Сүйек тінінің кисталық фиброзы (ОТФ) – гиперпаратиреозден туындайтын, сүйек массасының төмендеуімен, әлсіреумен және «қоңыр ісіктермен» сипатталатын ауру. Сүйек аурулары.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Остеит фиброза цистика (,/ɒ//s//t//i/'/aɪ//t//ɪ//s// //f//aɪ/'/b//r//oʊ//s//ə// /'/s//ɪ//s//t//ɪ//k//ə/ OSSteeEYEtis fyBROHsə SIStikə) – сүйек массасының жоғалуына, сүйектердің әлсіреуіне және олардың кальцийленген тірек құрылымдарының талшықты тіндермен алмастырылуына (пертрабекулярлық фиброз) және сүйекте және оның айналасында қоңыр ісіктерге ұқсас цисталардың пайда болуына алып келетін қаңқа ауруы. Остеит фиброзы цистика (ОФК), сондай-ақ остеит фиброзы, остеодистрофия фиброза және фон Реклингаузеннің сүйек ауруы (фон Реклингаузеннің ауруымен, I типті нейрофиброматозбен шатастырмау керек) – паратиреоидты бездердің жоғары белсенділігінен туындаған паратиреоидты гормонының артық өндірілуінен (гиперпаратиреоз) пайда болады. Бұл артық гормон сүйекті ыдырататын жасушалар – остеокластардың белсенділігін күшейтеді, бұл процеске остеокластық сүйек резорбциясы деп аталады. Гиперпаратиреозды паратиреоидты бездің аденомасы, тұқым қуалайтын факторлар, паратиреоидты бездің карциномы немесе бүйрек остеодистрофиясы тудыруы мүмкін. Остеокластық сүйек резорбциясы минералдарды, соның ішінде кальцийді сүйектен қан ағынына шығарып, қандағы кальций деңгейінің жоғарылауына және сүйектің құрылымдық әлсіреуіне әкеледі. Аурудың белгілері сүйектердің жалпы жұмсаруының және қандағы кальцийдің артық болуының салдары болып табылады, оларға сүйек сынықтары, бүйрек тастары, жүрек айну, сүйектердегі «көбелек жегендей» көрініс, тәбеттің жоғалуы және салмақтың төмендеуі жатады. Алғаш рет XIX ғасырда сипатталған ОФК қазіргі кезде қан тексеру, рентген және тіндің биопсиясы арқылы анықталады. 1950 жылға дейін АҚШ-та гиперпаратиреоз диагнозы қойылғандардың шамамен жартысы ОФК-ға дейін аурудың прогрестік дамуын көрсетеді, бірақ ерте диагностикалау және емдеу әдістерінің жақсаруының арқасында дамыған елдерде ОФК кездесу жиілігі азайып барады. Емдеу қажет болған жағдайда, әдетте ОФК-ны ұзақ мерзімді емдеуді бастамас бұрын, негізгі гиперпаратиреозды емдеу көзделеді. Бұл емдеу, аурудың себебіне және ауырлығына байланысты, гидратациядан және физикалық жаттығулардан хирургиялық араласуға дейін болуы мүмкін.
Osteitis fibrosa cystica (,/ɒ//s//t//i/'/aɪ//t//ɪ//s// //f//aɪ/'/b//r//oʊ//s//ə// /'/s//ɪ//s//t//ɪ//k//ə/ OSSteeEYEtis fyBROHsə SIStikə) is a skeletal disorder resulting in a loss of bone mass, a weakening of the bones as their calcified supporting structures are replaced with fibrous tissue (peritrabecular fibrosis), and the formation of cyst like brown tumors in and around the bone. Osteitis fibrosis cystica (OFC), also known as osteitis fibrosa, osteodystrophia fibrosa, and von Recklinghausen's disease of bone (not to be confused with von Recklinghausen's disease, neurofibromatosis type I), is caused by hyperparathyroidism, which is a surplus of parathyroid hormone from over active parathyroid glands. This surplus stimulates the activity of osteoclasts, cells that break down bone, in a process known as osteoclastic bone resorption. The hyperparathyroidism can be triggered by a parathyroid adenoma, hereditary factors, parathyroid carcinoma, or renal osteodystrophy. Osteoclastic bone resorption releases minerals, including calcium, from the bone into the bloodstream, causing both elevated blood calcium levels, and the structural changes which weaken the bone. The symptoms of the disease are the consequences of both the general softening of the bones and the excess calcium in the blood, and include bone fractures, kidney stones, nausea, moth eaten appearance in the bones, appetite loss, and weight loss. First described in the nineteenth century, OFC is currently detected through a combination of blood testing, X rays, and tissue sampling. Before 1950, around half of those diagnosed with hyperparathyroidism in the United States saw it progress to OFC, but with early identification techniques and improved treatment methods, instances of OFC in developed countries are increasingly rare. Where treatment is required, it normally involves addressing the underlying hyperparathyroidism before commencing long term treatment for OFC—depending on its cause and severity, this can range from hydration and exercise to surgical intervention.
Жіктеу
Остеит фиброзды кисталық - бұл жоғары паратиреоидизмнің қалыптасқан сатысындағы сүйек жүйесінің классикалық көрінісі. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы құрған ICD-10 жіктеу жүйесінде ОФК E21.0 санатына, яғни біріншілік жоғары паратиреоидизмге жатқызылады.
Osteitis fibrosa cystica is defined as the classic skeletal manifestation of advanced hyperparathyroidism. Under the ICD 10 classification system, established by the World Health Organization, OFC is listed under category E21.0, primary hyperparathyroidism.
Белгілері мен симптомдары
ОФК-ның негізгі белгілері – сүйек ауыруы немесе сезімталдық, сүйек сынулары және сүйектердің бүгілуі сияқты қаңқа деформациялары. Негізгі гиперпаратиреоз бүйрек тастары, құлайғандық, іш қату, шаршау және әлсіздік тудыруы мүмкін. Рентген суреттерінде сүйектердің жұқаруы, сынулар, бүгілу және кисталар көрінеді. Сынулар көбінесе қолдарда, аяқтарда немесе омыртқада болады. Егер жоғарыда аталған белгілерге салмақ жоғалту, тәбет жоғалту, құсу, полиурия және полидипсия қосылса, онда ОФК паратиреоидтық карцинома салдарынан туындаған болуы мүмкін. Паратиреоидтық бездің сирек кездесетін қатерлі ісігі – паратиреоидтық карцинома, әдетте, қандағы кальций деңгейінің қалыптыдан жоғары болуымен, тіпті ОФК-мен салыстырғанда да жоғары деңгеймен сипатталады. Симптомдары көбінесе ауыррақ болады. Жалпы алғанда, мойында қолмен анықталатын ісік де қатерлі ісіктің белгісі болып табылады, ол пациенттердің шамамен 50%-ында кездеседі, ал ОФК-ның басқа себептерден туындаған түрлерінде дерлік кездеспейді.
The major symptoms of OFC are bone pain or tenderness, bone fractures, and skeletal deformities such as bowing of the bones. The underlying hyperparathyroidism may cause kidney stones, nausea, constipation, fatigue and weakness. X rays may indicate thin bones, fractures, bowing, and cysts. Fractures are most commonly localized in the arms, legs, or spine. The addition of weight loss, appetite loss, vomiting, polyuria, and polydipsia to the aforementioned symptoms may indicate that OFC is the result of parathyroid carcinoma. Parathyroid carcinoma, an uncommon cancer of the parathyroid glands, is generally indicated by serum calcium levels higher than usual, even in comparison to the high serum calcium levels that OFC generally presents with. Symptoms are also often more severe. Generally, the presence of a palpable neck mass is also indicative of the cancer, occurring in approximately 50% of patients, but virtually nonexistent in individuals with OFC with a different origin.
Патофизиология
ОФК-нің сүйекке әсері аурудың ұзақтығына және паратиреоидтық гормонның (ПТГ) деңгейіне байланысты. ПТГ қандағы кальцийдің гомеостаздық концентрациясын сақтау үшін жауапты. Ол остеокластар мен остеоциттерде орналасқан паратиреоидтық гормонмен байланысты белок рецепторларын белсендіреді, олардың екеуі де сүйектің ыдырауы мен жаңаруына жауапты. Паратиреоид бездерінің жұмысындағы бұзылулар ПТГ деңгейінің артуына алып келеді, бұл өз кезегінде остеокластар мен остеоциттердің белсенділігі мен жиілігін арттырады. ПТГ деңгейінің жоғарылауы ескі сүйектің ыдырауы арқылы сақталған кальцийдің босауын, сондай-ақ жаңа сүйек түзілуінің тоқтатылуы арқылы қан сарысуындағы кальцийдің сақталуын қамтамасыз етеді. Әдетте, ең алдымен саусақтар, бет сүйектері, қабырғалар және жамбас сүйектері зардап шегеді. Ұзын сүйектер, енінен гөрі ұзын болатындары, да бірінші болып зардап шегуі мүмкін. Трахеяның ауытқуы (трахеяның мойынның орта сызығынан ығысуы), OFC-нің басқа белгілі симптомдарымен бірге, паратиреоидтық карцинома диагнозын көрсетуі мүмкін. (паратиреоидтық гормон деңгейі, әдетте 250 пг/мл-ден жоғары, ал "қалыпты" жоғарғы шегі 65 пг/мл) және сілтілік фосфатаза. Ауруды диагностикалау үшін рентген сәулелерін де қолдануға болады. Әдетте, рентген суреттерінде өте жұқа, көбінесе иіліп немесе сынып қалған сүйектер көрінеді. Алайда, мұндай симптомдар остеопения немесе остеопороз сияқты басқа сүйек ауруларымен де байланысты болуы мүмкін. Рентгендік зерттеулерде симптомдар бірінші болып саусақтарда көрінеді. Тіс рентгені де қалыптан тыс болуы мүмкін. Жұқа инемен биопсия (FNA) рентген немесе басқа да зерттеулерде табылған сүйек зақымдануларын зерттеу үшін қолданылуы мүмкін. Мұндай зерттеулер диагноз қоюда маңызды және қажетсіз емдеу мен инвазивті хирургиядан сақтауға көмектеседі. Керісінше, паратиреоид безі ісіктерінің FNA биопсиясы паратиреоидтық карциноманы диагностикалау үшін ұсынылмайды және тіпті зиянды болуы мүмкін, себебі ине ісікті тесіп, қатерлі жасушалардың таралуына және таралу мүмкіндігіне әкелуі мүмкін. ОФК-мен жиі байланысты қоңыр ісіктер остеокластардың көптеген сипаттамаларын көрсетеді.
The effects of OFC on bone are largely dependent on the duration of the disease and the level of parathyroid hormone (PTH) produced. PTH is responsible for maintaining a homeostatic calcium concentration in the blood. It activates the parathyroid hormone related protein receptor located on osteoclasts and osteocytes, both of which are responsible for the breakdown and maintaining of bone. Abnormalities affecting the parathyroid glands cause a surplus of PTH, which, in turn, increases the activity and frequency of osteoclasts and osteocytes. Increased PTH levels trigger the release of stored calcium through the dissolution of old bone, as well as the conservation of serum calcium through a cessation in the production of new bone. Generally, the first bones to be affected are the fingers, facial bones, ribs, and pelvis. Long bones, which are longer than they are wide, are also among the first affected. Deviation of the trachea (a condition in which the trachea shifts from its position at the midline of the neck), in conjunction with other known symptoms of OFC can point to a diagnosis of parathyroid carcinoma. parathyroid hormone (levels generally above 250 pg/mL, as opposed to the "normal" upper range value of 65 pg/mL), and alkaline phosphatase). X rays may also be used to diagnose the disease. Usually, these X rays will show extremely thin bones, which are often bowed or fractured. However, such symptoms are also associated with other bone diseases, such as osteopenia or osteoporosis. Generally, the first bones to show symptoms via X ray are the fingers. Dental X rays may also be abnormal. Fine needle aspiration (FNA) can be used to biopsy bone lesions, once found on an X ray or other scan. Such tests can be vital in diagnosis and can also prevent unnecessary treatment and invasive surgery. Conversely, FNA biopsy of tumors of the parathyroid gland is not recommended for diagnosing parathyroid carcinoma and may in fact be harmful, as the needle can puncture the tumor, leading to dissemination and the possible spread of cancerous cells. The brown tumors commonly associated with OFC display many of the same characteristics of osteoclasts.
Хирургиялық операция
Өте ауыр жағдайларда, паратгормонд бездерін толық алып тастау, яғни паратиреоидектомия жасау емдеудің таңдалған жолы болып табылады. Паратиреоидектомия сүйек сіңіруді кері қайтаруға және қоңыр ісіктердің толыққанды жоғалуына ықпал етеді. Сүйек трансплантациясы OFC салдарынан туындаған зақымдануларды емдеуде тиімділігін дәлелдеді. Бір есепте, OFC салдарынан пайда болған қуыстар трансплантацияланған сүйекпен толтырылған 11 жағдайдың 8-інде зақымдану жазылып, трансплантацияланған сүйек бастапқы сүйекпен жылдам және біліспей араласқандығы көрсетілді.
In especially severe cases of OFC, parathyroidectomy, or the full removal of the parathyroid glands, is the chosen route of treatment. Parathyroidectomy has been shown to result in the reversal of bone resorption and the complete regression of brown tumors. Bone transplants have proven successful in filling the lesions caused by OFC. A report showed that in 8 out of 11 instances where cavities caused by OFC were filled with transplanted bone, the lesion healed and the transplanted bone blended rapidly and seamlessly with the original bone.
Болжам
Паратиреоидектомиядан өткендердің көбі бірнеше апта ішінде сүйек тығыздығының артуын және қаңқаның қалпына келуін сезінеді. Сонымен қатар, ОФК-мен ауыратын және паратиреоидектомия жасаған пациенттерде алты ай ішінде қоңыр ісіктердің кері дамуы байқалады. Паратиреоидектомиядан кейін гипокальциемия жиі кездеседі. Бұл, ұзаққа созылған гиперкальциемия салдарынан паратиреоид бездерінің әрекетінің басылуынан, сондай-ақ жаңа сүйектің минералдануы үшін кальций мен фосфаттың қажеттілігінен туындайды. Метастаздық паратиреоид карциномынан туындаған ОФК-ға ұқсас ісігі бар 30% пациентте операциядан кейін симптомдардың жергілікті қайталануы байқалады. Операциядан кейінгі өмір сүру көрсеткіші шамамен жеті жылды құрайды, ал операция жасалмаған пациенттердің өмір сүру көрсеткіші шамамен бес жылды құрайды. Бүгінде бұл ауру бастапқы гиперпаратиреозбен диагностикаланған адамдардың 2% ғана құрайды, ал бастапқы гиперпаратиреоз аурудың 90% жағдайын құрайды. 1999 жылы АҚШ-та гиперпаратиреозға байланысты 100 000 адамның 8.0-і ауруханаға түскен. Ауру көбінесе жас адамдарға әсер етеді, әдетте 40 жасқа дейін пайда болады, 1922 жылы жасалған зерттеуде жағдайлардың 70% 20 жасқа дейін, ал 85% 35 жасқа дейін белгілерін көрсететіні анықталды. Бастапқы гиперпаратиреоз, сондай-ақ ОФК Азия елдерінде жиірек кездеседі. Қалған 10% жағдайлардың көбіне бастапқы гиперплазия, яғни жасушалардың санының артуы себеп болады. Паратиреоид карцинома барлық жағдайлардың 1% аз бөлігін құрайды, ал "фон Реклингаузен ауруы" ( "сүйектің" анықтамасыз) мүлдем басқа ауру, қазір нейрофиброматоз деп аталады. Паратиреоид бездерін ашқан және кейіннен сипаттаған Ивар Сандстром, бірақ оның "Адамдағы жаңа без және бірнеше сүтқоректілер Glandulae Parathyroideae" атты жарияланымы көп назар алмады. Густав Ретциус және Эжен Глей оның зерттеулерін дамытты, соңғысы паратиреоид бездерінің функциясын ашқан. 1960 және 70 жылдардағы көп каналды автоанализатордың пайда болуы бастапқы гиперпаратиреозды ерте диагностикалауға мүмкіндік берді. Бұл диагностиканың артуы аурудың ұзаққа созылуының күрт төмендеуіне әкелді, нәтижесінде гиперпаратиреозды ерте анықтау арқасында ОФК жағдайларының саны азайды. Бұл ойыншылықтан бұрын, бастапқы гиперпаратиреоз диагнозы көбінесе ОФК сияқты ауыр белгілер пайда болғанға дейін кешіктірілді.
Almost all who undergo parathyroidectomy experience increased bone density and repair of the skeleton within weeks. Additionally, patients with OFC who have undergone parathyroidectomy begin to show regression of brown tumors within six months. Following parathyroidectomy, hypocalcaemia is common. This results from a combination of suppressed parathyroid glands due to prolonged hypercalcaemia, as well as the need for calcium and phosphate in the mineralization of new bone. Thirty percent of patients with OFC like tumors caused by metastatic parathyroid carcinoma who undergo surgery see a local recurrence of symptoms. The post surgical survival rate hovers around seven years, while patients who do not undergo surgery have a survival rate of around five years. Today, it appears in only 2% of individuals diagnosed with primary hyperparathyroidism, which accounts for 90% of instances of the disease. The hospitalization rate for hyperparathyroidism in the United States in 1999 was 8.0 out of 100,000. The disease has a definite tendency to affect younger individuals, typically appearing before the age of 40, with a study in 1922 reporting that 70% of cases display symptoms before the age of 20, and 85% before 35. Primary hyperparathyroidism, as well as OFC, is more common in Asiatic countries. The other 10% of cases are primarily caused by primary hyperplasia, or an increase of the number of cells. Parathyroid carcinoma accounts for less than 1% of all cases, "von Recklinghausen's disease" (without the qualification "of bone") is a completely unrelated disorder, nowadays termed neurofibromatosis. The discovery and subsequent description of the parathyroid glands is credited to Ivar Sandstrom, though his publication, On a New Gland in Man and Several Mammals Glandulae Parathyroideae, received little attention. Gustaf Retzius and Eugene Gley compounded his research, the latter credited with the discovery of the function of the parathyroid glands. The advent of the multichannel autoanalyzer in the 1960s and 70s led to an increase in early diagnosis of primary hyperparathyroidism. This increase led to a sharp decline in the prolonged manifestation of the disease, leading to a drop in the number of cases of OFC due to the early detection of hyperparathyroidism. Before this invention, the diagnosis of primary hyperparathyroidism was generally prolonged until the emergence of severe manifestations, such as OFC.