Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Миоклоникалық эпилепсия – миоклонозбен көрінетін эпилепсиялар тобы. Миоклоникалық дікімдер кейде аномальды ми толқындарымен байланысты болса, оларды миоклоникалық ұстама деп жіктеуге болады. Егер аномальды ми толқындарының белсенділігі тұрақты болып, үздірілмейтін ұстамалардың нәтижесінде туындаса, онда миоклоникалық эпилепсия диагнозы қойылуы мүмкін. Отбасылық ересектер миоклонусы эпилепсиясы (FAME) – бұл кодталмайтын тізбектердің қайталануымен сипатталатын жағдай, және оны әртүрлі аббревиатуралар арқылы анықтауға болады. Алғашқыда ол төрт негізгі гендік орналасқан жерлермен байланысты болды: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1) және FAME4 (3q26.32–3q28). Қазіргі уақытта FAME-дің генетикалық механизмі ұқсас кодталмайтын тізбектердің ұзаруын, атап айтқанда, TTTCA және TTTTA пентануклеотидтік қайталануларын, әртүрлі гендер ішінде қамтиды дегені белгілі.
Myoclonic epilepsy refers to a family of epilepsies that present with myoclonus. When myoclonic jerks are occasionally associated with abnormal brain wave activity, it can be categorized as myoclonic seizure. If the abnormal brain wave activity is persistent and results from ongoing seizures, then a diagnosis of myoclonic epilepsy may be considered. Familial adult myoclonus Epilepsy (FAME) This is a condition characterized by the repetition of non coding sequences and has been identified using various abbreviations. Initially, it was associated with four primary gene locations: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1), and FAME4 (3q26.32–3q28). Currently, it is understood that the genetic mechanism behind FAME involves the elongation of similar non coding sequences, specifically pentanucleotide repeats, namely TTTCA and TTTTA, within different genes.
Белгілері мен симптомдары
Миоклонус – дененің қысқаша сілкіністері ретінде сипатталады; ол дененің кез келген бөлігін қамти алады, бірақ көбінесе аяқ-қолдарда немесе бет бұлшық еттерінде кездеседі. Сілкіністер көбінесе ерікті емес болады және құлауға әкелуі мүмкін. ЭЭГ ми толқындарының белсенділігін оқу үшін қолданылады. Мидан туындайтын тікен тәрізді белсенділік әдетте ЭМГ-де байқалатын қысқаша сілкіністермен немесе бұлшық ет артефактісінің жоғарылауымен байланысты. Олар әдетте ес-түссіздікке ұшырамайды және ЭЭГ-де жалпыланған, аймақтық немесе ошақтық болуы мүмкін. Миоклонус сілкіністері эпилепсиялық немесе эпилепсиялық емес болуы мүмкін. Эпилепсиялық миоклонус – эпилепсияның төменгі нейрондарды қамтитын элементарлық электроклиникалық көрінісі, оның кеңістіктік (таралу) немесе уақыттық (өзін-өзі қайталау) күшеюі айқын эпилепсиялық белсенділікті тудыруы мүмкін. Тікелей себептер көбінесе жасөспін шағында басталады және генетикалық негізде болады.
Myoclonus can be described as brief jerks of the body; it can involve any part of the body, but it is mostly seen in limbs or facial muscles. The jerks are usually involuntary and can lead to falls. EEG is used to read brain wave activity. Spike activity produced from the brain is usually correlated with brief jerks seen on EMG or excessive muscle artifact. They usually occur without detectable loss of consciousness and may be generalized, regional or focal on the EEG tracing. Myoclonus jerks can be epileptic or not epileptic. Epileptic myoclonus is an elementary electroclinical manifestation of epilepsy involving descending neurons, whose spatial (spread) or temporal (self sustained repetition) amplification can trigger overt epileptic activity. Seizures usually begin around puberty and usually have a genetic basis.
Өте жоғары
Прогрессивті миоклоноздық эпилепсия – миоклонус, эпилепсиялық ұстамалар және жүру немесе сөйлеудегі басқа да мәселелермен байланысты ауру. Бұл симптомдар көбінесе уақыт өте нашарлайды және өлімге алып келуі мүмкін. МЕРРФ синдромы – бұл қызыл талшықты миоклоникалық эпилепсия деп те аталады. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру бұлшықет жасушаларына әсер етеді. МЕРРФ-тың белгілері, миоклоноздық эпилепсиялық ұстамалармен қатар, атаксия, шеттік нейропатия және деменцияны қамтиды. Лафора ауруы көбінесе балалық шақтың соңында пайда болады және аурудың бірінші белгілерінен кейін шамамен 10 жыл өткен соң өлімге әкеледі. Унверрихт-Лундборг ауруы – 6 жастағы адамдарда кездесетін аутосомдық рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Ол естен тану, қатаю, атаксия, дизартрия, ақыл-ой функциясының төмендеуі және қасақана емес дірілмен байланысты болуы мүмкін. Нейрондық цероидты липофусциноз – соқырлыққа, ақыл-ой қабілеттерін жоғалтуға және қозғалыс жоғалтуға себеп болатын аурулар тобы. Бұл топтағы барлық аурулар лизосомалық жинақталу бұзылыстары болып табылады, олар аурудың басталуынан кейін шамамен он жыл өткен соң өлімге алып келеді.
Progressive myoclonus epilepsy is a disease associated with myoclonus, epileptic seizures, and other problems with walking or speaking. These symptoms often worsen over time and can be fatal. MERRF syndrome is also known as myoclonic epilepsy with ragged red fibers. This rare inherited disorder affects muscles cells. Features of MERRF, along with myoclonus epilepsy seizures, include ataxia, peripheral neuropathy, and dementia. Lafora disease usually occurs in late childhood and usually leads to death around 10 years after first signs of the disease. Unverricht Lundborg disease is an autosomal recessive inherited disorder seen in individuals as young as six years. It is associated with possible loss of consciousness, rigidity, ataxia, dysarthria, declination of mental functioning, and involuntary shaking. Neuronal ceroid lipofuscinosis is a group of diseases that cause blindness, loss of mental abilities, and loss of movement. All diseases in this group are lysosomal storage disorders that also lead to death roughly ten years after onset of the disease.
Қарым- қатынас бұзылулары
Леннокс-Гастау синдромы көбінесе зиякерлік жетіспеушілікпен және құрысуға қарсы препараттарға жауапсыздықпен қатар жүреді. Әдетте ол өмірдің алғашқы жылдарында басталады.
Lennox–Gastaut syndrome is often associated with intellectual deficits as well as a lack of response to anti epileptic drugs. It usually begins in the first years of life.