Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Тұлғаның төменгі жартысына әсер ететін туа біткен ақау.
Birth defect which affects the lower half of the face
Гемифациалдық микросомия (ГФМ) – беттің төменгі жартысының дамуына, әсіресе құлақ, ауыз және төменгі жақ сүйегіне әсер ететін туа біткен бұзылыс. Көбінесе беттің бір жағында кездеседі, бірақ кейде екі жағы да зардап шегуі мүмкін. Ауыр жағдайда, трахеяның бітелгенінен тыныс алу қиындықтары туындауы мүмкін, кейде тікелей трахеотомия қажет болады. 1:3500 және 1:4500 аралығында кездесетін бұл жағдай, ерін-тілше ақауларынан кейін беттің екінші ең көп кездесетін туа біткен ақауларының бірі болып табылады. ГФМ, Трейчер-Коллинс синдромымен көптеген ортақ белгілерге ие.
Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome.
Презентация
HFM клиникалық көрінісі өте өзгермелі. Ауырлығы ана жатырында жеткіліксіз қанмен қамтылған аймақтың мөлшеріне және осының орын алатын ұрықтың жүктілік мерзіміне байланысты болуы мүмкін. Кейбір адамдардағы жалғыз физикалық белгі – кішкентай және жетілмеген сыртқы құлақ болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда беттің бірнеше бөлігі зақымдануы мүмкін. HFM-і бар кейбір адамдарда сенсорлы-нейрологиялық есту қабілетінің төмендеуі, көру қабілетінің нашарлауы, тіпті соқырлық та пайда болуы мүмкін. Бұл, белгілі бір деңгейде, бас сүйегінен тыс аномалиялар бар, HFM-нің аса ауыр түрі ретінде қарастырылуы мүмкін. Ішкі органдардың кейбіреуі (әсіресе жүрек, бүйрек және өкпе) жетілмеген немесе кейбір жағдайларда мүлдем жоқ болуы мүмкін. Зақымдалған органдар әдетте беттегі зақымдалған белгілермен бір жақта орналасады, бірақ шамамен 10% жағдайда екі жақты зақымдану кездеседі. Омыртқа бағанасының деформациясы, мысалы, сколиоз да байқалуы мүмкін. Кез келген жалпыға қабылданған бағалау шкаласы болмаса да, OMENS шкаласы (орбита, жақ, құлақ, жүйке және жұмсақ тіндерді білдіреді) осы синдромды құрайтын әртүрлі фенотипті сипаттауға көмектесу үшін жасалған. Интеллектуалдық қабілетінің төмендеуі HFM-і бар адамдарда көбінесе байқалмайды. Гемифациалдық микросомия кейде кекірек-бауыры буынының дисфункциясына алып келеді.
The clinical presentation of HFM is quite variable. The severity may depend on the extent of the area with an insufficient blood supply in utero, and the gestational age of the fetus at which this occurs. In some people, the only physical manifestation may be a small and underdeveloped external ear. In more severe cases, multiple parts of the face may be affected. Some people with HFM may have sensorineural hearing loss and decreased visual acuity or even blindness. It can be thought of as a particularly severe form of HFM, in which extracranial anomalies are present to some extent. Some of the internal organs (especially the heart, kidneys, and lungs) may be underdeveloped, or in some cases even absent altogether. The affected organs are typically on the same side as the affected facial features, but bilateral involvement occurs in approximately 10% of cases. Deformities of the vertebral column such as scoliosis may also be observed. While there is no universally accepted grading scale, the OMENS scale (standing for Orbital, Mandible, Ear, Nerves and Soft tissue) was developed to help describe the heterogeneous phenotype that makes up this sequence or syndrome. Intellectual disability is not typically seen in people with HFM. Hemifacial microsomia sometimes results in temporomandibular joint disorders.
Себеп
Бұл жағдай ұрықта жүктіліктің шамамен 4-ші аптасында дамиды, қан ұю сияқты қан тамырларымен байланысты мәселелер бетке жеткілікті қан ағынын қамтамасыз етпейтін кезде. Бұл физикалық жарақаттардың салдары болуы мүмкін, сонымен қатар оның тұқым қуалауға бейімділігі туралы да деректер бар. Бұл беттің осы аймағының дамуын шектейді. Қазіргі таңда бұл жағдайдың пайда болуының нақты себептері белгісіз.
The condition develops in the fetus at approximately 4 weeks gestational age, when some form of vascular problem such as blood clotting leads to insufficient blood supply to the face. This can be caused by physical trauma, though there is some evidence of it being hereditary This restricts the developmental ability of that area of the face. Currently there are no definitive reasons for the development of the condition.
Емдеу
Қажетті емге байланысты, кейде хирургиялық емді өмірдің кейінгі кезеңдеріне дейін күту орындырақ болуы мүмкін – бала кезіндегі беттің өсуі симптомдарды күшейтуі немесе анықтап көрсетуі мүмкін. Операция қажет болған жағдайда, әсіресе жақ сүйегінің ауыр деформациясы болғанда, пішінді түзету үшін қабырға сүйегінен жасалған трансплантат қолдану жиі кездеседі. Әдебиеттерге сәйкес, HFM (жартылай бет микросомиясы) науқастарын функционалдық терапия аппаратымен, дистракциялық остеогенез немесе қабырға-көкірек шеміршегі трансплантациясы сияқты әртүрлі емдеу опцияларымен емдеуге болады. Емдеу науқастардың ауырлық дәрежесіне байланысты таңдалады. Прузанскийдің классификациясына сәйкес, егер науқаста орташа немесе ауыр симптомдар болса, хирургиялық емге басымдық беріледі. Егер симптомдар жеңіл болса, функционалдық аппарат қолданылады. Флорида штатының Голливуд қаласындағы педиатр Гарри Пепе доктордың айтуынша, жартылай бет микросомиясын емдеудің мақсаты – жетіспейтін жақ сүйегін ұзарту арқылы бет симметриясын қалпына келтіру және бұрыс тіс жағдайы (оклюзия) түзету болып табылады. Пациенттерге сүйекке орнатылатын есту аппараты (BAHA) да пайдалы болуы мүмкін.
Depending upon the treatment required, it is sometimes most appropriate to wait until later in life for a surgical remedy – the childhood growth of the face may highlight or increase the symptoms. When surgery is required, particularly when there is a severe disfiguration of the jaw, it is common to use a rib graft to help correct the shape. According to literature, HFM patients can be treated with various treatment options such as functional therapy with an appliance, distraction osteogenesis, or costochondral graft. The treatment is based on the type of severity for these patients. According to Pruzanksky's classification, if the patient has moderate to severe symptoms, then surgery is preferred. If patient has mild symptoms, then a functional appliance is generally used. According to Dr. Harry Pepe, a pediatrician from Hollywood, Florida, the goal of treatment in hemifacial microsomia is to elongate the deficient jaw bone to restore facial symmetry and correct the slanting bite (occlusion). Patients can also benefit from a Bone Anchored Hearing Aid (BAHA).