Гипертелоризм: увеличенное расстояние между глазами. Симптомы, причины и связь с генетическими синдромами (Эдвардса, Нунана, и др.). Диагностика и лечение.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Аномально увеличенное расстояние между двумя частями тела, обычно глазами.
Abnormally increased distance between two body parts, usually the eyes
Гипертелоризм – это аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела, чаще всего относящееся к увеличенному расстоянию между глазницами (глазами), или орбитальному гипертелоризму. При этом состоянии расстояние между внутренними уголками глаз, а также расстояние между зрачками больше нормы. Гипертелоризм не следует путать с телекантусом, при котором увеличивается расстояние между внутренними уголками глаз, но расстояние между внешними уголками глаз и зрачками остается неизменным. Гипертелоризм является симптомом различных синдромов, включая синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром дупликации 1q21.1, синдром базальноклеточного невуса, синдром ДиДжорджа и синдром Лоис-Дица. Гипертелоризм также может наблюдаться при синдроме Аперта, расстройстве аутистического спектра, краниофронтоназальной дисплазии, синдроме Нунана, нейрофиброматозе, синдроме ЛЕОПАРД, синдроме Крузона, синдроме Вольфа-Хиршхорна, синдроме Андерсена-Тавиля, синдроме Ваарденбурга и синдроме «кошачьего крика», а также при пиебальдизме, выраженной внутренней трети бровей, радужках разного цвета, спондилоэпифизеальной дисплазии, нарушениях метаболизма мукополисахаридов (синдром Моркио и синдром Хёрлера), глухоте и гипотиреозе. Выявлены некоторые связи между гипертелоризмом и синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Hypertelorism is an abnormally increased distance between two organs or bodily parts, usually referring to an increased distance between the orbits (eyes), or orbital hypertelorism. In this condition the distance between the inner eye corners as well as the distance between the pupils is greater than normal. Hypertelorism should not be confused with telecanthus, in which the distance between the inner eye corners is increased but the distances between the outer eye corners and the pupils remain unchanged. Hypertelorism is a symptom in a variety of syndromes, including Edwards syndrome (trisomy 18), 1q21.1 duplication syndrome, basal cell nevus syndrome, DiGeorge syndrome and Loeys–Dietz syndrome. Hypertelorism can also be seen in Apert syndrome, Autism spectrum disorder, craniofrontonasal dysplasia, Noonan syndrome, neurofibromatosis, LEOPARD syndrome, Crouzon syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome, Andersen–Tawil syndrome, Waardenburg syndrome and cri du chat syndrome, along with piebaldism, prominent inner third of the eyebrows, irises of different color, spondyloepiphyseal dysplasia, mucopolysaccharide metabolism disorders (Morquio syndrome and Hurler's syndrome), deafness and also in hypothyroidism. Some links have been found between hypertelorism and attention deficit hyperactivity disorder.
Эмбриология
Поскольку гипертелоризм — это анатомическое состояние, связанное с гетерогенной группой врожденных заболеваний, считается, что лежащий в его основе механизм также гетерогенен. Среди теорий выделяют преждевременное окостенение нижних крыловидных отростков клиновидной кости, увеличение расстояния между глазницами из-за расширения этмоидальных пазух, дефекты развития тканей, не сформировавшуюся носовую капсулу, приводящую к нарушению нормальной медиальной миграции глазниц, а также нарушение формирования основания черепа, которое наблюдается при синдромах Аперта и Крузона.
Because hypertelorism is an anatomic condition associated with a heterogeneous group of congenital disorders, it is believed that the underlying mechanism of hypertelorism is also heterogeneous. Theories include too early ossification of the lower wings of the sphenoid, an increased space between the orbita, due to increasing width of the ethmoid sinuses, field defects during the development, a nasal capsule that fails to form, leading to a failure in normal medial orbital migration and also a disturbance in the formation of the cranial base, which can be seen in syndromes like Apert and Crouzon.
Остеотомия коробки
Это лечение гипертелоризма впервые было выполнено Полом Тессье. Операция начинается с различных остеотомий, которые отделяют всю костную часть орбиты от черепа и окружающих костей лица. Одна из остеотомий заключается в удалении кости между орбитами. Затем орбиты мобилизуются и сближаются друг с другом. Поскольку это часто приводит к образованию избыточной кожи между орбитами, часто требуется иссечение кожи по средней линии. Это приближает брови и внутренние углы глаз, создавая более эстетичный вид. Бипартиция лица начинается с разделения лобной кости от надбровной дуги. Затем орбиты и средняя часть лица освобождаются от основания черепа с помощью моноблочной остеотомии. После этого с середины лица удаляется треугольный фрагмент кости. Основание этого треугольного сегмента располагается над орбитой, а вершина – между верхними резцами. После удаления этого сегмента становится возможным повернуть две половины среднего лица друг к другу, тем самым уменьшая расстояние между орбитами. Это также приводит к выравниванию V-образной формы верхней челюсти и, следовательно, к ее расширению. Поскольку гипертелоризм часто связан с такими синдромами, как синдром Аперта, он часто встречается в сочетании с дисплазией среднего лица. В таких случаях бипартицию лица можно комбинировать с дистракционным остеогенезом. Целью дистракционного остеогенеза среднего лица является нормализация взаимоотношения между орбитальным краем и глазом, а также нормализация положения скуловых костей, носа и верхней челюсти по отношению к нижней челюсти.
This treatment of orbital hypertelorism was first performed by Paul Tessier. The surgery starts off by various osteotomies that separate the entire bony part of the orbit from the skull and surrounding facial bones. One of the osteotomies consists of removing the bone between the orbits. The orbits are then mobilized and brought towards each other. Because this often creates excessive skin between the orbits a midline excision of skin is frequently necessary. This approximates the eyebrows and eye corners and provides a more pleasing look. Facial bipartition first involves splitting the frontal bone from the supraorbital rim. Then the orbits and the midface are released from the skull base using monoblock osteotomy. Then a triangular shaped piece of bone is removed from the midline of the midface. The base of this triangular segment lies above the orbita and the apex lies between the upper incisor teeth. After removing this segment it is possible to rotate the two halves of the midface towards each other, thus resulting in reduction of the distance between the orbits. It also results in leveling out the V shaped maxilla and therefore widening of it. Because hypertelorism is often associated with syndromes like Apert, hypertelorism is often seen in combination with midface dysplasia. If this is the case, facial bipartition can be combined with distraction osteogenesis. The aim of distraction osteogenesis of the midface is to normalize the relationship between orbital rim to eye and also normalize the position of zygomas, nose and maxilla in relation to the mandible.
Реконструкция мягких тканей
Для достижения удовлетворительного эстетического результата при коррекции орбитального гипертелоризма также важно учитывать реконструкцию мягких тканей. В этом контексте коррекция деформаций носа является одной из наиболее сложных процедур. Для формирования носовой структуры могут потребоваться костные и хрящевые трансплантаты, а также местные ротационные лоскуты, например, лобные, или лоскуты с продвижением для покрытия носа.
To create an acceptable aesthetic result in the correction of orbital hypertelorism, it is also important to take soft tissue reconstruction in consideration. In this context, correction of the nasal deformities is one of the more difficult procedures. Bone and cartilage grafts may be necessary to create a nasal frame and local rotation with for example forehead flaps, or advancement flaps can be used to cover the nose.
Осложнения после операции
Как и при большинстве хирургических вмешательств, основные осложнения при обоих методах лечения гипертелоризма включают чрезмерное кровотечение, риск инфекции, утечку спинномозговой жидкости и дуральные свищи. Инфекции и утечки можно предотвратить назначением периоперативных антибиотиков, а также выявлением и закрытием любых разрывов твердой мозговой оболочки. Риск значительного кровотечения можно снизить благодаря тщательной хирургической технике, а потеря крови компенсируется переливанием крови. Потерю крови также можно уменьшить с помощью гипотензивной анестезии. Серьезные повреждения глаз, включая слепоту, встречаются редко. Нарушения зрения могут возникать из-за дисбаланса глазных мышц после мобилизации глазниц. После операции также могут развиться птоз и диплопия, но обычно они проходят самостоятельно. Довольно сложной задачей послеоперационного восстановления является кантальный дрейф, с которым лучше всего справляться путем максимально тщательного сохранения прикреплений кантальных сухожилий. Несмотря на значительный объем этих операций, смертность при оперативном лечении гипертелоризма наблюдается крайне редко.
As with almost every kind of surgery, the main complications in both treatments of hypertelorism include excessive bleeding, risk of infection and CSF leaks and dural fistulas. Infections and leaks can be prevented by giving perioperative antibiotics and identifying and closing of any dural tears. The risk of significant bleeding can be prevented by meticulous technique and blood loss is compensated by transfusions. Blood loss can also be reduced by giving hypotensive anesthesia. Major eye injuries, including blindness, are rarely seen. Visual disturbances can occur due to the eye muscle imbalance after orbital mobilization. Ptosis and diplopia can also occur postoperatively, but this usually self corrects. A quite difficult problem to correct postoperatively is canthal drift, which can be managed best by carefully preserving the canthal tendon attachments as much as possible. Despite the extensiveness in these procedures, mortality is rarely seen in operative correction of hypertelorism.