Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный порок развития, поражающий нижнюю половину лица.
Birth defect which affects the lower half of the face
Гемифациальная микросомия (HFM) – это врожденное заболевание, влияющее на развитие нижней половины лица, чаще всего ушей, ротовой полости и нижней челюсти. Обычно оно проявляется на одной стороне лица, но в некоторых случаях поражаются обе стороны. В тяжелых случаях это может приводить к затруднениям дыхания из-за обструкции трахеи, иногда даже требуя трахеотомии. С частотой встречаемости от 1:3500 до 1:4500, гемифациальная микросомия является вторым по распространенности врожденным пороком лица после волчьей пасти и заячьей губы. HFM имеет много общих черт с синдромом Трейчера Коллинза.
Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome.
Презентация
Клиническая картина HFM весьма вариабельна. Тяжесть состояния может зависеть от площади области с недостаточным кровоснабжением внутриутробно и от гестационного возраста плода, на котором это происходит. У некоторых людей единственным проявлением может быть небольшое и недоразвитое наружное ухо. В более тяжелых случаях могут быть затронуты несколько частей лица. У некоторых пациентов с HFM может наблюдаться сенсорно-нейронная потеря слуха и снижение остроты зрения, вплоть до слепоты. Это можно рассматривать как особенно тяжелую форму HFM, при которой в той или иной степени присутствуют экстракраниальные аномалии. Некоторые внутренние органы (особенно сердце, почки и легкие) могут быть недоразвиты или, в некоторых случаях, полностью отсутствовать. Пораженные органы обычно расположены на той же стороне, что и аномальные черты лица, однако двустороннее поражение встречается примерно в 10% случаев. Также могут наблюдаться деформации позвоночника, такие как сколиоз. Несмотря на отсутствие общепринятой шкалы оценки, была разработана шкала OMENS (сокращение от Orbital, Mandible, Ear, Nerves и Soft tissue – орбита, челюсть, ухо, нервы и мягкие ткани), чтобы помочь описать гетерогенный фенотип, характерный для этой последовательности или синдрома. Интеллектуальные нарушения обычно не встречаются у пациентов с HFM. Гемифациальная микросомия иногда приводит к дисфункциям височно-нижнечелюстного сустава.
The clinical presentation of HFM is quite variable. The severity may depend on the extent of the area with an insufficient blood supply in utero, and the gestational age of the fetus at which this occurs. In some people, the only physical manifestation may be a small and underdeveloped external ear. In more severe cases, multiple parts of the face may be affected. Some people with HFM may have sensorineural hearing loss and decreased visual acuity or even blindness. It can be thought of as a particularly severe form of HFM, in which extracranial anomalies are present to some extent. Some of the internal organs (especially the heart, kidneys, and lungs) may be underdeveloped, or in some cases even absent altogether. The affected organs are typically on the same side as the affected facial features, but bilateral involvement occurs in approximately 10% of cases. Deformities of the vertebral column such as scoliosis may also be observed. While there is no universally accepted grading scale, the OMENS scale (standing for Orbital, Mandible, Ear, Nerves and Soft tissue) was developed to help describe the heterogeneous phenotype that makes up this sequence or syndrome. Intellectual disability is not typically seen in people with HFM. Hemifacial microsomia sometimes results in temporomandibular joint disorders.
Причина
Это состояние развивается у плода примерно на 4-й неделе гестации, когда нарушение в сосудистой системе, например, образование тромбов, приводит к недостаточному кровоснабжению лица. Это может быть вызвано физической травмой, хотя существуют данные о наследственной предрасположенности. Это ограничивает развитие данной области лица. В настоящее время точные причины развития этого состояния неизвестны.
The condition develops in the fetus at approximately 4 weeks gestational age, when some form of vascular problem such as blood clotting leads to insufficient blood supply to the face. This can be caused by physical trauma, though there is some evidence of it being hereditary This restricts the developmental ability of that area of the face. Currently there are no definitive reasons for the development of the condition.
Лечение
В зависимости от необходимого лечения, иногда наиболее целесообразно отложить хирургическое вмешательство до более позднего возраста – рост лица в детстве может усилить или проявить симптомы. Когда требуется операция, особенно при выраженной деформации челюсти, для коррекции формы часто используют реберный трансплантат. Согласно данным литературы, пациентов с гемифациальной микросомией (HFM) можно лечить различными методами, такими как функциональная терапия с использованием аппарата, дистракционный остеогенез или ребро-хрящевой трансплантат. Выбор лечения зависит от степени тяжести состояния пациента. Согласно классификации Пружанского, при умеренных или тяжелых симптомах предпочтительна хирургическая коррекция. При легких симптомах обычно применяют функциональный аппарат. По словам доктора Гарри Пепе, педиатра из Голливуда, штат Флорида, цель лечения гемифациальной микросомии – удлинить недоразвитую челюстную кость для восстановления симметрии лица и исправления неправильного прикуса (окклюзии). Пациенты также могут получить пользу от костно-интегрируемого слухового аппарата (BAHA).
Depending upon the treatment required, it is sometimes most appropriate to wait until later in life for a surgical remedy – the childhood growth of the face may highlight or increase the symptoms. When surgery is required, particularly when there is a severe disfiguration of the jaw, it is common to use a rib graft to help correct the shape. According to literature, HFM patients can be treated with various treatment options such as functional therapy with an appliance, distraction osteogenesis, or costochondral graft. The treatment is based on the type of severity for these patients. According to Pruzanksky's classification, if the patient has moderate to severe symptoms, then surgery is preferred. If patient has mild symptoms, then a functional appliance is generally used. According to Dr. Harry Pepe, a pediatrician from Hollywood, Florida, the goal of treatment in hemifacial microsomia is to elongate the deficient jaw bone to restore facial symmetry and correct the slanting bite (occlusion). Patients can also benefit from a Bone Anchored Hearing Aid (BAHA).