Хромосомалық тұрақсыздық синдромдары: генетикалық себептері мен аурулары
Chromosome instability syndrome
Хромосомдық тұрақсыздық синдромдары: генетикалық аурулар, ДНК жөндеуінің бұзылуы, қатерлі ісіктерге бейімділік. Атаксия-телангиэктазия, Блум синдромы және т.б.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Хромосомалық тұрақсыздық синдромдары – хромосомалық тұрақсыздық және сынумен байланысты мұрагерлік аурулардың тобы. Олар көбінесе белгілі бір түрдегі қатерлі ісіктердің пайда болу қаупін арттырады. Келесі хромосомалық тұрақсыздық синдромдары белгілі:
Атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазияға ұқсас синдром
Блум синдромы
Фанкони анемиясы
Ниймеген синдромы (сыну синдромы)
Chromosome instability syndromes are a group of inherited conditions associated with chromosomal instability and breakage. They often lead to an increased tendency to develop certain types of malignancies. The following chromosome instability syndromes are known:
Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia like disorder
Bloom syndrome
Fanconi anaemia
Nijmegen breakage syndrome
Нейродегенеративті аурулар
Хромосомалық тұрақсыздық синдромдарына бірнеше тұқым қуалайтын нейродегенеративті аурулар кіреді, олар ДНК жөндеуі үшін қажетті ферменттерді кодтайтын гендердегі мутациялардың салдарынан туындайды. Эпигенетикалық өзгерістер жиі ДНК жөндеудегі ақаулармен бірге жүреді және мұндай өзгерістер аурудың этиологиясында маңызды рөл атқарады. ДНК жөндеуінің бұзылуынан және нейродегенерация мен эпигенетикалық өзгерістердің белгілерімен сипатталатын хромосомалық тұрақсыздық синдромдары Бернштейн мен Бернштейн жұмысында жинақталған. Бұл синдромдарға Айкарди-Гутьер синдромы, амиотрофиялық бүйірлік склероз, атаксия-телангиектазия, Коккейн синдромы, бұзылған Х-хромосома синдромы, Фридрих атаксиясы, Хантингтон ауруы, спиноцеребеллярлық атаксияның 1-типі, трихотиодистрофия және ксеродерма пигментозум кіреді.
Chromosome instability syndromes include several inherited neurodegenerative diseases that are due to mutations in genes that encode enzymes necessary for DNA repair. Epigenetic alterations often occur in association with the DNA repair defect, and such alterations likely have a role in the etiology of the disease. Chromosome instability syndromes due to impaired DNA repair and with features of neurodegeneration and epigenetic alteration were summarized by Bernstein and Bernstein. These syndromes include Aicardi Goutieres syndrome, amyotrophic lateral sclerosis, ataxia telangiectasia, Cockayne syndrome, fragile X syndrome, Friedrich's ataxia, Huntington's disease, spinocerebellar ataxia type 1, trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum.
Гипогонадизм
MCM8 және MCM9 гендері бір кешен құрайтын белоктарды кодтайды. Бұл кешен гомологтық рекомбинацияда және ДНК-ның екі жіпті үзілуін жөндеуде қатысады. MCM8 және MCM9 гендеріндегі мұраға берілген мутациялар жұмыртқалық функциясының бұзылуымен сипатталатын хромосомалық тұрақсыздық синдромын тудыруы мүмкін. MCM8-MCM9 белок кешені, мейоз I-нің пахитен сатысында гомологтық рекомбинация кезінде пайда болатын екі жіпті үзілуді шешу үшін қажет болуы мүмкін.
Genes MCM8 and MCM9 encode proteins that form a complex. This complex functions in homologous recombination and repair of DNA double strand breaks. Inherited mutations in MCM8 and MCM9 can cause a chromosomal instability syndrome characterized by ovarian failure. The germline MCM8 MCM9 protein complex is most likely required for the resolution of double strand breaks that occur during homologous recombination in the pachytene stage of meiosis I.