Тер шегіндісінің құрамындағы хлоридті анықтау және кістік фиброзды диагностикалау
Sweat test
Тер тестi – кистоздық фиброзды (КФ) анықтауға арналған. КФ – тұз метаболизмі бұзылуынан туындайды, терде хлорид деңгейі жоғарылайды. Диагностика үшін маңызды!
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Терлеу сынағы термен шығарылатын хлоридтің мөлшерін анықтайды. Ол кистоздық фиброзды (КФ) анықтауға қолданылады. Бұзылған хлорид каналдарының (CFTR) салдарынан КФ-қа шалдыққан адамдардың теріндегі хлорид мөлшері жоғарылайды.
The sweat test measures the concentration of chloride that is excreted in sweat. It is used to screen for cystic fibrosis (CF). Due to defective chloride channels (CFTR), the concentration of chloride in sweat is elevated in individuals with CF.
Өмірбаян
Цистоздық фиброз көптеген тіндерде, соның ішінде тыныс жолдары мен тер бездерінде кездесетін протеиннің ақауларынан туындайды. Тер бездері натрий хлоридін (тұзды) бөліп шығару және қайта сіңіру процесі арқылы тер өндіреді. Бөлу – тер безі жасушаларынан тер түтігіне тұз бен судың қозғалысы. Қайта сіңіру тердегі тұздың тер түтігі жасушаларына кері қозғалысымен жүзеге асады. Нәтижесінде, натрий мен хлоридтің салыстырмалы түрде дәл қалыптасқан концентрациясы бар тер пайда болады. Тұздың қалыпты қайта сіңірілуі үшін, терден жеке натрий және хлорид иондары алынып, тер түтігінің жасушаларына қайта оралуы керек. Бұл иондар иондық каналдар деп аталатын тасымалдаушылар арқылы қозғалады. Натрий үшін натрий каналы бар, ал хлорид үшін – CFTR деп аталатын хлорид каналы бар. Натрий мен хлоридтің қажетті концентрациясында тер өндірілуі үшін натрий және хлорид каналдарының (CFTR) дұрыс жұмыс істеуі қажет. Цистоздық фиброзда CFTR хлорид каналы бұзылған және хлоридтің тер түтігі жасушаларына қайта сіңірілуіне кедерілтіңіз. Осының салдарынан, тұз түтігінде көбірек натрий қалады, ал терде көбірек хлорид қалдырылады. Сондықтан, цистоздық фиброзы бар адамдардың теріндегі хлорид концентрациясы жоғарылайды. Цистоздық фиброзда тердегі натрий концентрациясы да жоғарылайды. CFTR хлорид каналдарынан айырмашылығы, натрий каналдары цистоздық фиброзда толыққанды қалыпты жұмыс істейді. Алайда, бөлу электрлік жағынан бейтарап болу үшін, оң зарядты натрий катиондары теріс зарядты хлорид аниондарымен бірге терде қалады. Осылайша, хлорид аниондары натрий катиондарын "ұстап тұрады".
Cystic fibrosis is caused by defects in a protein found in many tissues, including the airways and the sweat glands. Sweat glands produce sweat through a well understood process of secretion and reabsorption of sodium chloride (salt). Secretion entails the movement of salt and water from sweat gland cells into the sweat duct. Reabsorption occurs in the duct with the movement of salt from the sweat back into sweat duct cells. What remains is sweat, a salt solution with a relatively finely tuned concentration of sodium and chloride. For normal salt reabsorption to occur, individual ions of sodium and chloride must be taken from the sweat and moved back into cells of the sweat duct. These ions are moved by transporters called ion channels. In the case of sodium, there is a sodium channel; for chloride, there is a chloride channel called CFTR. For sweat to be produced with the proper concentrations of sodium and chloride, sodium channels and chloride channels (CFTRs) must work properly. In cystic fibrosis, the CFTR chloride channel is defective, and does not allow chloride to be reabsorbed into sweat duct cells. Consequently, more sodium stays in the duct, and more chloride remains in the sweat. The concentration of chloride in sweat is therefore elevated in individuals with cystic fibrosis. The concentration of sodium in sweat is also elevated in cystic fibrosis. Unlike CFTR chloride channels, sodium channels behave perfectly normally in cystic fibrosis. However, in order for the secretion to be electrically neutral, positively charged sodium cations remain in the sweat along with the negatively charged chloride anions. In this way, the chloride anions are said to "trap" the sodium cations.
Әдіс
Терлеуді пилокарпин ионтофорезі арқылы тудырады. Сынақ орнында пилокарпин және электролит ерітіндісі сіңген мақтаға электрод қойылады, бұл натрий мен хлоридті өлшеуге кедергі келтірмейді. Екінші электрод (пилокарпинсіз) басқа орынға орналастырылады және әлсіз электр тогы пилокарпинді теріге өткізіп, тер бездерін стимуляциялайды. Сынақ алаңы мұқият тазаланып, кептіріледі, содан кейін алдын ала салмақталған сүзгі қағазы сыналған жерге қойылып, булануды болдырмау үшін парафильммен жабылады. Арнайы жинау құралдары да қолданылуы мүмкін. Тер 30 минут бойы жиналады. Сүзгі қағазы алынып, салмағы өлшеніп, жиналған тердің мөлшері анықталады. Содан кейін натрий мен хлоридтің концентрациясын анықтау үшін бірнеше зертханалық әдістер қолданылады. Бұл терлеуді тудыру әдісі ойда келгенге дейін, сыналынатын адамды жарты шар пішіндес камераға орналастырып, ішіндегі ауаның ылғалдылығы мен температурасын біртіндеп көтеретін.
Sweating is induced by pilocarpine iontophoresis. At the test site, an electrode is placed over gauze containing pilocarpine and electrolyte solution that will not interfere with the sodium and chloride measurement. A second electrode (without pilocarpine) will be placed at another site and a mild electric current will draw the pilocarpine into the skin where it stimulates the sweat glands. The test site is carefully cleaned and dried, then a piece of preweighed filter paper is placed over the test site and covered with parafilm to prevent evaporation. Specialized collection devices may also be used. Sweat is collected for 30 minutes. The filter paper is retrieved and weighed to determine the weight of sweat collected. Several laboratory methods are then used to determine the sodium and chloride concentrations. Before this method of inducing sweat was developed, the method was to place the entire person to be tested in a hemispherical chamber and slowly raise the humidity and temperature of the air inside.
Интерпретация
Екі күн аралығында екі рет оң нәтиже шығу – кістік фиброз (ҚФ) диагнозын қоюға негіз болады. Жұмсақ түрлерінің болуына байланысты, шекаралық немесе тіпті шекараға жақын теріс нәтижелер де ҚФ диагнозын қою үшін қолданылуы мүмкін. Нәтижелерді дұрыс бағалау үшін клиникалық белгілері, отбасылық анамнезі және науқастың жасы ескерілуі керек. Натрий мен хлорид көрсеткіштерінің күрт өзгешелігі техникалық қателерге нұқсауы мүмкін.
Two reliable positive results on two separate days is diagnostic for CF. Because of the existence of milder variants, borderline or even near borderline negative results may be used to diagnose CF. Clinical presentation, family history and patient age must be considered to interpret the results. Highly discordant sodium and chloride values may indicate technical errors.
Қате көздері
Техникалық қателер, жеткіліксіз сынама, булану, ластану, дегидратация, минералокортикоидты гормондық терапия және тестіленген аймақтағы тері бөртпесі дұрыс емес нәтижелерге алып келуі мүмкін. Тест нәтижесінің оң болуына нашар тамақтану, бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі, гликогенді жинақтау аурулары, гипотиреоз, гипопаратиреоз, нефрогенді диабет insipidus, G6PD тапшылығы немесе эктодермальды дисплазия да себеп болуы мүмкін.
Technical errors, insufficient sample, evaporation, contamination, dehydration, mineralocorticoid hormone therapy, and skin rash on the tested area may produce incorrect results. Positive test results may also be caused by malnutrition, adrenal insufficiency, glycogen storage diseases, hypothyroidism, hypoparathyroidism, nephrogenic diabetes insipidus, G6PD deficiency or ectodermal dysplasia.