Женетикалық маркерлер: анықтама, қолданылуы және зерттеу әдістері
Genetic marker
Женетикалық маркерлер: хромосомадағы ДНК тізбегі, түрлерді анықтауға көмектеседі. SNP, минисателлиттер сияқты вариациялар генетикалық карта жасауда маңызды.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық маркер – жеке тұлғаларды немесе түрлерді анықтауға қолданылатын хромосомадағы белгілі бір орналасқан ген немесе ДНК тізбегі. Оны геномдық локустардағы мутация немесе өзгеріске байланысты туындауы мүмкін, байқалатын вариация ретінде сипаттауға болады. Генетикалық маркер қысқа ДНК тізбегі болуы мүмкін, мысалы, бір нуклеотидтік полиморфизм (SNP) – бір негіз жұбының өзгеруін қоршап тұрған тізбе, немесе ұзақ тізбе, мысалы, миниспутниктер.
Gene or DNA sequence with a known location on a chromosome
A genetic marker is a gene or DNA sequence with a known location on a chromosome that can be used to identify individuals or species. It can be described as a variation (which may arise due to mutation or alteration in the genomic loci) that can be observed. A genetic marker may be a short DNA sequence, such as a sequence surrounding a single base pair change (single nucleotide polymorphism, SNP), or a long one, like minisatellites.
Өмірбаян
Көптеген жылдар бойы гендік карта жасау организмдерді дәстүрлі фенотиптік маркерлер арқылы анықтаумен шектелді. Бұл қан тобы немесе тұқым пішіні сияқты оңай байқалатын қасиеттерді кодтайтын гендерді қамтыды. Көптеген организмдерде мұндай қасиеттердің жеткіліксіз саны карта жасау жұмыстарын шектеді. Осының нәтижесінде организмдерде оңай байқалмайтын (мысалы, ақуыздың өзгеруі сияқты) генетикалық қасиеттерді анықтайтын гендік маркерлерді әзірлеуге түрткіс болды.
For many years, gene mapping was limited to identifying organisms by traditional phenotypes markers. This included genes that encoded easily observable characteristics such as blood types or seed shapes. The insufficient number of these types of characteristics in several organisms limited the mapping efforts that could be done. This prompted the development of gene markers which could identify genetic characteristics that are not readily observable in organisms (such as protein variation).
Қолданылуы
Генетикалық маркерлер мұрагерлік ауру мен оның генетикалық себебін зерттеу үшін қолданылуы мүмкін (мысалы, кемістік ақуызға әкелетін геннің белгілі бір мутациясы). Хромосомадағы бір-біріне жақын орналасқан ДНК фрагменттері бірге мұраға берілетіні белгілі. Бұл қасиет маркерді пайдалануға мүмкіндік береді, одан кейін оны әлі дәл анықталмаған геннің мұрагерлік схемасын анықтау үшін қолдануға болады. Генетикалық маркерлер генеалогиялық ДНК-тестілеуде генетикалық генеалогия үшін, жеке адамдар немесе популяциялар арасындағы генетикалық қашықтықты анықтау үшін қолданылады. Аналық немесе әкелік текті бағалау үшін бір ата-аналық маркерлер (митохондриялық немесе Y-хромосомалық ДНК) зерттеледі. Автосомалық маркерлер барлық тектің зерттелуі үшін қолданылады. Генетикалық маркерлер оңай анықталуы керек, белгілі бір локуспен байланысты болуы керек және жоғары полиморфты болуы керек, себебі гомозиготалар ешқандай ақпарат бермейді. Маркерді анықтау РНК тізбектеу арқылы тікелей немесе аллозимдерді пайдалану арқылы жанама түрде жүзеге асырылуы мүмкін. Геномды немесе филогенетиканы зерттеуге қолданылатын әдістердің кейбіреулері: RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Олар зерттеліп жатқан кез келген организмнің генетикалық картасын жасау үшін қолданылуы мүмкін. CTVT (иттердің жұқпалы жыныстық ісігі) қоздырғышы туралы пікірталас болды. Көптеген зерттеушілер вирусқа ұқсас бөлшектер клетканы өзгертуге жауапты деп болжады, ал басқалары клетканың өзі басқа иттерді аллографтық трансплантация ретінде жұқтыра алады деп ойлады. Генетикалық маркерлердің көмегімен зерттеушілер қатерлі ісік клеткасының жұқпалы паразит ретінде эволюцияға ұшырағанын нақты дәлелдеді. Сонымен қатар, молекулалық генетикалық маркерлер табиғи жұқтыру, шығу тегі (филогенетика) және ит ісігінің жасын анықтау үшін қолданылды. Генетикалық маркерлер малдың іріктеуге геномдық жауабын өлшеу үшін де қолданылған. Табиғи және жасанды іріктеу клетканың генетикалық құрамында өзгерістерге әкеледі. Генетикалық маркерлердегі бұрмаланған сегрегация нәтижесінде пайда болған әртүрлі аллельдердің болуы іріктелген және іріктелмеген мал арасындағы айырмашылықты көрсетеді.
Genetic markers can be used to study the relationship between an inherited disease and its genetic cause (for example, a particular mutation of a gene that results in a defective protein). It is known that pieces of DNA that lie near each other on a chromosome tend to be inherited together. This property enables the use of a marker, which can then be used to determine the precise inheritance pattern of the gene that has not yet been exactly localized. Genetic markers are employed in genealogical DNA testing for genetic genealogy to determine genetic distance between individuals or populations. Uniparental markers (on mitochondrial or Y chromosomal DNA) are studied for assessing maternal or paternal lineages. Autosomal markers are used for all ancestry. Genetic markers have to be easily identifiable, associated with a specific locus, and highly polymorphic, because homozygotes do not provide any information. Detection of the marker can be direct by RNA sequencing, or indirect using allozymes. Some of the methods used to study the genome or phylogenetics are RFLP, AFLP, RAPD, SSR. They can be used to create genetic maps of whatever organism is being studied. There was a debate over what the transmissible agent of CTVT (canine transmissible venereal tumor) was. Many researchers hypothesized that virus like particles were responsible for transforming the cell, while others thought that the cell itself was able to infect other canines as an allograft. With the aid of genetic markers, researchers were able to provide conclusive evidence that the cancerous tumor cell evolved into a transmissible parasite. Furthermore, molecular genetic markers were used to resolve the issue of natural transmission, the breed of origin (phylogenetics), and the age of the canine tumor. Genetic markers have also been used to measure the genomic response to selection in livestock. Natural and artificial selection leads to a change in the genetic makeup of the cell. The presence of different alleles due to a distorted segregation at the genetic markers is indicative of the difference between selected and non selected livestock.