Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Тест на пот измеряет концентрацию хлоридов, выделяемых с потом. Он используется для выявления кистозного фиброза (КФ). Из-за дефекта хлоридных каналов (CFTR) концентрация хлоридов в поте повышена у людей с КФ.
The sweat test measures the concentration of chloride that is excreted in sweat. It is used to screen for cystic fibrosis (CF). Due to defective chloride channels (CFTR), the concentration of chloride in sweat is elevated in individuals with CF.
Предыстория
Кистозный фиброз вызван дефектами белка, присутствующего во многих тканях, включая дыхательные пути и потовые железы. Потовые железы производят пот посредством хорошо изученного процесса секреции и реабсорбции хлорида натрия (соли). Секреция включает перемещение соли и воды из клеток потовых желез в протоки пота. Реа́бсорбция происходит в протоках с перемещением соли из пота обратно в клетки протоков. В результате остается пот – соляной раствор с относительно точно отрегулированной концентрацией натрия и хлорида. Для нормальной реабсорбции соли отдельные ионы натрия и хлорида должны быть извлечены из пота и возвращены в клетки протоков пота. Эти ионы перемещаются транспортерами, называемыми ионными каналами. Для натрия существует натриевый канал, а для хлорида – хлоридный канал, называемый CFTR. Чтобы пот вырабатывался с правильной концентрацией натрия и хлорида, натриевые и хлоридные каналы (CFTR) должны функционировать должным образом. При кистозном фиброзе хлоридный канал CFTR дефектен и не позволяет хлориду реабсорбироваться в клетки протоков пота. В результате больше натрия остается в протоках, а больше хлорида – в поте. Следовательно, концентрация хлорида в поте повышена у людей с кистозным фиброзом. Концентрация натрия в поте также повышена при кистозном фиброзе. В отличие от хлоридных каналов CFTR, натриевые каналы функционируют совершенно нормально при кистозном фиброзе. Однако, для обеспечения электрической нейтральности секреции, положительно заряженные катионы натрия остаются в поте вместе с отрицательно заряженными анионами хлорида. Таким образом, анионы хлорида, как говорят, "удерживают" катионы натрия.
Cystic fibrosis is caused by defects in a protein found in many tissues, including the airways and the sweat glands. Sweat glands produce sweat through a well understood process of secretion and reabsorption of sodium chloride (salt). Secretion entails the movement of salt and water from sweat gland cells into the sweat duct. Reabsorption occurs in the duct with the movement of salt from the sweat back into sweat duct cells. What remains is sweat, a salt solution with a relatively finely tuned concentration of sodium and chloride. For normal salt reabsorption to occur, individual ions of sodium and chloride must be taken from the sweat and moved back into cells of the sweat duct. These ions are moved by transporters called ion channels. In the case of sodium, there is a sodium channel; for chloride, there is a chloride channel called CFTR. For sweat to be produced with the proper concentrations of sodium and chloride, sodium channels and chloride channels (CFTRs) must work properly. In cystic fibrosis, the CFTR chloride channel is defective, and does not allow chloride to be reabsorbed into sweat duct cells. Consequently, more sodium stays in the duct, and more chloride remains in the sweat. The concentration of chloride in sweat is therefore elevated in individuals with cystic fibrosis. The concentration of sodium in sweat is also elevated in cystic fibrosis. Unlike CFTR chloride channels, sodium channels behave perfectly normally in cystic fibrosis. However, in order for the secretion to be electrically neutral, positively charged sodium cations remain in the sweat along with the negatively charged chloride anions. In this way, the chloride anions are said to "trap" the sodium cations.
Метод
Потение индуцируется пилокарпиновым ионофорезом. На участке тестирования электрод помещают на марлю, содержащую пилокарпин и раствор электролита, не мешающий измерению концентраций натрия и хлорида. Второй электрод (без пилокарпина) помещают на другом участке, и слабый электрический ток вводит пилокарпин в кожу, где он стимулирует потовые железы. Участок тестирования тщательно очищают и высушивают, затем на него кладут предварительно взвешенную фильтровальную бумагу и накрывают парафильмом для предотвращения испарения. Могут также использоваться специализированные устройства для сбора. Пот собирают в течение 30 минут. Фильтровальную бумагу извлекают и взвешивают, чтобы определить массу собранного пота. Затем применяют несколько лабораторных методов для определения концентраций натрия и хлорида. До разработки этого метода стимуляции потоотделения, испытуемого помещали в полусферическую камеру и постепенно повышали влажность и температуру воздуха внутри нее.
Sweating is induced by pilocarpine iontophoresis. At the test site, an electrode is placed over gauze containing pilocarpine and electrolyte solution that will not interfere with the sodium and chloride measurement. A second electrode (without pilocarpine) will be placed at another site and a mild electric current will draw the pilocarpine into the skin where it stimulates the sweat glands. The test site is carefully cleaned and dried, then a piece of preweighed filter paper is placed over the test site and covered with parafilm to prevent evaporation. Specialized collection devices may also be used. Sweat is collected for 30 minutes. The filter paper is retrieved and weighed to determine the weight of sweat collected. Several laboratory methods are then used to determine the sodium and chloride concentrations. Before this method of inducing sweat was developed, the method was to place the entire person to be tested in a hemispherical chamber and slowly raise the humidity and temperature of the air inside.
Интерпретация
Два достоверных положительных результата, полученных в разные дни, являются диагностическим критерием муковисцидоза. В связи с существованием менее выраженных вариантов заболевания, пограничные или даже близкие к отрицательным результаты могут быть использованы для диагностики муковисцидоза. Для интерпретации результатов необходимо учитывать клинические проявления, семейный анамнез и возраст пациента. Сильно различающиеся значения натрия и хлорида могут свидетельствовать о технических ошибках.
Two reliable positive results on two separate days is diagnostic for CF. Because of the existence of milder variants, borderline or even near borderline negative results may be used to diagnose CF. Clinical presentation, family history and patient age must be considered to interpret the results. Highly discordant sodium and chloride values may indicate technical errors.
Источники ошибок
Технические ошибки, недостаточный объем образца, испарение, загрязнение, обезвоживание, терапия минералокортикоидами и кожная сыпь в области тестирования могут приводить к неверным результатам. Положительные результаты теста также могут быть вызваны недоеданием, надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями накопления гликогена, гипотиреозом, гипопаратиреозом, нефрогенным несахарным диабетом, дефицитом G6PD или эктодермальной дисплазией.
Technical errors, insufficient sample, evaporation, contamination, dehydration, mineralocorticoid hormone therapy, and skin rash on the tested area may produce incorrect results. Positive test results may also be caused by malnutrition, adrenal insufficiency, glycogen storage diseases, hypothyroidism, hypoparathyroidism, nephrogenic diabetes insipidus, G6PD deficiency or ectodermal dysplasia.