Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Дене мүшелерінің арасындағы қашықтықтың қалыптан тыс ұлғаюы, көбінесе көздерде кездеседі.
Abnormally increased distance between two body parts, usually the eyes
Гипертелоризм – екі орган немесе дене мүшелері арасындағы қашықтықтың қалыптан тыс ұлғаюы, әдетте орбиталардың (көздердің) арасындағы қашықтықтың артуы, яғни орбиталық гипертелоризм. Осы жағдайда көздің ішкі бұрыштары мен оқушылар арасындағы қашықтық қалыптыдан көп болады. Гипертелоризмді телекантуспен шатастырмау керек, себебі телекантуста ішкі көз бұрыштары арасындағы қашықтық ұлғаяды, бірақ сыртқы көз бұрыштары мен оқушылар арасындағы қашықтық өзгеріссіз қалады. Гипертелоризм – Эдвардс синдромы (18-трисомия), 1q21.1 дупликация синдромы, базальды жасушалық невус синдромы, ДиДжордж синдромы және Лоис-Диетц синдромы сияқты түрлі синдромдардың белгісі болып табылады. Гипертелоризм Аперт синдромында, аутизм спектрінің бұзылуында, бас-бет сүйегінің дисплазиясында, Нунан синдромында, нейрофиброматозда, ЛЕОПАРД синдромында, Крузон синдромында, Вольф-Хиршхорн синдромында, Андерсен-Тавилл синдромында, Ваарденбург синдромында және кри-дю-ша синдромында, сондай-ақ пиебализмде, қастың ішкі үштен бір бөлігінің анық көрінуінде, түрлі түсті иристерде, спондилоэпифизеалдық дисплазияда, мукополисахаридтер метаболизмінің бұзылуында (Моркио синдромы және Хурлер синдромы), саңыраулықта және гипотиреозбен де кездесуі мүмкін. Гипертелоризм мен назар жетіспеушілігі және гипербелсенділік бұзылысы арасында белгілі бір байланыстар анықталған.
Hypertelorism is an abnormally increased distance between two organs or bodily parts, usually referring to an increased distance between the orbits (eyes), or orbital hypertelorism. In this condition the distance between the inner eye corners as well as the distance between the pupils is greater than normal. Hypertelorism should not be confused with telecanthus, in which the distance between the inner eye corners is increased but the distances between the outer eye corners and the pupils remain unchanged. Hypertelorism is a symptom in a variety of syndromes, including Edwards syndrome (trisomy 18), 1q21.1 duplication syndrome, basal cell nevus syndrome, DiGeorge syndrome and Loeys–Dietz syndrome. Hypertelorism can also be seen in Apert syndrome, Autism spectrum disorder, craniofrontonasal dysplasia, Noonan syndrome, neurofibromatosis, LEOPARD syndrome, Crouzon syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome, Andersen–Tawil syndrome, Waardenburg syndrome and cri du chat syndrome, along with piebaldism, prominent inner third of the eyebrows, irises of different color, spondyloepiphyseal dysplasia, mucopolysaccharide metabolism disorders (Morquio syndrome and Hurler's syndrome), deafness and also in hypothyroidism. Some links have been found between hypertelorism and attention deficit hyperactivity disorder.
Эмбриология
Гипертелоризм – туа біткен аурулардың әртүрлі тобымен байланысты анатомиялық жағдай болғандықтан, гипертелоризмнің негізгі механизмі де әртүрлі деп саналады. Теорияларға: сфеноид сүйегінің төменгі қанаттарының өте ерте сүйектесуі, этмоидтық қуыстардың кеңдеуіне байланысты орбиталар арасындағы кеңістіктің ұлғаюы, даму кезіндегі өріс кемшіліктері, мұрын капсуласының қалыпты қалыптаспауы, нәтижесінде орбитаның ішкі жаққа қалыпты қозғалысы бұзылуы, сондай-ақ Аперт және Крузон синдромдарында байқалатын бас сүйегінің қалыптасуындағы бұзылулар жатады.
Because hypertelorism is an anatomic condition associated with a heterogeneous group of congenital disorders, it is believed that the underlying mechanism of hypertelorism is also heterogeneous. Theories include too early ossification of the lower wings of the sphenoid, an increased space between the orbita, due to increasing width of the ethmoid sinuses, field defects during the development, a nasal capsule that fails to form, leading to a failure in normal medial orbital migration and also a disturbance in the formation of the cranial base, which can be seen in syndromes like Apert and Crouzon.
Қондырғылар
Орбитальды гипертелоризмді емдеуді алғаш рет Пол Тессье жасаған. Хирургиялық араласу орбитаның барлық сүйек бөлігін бас сүйегінен және оны қоршап тұрған бет сүйектерінен бөлетін түрлі остеотомиялармен басталады. Остеотомиялардың бірі – орбиталар арасындағы сүйекті алып тастау. Орбиталар содан кейін жылжытылып, біріне жақындатылады. Мұндай жағдайда орбиталар арасындағы терінің артық болуы жиі кездеседі, сондықтан терінің орталық сызығы бойынша кесу қажет болады. Бұл қастар мен көз бұрыштарын жақындастырып, көріністі жақсартады. Бетті екіге бөлу процедурасы алдымен маңдай сүйегін сопаробитальды жиектен бөлуден басталады. Содан кейін моноблокты остеотомия арқылы орбиталар мен ортаңғы бет бас сүйегінен босатылады. Ортаңғы беттің орталық сызығынан үшбұрыш тәрізді сүйек бөлігі алынып тасталады. Бұл үшбұрышты сегменттің негізі орбитадан жоғары, ал төбесі жоғарғы тіс тізімінің арасында орналасқан. Бұл сегментті алып тастағаннан кейін ортаңғы беттің екі жартысын бір-біріне қарай бұруға болады, бұл орбиталар арасындағы қашықтықты қысқартады. Бұл сонымен қатар V пішіндес жоғарғы жақ сүйегін тегістеп, оны кеңейтеді. Гипертелоризм көбінесе Аперт синдромымен байланысты болғандықтан, гипертелоризм жиі ортаңғы бет дисплазиясымен бірге кездеседі. Мұндай жағдайда бетті екіге бөлуді остеогенездік дистракциямен үйлестіруге болады. Ортаңғы беттің остеогенездік дистракциясының мақсаты – орбитальды жиек пен көз арасындағы қатынасты қалыпқа келтіру, сондай-ақ кілегейге қатысты зигомалардың, мұрынның және жоғарғы жақ сүйегінің орналасуын дұрыстау.
This treatment of orbital hypertelorism was first performed by Paul Tessier. The surgery starts off by various osteotomies that separate the entire bony part of the orbit from the skull and surrounding facial bones. One of the osteotomies consists of removing the bone between the orbits. The orbits are then mobilized and brought towards each other. Because this often creates excessive skin between the orbits a midline excision of skin is frequently necessary. This approximates the eyebrows and eye corners and provides a more pleasing look. Facial bipartition first involves splitting the frontal bone from the supraorbital rim. Then the orbits and the midface are released from the skull base using monoblock osteotomy. Then a triangular shaped piece of bone is removed from the midline of the midface. The base of this triangular segment lies above the orbita and the apex lies between the upper incisor teeth. After removing this segment it is possible to rotate the two halves of the midface towards each other, thus resulting in reduction of the distance between the orbits. It also results in leveling out the V shaped maxilla and therefore widening of it. Because hypertelorism is often associated with syndromes like Apert, hypertelorism is often seen in combination with midface dysplasia. If this is the case, facial bipartition can be combined with distraction osteogenesis. The aim of distraction osteogenesis of the midface is to normalize the relationship between orbital rim to eye and also normalize the position of zygomas, nose and maxilla in relation to the mandible.
Жұмсақ тіндерді қалпына келтіру
Орбитальді гипертелоризмді түзетуде қанағаттанарлық эстетикалық нәтиже алу үшін жұмсақ тіндерді қайта жаңартуды да ескеру керек. Осы ретте, мұрынның деформациясын түзету – ең күрделі процедуралардың бірі. Мұрын қаңқасын жасау үшін сүйек және шеміршек егу қажет болуы мүмкін, сондай-ақ, мысалы, маңдайдан тіндерді жылжыту арқылы жергілікті бұрылыс жасау немесе мұрынды жабу үшін алға жылжыту арқылы тіндерді жылжыту қолданылуы мүмкін.
To create an acceptable aesthetic result in the correction of orbital hypertelorism, it is also important to take soft tissue reconstruction in consideration. In this context, correction of the nasal deformities is one of the more difficult procedures. Bone and cartilage grafts may be necessary to create a nasal frame and local rotation with for example forehead flaps, or advancement flaps can be used to cover the nose.
Операциядан пайда болған асқынулар
Хипертелоризмді емдеудің екі түріндегі негізгі асқынулар, басқа операциялар сияқты, қан кетудің шамадан тыс болуын, инфекция қаупін, ми-жұлын сұйықтығының ағуын және дуральді фистулаларды қамтиды. Инфекциялар мен ағудың алдын алу үшін операцияға дейін антибиотиктер беру және кез келген дуральды жарықтарды анықтап, жабу қажет. Қан кету қаупін мұқият техникамен азайтуға болады, ал қан жоғалту трансфузия арқылы толықтырылады. Гипотензивті анестезия беру арқылы да қан жоғалтуды азайтуға болады. Көздің ауыр зақымдануы, соның ішінде соқырлық, сирек кездеседі. Көз бұлшықтарының теңгерімсіздігінен кейін орбиталық орын ауыстырудан кейін көру қабілетінің бұзылуы мүмкін. Операциядан кейін птоз және диплопия да пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе бұл өздігінен жақсарады. Операциядан кейін түзетуге қиын келетін мәселе – кантальдық қабыну, оны кантальдық сіңірлердің қосылыстарын мүмкіндігінше сақтап қалу арқылы жақсы басқаруға болады. Бұл процедуралардың кең көлемді болуына қарамастан, гипертелоризмді операциялық түзету кезінде өлім-жітімге соқтыру сирек кездеседі.
As with almost every kind of surgery, the main complications in both treatments of hypertelorism include excessive bleeding, risk of infection and CSF leaks and dural fistulas. Infections and leaks can be prevented by giving perioperative antibiotics and identifying and closing of any dural tears. The risk of significant bleeding can be prevented by meticulous technique and blood loss is compensated by transfusions. Blood loss can also be reduced by giving hypotensive anesthesia. Major eye injuries, including blindness, are rarely seen. Visual disturbances can occur due to the eye muscle imbalance after orbital mobilization. Ptosis and diplopia can also occur postoperatively, but this usually self corrects. A quite difficult problem to correct postoperatively is canthal drift, which can be managed best by carefully preserving the canthal tendon attachments as much as possible. Despite the extensiveness in these procedures, mortality is rarely seen in operative correction of hypertelorism.