that can lead to protein toxicity. The physiological changes induced by an increased protein intake, such as an increased glomerular pressure and hyperfiltration, place further strain on already damaged kidneys. This strain can lead to proteins being inadequately metabolized and subsequently causing toxicity. A high protein diet can lead to complications for those with renal disease and has been linked to further progression of the disease. The well known Nurse's Health Study found a correlation between the loss of kidney function and an increased dietary intake of animal protein by people who had already been diagnosed with renal disease. This association suggests that a total protein intake that exceeds the recommendations may accelerate renal disease and lead to risk of protein toxicity within a diseased individual. For this reason, dietary protein restriction is a common treatment for people with renal disease in which proteinuria is present. Protein restricted individuals have been shown to have slower rates of progression of their renal diseases. Several studies, however, have found no evidence of protein toxicity due to high protein intakes on kidney function in healthy people. Diets that regularly exceed the recommendations for protein intake have been found to lead to an increased glomerular filtration rate in the kidneys and also have an effect on the hormone systems in the body. It is well established that these physiological effects are harmful to individuals with renal disease, but has not found these responses to be detrimental to those who are healthy and demonstrate adequate renal activity. In people with healthy kidney function, the kidneys work continuously to excrete the by products of protein metabolism which prevents protein toxicity from occurring. In response to an increased consumption of dietary protein, the kidneys maintain homeostasis within the body by operating at an increased capacity, producing a higher amount of urea and subsequently excreting it from the body. Although some have proposed that this increase in waste production and excretion will cause increased strain on the kidneys, other research has not supported this.
Симптомдары
Түсіндірілмейтін құсу және тәбеттің жоғалуы ақуыздық уыттанудың белгілері болып табылады. Егер осы екі белгіге аммиак иісі қосылса, бүйрек жеткіліксіздігінің басталуы мүмкін. Диализ жасамайтын бүйрек ауруы бар адамдарға, мүмкіндігінше ақуызды тұтынудан қашуға кеңес беріледі, себебі оның көп мөлшерде қабылдануы жағдайды нашарлатып, өлімге алып келуі мүмкін. Көптеген мәселелер ақуыз метаболизмінің сүзгіленбеген уыттары мен қалдықтарының жиналуынан туындайды. Бүйрек функциясы жас өскен сайын төмендейді, себебі бүйректегі нефрондар (сүзгілер) біртіндеп азаяды. Созылмалы бүйрек ауруының жиі кездесетін себептері: қант диабеті, жүрек аурулары, ұзақ емделмеген жоғары қан қысымы, сондай-ақ ибупрофен, аспирин және парацетамол сияқты анальгетиктерді дұрыс емес пайдалану. Поликистоздық бүйрек ауруы сияқты бүйрек аурулары тұқым қуалау арқылы берілуі мүмкін және адам жасы ұлғайған сайын прогрессірлейді.
Unexplained vomiting and a loss of appetite are indicators of protein toxicity. If those two symptoms are accompanied by an ammonia quality on the breath, the onset of kidney failure is a likely culprit. People with kidney disease who are not on dialysis are advised to avoid consumption of protein if possible, as consuming too much accelerates the condition and can lead to death. Most of the problems stem from the accumulation of unfiltered toxins and wastes from protein metabolism. Kidney function naturally declines with age due to the gradual loss of nephrons (filters) in the kidney. Common causes of chronic kidney disease include diabetes, heart disease, long term untreated high blood pressure, as well as abuse of analgesics like ibuprofen, aspirin, and paracetamol. Kidney disease like the polycystic kidney disease can be genetic in nature and progress as the individual ages.
Диагностика
Денеде қалыпты жағдайда аммиак, мочевина, зәр қышқылы және креатинин ақуыз метаболизмі нәтижесінде түзіледі және бүйрек арқылы зәр ретінде шығарылады. Егер осы қосалқы өнімдер организмнен тиісті түрде шығарылмаса, олар жинақталып, өте улыға айналады. Ақуызды тұтыну – осы қалдық өнімдердің басты көзі. Бұл қалдықтардың жиналуы бүйрек жеткіліксіздігі бар және протеинге бай тамақтанатын адамдарда болуы мүмкін, себебі олар қалдықтарды тиісті түрде шығара алмайды. Қандағы мочевиналық азот (BUN) тестісі қандағы мочевиналық азот мөлшерін өлшейді. Қандағы мочевинаның жоғары деңгейі (уремия) әдетте бүйрек зақымдануына байланысты, организмнен мочевинаның нашар шығарылуын көрсетеді. Қандағы креатининнің жоғары деңгейі де бүйрек зақымдануының және ақуыз қалдықтарын тиісті түрде шығара алмаудың белгісі болуы мүмкін. Бүйрек ауруы немесе бүйрек жеткіліксіздігі көбінесе креатинин мен мочевинаның (қандағы мочевиналық азот) концентрациясын өлшейтін қан анализі арқылы расталады.
Under normal conditions in the body, ammonia, urea, uric acid, and creatinine are produced by protein metabolism and excreted through the kidney as urine. When these by products cannot be excreted properly from the body they will accumulate and become highly toxic. Protein consumption is a major source of these waste products. An accumulation of these waste products can occur in people with kidney insufficiency who eat a diet rich in protein and therefore can not excrete the waste properly. Blood urea nitrogen (BUN) test measures the amount of urea nitrogen in the blood. Increased levels of urea in the blood (uremia) is an indicator for poor elimination of urea from the body usually due to kidney damage. Increased creatinine levels in the blood can also be a sign of kidney damage and inability to excrete protein waste by products properly. A confirmation of kidney disease or kidney failure is often obtained by performing a blood test which measures the concentration of creatinine and urea (blood urea nitrogen).
Емдеу
Белоктық токсикозды емдеудің мүмкіндіктері гемодиализ және гемофильтрация сияқты бүйрек алмастыру терапияларын қамтуы мүмкін. Сонымен қатар, ақуыз аз мөлшердегі диета, натрий тұтынуын азайту және физикалық жаттығулар сияқты өмір салтын өзгертуді емдеу жоспарының бір бөлігі ретінде қосуға болады. Симптомдарға байланысты дәрі-дәрмектер де тағайындалуы мүмкін. Бүйрек ауруларына жиі тағайындалатын дәрілерге ангиотензин конверттеуші ферменттің ингибиторлары (АКИИ) және ангиотензин II рецептор блокаторлары (АРБ) сияқты гипертензияға қарсы препараттар жатады, себебі олар бүйректі қорғауға көмектеседі. Қалдықтардың шығарылуын жеңілдету және сұйықтық жиналуын азайту үшін диуретиктер де тағайындалуы мүмкін. Бүйрек трансплантациясы – бұл тағы бір емдеу нұсқасы, онда сау бүйрек тірі немесе қайтыс болған донордан алушыға ауыстырылады. Егер организм мочевинаны шығара алмаса, бұл қандағы мочевина деңгейінің жоғарылауына, яғни уремияға әкелуі мүмкін. Уремияның белгілеріне тоқырау, құсу, шаршау, анорексия, салмақ жоғалту және сананың өзгеруі жатады. Егер уремияны емдемесе, ол ұстамаларға, комаға, жүрек тоқтауына және өлімге алып келуі мүмкін. Ақуыздық улану сияқты организмнің аммиакты өңдеуге немесе шығаруға қабілетсіз болған жағдайында, қан ағынында аммиак жиналуына және гипераммонемия деп аталатын жағдайға әкеледі. Қандағы аммиак деңгейінің жоғарылауының белгілеріне бұлшықет әлсіздігі және шаршау жатады. Егер аммиак деңгейі жоғары болса және емделмесе, ол қан-ми тосқауылдан өтіп, ми тіндеріне әсер етеді, бұл есте сақтау қабілетінің нашарлауы, ұстамалар, сананың шатасуы, делирий, ұйқышылдық, бағдардың жоғалтылуы, мидың ісінуі, ми ішіндегі қысымның артуы, кома және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.
Treatment options for protein toxicity can include renal replacement therapies like hemodialysis and hemofiltration. Lifestyle modifications like a diet low in protein, decreased sodium intake, and exercise can also be in incorporated as part of a treatment plan. Medications may also be prescribed depending on symptoms. Common medications prescribed for kidney diseases include hypertension medications like angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEI) and angiotensin II receptor blockers (ARB) as they have been found to be kidney protective. Diuretics may also be prescribed to facilitate with waste excretion as well as any fluid retention. A kidney transplant surgery is another treatment option where a healthy kidney is donated from a living or deceased donor to the recipient. When the body is unable to eliminate urea, it can cause a serious medical condition called uremia, which is a high level of urea in blood. Symptoms of uremia include nausea, vomiting, fatigue, anorexia, weight loss, and change in mental status. If left untreated, uremia can lead to seizure, coma, cardiac arrest, and death. When the body is unable to process or eliminate ammonia, such as in protein toxicity, this will lead to the build up of ammonia in the bloodstream, causing a condition called hyperammonemia. Symptoms of elevated blood ammonia include muscle weakness and fatigue. If left untreated, ammonia can cross the blood brain barrier and affect brain tissues, leading to a spectrum of neuropsychiatric and neurological symptoms including impaired memory, seizure, confusion, delirium, excessive sleepiness, disorientation, brain edema, intracranial hypertension, coma, and even death.
Эпидемиология
Ақуыздық токсикалықтың таралуын дәл анықтау мүмкін емес, себебі ақуыздық токсикалықтың туындауына себеп болатын көптеген этиологиялар бар. Көптеген адамдар созылмалы бүйрек ауруы (СБА) немесе бүйрек жеткіліксіздігінің соңғы сатысы (БЖСС) салдарынан ақуыздық токсикалықпен ауырады. 1988 жылдан 2016 жылға дейін АҚШ-та СБА-ның таралуы (барлық сатылары) жыл сайын шамамен 14,2% деңгейінде тұрақты болды. 2018 жылы 1 миллион адамға шаққанда БЖСС-ге емделушілердің саны 2284 адамға жетті, бұл 2007 жылы 1 миллион адамға 1927 адамнан көп. Емделген БЖСС-нің таралуы жасқа байланысты артады, еркектерде әйелдерге қарағанда жиі кездеседі, ал басқа нәсілдік топтармен салыстырғанда Гавайи және Тынық мұхиты аралдарының тұрғындары арасында жоғары. Дегенмен, ақуыздық токсикалықтың таралуын нақты анықтау қиын, себебі ақуыздық метаболиттердің жиналуына себеп болатын аурулары бар адамдар көбінесе белгілері байқалмай тұрып гемодиализді бастайды. Мочевина циклының бұзылуы да ақуыздық метаболиттердің, атап айтқанда аммиактың уытты жиналуына себеп болады. 2013 жылғы мәліметтер бойынша, АҚШ-та мочевина циклының бұзылуы 31 000 туған баланың арасында 1 рет кездеседі, нәтижесінде жыл сайын шамамен 113 жаңа жағдай тіркеледі.
The prevalence of protein toxicity cannot be accurately quantified as there are numerous etiologies from which protein toxicity can arise. Many people have protein toxicity as a result of chronic kidney disease (CKD) or end stage renal disease (ESRD). The prevalence of CKD (all stages) from 1988 to 2016 in the U. S. has remained relatively consistent at about 14.2% annually. The prevalence of people who have received treatment for ESRD has increased to about 2,284 people per 1 million in 2018, up from 1927 people per 1 million in 2007. Prevalence of treated ESRD increases with age, is more prevalent in males than in females, and is higher in Native Hawaiians and Pacific Islanders over any other racial group. However, the prevalence of protein toxicity specifically is difficult to quantify as people who have diseases that cause protein metabolites to accumulate typically initiate hemodialysis before they become symptomatic. Urea cycle disorders also cause toxic buildup of protein metabolites, namely ammonia. As of 2013, in the U. S., the incidence of urea cycle disorders has been estimated to be 1 case in every 31,000 births, resulting in about 113 new cases annually.
Жаңа туған нәрестелер
Ақуыздың зияндылығы, әсіресе аммиактың жиналуы, туа біткен кезде ешқандай физикалық көрінісі жоқ, уреа циклы ферменттерінде ауыр кемшіліктері бар шала туған нәрестелерге әсер етуі мүмкін. Клиникалық белгілер туғаннан кейін бірнеше күн ішінде пайда болып, емделмесе, өте ауыр сырқатқа, зиянына немесе өлімге алып келуі мүмкін.
Protein toxicity, specifically ammonia buildup, can affect preterm newborns that have serious defects in the urea cycle enzymes with almost no physical manifestations at birth. Clinical symptoms can manifest within a few days of birth, causing extreme illness and intellectual disability or death, if left untreated.
Нейродегенеративті аурулар
Хантингтон ауруы, деменция, Паркинсон ауруы және амиотрофиялық бүйірлік склероз (АБС) сияқты нейродегенеративті аурулары бар адамдар көбінесе протеин токсикалық белгілерін де көрсетеді. Осы нейродегенеративті аурулардың тудырған жасушалық жетіспеушіліктері мен генетикалық мутациялар ген транскрипциясын патологиялық түрде өзгертіп, ақуыз метаболизміне теріс әсер етеді.
People who have neurodegenerative diseases like Huntington's disease, dementia, Parkinson's disease, and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also often show symptoms of protein toxicity. Cellular deficits and genetic mutations caused by these neurodegenerative diseases can pathologically alter gene transcription, negatively affecting protein metabolism.