Введение
Ген или последовательность ДНК с известным местоположением на хромосоме. Генетический маркер — это ген или последовательность ДНК с известным местоположением на хромосоме, используемая для идентификации индивидуумов или видов. Его можно описать как наблюдаемую вариацию (возникающую вследствие мутации или изменения в геномном локусе). Генетическим маркером может быть короткая последовательность ДНК, например, последовательность вокруг однонуклеотидного полиморфизма (SNP), или длинная, такая как минисателлиты.
A genetic marker is a gene or DNA sequence with a known location on a chromosome that can be used to identify individuals or species. It can be described as a variation (which may arise due to mutation or alteration in the genomic loci) that can be observed. A genetic marker may be a short DNA sequence, such as a sequence surrounding a single base pair change (single nucleotide polymorphism, SNP), or a long one, like minisatellites.
Предыстория
В течение многих лет геномное картирование ограничивалось идентификацией организмов по традиционным фенотипическим маркерам. Это включало гены, кодирующие легко определяемые признаки, такие как группы крови или форма семян. Недостаточное количество таких признаков у ряда организмов ограничивало возможности картирования. Это стимулировало разработку генетических маркеров, способных выявлять генетические характеристики, которые нелегко наблюдать непосредственно у организмов (например, вариации белков).
Применение
Генетические маркеры могут использоваться для изучения связи между наследственным заболеванием и его генетической причиной (например, конкретной мутацией гена, приводящей к образованию дефектного белка). Известно, что участки ДНК, расположенные близко друг к другу на хромосоме, как правило, наследуются вместе. Это свойство позволяет использовать маркер для определения точной схемы наследования гена, который еще не был точно локализован. Генетические маркеры применяются в генеалогическом ДНК-тестировании для генетической генеалогии с целью определения генетического расстояния между индивидуумами или популяциями. Для оценки материнской или отцовской линий изучаются унипарентальные маркеры (на митохондриальной или Y-хромосомной ДНК). Автосомные маркеры используются для анализа всех предков. Генетические маркеры должны быть легко идентифицируемыми, ассоциированными с конкретным локусом и высоко полиморфными, поскольку гомозиготы не предоставляют никакой информации. Обнаружение маркера может быть прямым, посредством секвенирования РНК, или косвенным, с использованием аллозимов. Некоторые из методов, используемых для изучения генома или филогенетики, включают RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Они могут быть использованы для создания генетических карт изучаемого организма. Велись дебаты относительно природы инфекционного агента CTVT (собачьей передающейся венерической опухоли). Многие исследователи предполагали, что за трансформацию клетки ответственны вирусные частицы, в то время как другие считали, что сама клетка способна заражать других собак как аллотрансплантат. С помощью генетических маркеров исследователи смогли получить убедительные доказательства того, что раковая опухолевая клетка эволюционировала в передающегося паразита. Кроме того, молекулярные генетические маркеры использовались для разрешения вопроса о естественной передаче, породе происхождения (филогенетике) и возрасте опухоли собаки. Генетические маркеры также применялись для оценки геномной реакции на селекцию в сельскохозяйственных животных. Естественный и искусственный отбор приводит к изменению генетического состава организма. Наличие различных аллелей, обусловленное искаженной сегрегацией генетических маркеров, указывает на различие между отобранными и неотбранными животными.