Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бастапқы гиперпаратиреоз (немесе PHPT) – бұл паратгормонның (PTH) артық мөлшерде өндірілуімен сипатталатын медициналық жағдай, оны паратгормон безі (немесе оның ішіндегі қатерсіз ісік) тудырады. Бұл жағдайдың белгілері қандағы кальцийдің жоғарылауымен (гиперкальцемия) байланысты, ол ас қорыту проблемаларына, бүйрек тастарына, психикалық бұзылыстарға және сүйек ауруларына әкелуі мүмкін. Диагнозды алғашқыда қан талдауы арқылы қояды; әдетте, кальцийдің жоғары деңгейі паратгормонның жоғары (немесе тиісінше жоғары) деңгейімен бірге табылады. Артық гормон секрециясының көзін анықтау үшін медициналық бейнелеу зерттеулері жүргізілуі мүмкін. Симптомдарды бақылау үшін паратгормон безін хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін.
Primary hyperparathyroidism (or PHPT) is a medical condition where the parathyroid gland (or a benign tumor within it) produce excess amounts of parathyroid hormone (PTH). The symptoms of the condition relate to the resulting elevated serum calcium (hypercalcemia), which can cause digestive symptoms, kidney stones, psychiatric abnormalities, and bone disease. The diagnosis is initially made on blood tests; an elevated level of calcium together with a raised (or inappropriately high) level of parathyroid hormone are typically found. To identify the source of the excessive hormone secretion, medical imaging may be performed. Parathyroidectomy, the surgical removal of one or more parathyroid glands, may be required to control symptoms.
Диагностика
Первикалық гиперпаратиреоз диагнозы қан талдаулары арқылы қойылады. Қан сарысуындағы кальций деңгейі көбінесе жоғарылайды, ал паратиреоид гормонының деңгейі жоғары кальцийге жауап ретінде күтілетін төмен деңгеймен салыстырғанда абнормальды түрде жоғары болады. Паратиреоид гормонының салыстырмалы түрде жоғары деңгейінің сезімталдығы 60–80%, ал спецификалықтығы шамамен 90% деп есептелген. Кальций мен паратиреоид гормоны арасындағы қатынасты салыстырудың тиімдірек тәсілі – 3 сағаттық кальций инфузиясын жасау. Инфузиядан кейін 14 нг/л-ден жоғары паратиреоид гормоны деңгейі первикалық гиперпаратиреозды анықтауда 100% сезімталдық және 93% спецификалықтыққа ие, сенім интервалы 80%-дан 100%-ға дейін. Бүйрек cAMP кейде өлшенеді; ол әдетте PTH рецепторына байланысқанда Gs белоктарының белсендірілуіне байланысты жоғарылайды. Первикалық гиперпаратиреоздың биохимиялық расталуынан кейін, зақымдану орнын анықтау үшін зерттеулер жүргізіледі. Первикалық гиперпаратиреоз ең көп кездесетін жағдайда – жалғыз паратиреоид аденомасы. Аз жиірек, ол екі паратиреоид аденомасына немесе паратиреоид гиперплазиясына байланысты болуы мүмкін. Бас, мойын және жоғарғы кеуде қуысының Tc99 sestamibi сканированиесі паратиреоид аденомаларын локализациялау үшін ең көп қолданылатын тест, оның сезімталдығы және спецификалықтығы 70–80%. Екі/бірнеше паратиреоид аденомасы немесе паратиреоид гиперплазиясы болған жағдайда сезімталдық 30%-ға дейін төмендейді. Ультрадыбыстық зерттеу де күдікті паратиреоид зақымдануларын анықтау үшін пайдалы тест болып табылады.
The diagnosis of primary hyperparathyroidism is made by blood tests. Serum calcium levels are usually elevated, and the parathyroid hormone level is abnormally high compared with an expected low level in response to the high calcium. A relatively elevated parathyroid hormone has been estimated to have a sensitivity of 60–80% and a specificity of approximately 90% for primary hyperparathyroidism. A more powerful variant of comparing the balance between calcium and parathyroid hormone is to perform a 3 hour calcium infusion. After infusion, a parathyroid hormone level above a cutoff of 14 ng/L has a sensitivity of 100% and a specificity of 93% in detecting primary hyperparathyroidism, with a confidence interval of 80% to 100%. Urinary cAMP is occasionally measured; it is generally elevated due to activation of Gs proteins when PTH binds to its receptor. Biochemical confirmation of primary hyperparathyroidism is following by investigations to localize the culprit lesion. Primary hyperparathyroidism is most commonly due to solitary parathyroid adenoma. Less commonly it may be due to double parathyroid adenomas or parathyroid hyperplasia. Tc99 sestamibi scan of head, neck and upper thorax is the most commonly used test for localizing parathyroid adenomas having a sensitivity and specificity of 70–80%. Sensitivity falls down to 30% in case of double/multiple parathyroid adenomas or in case of parathyroid hyperplasia. Ultrasonography is also a useful test in localizing suspicious parathyroid lesions.
Нормокальцимиялық бастапқы гиперпаратиреоз
Нормокальциемиялық ПФГТ алғаш рет 2009 жылы халықаралық сарапшылар тобы тарапынан мойындалды. Бұл пациенттердің қан сарысуындағы кальций деңгейі қалыпты (бірақ көбінесе жоғарғы шекте) болады және остеопорозды зерттеу кезінде PTH деңгейінің жоғарылауы анықталады. Нормокальциемиялық ПФГТ диагнозын қою үшін иондалған кальций деңгейі қалыпты болуы керек, сондай-ақ екіншілік гиперпаратиреоздың барлық себептері (мысалы, D витаминінің жетіспеушілігі және созылмалы бүйрек ауруы) жоққа шығарылуы тиіс.
Normocalcemic PHPT was first recognized in 2009 by an international panel of experts. By definition these patients have normal serum calcium (though usually in the upper range) and are typically found to have elevated PTH during workup for osteoporosis. In order to diagnose normocalcemic PHPT, ionized calcium levels should be normal, and all secondary causes for secondary hyperparathyroidism (such as vitamin D deficiency and chronic kidney disease) ruled out.
Емдеу
Емдеу көбінесе аденомасы бар безді хирургиялық жолмен алып тастаудан тұрады, бірақ кейде дәрілік препараттар да қажет болуы мүмкін.
Treatment is usually surgical removal of the gland(s) containing adenomas, but medication may also be required.
Дәрі-дәрмектер
Операция көрсетілмеген немесе хирургиялық емге жарамсыз жағдайда дәрі-дәрмектер қолданылады. Кальцимиметикалар паратиреоид бездерінен бөлінетін паратиреоид гормонының мөлшерін азайту және одан туындайтын гиперкальциемияны төмендету үшін пайдаланылады. PHPT-ны емдеу үшін қолданылатын басқа да дәрілерге эстроген алмастыру терапиясы, бисфосфонаттар немесе деносумаб сияқты остеопорозқа арналған емдеулер, сондай-ақ бүйрек тастарының пайда болу қаупін азайту мақсатында гиперкальциурияны емдеу кіреді.
Medications are used when surgery is not indicated or for poor surgical candidates. Calcimimetics are used to reduce the amount of parathyroid hormone released by the parathyroid glands and subsequent hypercalcemia. Other medications used for PHPT includes treatments for osteoporosis such as estrogen replacement therapy, bisphosphonates or denosumab and for treatment hypercalciuria to reduce the risk for kidney stones.
Эпидемиология
Бастапқы гиперпаратиреоз шамамен 1000 адамның 1-іне (0,1%) әсер етеді, ал АҚШ-та жылына 100 000 адамға 25-30 жаңа жағдай тіркеледі. Жалпы халық арасында бастапқы гиперпаратиреоздың таралуы 1000 адамға 3 адамды құрайды, ал постменопаузалық әйелдерде 1000 адамға 21 адамға дейін жетеді. Бұл ауру әйелдерде ерлерге қарағанда шамамен үш есе жиі кездеседі. Бастапқы гиперпаратиреоз барлық себептерге байланысты өлім-жітімнің жоғарылауымен байланысты.
Primary hyperparathyroidism affects approximately 1 per 1,000 people (0.1%), while there are 25–30 new cases per 100,000 people per year in the United States. The prevalence of primary hyperparathyroidism has been estimated to be 3 in 1000 in the general population and as high as 21 in 1000 in postmenopausal women. It is almost exactly three times as common in women as men. Primary hyperparathyroidism is associated with increased all cause mortality.
Балалар
Ересектердегі бастапқы гиперпаратиреоздан өзгеше, балалардағы бастапқы гиперпаратиреоз сирек кездесетін эндокринопатия саналады. Балалардың бастапқы гиперпаратиреозы ересектердегіге қарағанда ауыр белгілерімен ерекшеленеді, ал ересектердегі бастапқы гиперпаратиреоз көрінісі азырақ болады. Көптеген эндокринді неоплазиялар балалық және жасөспірімдік шақтағы бастапқы гиперпаратиреозбен байланысты болуы мүмкін. Скелеттің радиологиялық негізгі белгілеріне диффузды остеопения, патологиялық сынықтар және көптеген орындарда резорбция мен склероздың бірдей кездесуі жатады. Скелет зақымдары екі жақты, симметриялық және көп ошақты болуы мүмкін, сүйек резорбциясының түрлі нұсқаларын көрсетеді. Жамбас мойны мен омыртқаның патологиялық сынықтары қауіпті асқынуларға алып келуі мүмкін. Балалардың бастапқы гиперпаратиреозы көбінесе патологиялық сынықтармен байланысты болғандықтан, остеогенез имперфекта деп жаңылыс диагноз қойылуы ықтимал. Балаларға бастапқы гиперпаратиреозды емдеу үшін паратиреоидектомия жасау тиімді. Балалардағы бастапқы гиперпаратиреозды ерте анықтау аурудың асқынуларын азайту және уақтылы, тиісті емді бастау үшін маңызды.
In contrast with primary hyperparathyroidism in adults, primary hyperparathyroidism in children is considered a rare endocrinopathy. Pediatric primary hyperparathyroidism can be distinguished by its more severe manifestations, in contrast to the less intense manifestations in adult primary hyperparathyroidism. Multiple endocrine neoplasia is more likely to be associated with childhood and adolescent primary hyperparathyroidism. The fundamental skeletal radiologic manifestation include diffuse osteopenia, pathologic fractures and the coexistence of resorption and sclerosis at numerous sites. Skeletal lesions can be specifically bilateral, symmetric and multifocal, exhibiting different types of bone resorption. Pathologic fractures of the femoral neck and spine can potentially initiate serious complications. Because pediatric primary hyperparathyroidism is frequently associated with pathologic fractures it can be misdiagnosed as osteogenesis imperfecta. Pediatric patients with primary hyperparathyroidism are best remedied by parathyroidectomy. Early diagnosis of pediatric primary hyperparathyroidism is all important to minimize disease complications and start off timely and relevant treatment.
Зерттеу бағыттары
Болашақта кальцимиметиктер сияқты препараттардың (мысалы, цинакальцет) пайда болуы, паратиреоидтық бездің кальцийге сезімтал рецепторын жақсарту арқылы хирургияға тиімді балама болуы мүмкін.
Future developments such as calcimimetic agents (e. g. cinacalcet) which activate the parathyroid calcium sensing receptor may offer a good alternative to surgery.